ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് മനുഷ്യരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലാൻക്രൂബ് ക്രോമസോം അസ്വാഭാവികത, പക്ഷെ ഞങ്ങളുടെ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലൊന്നിൽ ഏതാണ്ട് ട്രാഷോമിക് രൂപത്തിൽ ഉണ്ടാകാമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോം ട്രൈസോമിക് രൂപത്തിൽ ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, വളരെ കുറച്ചു trisomies ജീവനുണ്ട്.
ക്രോമോസോമുകളും ഗർഭം അലസലും
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അസാധാരണമായ ഏറ്റവും സാധാരണകാരണമായി Chromosomal അസഹനീയങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു.
ക്രോമസോം അസാധാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാ ഗര്ഭടസ്ഥരിലും പകുതിയിലധികം ഉണ്ടാകുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ഇവയിൽ 60 ശതമാനവും ട്രൈസോമികളാണ്. കൂടുതൽ 20 ശതമാനം ലൈംഗിക ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല. ഗർഭം അലസാനുള്ള മറ്റൊരു സാധാരണ ക്രോമസോം പ്രശ്നം മൂന്നിരട്ടിയാണ്. ത്രിഫലമായപ്പോൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡം മുഴുവനായും ക്രോമോസോമുകള് സ്വീകരിക്കുന്നു. ഡൺ സിൻഡ്രോം നവജാതശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണ ട്രിസോമിയം ആണെങ്കിലും, അത് ഗർഭം അലസുന്നതിന്റെ അപകട സാധ്യതയാണ് വഹിക്കുന്നത്.
ത്രിസമിതി 18 (എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം)
Trisomy 18 ഏകദേശം 6,000 ൽ 1 ജനനത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിനേക്കാൾ പത്ത് തവണ അപൂർവമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. 18 ക്രോമോസാമുകൾ മൂലമുള്ള മിക്ക മൂലകങ്ങളും 18 എണ്ണം മൂലമുണ്ടാകുന്നു. ബാക്കിയുള്ള 5 ശതമാനം ക്രോമസോം ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു സംയോജനത്തിന്റെ ഫലമാണ്.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, ട്രിസോമിമി 18 ലെ കുട്ടികൾക്ക് കഠിനമായ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്. ട്രിസോമിമി 18 ന്റെ മിക്ക ശിശുക്കളും ഹൃദയാഘാതത്തെ നേരിടുക തന്നെ ചെയ്യും. പലർക്കും കിഡ്നി വൈകല്യങ്ങൾ, ശ്വാസകോശം, ഡയഫ്രം അസാധാരണങ്ങളുണ്ടാകാം.
ശാരീരികമായ ശാരീരിക ജനന വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം, ജീവന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ത്രിസംമോതിക് 18 ഉള്ള ശിശുക്കളും മരിക്കുന്നു. അതിജീവിക്കുന്ന ആ കുട്ടികൾ മാനസിക വൈകല്യമുള്ളവരാണ്. ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കപ്പുറം മിക്കവരും അതിജീവിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ ചില കുട്ടികൾ കൌമാരകാലം വരെ അതിജീവിക്കുന്നു.
ടിറിസ്മോ 13 (പതോ സിൻഡ്രോം)
ഡൺ സിൻഡ്രോം (ത്രിസ്മോമിയ 21), എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ത്രിശോമി 18) എന്നിവയ്ക്കുശേഷം ത്രിവർണം 13 (പറ്റുവിൽ സിൻഡ്രോം) നവജാതശിശുക്കൾക്കിടയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഓട്ടോസോമൽ അസാധാരണമാണ്.
മിക്ക കേസുകളും മൂന്നിതിളക്കലിൽ നിന്നൊഴിവാക്കുന്നു. 13 ഏറ്റവും ചെറിയ അളവിൽ trisomy 13 ഉപയോഗിക്കുന്നത് മൊസൈസിസിനും തർജ്ജമയ്ക്കുമാണ് .
ട്രിസോമിയാമിയ കുട്ടികൾക്ക് 13 വിരലടയാളങ്ങളും, വിരലുകളും, വിരലുകളും, വിരലും, തെറ്റായ ആന്തരിക അവയവങ്ങളും, കടുത്ത ഹൃദയാഘാതം, കഠിനമായ മസ്തിഷ്ക്കം എന്നിവയും ഉണ്ടാകും. അവരുടെ അവയവങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലം, 13 മാസം വരെ ജനിച്ച ശിശുക്കളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ആദ്യ മാസത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു.
47, XXY സിൻഡ്രോം (ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം)
ക്ലൈൻഫൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, 47, XXY, അല്ലെങ്കിൽ XXY സിൻഡ്രോം, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമോസോമുകളും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. ക്ലൈൻഫൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്ന് പലരും അറിഞ്ഞിട്ടില്ല. കാരണം, എക്സ് ക്രോമസോം വളരെ വ്യക്തമല്ലാത്തതും പലപ്പോഴും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തതുമാണ്.
ക്ലൈൻ ഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോമ്യിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ ചെറുകിട വൃത്താകൃതിയാണ്. മറ്റ് ശാരീരികവും പെരുമാറ്റ വ്യത്യാസങ്ങളും സാധാരണമാണ്; എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
47, XYY പുരുഷന്മാർ
ചില ആൺകുട്ടികളാണ് അധികമായ Y ക്രോമോസോമിൽ ജനിച്ചത്, 47, XYY കാറോടൈപ്പ് ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും, ഈ അധിക വൈ ക്രോമോസോമിൽ അസാധാരണമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകളോ വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാകുകയില്ല.
47, XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷൻമാരിൽ ചിലപ്പോൾ ശരാശരിയെക്കാൾ ഉയരത്തിൽ ആയിരിക്കാം. വൈകല്യ പഠന വൈകല്യവും വൈകല്യവും സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ദ്ധ്യവും ഉണ്ടാവാം. വികാസപരമായ കാലതാമസങ്ങളും പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളും സാദ്ധ്യമാണ്, എന്നാൽ ഈ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ ബാധിച്ച ആൺകുട്ടികളും പുരുഷന്മാരുമാണ്. 47, XYY സിൻഡ്രോമ്മുള്ള മിക്ക പുരുഷന്മാരും സാധാരണ ലൈംഗിക വികസനം നടത്തുന്നു, അവർക്ക് കുട്ടികളെ ഗർഭംധരിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.
47, XXX (ട്രപ്ലോ-എക്സ്, ട്രൈസ്മോ എക്സ്, XXX സിൻഡ്രോം)
ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിംട്രോം ഉപയോഗിച്ച് ചില പെൺകുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നു. ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ശാരീരിക സവിശേഷതകളോ വൈദ്യശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങളോ ഇല്ല. സ്ത്രീകളിലെ ഒരു ചെറിയ വിഭാഗം ആർത്തവ വിരാമങ്ങൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, വൈകിയ സംഭാഷണം, വിട്ടുവീഴ്ചയുള്ള ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യം എന്നിവ ഉണ്ടാകും.
എന്നിരുന്നാലും, 47, XXX സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല വ്യക്തികളും പൂർണ്ണമായും ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളർച്ചയാണ് ചെയ്യുന്നത്.
ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ യാത്രാസൗകര്യങ്ങൾ
Trisomy 15. Trisomy 15 അപൂർവ്വമാണ്. ഗർഭം അലസൽ കാലഘട്ടത്തിൽ മിക്ക ഗർഭിണികൾക്കും 15 അവസാനം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പുരോഗമിച്ച ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അവയുടെ മുഖവും കൈകൊണ്ടുള്ള സവിശേഷതകളും, കൈകാലുകൾ, കാലതാമസം എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നത് അസാധാരണമാണ്. ട്രഡിമിയ 15 പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോംയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു .
ഗർഭം അലസിപ്പിക്കലിൽ കാണുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണ ഓട്ടോസോമൽ ത്രിസ്മോമിയാണ് ട്രാസ്രിമോ 16. ആദ്യ ത്രിമാസിക ഗർഭത്തിൻറെ 15 ശതമാനമെങ്കിലും ഉണ്ടാകുന്നു. ട്രൈസാമിയോ 16 ന്റെ ഭൂരിഭാഗം ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളും 12 ആഴ്ചകള്ക്ക് ഇടയില് നഷ്ടപ്പെടുന്നു, എന്നാല് രണ്ടാം ത്രിമാസത്തില് ഒരു ചെറിയ ശതമാനം നഷ്ടപ്പെടാം. മൊസൈക് ട്രൈസോമി 16 ഉള്ള ചില ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങള് ജനനകാലം വരെ നിലനില്ക്കുന്നുണ്ട്. ഈ ശിശുക്കളിൽ ഭൂരിഭാഗവും വളർച്ചയുടെ പരാജയം, മനഃശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നത്.
22. ഗർഭം അലസിപ്പിക്കലിന് രണ്ടാമത്തെ ഏറ്റവും സാധാരണ ക്രോമസോമാണ് കാരണം. ഗര്ഭകാലത്തിന്റെ ആദ്യ ത്രൈമാസത്തില് തന്നെ അതിജീവനം അപൂര്വ്വമാണ്. പൂർണ്ണമായ ട്രിസോമിയോ 22 വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. ജനിതകവൈകല്യങ്ങൾ മൂലം ജനനത്തിനു തൊട്ടുമുമ്പുള്ള കാലമോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു തൊട്ടുമുൻപ് എല്ലാ കുഴപ്പങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ഹായ്, വില്ല്യം ഡബ്ല്യൂ., ഡിറ്റർഡിംഗ്, റോബിൻ ആർ., ലെവിൻ, മൈറോൺ ജെ., സോണ്ടൈമർ, ജുഡിത് എം., നിലവിലെ പീഡിയാട്രിക് ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് ട്രീറ്റ്മെന്റ്, ദി മഗ്ഗ്രാ-ഹിൽ കമ്പനീസ്, ഇൻകോർപ്പറേറ്റഡ് എട്ടാം പതിപ്പ്. 2007.
> നെൽസൺ ആൻഡേഴ്സൺ, ഡി., വാട്ടർസ്, സി., ജെനറ്റിക് കണക്ഷൻ എ ഗൈഡ് ടു ഡോക്യുമെൻഡിംഗ് ഇൻ ആഡ്യുസിറ്റ് ആൻറ് ഹെൽത്ത് ഹെൽത്ത് ഹിസ്റ്ററി > സോണ്ടേഴ്സ് > പബ്ലിഷിംഗ്, 1995.