ചില ജീനുകൾ അർബുദത്തെ മുൻകൂട്ടി അറിയിക്കുന്നുവെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്കറിയാം. ഒരു "സ്തനാർബുദം ജീൻ" കാരണം ആഞ്ചെലിയൻ ജോലിയുടെ പ്രോഫിലക്ടിക്കൽ മാസ്റ്റേപോമസിനു ചുറ്റുമുള്ള മാധ്യമ കവറേജ് പൊതുജന അവബോധം വർദ്ധിപ്പിച്ചു. ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്ന അതേ ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനും ശ്വാസകോശ കാൻസറിനെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും എന്ന് പുതിയതും, കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്ന പഠനവും കണ്ടെത്തി.
അപകടസാധ്യതയുള്ളവരെ വിവരിക്കുന്നതിനുമുമ്പ്, കുറച്ച് നിബന്ധനകൾ നിർവചിക്കാൻ അത് സഹായിക്കുന്നു.
ഒരു ജനിതക പ്രവണത എന്താണ്?
BRCA2 പോലുള്ള ജീൻ മ്യൂച്ചേഷനോടൊപ്പം ജനിക്കുന്നതിനാൽ തീർച്ചയായും നിങ്ങൾക്ക് ക്യാൻസർ ലഭിക്കും. പകരം, നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്ന അപകട സാധ്യത ( ജനിതക ആവിഷ്ക്കാരം ) അല്ലെങ്കിൽ രോഗം നേടുന്നതിനുള്ള വർദ്ധിച്ച സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ്. നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനെ ആശ്രയിച്ച് നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതകൾ 80 ശതമാനം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ചെറിയ ആകാം എന്ന് അർത്ഥമാക്കാം.
മിക്ക സമയത്തും ക്യാൻസർ കാരണം മൾട്ടിഫാക്ടോറിയൽ ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അർബുദം ഉണ്ടാക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ തടയാനോ പല (ഒന്നിലധികം) ഘടകങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ശ്വാസകോശ കാൻസർ മൂലം പുകവലി, വായു മലിനീകരണം, റേഡിയൻ എക്സ്പോഷർ , പാരമ്പര്യത്വം എന്നിവ നിങ്ങളുടെ റിസ്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കും. ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണങ്ങളും വ്യായാമവും പോലുള്ള ഘടകങ്ങൾ അപകടസാദ്ധ്യത കുറയ്ക്കും.
എന്താണ് BRC2 ജെനീ മ്യൂറ്റേഷൻ, അത് ക്യാൻസർ എങ്ങനെ ഉണ്ടാക്കുന്നു?
BRCA2 ജീനിന്റെ ഔദ്യോഗിക നാമം "ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ 2, നേരത്തെയുള്ള തുടക്കം" ജീൻ ആണ്.
സ്തനാർബുദം, പ്രത്യേകിച്ച് ഇളയ സ്ത്രീകളിൽ സ്തനാർബുദം എന്നിവയുമായി ബന്ധമുള്ളതാണ് ആദ്യം ജീനുകളുടെ പരിണാമം.
ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകൾക്കായി കോഡുപയോഗിച്ച് ജീനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ബ്ലൂപ്രിന്റ് പോലെ. BRCA ജീനുകൾ മാറ്റപ്പെടുമ്പോൾ അസാധാരണ പ്രോട്ടീനുകൾ രൂപപ്പെടുന്നു. BRCA2 ജീൻ ട്യൂമർ സസ്പെസ്സർ ജീനിന്റെ തരം.
നശിച്ച ഡിഎൻഎ (നാഷണൽ അധിനിവേശം, റേഡിയേഷൻ, ജീനുകളുടെ റപ്ലിക്കേഷനിലെ തെറ്റുകൾ), അല്ലെങ്കിൽ പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ മരണം വഴി അപ്പോപോസിസിസ് എന്ന പ്രക്രിയ വഴി സെല്ലുകൾ നീക്കം ചെയ്യുക തുടങ്ങിയ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് ഈ ജീനുകൾ സഹായിക്കുന്നു. ഈ അറ്റകുറ്റേജില്ലാതെ (അല്ലെങ്കിൽ അപ്പപ്പോനോസിസ് വഴി സെൽ നീക്കം ചെയ്യാതെ), നഷ്ടപ്പെടൽ പോകാൻ അനുവദിക്കാതെ ക്യാൻസസ് കോശങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.
ചില ജീനുകൾ ഒരു സിംഗിൾ പ്രോട്ടീനെ ബാധിക്കുമ്പോഴെങ്കിലും, ഒരു മാനേജർ പോലെയുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീൻ പ്രോട്ടീനായുള്ള BRCA2 കോഡുകൾ. ഡിഎൻഎ നശിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ പ്രോട്ടീനുകൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പല ജീനുകളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് ഇത് ഉത്തരവാദിയാകുന്നു. ബിആർസി 2 ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒന്നല്ല, മാത്രമല്ല ഗവേഷകർ 800 ട്രിബ്യൂട്ടുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
ഈ പരിവർത്തനങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
യൂറോപ്യൻ വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട രണ്ടുശതമാനം ആളുകളും BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഹിക്കുന്നുണ്ട്. ക്രോമസോം 13 ആണ് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു മാതാവിനെയോ പിതാവിനെയോ പാരമ്പര്യമായി നൽകാം. ഈ ജീനുകളിൽ രണ്ടുപേരും ഓരോരുത്തരും വഹിക്കുന്നു.
ഈ ജനിതകമാറ്റം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഘടനയിൽ കൈമാറുന്നു. അതായത്, ഒരു മാതാപിതാക്കൾ മ്യൂറ്റേഷനിൽ ഒരു ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷനിൽ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുമായി ക്യാൻസർ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, മറിച്ച് റിസ്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
BRCA2 ജീൻ മ്യൂറ്റേഷൻ ആൻഡ് ലാങ് കാൻസർ
ഒരു പ്രത്യേക BRCA2 ജീൻ മ്യൂറ്റേഷനും ശ്വാസകോശ കാൻസറും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ട്. 2014-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനത്തിൽ ശ്വാസകോശ കാൻസറുമായി 11,000-ത്തിലധികം പേർ ഗവേഷണം നടത്തി. ഒരു ബിആർസി 2 മ്യൂട്ടേഷനുപയോഗിക്കുന്ന പുകവലിക്കാർ ശ്വാസകോശ കാൻസറിന് മൂത്രാശയത്തിലല്ലാത്തതിനാൽ ഇരട്ടി സാധ്യതയുണ്ട്.
ഇത് എണ്ണത്തിൽ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്? പുകവലിക്കാത്തവരേക്കാൾ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനേക്കാൾ 40 മടങ്ങ് കൂടുതൽ പുകവലിക്കാരാണ്. മ്യൂട്ടേഷനുമായി പുകവുന്നവരിൽ പുകവലിക്കാരുടെ എണ്ണം 80 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.
പുകവലിക്കാരായ 13 മുതൽ 15 ശതമാനം വരെ ശ്വാസകോശ കാൻസർ ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്. എന്നാൽ BRCA2 ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനത്തിന് പുകവലിക്കാരായവർക്ക് പുകവലിയുടെ സാധ്യത 25 ശതമാനം മാത്രമാണ്. ശ്വാസകോശരോഗികൾ ഒരിക്കലും ശ്വാസകോശ കാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത, പ്രത്യേക ബിആർഎസി 2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം പോസിറ്റീവ് ആയവർ രണ്ട് ശതമാനത്തിൽ താഴെയാണ്.
BRCA2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്ക്വമസ് സെൽ ശ്വാസകോശ അർബുദത്തെ വളരെ അടുത്ത ബന്ധമുള്ളവയാണ്.
BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റു കാൻസർ
മറ്റു കാൻസർമാരും BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:
- സ്തനാർബുദം - BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുളള സ്ത്രീകളിൽ, 45% വയസ്സ് 70 ആകുമ്പോഴും സ്തനാർബുദം വികസിപ്പിക്കും
- പുരുഷ സ്തനാർബുദം
- ഗർഭാശയ ക്യാൻസർ - ഈ മ്യൂട്ടേഷനിലെ സ്ത്രീകളിൽ 11 മുതൽ 17 ശതമാനം വരെ അർബുദ കോശങ്ങൾ (സാധാരണയായി 1.4 ശതമാനം സ്ത്രീകൾ)
- ആഗ്നേയ അര്ബുദം
- ഫലോപ്പിയൻ ട്യൂബ് ക്യാൻസർ
- മെലനോമ
- പെരിറ്റനോണൽ കാൻസർ
- പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ
- ലാറിഗൈൻ ക്യാൻസർ
നിങ്ങൾ ഒരു മതപരിവർത്തനം നടത്തുകയാണെങ്കിൽ എങ്ങനെ അറിയാനാകും?
ഇപ്പോഴത്തെ സമയത്ത്, ഒരു BRCA2 മ്യൂട്ടേഷൻ കൊണ്ടു പോകുന്ന മിക്കവരും പൂർണ്ണമായും അറിയാത്തവരാണ്. സ്തനാർബുദം ഒരു കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അത് പല അംഗങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
അസ്കെനസി ജൂതന്മാർ, നോർവീജിയൻ, ഡച്ച്, ഐസ്ലാൻറിക് വംശജർ തുടങ്ങിയ വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ സാധാരണമാണ്.
ഭാവി
ഭാവിയിൽ ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ ബാധിച്ചവർക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷനു വേണ്ടി മരുന്നുകൾ ലഭ്യമാക്കും. ശ്വാസകോശ കാൻസറിനോടനുബന്ധിച്ച് അവർ പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും, BRP2 മ്യൂട്ടേഷനുകളിലുള്ള സ്തനാർബുദവും ഗർഭാശയ ക്യാൻസറുമുള്ളവർ ഉൾപ്പെടുന്ന ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണത്തിൽ പാരിപി ഇൻഹെബിറ്ററുകളെന്നറിയപ്പെടുന്ന മരുന്നുകൾ അൽപ്പം വിജയിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഹോം പോയിന്റുകൾ എടുക്കുക
- നിങ്ങൾ മുൻകരുതൽ എടുക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് അർഹിക്കുന്ന അർഥം ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതരീതി നിലനിർത്തുക, ആരോഗ്യത്തോടെ ഭക്ഷണവും വ്യായാമവും നിങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കും.
- നല്ല കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുത്തു മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളും അങ്ങനെ ചെയ്യാൻ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക. ഇത് കാൻസറിനും, ഹൃദ്രോഗം പോലെയുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥയ്ക്കും മുൻകൂട്ടി കാണിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുടുംബചരിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ച് ഈ അവസ്ഥകൾക്കായി കൂടുതൽ അടുത്ത കാലത്തിലോ മുമ്പുള്ള വയസിലോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിരീക്ഷിക്കാം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ മുൻകാലങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത പേരുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു എന്ന കാര്യം ഓർക്കുക, ഉദാഹരണത്തിന്, "ഹൃദയമിടിപ്പ്" വർണ്ണവ്യത്യാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട "വീക്കം".
- പുകവലി, നിങ്ങൾ ഉപേക്ഷിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കൊരു BRCA2 ജീൻ മ്യൂറ്റേഷൻ ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ.
- ശ്വാസകോശ ക്യാൻസർ സ്ക്രീനിങ്ങിനുള്ള ഓപ്ഷൻ സംബന്ധിച്ച് ഡോക്ടർ സംസാരിക്കുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ
നാഷണൽ ക്യാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. BRCA1, BRCA2: കാൻസർ റിസ്ക്, ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്. 04/01/15 അപ്ഡേറ്റുചെയ്തു.
നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. ജെനറ്റിക്സ് ഹോം റഫറൻസ്. BRCA2. 11/09/15 പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.
വാങ്, വൈ. ശ്വാസകോശ അർബുദം ബാധിക്കുന്ന ഒരു വലിയ ഇംപാക്ട് BRCA2 ഒരു CHEK2 അപൂർവമായ ഭാരം കുറയ്ക്കുന്നു. പ്രകൃതി ജനിതകശാസ്ത്രം . ഓൺലൈനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത് 01 ജൂൺ 2014.