മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മനസിലാക്കുന്നു

ഈ അസുഖത്തിന്റെ കുറവ് സാധാരണമാണ്

ക്രോമസോം 21 എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്രോമോസാമത്തിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് സാന്നിധ്യം മൂലം ഉണ്ടായ ഒരു ജനിതക തകരാറാണ് ഡൈ സിൻഡ്രോം (Trusomy 21, എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). ഇത് പൂർണ്ണ ത്രിശയനം 21 ആണ്.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നു വിളിക്കുന്ന അസുഖത്തിന്റെ മറ്റൊരു ഘടകം രണ്ട് കേസുകളിൽ 4 ശതമാനവും കാണപ്പെടുന്നുവെന്നാണ് മിക്കവരും മനസ്സിലാക്കാത്തത്.

പൂർണചിത്രത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ വ്യത്യാസം മാത്രമല്ല, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സാധാരണ രൂപങ്ങളിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നത് എങ്ങനെ

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ വിവിധ കോശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം അടങ്ങിയിരിക്കുമ്പോൾ, ഈ കോശങ്ങളിലെ ഓരോന്നും ഒരു സിഗേറ്റ് എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന, ഒറ്റ ബീജസങ്കലനത്തിലൂടെ ഉണ്ടാകാം. ബീജോത്പാദനം ഒരു സെല്ലായി മാറുന്നു. ബീജസങ്കലനസമയത്ത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല കോശങ്ങളും ടിഷ്യുകളും സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇരട്ടികൾ വീണ്ടും ഇരട്ടിക്കുന്നു.

മുട്ടക്കോ ബീജകോശത്തിന്റെയോ ക്രോമസോമിൽ ഒരു സിഗടറ്റ് ആകാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ 21, പൂർണ്ണ ത്രിശീലം 21 കൊണ്ട് ഒരു പിശക് സംഭവിക്കുന്നു. വികസനത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ ഈ തെറ്റ് സംഭവിക്കുന്നത് കാരണം ഈ സിക്തായത്തിൽ നിന്നു വരുന്ന എല്ലാ സെല്ലുകളും ആ ക്രോമസോം 21 ആക്കി മാറ്റും.

മൊസൈക്ക് ത്രിശോമ 21 ൽ, സെൽ ഡിവിഷൻ ഇതിനകം ആരംഭിച്ചപ്പോൾ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം തെറ്റ് സംഭവിക്കുന്നു. തത്ഫലമായി, മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളാണുള്ളത്: ഒന്ന് ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ എണ്ണം, മറ്റൊരു ക്രോമസോം 21 എന്നിവ കൂടി.

രോഗനിർണ്ണയം

ജനിതക സമയത്ത് ഒരു രക്തപരിശോധനയിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസി അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സി.വി.എസ്) ഗർഭധാരണം നടത്തുക വഴി മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കണ്ടെത്തും.

ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം ഏകദേശം 20 വ്യത്യസ്ത സെൽ തരങ്ങളിൽ കണക്കാക്കാൻ ഈ വിശകലനങ്ങൾ നടക്കുന്നു.

ഈ വിശകലനം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുകയും ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ഏത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തരം കണ്ടുപിടിക്കുകയും ചെയ്യാം .

ഈ രീതികൾ താഴെപ്പറയുന്നവയാണ്.

• പൂർണ്ണശൃംഖല 21 ൽ, എല്ലാ സെല്ലുകളിൽ നിന്നും കൂടുതൽ ക്രോമസോം 21 ആകും. ഒരു സാധാരണ സെല്ലിൽ സാധാരണ 46 വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പകരം നമ്മൾ 47 കണ്ടെത്തും.
• ഇതിനു വിപരീതമായി, രണ്ടോ അതിലധികമോ സെൽ രീതികൾ സാധാരണമാണ്, മറ്റുള്ളവർക്ക് അധിക ക്രോമസോം 21 ആണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ, ക്രോമസോം വ്യത്യാസത്തിന്റെ നില വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന Chromosomal വിദഗ്ദ്ധർ, ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഒരു ശതമാനത്തിന്റെ മൂല്യത്തിൽ സാധാരണഗതിയിൽ വിവരിക്കും.

ഉദാഹരണത്തിന്, സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ് 50 വ്യത്യസ്ത സെല്ലുകളുണ്ടെങ്കിൽ, അതിൽ 10 എണ്ണം ഒരു സാധാരണ സെൽ ലൈനുണ്ടെന്നും 40 എണ്ണം ക്രോമസോമുകളായ ക്രോമസോം 21 ൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, "മൊസൈസിസം" 80 ശതമാനമാണ് എന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.

കാര്യങ്ങൾ കൂടുതൽ സങ്കീർണമാക്കുന്നതിന്, മൊസൈസിസിൻറെ ശതമാനം ഒരു ടിഷ്യു തരം മുതൽ അടുത്തതിലേക്ക് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, ചിലർക്ക് ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള മൊസെയ്സിസവും മറ്റു ചിലർ കുറവുമാണ്.

സവിശേഷതകളിൽ വ്യത്യാസങ്ങൾ

ഈ സവിശേഷതയുടെ സവിശേഷതകളിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ മൊസെയ്സിസം നിർബന്ധമായും പരിഭാഷപ്പെടുത്തുന്നില്ല. കാരണം, മൊസസിസിസത്തിന്റെ അളവ് വ്യക്തികൾക്കും, ആ വ്യക്തികൾക്കുള്ളിലെ കോശങ്ങൾക്കും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും - മൊസൈക്സിന്റെ പ്രകടനവും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.

മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്നിലെ വ്യക്തികൾക്ക് പൂർണ്ണശൃംഖല 21 ന്റെ എല്ലാ സവിശേഷതകളുമില്ലാതെ, സവിശേഷതകൾ ഒന്നുമല്ല, അല്ലെങ്കിൽ എവിടെയോ തമ്മിൽ വീഴുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, 15% ആൾക്കാർ പൂർണമായ മൂലകരാർ കണ്ടെത്തിയതായി കണ്ടെത്തി. 21 ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തെറ്റിദ്ധാരണയാണെന്നും മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

മൊസസിസിസത്തിന്റെ സവിശേഷതകളെക്കുറിച്ച് പ്രവചിക്കാൻ ഇനിയും സാധ്യമല്ല, കുട്ടികൾക്ക് പൂർണ്ണശൈലിയെപ്പോലെ തന്നെ അതേ വൈദ്യ പരിചരണമാണ് ലഭിക്കുക. 21. വൈകല്യത്തിന്റെ വികസനം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നതും വിവര അറിവുകൾ ലഭ്യമാക്കുന്നതിനും സേവനങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു. അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വളരുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നന്നായി പിന്തുണയ്ക്കാൻ.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ഡിസീസ് കൺട്രോൾ ആൻഡ് പ്രിവൻഷൻ സെന്റേഴ്സ് (സി ഡി സി). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംബന്ധിച്ച വസ്തുതകൾ. മാർച്ച് 3, 2016 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു.

> ഇന്റർനാഷണൽ മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അസോസിയേഷൻ. FAQ / MDS വസ്തുതകൾ.