ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നാലെന്ത്?

ചരിത്രം, കാരണങ്ങൾ, സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അധിക ക്രോമസോം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ അവസ്ഥയാണ്. ഒരു അധിക സംഖ്യ 21 ക്രോമോസോമുകളുടെ സാന്നിദ്ധ്യം വ്യതിരിക്തമായ മുഖഭാവങ്ങളും, ഭൗതിക സ്വഭാവവും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളിൽ കാണുന്ന ബോധനഷ്ടം ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്മുള്ളവർ സാധാരണമായ ചില സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ ഉള്ളപ്പോൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിയും ശക്തിയും ബലഹീനതയുമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയാണെന്ന് ഓർക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ച് എന്തൊക്കെയാണ് യഥാർഥത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുക എന്നത് ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ചുള്ള അടിസ്ഥാന വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു .

ക്രോമോസോമുകൾ

മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഓരോ സെല്ലിലും കാണപ്പെടുന്ന ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ പാക്കേജുകളാണ് ക്രോമസോമുകൾ. മൊത്തം മനുഷ്യരിൽ 46 ക്രോമോസോമുകളും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുമാണ് ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഓട്ടോമോമുകൾ എന്നും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഇരുപത്തിരണ്ട് ജോഡികളുണ്ട്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ്, Y ക്രോമസോം ഉണ്ട്. ക്രമാതീതമായ 21 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത് - 21. ക്രോമസോം (വൃതം) 21 എന്ന പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. 46 ക്രോമസോമുകളുടെ ശേഷിക്ക് 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. ക്രോമസോം 21 ൽ ജനിതക മെറ്റീരിയലിന്റെ മൂന്നു കോപ്പികൾ ഉണ്ടോ എന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാരണമാകുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചരിത്രം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി ഡോക്ടർ ജോൺ ലാംഗ്ഡൺ ഡൗൺസാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. 1866 ൽ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ഒരു ഡോക്ടറായിരുന്നു അദ്ദേഹം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ആളുകളുടെ ചില പ്രത്യേക സ്വഭാവ വിശേഷങ്ങളെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് ഇദ്ദേഹമായിരുന്നു. 1959 വരെ ക്രോമസോം പഠിക്കുന്ന ഡോറോം ജെറോം ലീജെൻ ആണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൂടുതൽ ക്രോമസോം 21 കണ്ടെത്തിയത്. സൈറ്റോജെനിറ്റിക്സ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു).

ക്രോമോസോമുകൾ മൈക്രോസ്കോപട്ടിലാണുള്ളത്. ഡോ. ലീജെനെ ആദ്യമായാണ് 47 ക്രോമോസോമുകൾ കാണുന്നത്. ഡൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു വ്യക്തിയുടെ സെല്ലുകളിൽ 46 എണ്ണം കാണും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിയും തനതായതാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നതിൽ നിങ്ങൾ പ്രോത്സാഹജനകമാണെന്ന് ഒരു അടിസ്ഥാന അവലോകനം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും.

ഫേഷ്യൽ, ഫിസിക്കൽ സവിശേഷതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യുമൊത്തുള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ചില പ്രത്യേക മുഖങ്ങളുണ്ട് , അവ തമ്മിൽ പരസ്പരം സമാനമാണ്, അതുപോലെതന്നെ അവരുടെ കുടുംബവും. ഭീമാകാരമായ കണ്ണുകളുമായി ബാസിക് ഫിൽഡ്, ബ്രഷ്ഫീൽഡ്സ് സ്പോട്ടുകൾ, ബ്രെഡ്ഫീൽഡ് സ്പോട്ടുകൾ, ഒരു ചെറിയ പായ്ക്ക് മൂക്ക്, ഒരു നീണ്ട നാവും ചെറിയ ചെവികളും എന്നിവയുമുണ്ട്. മുഖം ചുറ്റുമുള്ളതും മുഖചിത്ര പ്രൊഫൈലുകളിൽ ഒതുങ്ങുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമൊത്തുള്ള ആളുകളിൽ കാണുന്ന മറ്റ് ഫിസിക്കൽ ഫീച്ചറുകൾ , കൈപ്പത്തി, കൈപ്പുള്ള കൈവിരലുകൾ, അഞ്ചാം വിരൽ അകത്തളങ്ങളിൽ ചിറകുകൾക്കപ്പുറത്ത് കൊറോഡോക്ടൈറ്റി എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇവയ്ക്ക് ചെറിയ തലയും (ബ്രാസിസെഫലി), നല്ല നേർത്ത നേരായ നേർത്ത തലയും ഉണ്ട്. സാധാരണഗതിയിൽ, ചെറിയ അവയവങ്ങളാൽ അവയ്ക്ക് ചെറിയ അളവുകളുണ്ടായിരിക്കും. വലുതും രണ്ടാം ബാഗുകളും തമ്മിലുള്ള സാധാരണ ഇടവേളയിൽ അവ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും.

മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറവുള്ള കുട്ടികൾ പല പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങളും വികസിപ്പിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്മുള്ള മിക്കവരും ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളില്ലെങ്കിലും, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനു മുമ്പ് ഉചിതമായ വൈദ്യചികിത്സ കണ്ടെത്താൻ തുടങ്ങുംവിധം സങ്കീർണതയെക്കുറിച്ച് ബോധവാനായിരിക്കുക.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ ശിശുക്കളും താഴ്ന്ന പേശികളുടെ സ്വഭാവം ഹൈപോട്ടോണിയയാണ്. ഇവരുടെ പേശികൾ അല്പം ദുർബലമാണ്, അവർ ഫ്ലോപ്പി ആയി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു . ഇത് ഒരു ആരോഗ്യപ്രശ്നമല്ല , കാരണം അത് പ്രധാനമാണ്, കാരണം പഠനത്തിലൂടെ വളരുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കഴിവുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് പേശീ വളർത്തുന്നു. ഹൈപ്പോട്ടോണിയ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് വിധേയമാകില്ലെങ്കിലും കാലാനുസൃതമായി ഇത് മെച്ചപ്പെടുന്നു.

ഡൈപ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചിലർക്ക് അൽഫോനാക്സിക് അസ്ഥിരതയിലുളള ചില ഓർത്തോപീഡിക് അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഹൈപ്പോട്ടോണിയയ്ക്ക് കാരണമാകാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്മുള്ള കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ദർശനത്തിലെ പ്രശ്നം, അൾട്രാവയറ്റ്, ഫർസ്സൈഡ്, ക്രോഡഡ് കണ്ണുകൾ, തടഞ്ഞുനിർത്തിയ കണ്ണീർ ശൃംഖല എന്നിവപോലുമിരുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 40% കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഹൃദയാഘാതങ്ങളാൽ പിറന്നവരാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 40-60 ശതമാനം ശിശുക്കളും നഷ്ടപ്പെടും. ഗ്യാസ്ട്രോഇൻസ്റ്റസ്റ്റൈനൽ വൈകല്യങ്ങൾ, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ, വളരെ അപൂർവ്വമായി രക്താർബുദം എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള പല പ്രശ്നങ്ങളും കാണപ്പെടാറുണ്ട്.

ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ എല്ലാ വ്യക്തികളും ബൌദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെ ഒരു പരിധി ഉണ്ട്. അവർ കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ പഠിക്കുകയും സങ്കീർണ്ണമായ ന്യായവാദത്തോടും ന്യായത്തോടും സഹകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ പഠിക്കാനുള്ള കഴിവുണ്ട്. ജനന സമയത്ത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ശിശുവിന്റെ ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെ ബിരുദം മുൻകൂട്ടി പ്രവചിക്കാൻ സാധ്യമല്ല (ജനനസമയത്ത് ഏതെങ്കിലും ശിശുവിന്റെ ഐ.ക്യു പ്രവചിക്കാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ).

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കളും ജനങ്ങളും അവരുടെ മാർഗ്ഗങ്ങൾ പരമാവധിയാക്കാനും അവർക്ക് ജീവിതത്തിൽ അനുവർത്തിക്കാനുളള അനുവാദം നൽകുന്നതിനും ആവശ്യമായ പിന്തുണ, മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം, വിദ്യാഭ്യാസം, അനുയോജ്യമായ ചികിത്സകൾ എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ}

_{സ്ട്രേ-ഗുണ്ടേഴ്സൺ, കെ., ബേബികൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം - എ ന്യൂ മാതാപിതാക്കൾ ഗൈഡ് , വുഡ്ബൈൻ ഹൗസ്, 1995.}

_{ചെൻ, എച്ച്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, എമിഡിൻസിൻ , 2007}