Trisomy, പരിഭാഷപ്പെടുത്തൽ, മോസൈക് ഫോമുകൾ എന്നിവയെ താരതമ്യം ചെയ്യുക
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ഭൗതിക സവിശേഷതകളുടേയും വികസനപരമായ കാലതാമസങ്ങളേയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം. ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്: നാഷണൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി (എൻഡിഎസ്എസ്) ന്റെ വെബ്സൈറ്റിൽ ഏകദേശം 700-ഓളം ശിശുക്കൾ ഈ അവസ്ഥയിലാണ് ജനിക്കുന്നത്.
എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട് എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ, എല്ലാം ക്രോമസോമുകളുടെ 21 ക്രോമസോമുകളടങ്ങിയതാണ്?
ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം, ട്രിസിമി 21 , ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകളിൽ 95 ശതമാനത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്. ഏകദേശം നാലുശതമാനം ആളുകൾക്ക് തർജ്ജമ ചെയ്യൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ബാക്കി ഒരു ശതമാനം മൊസൈസിസം എന്നിവയാണ്. മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം താരതമ്യം ചെയ്യുന്നത് എങ്ങനെയെന്ന് ചുരുക്കം.
ട്രൈസമി 21 ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
സാധാരണയായി മനുഷ്യർ 46 പേരുടെ അമ്മയ്ക്കും പിതാവിനും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾക്ക് അവകാശമുണ്ട്. എന്നാൽ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ലഭിച്ചിരിക്കുന്നതിനാൽ ശവശരീരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം 47 ക്രോമോസോമുകളുപയോഗിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. 21-ാം ക്രോമസോം മുട്ട അല്ലെങ്കിൽ ബീജം ക്രോമസോം വേർതിരിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു.
പരിഭാഷപ്പെടുത്തൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ട്രോകൗസിംഗ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നത് രണ്ട് ക്രോമസോമുകളാണെങ്കിൽ, അവയിൽ ഒന്നിന് 21 ആണ്, അവരുടെ അറ്റത്ത് ഒരുമിച്ച് ചേരുക. 21 ക്രോമസോമുകളടങ്ങിയ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോം ഉണ്ടാകുന്നതിനുപകരം ഒരു വ്യക്തിക്ക് 21 ക്രോമോസോമുകളും 21 ക്രോമോസോമുകളും ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുള്ള രണ്ടു ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്.
ബന്ധിത ക്രോമോസോമുകൾ ഡെറിവേറ്റീവ് ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഒരു ഡെറിവേറ്റീവ് ക്രോമസോം ഒരു പാരൻറിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്നു, എന്നാൽ ഇത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വ്യക്തിയുമായുള്ള വ്യക്തിത്വത്തിൽ ആദ്യമായി സംഭവിച്ചേക്കാം. (ഇത് ഡിനോവോ ട്രാൻസ്ഓക്കേഷൻ എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്). ഒരു കുഞ്ഞ് വിവർത്തനങ്ങൾക്ക് വിധേയമാക്കിയാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമ്പോഴും, ഒരു മാതാവിനൊപ്പം മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയുമെന്നതിനാൽ അവയിൽ ഒരാൾ തർജ്ജമ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ അവളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കാരിയോട്ടെപ്പ് പരിശോധനയുണ്ട് .
ട്രൈസമി 21 ന് പകരം മറ്റൊരു സംവിധാനത്തിലൂടെ ഡിപ്ലോയ്സിംഗ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ശാരീരികവും സവിശേഷതകളും ഒന്നുതന്നെയാണ്.
മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം , ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളും 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. പകരം, ഒരു ശതമാനം സെല്ലുകളിൽ 47 ക്രോമസോം ഉണ്ടാകും, ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക കോപ്പി.
ഉദാഹരണത്തിന്, മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞിൽ നിന്നുള്ള 20 രക്ത സെല്ലുകളുടെ ഒരു മാതൃകയിൽ 10 സെല്ലുകളിൽ ക്രോമസോം 21 ആകും (47 ക്രോമസോം). മറ്റ് 10 സെല്ലുകൾ ഇല്ല. ഈ കണക്കുകളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, കുട്ടിക്ക് 50 ശതമാനം മൊസൈക് സിസിയെ വേണം. ഈ രക്ത സാമ്പിൾ മുഴുവൻ രക്തത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിലെ പകുതി സെല്ലുകൾ സാധാരണമായിരിക്കും, മറ്റേ പകുതി അധിക ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കും.
ടിഷ്യു എടുക്കുന്ന മാതൃകയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മൊസൈസിസ്റ്റ് വ്യത്യാസം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ചർമ്മത്തിൻറെ സാമ്പിൾ തലച്ചോറിലെ ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു മാതൃകയിൽ നിന്ന് ഒരേ ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മൊസൈക്സിസത്തിന്റെ വ്യത്യസ്തതയെ കാണിക്കുന്നു. ഏത് സാഹചര്യത്തിലും, മൊസൈസിസമുള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും ശാരീരികഗുണങ്ങളും മറ്റ് സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും ഉള്ളവരാണ്. എന്നാൽ ആരോടെങ്കിലും, വിശാലമായ പൊതുവൽക്കരണങ്ങൾ അസാദ്ധ്യമാണ്.