എന്താണ് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ്, എങ്ങനെ എങ്ങനെ സാധിക്കും?

ഒരു കർറിയോടൈ ടെസ്റ്റിൽ ഉൾപ്പെട്ട ഉദ്ദേശ്യവും പടികളും

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ് ശുപാർശ ചെയ്തിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിനു ശേഷം, ഈ പരീക്ഷയിൽ എന്തു സംഭവിക്കും? കരിയോറിപ്പ് നിർണയിക്കാൻ എന്തെല്ലാം നിബന്ധനകളാണ് നടത്തുന്നത്, പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിനുള്ള പടികൾ എന്താണ്, അതിന്റെ പരിമിതികൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ് എന്താണ്?

ഒരു കോരിയിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ഫോട്ടോയാണ് കാറോടൈപ്പ്. രക്തകോശങ്ങൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ചര്മ്മകോശങ്ങള് (അംമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അല്ലെങ്കില് പ്ലാസന്റല്), അല്ലെങ്കില് അസ്ഥി മജ്ജ കോശങ്ങള് എന്നിവയില് നിന്ന് കാരിയോട്ടിപ്പുകള് എടുക്കാവുന്നതാണ്.

എന്തു പദാർത്ഥങ്ങൾ കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റിനൊപ്പം രോഗനിർണയം നടത്താം?

ഡ്രോയിസ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ പരിഹരിക്കാനും കെറിയോടൈപ്പുകൾ ഉപയോഗിക്കാനും സാധിക്കും. വ്യത്യസ്ത തരം അസാധാരണത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ക്രോമോസോമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉള്ളതിനേക്കാൾ ഒന്ന് ട്രൈസോമികൾ ആണ്. വിപരീതമായി, ഒരു കോപ്പി (രണ്ടിൽക്കൂടാതെ) മാത്രമാണെങ്കിൽ മാത്രമേ മൊത്തക്കത്തുകൾ ഉണ്ടാകൂ. ട്രൈമോമിസുകളും മൊണോസോമികളും കൂടാതെ ക്രോമസോം ഇല്ലാതാകുന്ന ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലാതായിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ ക്രോമസോം വിവർത്തനങ്ങൾ (ക്രോമോസോമിലെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊരു ക്രോമസോസം ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നതും (അതുപോലെ സമീകൃത വ്യാഖ്യാനങ്ങളിൽ തിരിച്ചും)

ട്രൈസോമിസിന്റെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ത്രിശോമി 21)
• എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ( ത്രിശോമി 18 )
• പതു സിൻഡ്രം (ത്രിശൂലം 13)
• ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം (എക്സ് എക്സ് വൈ, മറ്റ് വ്യതിയാനങ്ങൾ) - ക്ലിൻഫ്റ്റെർ സിൻഡ്രോം 500 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒന്ന് കണ്ടു വരുന്നു.

• ട്രിപ്പിൾ X സിൻഡ്രോം (XXX)

മൊണോമോമിയിൽ ഒരു ഉദാഹരണം ഇങ്ങനെയാണ്:

• ടർണർ സിൻഡ്രോം (X0) അല്ലെങ്കിൽ മോണോസൈമി എക്സ് - ടർണർ സിൻഡ്രോം മൂലം ഏകദേശം 15 ശതമാനം ഗര്ഭിണികൾ സംഭവിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ ത്രിശൂലം 2000 ലധികം ജനനങ്ങളിൽ

ക്രോമസോമൽ ഇല്ലാതാക്കലിനുള്ള ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രീ-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം കാണാതായ 5)

• വില്യംസ് സിൻഡ്രോം (കാണാതായ ക്രോമസോം 7)

തർജ്ജമകൾ - തർജ്ജമയിലെ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെ പരിഭാഷകളിൽ നിരവധി ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനങ്ങൾ സാധാരണമാണ്, ഇത് 1000 ൽ 1 ൽ ആണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾ ക്രോമസോം അസാധാരണമാകുമ്പോൾ മറ്റുള്ളവർ ചെയ്യാത്ത അവസ്ഥയാണ് മൊസെയ്സിസം. ഉദാഹരണത്തിന്, മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അഥവാ മോസൈക് ട്രൈസിമ 9. പൂർണശൈലി 9 ജീവനോടെ പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല, പക്ഷേ മൊസൈക് ത്രിസ്മോമിയ 9 ഒരു ജനനത്തിന് ഇടയാക്കിയേക്കാം.

(ഉദാഹരണം ആയിരം വാക്കുകളുടെ അർഥം, പരിഭാഷപ്പെടുക്കൽ, ട്രൈസോമി, മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നിവ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങളെക്കുറിച്ചറിയുക.)

ഒരു കാരിയോട്ടെപ്പ് പൂർത്തിയാക്കിയത് എപ്പോഴാണ്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറിലൂടെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യാൻ പല സാഹചര്യങ്ങളുമുണ്ട്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലാത്ത ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന വൈദ്യചികിത്സാ സാഹചര്യങ്ങൾ ഉള്ള കുട്ടികളോ കുട്ടികളോ.
• ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മുതിർന്നവർ (ഉദാഹരണത്തിന്, ക്ലൈൻഫെറ്റെർ രോഗം ഉള്ള പുരുഷന്മാർ ഋതുഭേദത്തിലോ പ്രായപൂർത്തി വരെയോ വരെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടാതെ പോകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.) മൊസൈക് ട്രൈസൈമി ഡിസോർഡേഴ്സിസ് നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.
• വന്ധ്യത - വന്ധ്യതയ്ക്ക് ഒരു ജനിതക കാരിയോപ്പ് മാതൃകയുണ്ട്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ചില ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരെ വരെ അവഗണിക്കാം. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു സ്ത്രീ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലൈൻഫെൽറ്ററിന്റെ വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒരാളുള്ള ഒരു സ്ത്രീ വന്ധ്യതകൊണ്ട് മയങ്ങുന്നതുവരെ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവാനായില്ല.

• പ്രീണലായ ടെസ്റ്റിംഗ് - ചില കേസുകളിൽ, പരിഭാഷാ വിമുക്ത രോഗം സിൻഡ്രോം, ഈ അവസ്ഥ ഒരുപക്ഷേ പാരമ്പര്യവും, ഒരു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ രക്ഷകർത്താക്കൾ പരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടേക്കാം. (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മിക്കവാറും മിക്ക സമയത്തും ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമല്ല, മറിച്ച് ഒരു മർമ്മപ്രധാനമായ പരിവർത്തനമാണെന്നത് പ്രധാനമാണ്.)
• Stillbirth - ഒരു കരിയോട്ടിപ്പ്, ഒരു ചാപിള്ളയെത്തുടർന്ന് നടത്തിയ പരീക്ഷയുടെ ഭാഗമായി പലപ്പോഴും ചെയ്യാറുണ്ട്.
• ആവർത്തിച്ചുള്ള മിസ്കാരേജുകൾ - ആവർത്തിച്ചുള്ള മിസ്കാരേജുകളുടെ മാതാപിതാക്കൾ കാറോടൈപ്പ് ഈ വിനാശകരമായ ആവർത്തിച്ചുള്ള നഷ്ടങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുമെന്നാണ്. ട്രൈസിമോ 16 പോലെയുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ 50 ശതമാനം ഗർഭിണികൾക്കു കാരണമാകുമെന്ന് കരുതുന്നു.

• ലുക്കീമിയ - കാരയോട്ടൈപ് പരിശോധനയ്ക്കായി രക്താർബുദത്തെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നതും, ഉദാഹരണത്തിന്, വിട്ടുമാറാത്ത myelogenous രക്താർബുദം അല്ലെങ്കിൽ നിശിത ലിംഫോസൈറ്റിക് രക്താർബുദം ചില ആളുകളിൽ കണ്ടെത്തിയ ഫിലാഡെൽഫിയ ക്രോമസോം നോക്കിയാൽ.

ഒരു കാറോട്ടെ പരീക്ഷയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന നടപടികൾ

ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റ് ഒരു ലളിതമായ രക്തം ടെസ്റ്റ് പോലെ ശബ്ദം തോന്നിയേക്കാം, അത് ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ ഇത്രത്തോളം സമയം എന്തുകൊണ്ട് പലരും അത്ഭുതപ്പെടുത്തുന്ന ചെയ്യുന്നു. ശേഖരത്തിനു ശേഷം വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ് ഈ പരീക്ഷണം. നിങ്ങൾ ഈ ഘട്ടങ്ങൾ നോക്കാം, അതിനാൽ പരിശോധനയ്ക്കായി നിങ്ങൾ കാത്തിരിക്കുന്ന സമയത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകും.

1. മാതൃക ശേഖരം

ഒരു കാറോടൈപ്പ് നിർവഹിക്കാനുള്ള ആദ്യ ചുവട്, ഒരു സാമ്പിൾ ശേഖരിക്കലാണ്. നവജാതശിശുക്കളിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, സെറം, മറ്റ് ദ്രാവകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ ശേഖരിക്കുന്നു. സജീവമായി വിഭജിക്കുന്ന വെളുത്ത രക്തകോശങ്ങളിൽ ഒരു കാറോടൈപ്പ് നടക്കും (മയോട്ടിസിസ് എന്ന അവസ്ഥ അറിയപ്പെടുന്നു). ഗർഭധാരണത്തിനിടയിൽ, ആമിനോട്ടിറ്റിസ് അഥവാ കൊമോണിയൽ വില്ല സാംപ്ലിംഗ് ടെസ്റ്റ് (സി.വി.എസ്) സമയത്ത് ശേഖരിച്ച പ്ലാസന്റയുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് ശേഖരിച്ച അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഒന്നായിരിക്കാം. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ചര്മ്മകോശങ്ങള് ഉണ്ടാക്കാന് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

2. ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് ഗതാഗതം

ക്യോമോസോമുകൾ പഠിക്കുന്ന ഒരു ലാബ് - സൈറ്റോജെനിറ്റിക്സ് ലാബ് എന്ന ഒരു പ്രത്യേക ലബോറട്ടറിയിൽ കാറോട്ടൈറ്റുകൾ നടത്തപ്പെടുന്നു. എല്ലാ ആശുപത്രികളിലും സൈക്കോജെനിറ്റിക് ലാബുകൾ ഇല്ല. നിങ്ങളുടെ ഹോസ്പിറ്റൽ അല്ലെങ്കിൽ മെഡിക്കൽ സൗകര്യത്തിന് സൈറ്റോജെനിറ്റിക്സ് ലബോറട്ടറി ഇല്ലെങ്കിൽ, കാരിയോട്ടെപ്പ് വിശകലനത്തിൽ സവിശേഷമായ ഒരു ലാബിലേക്ക് ടെസ്റ്റ് സാമ്പിൾ അയയ്ക്കും. പരീക്ഷണ സാമ്പിൾ പ്രത്യേകം പരിശീലനം നേടിയ സൈറ്റോജെനിറ്റി ടെക്നോളജിസ്റ്റ്, പിഎച്ച്.ഡി. സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ മെഡിക്കൽ ജനിതകകാരന്മാർ.

3. സെല്ലുകൾ വേർതിരിക്കുന്നു

ക്രോമസോമുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിന്, സജീവമായി വിഭജിക്കുന്ന കോശങ്ങൾ സാമ്പിളിൽ ഉണ്ടായിരിക്കണം. രക്തത്തിൽ, വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ സജീവമായി വിഭജിക്കുന്നു. ഏറ്റവും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സെല്ലുകള് സജീവമായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു. സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് ലാബിൽ എത്തിയശേഷം, വിഭജിച്ച സെല്ലുകൾ പ്രത്യേക രാസവസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിച്ച് വിഭജിച്ച സെല്ലുകളിൽ നിന്നും വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു.

വളരുന്ന സെൽ

വിശകലനം ചെയ്യാൻ വേണ്ടത്ര കോശങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാൻ, വിഭജിച്ച സെല്ലുകൾ പ്രത്യേക മാധ്യമത്തിലോ കോശ സംസ്ക്കാരത്തിലോ വളരുന്നു. ഈ മാധ്യമങ്ങളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന രാസവസ്തുക്കളും ഹോർമോണുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ കൃഷിയ്ക്ക് മൂന്നു മുതൽ നാലു ദിവസം വരെയാകാം, കൂടാതെ ആഴ്ചകൾ വരെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സെല്ലുകള്ക്കും കഴിയും.

5. കോശങ്ങൾ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു

മനുഷ്യ ഡിഎൻഎയുടെ ദീർഘമായ ഒരു സ്ട്രിംഗാണ് ക്രോമസോമുകൾ. സൂക്ഷ്മകോശത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ കാണുന്നതിനായി, ക്രോമസോമുകൾ മെറ്റാപേസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന സെൽ ഡിവിഷൻ (മീടോസിസ്) എന്ന ഘട്ടത്തിൽ അവയുടെ ഏറ്റവും ഒതുക്കമുള്ള രൂപത്തിൽ ആയിരിക്കണം. സെൽ ഡിവിഷനിലെ എല്ലാ പ്രത്യേക കോശങ്ങളിലേക്കും കോശങ്ങൾ ശേഖരിക്കുന്നതിനായി കോശങ്ങളെ ക്രോമസോം ഏറ്റവും കോംപാക്റ്റ് ചെയ്യുന്ന സ്ഥലത്ത് സെൽ ഡിവിഷൻ നിർത്തുന്ന രാസവസ്തുക്കളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

6. ക്രോമോസോമുകൾ അവരുടെ സെല്ലുകളിൽ നിന്ന് റിലീസ് ചെയ്യുന്നു

സൂക്ഷ്മകോശത്തിൽ ഈ കോംപാക്റ്റ് ക്രോമസോം കാണാൻ, ക്രോമോസോമുകൾ വെളുത്ത രക്താണുക്കളിൽ നിന്നും പുറത്തുവരണം. വെളുത്ത രക്തസമ്മർദ്ദങ്ങളെ പൊട്ടിക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പരിഹാരത്തോടെയാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. സെൽകൾ ഒരു മൈക്രോസ്കോപിക് സ്ലൈഡിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ ചെയ്യണം. വെളുത്ത രക്തകോശങ്ങളിലെ അവശേഷിച്ച അവശിഷ്ടങ്ങൾ കഴുകിപ്പോകുന്നത് കൊഴിഞ്ഞുപോകുന്ന ക്രോമസോം സ്ലൈഡിലേക്ക്.

7. ക്രോമോസോമുകൾ തുടരുക

ക്രോമസോമുകൾ സ്വാഭാവികമായി നിറമില്ലാത്തതാണ്. മറ്റൊരു ക്രോമോസോമിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് പറഞ്ഞാൽ, ഗിസെമ ഡൈ എന്ന സ്പൈവഡ് ചായം സ്ലൈഡിന് ബാധകമാണ്. അടിവയൽ (എ), തൈമിൻ (ടി) എന്നിവ ധാരാളമായി അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ക്രോമോസോമുകളുടെ വർണ്ണശബളമായ ജേംസമാ ഡൈ. കറങ്ങുമ്പോൾ, ക്രോമസോം ലൈറ്റ്, കറുത്ത ബാൻഡുകൾ കൊണ്ട് സ്ട്രിങ്ങുകൾ പോലെയാണ്. ഓരോ ക്രോമസോമിനും ലൈറ്റ്, ഇരുണ്ട ബാണ്ടുകളുടെ പ്രത്യേക രീതിയാണ് ഉള്ളത്. സൈക്കോഗെനിറ്റിസ്റ്റ് മറ്റൊന്നിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം പറയും. ഓരോ ഇരുണ്ട അല്ലെങ്കിൽ നേരിയ ബാൻഡ് നൂറുകണക്കിന് വ്യത്യസ്ത ജീനുകളെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.

8. വിശകലനം

ക്രോമോസോമുകൾ കറങ്ങുന്നതിനുശേഷം സ്ലൈഡ് വിശകലനത്തിനായി സൂക്ഷ്മകോശത്തിന് കീഴിൽ വെച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകളിൽ നിന്ന് ഒരു ചിത്രം എടുക്കുന്നു. വിശകലനത്തിന്റെ അവസാനം, ക്രോമസോമുകളുടെ ആകെ എണ്ണം നിർണ്ണയിക്കുകയും ക്രോമോസോമുകളുടെ വലുപ്പം ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യും.

9. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം

വിശകലനത്തിന്റെ ആദ്യപടിയാണ് ക്രോമസോം കണക്കാക്കുന്നത്. മിക്ക മനുഷ്യരും 46 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ 47 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ക്രോമോസോമുകൾ, ഒരു അധിക ക്രോമസോം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗമോ നഷ്ടപ്പെട്ടതോ പകർത്തിയതോ ആയ ഒരു ഭാഗവും ജനങ്ങൾക്ക് നഷ്ടപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം മാത്രം നോക്കിയാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ അവസ്ഥകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കും.

10. ക്രോമോസോമുകൾ അടുക്കുന്നു

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം നിർണയിക്കപ്പെടുന്നതിന് ശേഷം സൈറ്റോജെനിറ്റി വിദഗ്ദ്ധൻ ക്രോമസോമുകളെ ക്രമീകരിക്കും. ക്രോമസോമുകളെ തരംതിരിക്കുന്നതിന് സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ് ക്രോമസോം നീളം, സെറാമിക്സിന്റെ സ്ഥാനം (രണ്ട് ക്രോമാറ്റിഡുകൾ ചേർന്ന പ്രദേശങ്ങൾ), ജി-ബാണ്ടുകളുടെ സ്ഥാനം, വലുപ്പം എന്നിവ താരതമ്യം ചെയ്യും. ക്രോമോസോമെസ് ജോടികൾ വലിയ (നമ്പർ 1) മുതൽ ചെറിയ (നമ്പർ 22) വരെയുള്ളവയാണ്. കൃത്യമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന 22 ഓളം ക്രോമസോമുകളുണ്ട് ഓട്ടോസ്മോമ്മുകൾ. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുമുണ്ട്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോം ഉണ്ട്, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ്, വൈ.

11. സ്ട്രക്ച്ചർ നോക്കുക

ക്രോമോസോമുകളും ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും പരിശോധിക്കുന്നതിനു പുറമേ, കൃത്യമായ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടനയിൽ സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റും നോക്കിയാലും കാണാതായോ അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ മെറ്റീരിയലുകളോ പരിഭാഷാപ്രക്രിയകൾ പോലുള്ള ഘടനാപരമായ അസാധാരണമോ ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്തണം. ഒരു ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു ഭാഗം മറ്റൊരു ക്രോമസോമവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുമ്പോൾ ഒരു തർജ്ജമ നടക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രണ്ടു ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (ഒരു സമതുലിതഭാഷണം) കൂടാതെ ഒരു ക്രോമസോം മാത്രം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു അധിക കഷണം ചേർക്കുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ കാണുന്നില്ല.

12. അവസാന ഫലം

അവസാനം, അന്തിമ കാറോടൈപ്പ് ക്രോമസോമുകളുടെ ആകെ എണ്ണം, ലൈംഗികത, വ്യക്തിഗത ക്രോമോസോമുകളുള്ള ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ എന്നിവ കാണിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിജിറ്റൽ ചിത്രം ഉപയോഗിച്ച് ക്രമീകരിച്ചിട്ടുള്ള എല്ലാ ക്രോമസോമുകളുമുണ്ട്.

കാർയോട്ടെപ്പ് ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ പരിമിതികൾ

ക്രോമോസോമുകളെക്കുറിച്ച് വളരെയധികം വിവരങ്ങൾ നൽകുമ്പോൾ കാറോടൈപ്പ് പരിശോധന നടത്തുമ്പോൾ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാകുന്ന ചില പ്രത്യേക ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമോ എന്ന് ഈ ടെസ്റ്റ് നിങ്ങൾക്ക് പറയാനാവില്ല. കാരിയോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പറയാൻ കഴിയുന്നതും അവ ചെയ്യാനാകാത്തതും എന്താണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് സഹായിക്കും. കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപാത്രങ്ങളിൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധ്യമായ പങ്ക് വിലയിരുത്താൻ ആവശ്യമാണ്.

ചിലപ്പോഴൊക്കെ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധനയ്ക്ക് ചില ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയണമെന്നില്ല.

ഭാവി

ഇപ്പോഴത്തെ സമയത്ത്, ഗർഭനിരോധന ക്രമത്തിൽ കാരിയോട്ടെപ്പ് പരിശോധന വളരെ ആക്രമണമാണ്, അമ്നിയോസെന്റസി അല്ലെങ്കിൽ ചോരിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ ആവശ്യമുണ്ട്. ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ പ്രീണാലല് പരിശോധനയ്ക്കായി വളരെ കുറച്ച് അക്രമാസക്തമായ ഒരു മാര്ഗദൈര്ഘ്യത്തില് അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിളിലെ സെല് ഡിഎന്എ പരിശോധിക്കുമ്പോള് പഠനങ്ങള് പുരോഗമിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കാരിയോട്ടെപ്പ് ഫലങ്ങൾക്കായി കാത്തിരിക്കുന്ന ബോട്ടൺ ലൈൻ

നിങ്ങളുടെ കാറോടൈപ്പ് ഫലങ്ങൾ കാത്തുനിൽക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ വളരെ ഉത്കണ്ഠാകുലനാകാം, രണ്ടാഴ്ചയോ രണ്ടുവട്ടം അതിന് ഫലം ലഭിക്കാൻ ഇനെൻസിനെ പോലെ തോന്നുകയേയുള്ളൂ. നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളുമായും കുടുംബാംഗങ്ങളുമായും ആശ്രയിക്കാൻ ആ സമയം എടുക്കുക. അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ പഠിച്ചേക്കാം. ഒരു കാറോടൈപ്പ് രോഗനിർണയിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പല വ്യവസ്ഥകളും വിനാശകരമായി മാറിയെങ്കിലും ജീവിതത്തിലെ നല്ല ജീവിത നിലവാരം പുലർത്തുന്ന ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുന്ന അനേകം ആളുകളുണ്ട്.

> ഉറവിടങ്ങൾ

• കുമാർ, വിനയ്, അബുൾ കെ അബ്ബാസ്, ജോൺ സി. അസ്റ്റർ. രോബിൻസ് ആൻഡ് കൊടാൻ പത്തോളജിക് ബേസിസ് ഓഫ് ഡിസീസ്. ഫിലാഡെൽഫിയ: എലെസെവിർ-സൗണ്ടേർസ്, 2015. അച്ചടി.
• > നോർട്ടൺ, എം., ബി. റിങ്ക്. മെച്ചപ്പെട്ട സ്ക്രീനില് ഒരു കാലഘട്ടത്തിലെ അഗ്രീഷ്യല് ടെസ്റ്റിംഗിനു വേണ്ടി മാറുന്നതിനുള്ള സൂചകങ്ങള് മാറുക. പെരിനാട്ടോളജിയിൽ സെമിനാറുകൾ . 2016. 40 (1): 56-66.
• > ഷാ, എം., സിന്നിിയോഗ്ലു, സി., മൈസെൻബക്കർ, എം., കോംസ്റ്റോക്ക്, ഇ., കോർട്ട്, ജെ., ആർ. ലാത്തി. ഘർഷണ പദങ്ങളുടെ ക്രോമോസോമിൽ പരിശോധനയ്ക്കായി സൈറ്റോജെനിറ്റിക്സ് ആൻഡ് മോളിക്യുലർ കരിയോട്ടിപ്പിന്റെ താരതമ്യം. വന്ധ്യത, വന്ധ്യത 2017. 107 (4): 1028-1033.