എങ്ങനെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു

സ്ക്രീനിംഗ്, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകളുടെ സംഗ്രഹം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സാധാരണയായി രണ്ട് വഴികളിലായാണ്- ജനനത്തിനുശേഷമോ ഗർഭധാരണസമയത്തോ (prenatally). ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പ്രക്രിയയിൽ ഉത്കണ്ഠ അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ, ഏത് തരത്തിലുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം, അവ എങ്ങനെ വ്യാഖ്യാനിക്കണം എന്നതു സംബന്ധിച്ച അടിസ്ഥാന അറിവ് നിങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയ്ക്കും വളരെ സഹായകരമാകും.

ജനന സമയത്ത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കുക

പ്രായപൂർത്തിയായുള്ള പരിശോധനയിൽപ്പോലും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറേ കുറവുള്ള കുട്ടികൾ ജനനത്തിനുശേഷം ഉടൻ തന്നെ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

പലപ്പോഴും ഇത് കാരണം ശിശുവിന് ചില പ്രത്യേക രീതിയിലുള്ള ഭൗതിക സവിശേഷതകളോ അല്ലെങ്കിൽ ഭൗതിക സവിശേഷതകളോ ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ നിരീക്ഷിക്കുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാണപ്പെടുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ശിശുക്കൾ മറ്റ് ശിശുക്കളേക്കാൾ ചെറു തലങ്ങളായിരിക്കാം, ചെറിയ ഉയർച്ച കണ്ണുകൾ, അൽപം പരന്നതും മൂക്കവുമുള്ളതും, ഒരു നീണ്ട നാവും ഒരു ചെറിയ നാവും. അവർക്ക് കൈയും കാലുകളും തമ്മിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്. അവയ്ക്ക് ഈന്തപ്പനയിൽ ഒരൊറ്റ ക്രീസോ ഉണ്ടാവാം (ഒരൊറ്റ പാമ്മാർ ക്രീസ് എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു), ചെറിയ വിരലുകൾ കൊണ്ട് ചെറിയ കൈകൾ, അവരുടെ വലിയ, രണ്ടാമത്തെ കാൽവിരലുകളിൽ അല്പം വലിയ സ്ഥലം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറയുളള മിക്ക കുഞ്ഞും കുറഞ്ഞ മസിൽ കുത്തിയോ ഹൈപ്പോട്ടോണിയയോ ഉള്ളതാണ്. ഇടയ്ക്കിടെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കൾക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായ വൈകല്യങ്ങൾ, ഗ്യാസ്ട്രോ ഡൈനാസ്റ്റൽ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ സവിശേഷതകളിൽ ചിലത് ഉണ്ടെന്ന് ഡോകടർ അറിയിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അവൾ സംശയിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ക്രോമസോം വിശകലനം ( കാറോടൈപ്പ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഓർഡർ നൽകും.

ഒരു ക്രോമസോം പഠനം ആണ് രക്തചംക്രമണം. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളെ സൂക്ഷ്മദർശിനിയിലൂടെ നോക്കുന്നു. ഭൂരിഭാഗം വ്യക്തികളും 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ് കുറയ്ക്കുന്നവർ ആകെ 47 ക്രോമസോമുകളുടെ 21 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്.

Down Syndrome Prenatally ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ജനനത്തിനു ശേഷം പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടക്കുമ്പോഴും അസാധാരണമായ അൾട്രാസൗണ്ട് (സോണോഗ്രാം) കണ്ടെത്തലുകളുടെ ഫലമായി ഗർഭധാരണകാലത്ത് (ഗർഭസ്ഥശിശുവിച്ച്) ഗർഭധാരണത്തിനിടയിലും (അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധന പരിശോധനയ്ക്ക്) അസാധാരണമായ ഫലം, അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക വില്ല സാംപ്ളിങ് (സിവിഎസ്) ടെസ്റ്റിംഗ്.

കോരിയോണിക് വില്ല സാംപ്ളിങ് അല്ലെങ്കിൽ സി.വി.എസ്. ഗർഭധാരണം 10 മുതൽ 12 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ പ്ലാസന്റയിൽ നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ്.

അൾട്രാസൗണ്ട്, അമ്മ സീമർ ടെസ്റ്റുകൾ പരിശോധനകൾ പരിശോധിക്കുകയാണ്. അതേസമയം, അമ്നിയോസെന്റസും സി.വി.എസും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകളായി കണക്കാക്കുന്നു. ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന ഒരിക്കലും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു സ്ഥായിയായ രോഗനിർണ്ണയം നൽകില്ല-ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ അത് നിങ്ങൾക്ക് കേവലം മനസ്സിലാകും. മറുവശത്ത്, ഒരു ഡയഗണോസ്റ്റിക് പരിശോധന നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിലെ അൾട്രാസൗണ്ട് കണ്ടെത്തലുകൾ

ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട്, ഒരു sonogram പോലെ അറിയാവുന്നത് ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ചെയ്ത ഒരു പരീക്ഷയാണ് ഗർഭിണിയുടെ ചിത്രമോ ചിത്രമോ ഉണ്ടാക്കാൻ ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ചിലപ്പോഴൊക്കെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ശിശുക്കൾ ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സംശയിക്കുന്ന ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് കാണിക്കുന്നു.

ഈ സൂക്ഷ്മ അടയാളങ്ങളിൽ ചിലത് സ്തംഭത്തിന്റെ നീളം (കാലിന്റെ അസ്ഥി), കഴുത്തിന് പിന്നിലെ ചർമ്മത്തിന്റെ വർദ്ധനവ് (നഷൽ അർദ്ധസുതരണം), അല്ലെങ്കിൽ മൂക്ക് അസ്ഥിയുടെ അഭാവം എന്നിവയാണ്. ഇവയെ പലപ്പോഴും "സോഫ്റ്റ് മാർക്കറുകൾ" എന്ന് വിളിക്കാറുണ്ട്. കാരണം ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് കണ്ടെത്തലുകളൊന്നും തന്നെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ഏതെങ്കിലും തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാക്കും. എന്നാൽ, ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നു. അൾട്രാസൗണ്ട് കൂടി കാണാവുന്ന മറ്റ് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും കുടൽ പ്രതിബന്ധങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, അൾട്രാസൗണ്ട് കണ്ടെത്തലുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ വർദ്ധിച്ച റിസ്ക് അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ നിങ്ങൾ ഒരു അമ്നിയോസെന്റസി അല്ലെങ്കിൽ സി.വി.എസ് എന്ന് കരുതുന്നതായി ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും. ഈ പരീക്ഷണമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ തീരുമാനം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളും അൾട്രാസൗണ്ടിൽ അസാധാരണത്വങ്ങളെ കാണിക്കുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. കുഞ്ഞിന് പ്രശ്നങ്ങളില്ലെന്ന് അവർ വിശ്വസിക്കുന്നതിനാൽ സാധാരണ അൾട്രാസൗണ്ട് പലപ്പോഴും ആളുകൾ തെറ്റായി ഉറപ്പുനൽകുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇത് ശരിയല്ല.

ഒരു സാധാരണ അൾട്രാസൗണ്ട് ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അത് അൽപം ആശ്വാസം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ എല്ലാം തികഞ്ഞതാണെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല.

രോഗനിർണയം Down Syndrome ലെ അമ്മയുടെ സീറം സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ

15 നും 20-നും ഇടയിലുള്ള ആഴ്ചയിൽ "ക്വാഡ്ക്രിലസ് സ്ക്രീൻ" എന്ന് വിളിക്കാറുണ്ട്. നാലു വയസ്സിനിടയിലുള്ള അമ്മയുടെ രക്തസ്രാവം നാല് സ്ക്രീനിൽ കാണാം:

• ആൽഫ ഫെപെറോട്ടൈറ്റിൻ (AFP)
• അനിയന്ത്രിത എസ്റ്റിയോൽ
• ഹ്യൂമൻ ചോരിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ (എച്ച് സി ജി)
• ഇൻഹിബിൻ എ

ഭ്രൂണം, പ്ലാസന്റ എന്നിവയാൽ എസ്റ്റീറോൽ നിർമ്മിക്കുന്നത്, പ്ലാസന്റയിലാണ് HCG നിർമ്മിക്കുന്നത്. പ്ലാസന്റ, അണ്ഡാശയത്തെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന എബിബിറ്റാണ് എഎഫ്പി. ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉണ്ടാകുമ്പോള്, അമ്മയുടെ രക്തപ്രവാഹത്തിലെ ഈ ലഹരിവസ്തുക്കളുടെ അളവ് സാധാരണക്കാരന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.

നാലുമടങ്ങ് സ്ക്രീനിൽ-ഒരു സ്ക്രീനിങ്ങ് ടെസ്റ്റ് മാത്രമാണ്-അതിന്റെ പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കുമെന്ന് പറയാനാവില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ അത് നിങ്ങൾക്ക് പറയാനാകും. നിങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നല്ലതാണെങ്കിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടാകുന്ന നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് നിങ്ങളുടെ സ്ത്രീകളെക്കാളും കൂടുതലാണ്. എന്നാൽ പോസിറ്റീവ് പരിശോധനയിലൂടെ പോലും, മിക്ക സ്ത്രീകളും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ കുട്ടികൾക്ക് ഉണ്ടാകും. വിപരീതമായി, ഒരു നെഗറ്റീവ് നാലുതരം സ്ക്രീൻ എന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറവാണെങ്കിലും പൂജ്യമല്ലെന്നാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ ഒരു കുഞ്ഞിന് അത് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല.

35 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ 35 വയസിനും പ്രായമുള്ള 35 വയസ്സിനും ഇടയിലുള്ള ഗർഭധാരണത്തിലെ 80 ശതമാനം ഗർഭധാരണത്തിൻറെ 75 ശതമാനം ഗർഭധാരണത്തെ ബാധിക്കും.

1990 കളുടെ അവസാനത്തോടെ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം (മറ്റ് ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ) എന്ന ആദ്യ ത്രിമാസ സ്കാല ടെസ്റ്റിംഗാണ് വികസിപ്പിച്ചത്. അൾട്രാസൗണ്ട്, രണ്ട് രക്തപരിശോധനകളുള്ള നഷ്വൽ തർക്കുളസിൻറെ അളവ് ഈ ടെസ്റ്റുകൾക്ക് ആവശ്യമാണ്. മനുഷ്യ ചാറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ, ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ A (PAPPA). ഈ ടെസ്റ്റുകളുടെ ഫലം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ അന്തിമശക്തി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു സ്ത്രീയുടെ പ്രായവുമായി യോജിക്കുന്നു.

അമ്നിയോസെന്റസി ഇൻ ഡിഗ്രിഗൗൺ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് രക്തപരിശോധനയിലോ അൾട്രാസൗണ്ട് വളരെയധികം റിസ്ക് കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലോ 35 വയസിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ് നൽകും. ഗർഭധാരണം 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ സാധാരണയായി നടത്തുന്ന ഒരു പരീക്ഷയാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ്. ഭ്രൂണത്തിനു ചുറ്റുമുള്ള ചില അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ വയറുപയോഗിച്ച് ചവച്ച പഴുപ്പ് ഉപയോഗിക്കാം (നിങ്ങളുടെ വയർ ബട്ടൺ മുഖേനയല്ല). ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ചില കോശങ്ങള് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ചർമ്മ കോശങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോമസിന്റെ ചിത്രം - ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാറോടൈപ്പ് ലഭ്യമാക്കാന് ഉപയോഗിക്കാം. ഭ്രൂണത്തെ ഒരു അധിക എണ്ണം 21 ക്രോമസോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡൈവിംഗ് വോൺ സിൻഡ്രോം ഇൻ CVS

ഗർഭിണിയായി 11 മുതൽ 13 ആഴ്ച വരെ ചെയ്യേണ്ട ഒരു പ്രക്രിയയാണ് ചോരിയോണിക് വില്ല സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ സിവിഎസ്. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ചില നേർത്ത കോശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് പ്ലാസന്റയിൽ നേർത്ത സൂചി അല്ലെങ്കിൽ കാഥേറ്റർ ചേർക്കുന്നു. മറുപിള്ള ഗർഭസ്ഥശിശുക്കളെ ഉണ്ടാക്കുന്ന അതേ കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞുണ്ടായതാണ്, അതിനാൽ പ്ലാസന്റയിലെ കോശങ്ങൾ നോക്കിയാൽ നിങ്ങൾ ഭ്രൂണത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ നോക്കിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ക്രോമസോം വിശകലനത്തിനായി ഈ സെല്ലുകളെ ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് അധികമായ 21 ക്രോമസോം ഉണ്ടെന്ന് കാരിയോടൈപ്പ് വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കില്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിനു ഡൗണ് സിന്ഡ്രോം ഉണ്ട്.

ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ അമ്നിയോസെന്റസിസും സി.വി.എസും ഓപ്ഷണൽ പരിശോധനകൾ നടത്താം-നിങ്ങളുടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ക്രോമസോമസിനെക്കുറിച്ച് അറിയാനുള്ള പ്രയോജനങ്ങൾ ഈ പ്രക്രിയയുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കാൾ എത്രയോ കൂടുതലാണ് എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തീരുമാനിക്കാം. രണ്ട് നടപടിക്രമങ്ങളും ഗർഭം അലസാനുള്ള ചെറിയ സാധ്യതയാണ്. അപകടസാധ്യത കുറവാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസിനു 1% ഉം സി.വി.എസ്സിന് 1 മുതൽ 2% വരെയും. ചില സ്ത്രീകൾ ഗർഭകാലത്തു തന്നെ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നതിനാൽ CVS- യുടെ അമ്നിയോസെന്റസിനു മുൻഗണന നൽകും. മറ്റുള്ളവർ അമ്നിയോസെന്റസിസിനെ മുൻഗണന നൽകും. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായത് എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ തീരുമാനിക്കാൻ കഴിയൂ.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> അമേരിക്കൻ ഗർഭഗാരണ അസോസിയേഷൻ. (2016). ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ ടെസ്റ്റ്.

> നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്ത് ആന്റ് ഹ്യൂമൻ ഡെവലപ്മെന്റ് (എൻഐസിഡി). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: കണ്ടീഷൻ വിവരം.

> സിംപ്സൺ JL. ഗർഭസ്ഥശിശു രോഗനിർണയത്തിനുള്ള അണുശുദ്ധ നടപടികൾ: ഏതെങ്കിലും ഭാവി അവശേഷിക്കുന്നുണ്ടോ? മികച്ച പ്രാക്ടീസ് റെസിസ് ക്ലിൻസ് ഗൈനേസോൾ . 2012 ഒക്ടോബർ 26 (5): 625-38.

> സ്മിത്ത് എം, വിസൂട്ട് ജെ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: നോൺഇൻവാസിവ് സ്ക്രീനിങ് ടൂളുകൾ. ആൺ ജെ വോമൻസ് ഹെൽത്ത് . 2013; 5: 125-31.

> സോൾട്ടോട്ടർ എജെ, കാൾലോ എം. പ്രിൻറൽ കെയർ അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്യുക. ആം ഫാം ഫിസിഷ്യൻ . 2014 ഫെബ്രുവരി 1; 89 (3): 199-208.