ഹണ്ടിങ്ടന്റെ രോഗം സംബന്ധിച്ചുള്ള ജാകറ്റിക് പരിശോധന

ജനിതക പരിശോധന നടത്താനുള്ള ഒരു സ്വയംഭരണാധികാര പാരമ്പര്യ ഘടകമാണ് ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം. സിഎജി ആവർത്തനങ്ങളിലെ ജനിതക അസ്വാഭാവികത ക്രോമസോം 4 ൽ കാണപ്പെടുന്നു.

ഹണ്ടിങ്ടന്ന്റെ രോഗം എന്താണ്?

കഠിനമായ ചലനവൈകല്യവും പുരോഗമന ഡിമെൻഷ്യയും അടയാളപ്പെടുത്തിയ പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ഹണ്ടിട്ടൺന്റെ രോഗം . ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ശരാശരി 40 വയസ്സിന് മുകളിലാണ്. കൗമാര കാലഘട്ടത്തിൽ ഇത് സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നു.

ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ബാധിച്ചവർ 10 മുതൽ 20 വർഷം വരെ ആയുർദൈർഘ്യം കൂടുതലാണ്.

ഈ അവസ്ഥ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ശ്രദ്ധേയമായ വൈകല്യവും പരിചരണമേകുന്നവരുടെ കാര്യത്തിൽ കൂടുതൽ ആശ്രയിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം താരതമ്യേന അപര്യാപ്തമാണ്, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 10,000-20,000 ആളുകൾക്ക് ഏകദേശം 1 രോഗിയെ ബാധിക്കുന്നു, യൂറോപ്യൻ വംശജരുടെ ഇടയിൽ അൽപ്പം കൂടുതലാണ്.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ഇപ്പോൾ പരിഹരിക്കപ്പെടാത്തതാണ്. രോഗനിർണ്ണയത്തിന് വിധേയരായവർക്കുപോലും ചികിത്സാപരമായ പരിഗണനയല്ലാതെ ചികിത്സാരീതികൾ ഒന്നും തന്നെയില്ല, ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവ്, അണുബാധകൾ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിലും ശ്രദ്ധിക്കാതെയും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗത്തിനു കാരണമായ ജീൻ 1993 ലാണ് കണ്ടെത്തിയത്. നിങ്ങൾ ജീൻ ചുമക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു രക്ത പരിശോധനയുണ്ട്.

കുടുംബത്തിൽ ഹൻണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം അറിയാവുന്ന ആളുകൾ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് എന്തുകൊണ്ട് രോഗത്തിന്റെ ഫലവും ചികിത്സയുടെ അഭാവവുമാണ്.

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് വരാനിരിക്കുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കാൻ സഹായിക്കും, കൂടാതെ കുടുംബ ആസൂത്രണത്തെ സംബന്ധിച്ച തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം പരസ്പരവിരുദ്ധമാണ്

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗത്തിൻറെ ജനിതക പരിശോധന വളരെ പ്രയോജനകരമാണെന്ന് പറയുന്നതിന്റെ കാരണം, ഈ അവസ്ഥ ആട്ടോമോമൽ ആധിപത്യമാണ് .

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു ന്യൂനത ജനിതകമായാൽ, അയാൾ ആ രോഗം വികസിപ്പിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ക്രോമസോം 4-ൽ ഹണ്ടിങ്ടൺന്റെ ജനിതക സ്ഥിതിയാണ്. എല്ലാ ജനങ്ങളുടെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ അവകാശപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ട് എല്ലാവർക്കും ക്രോമോസോമുകളുടെ രണ്ട് കോപ്പികളുണ്ട്. ഈ രോഗം പ്രതീകമായി പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതിന്റെ കാരണം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് മറ്റൊരു സാധാരണ ക്രോമസോം ഉണ്ടെങ്കിൽപ്പോലും ഒരു കുറവ് ജനിതക ജീൻ മാത്രം മതിയാകും എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ അസുഖമുള്ള ഒരു മാതാവോ പിതാവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് കുറവുമൂലം ഒരു ക്രോമസോമും ഒരു ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ബാധ്യതയുള്ള മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ അസുഖം ഭേദിക്കുന്നതിനുള്ള 50 ശതമാനം സാധ്യതയും നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ സഹോദരങ്ങളുമാണുള്ളത്.

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ജനിതക വ്യതിയാനം

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമുള്ള പ്രോട്ടീനുകളുടെ കോഡ് നമ്മുടെ ഡി.എൻ.എയിലെ തന്മാത്രകളായ ന്യൂക്ലിയർ ആസിഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയാണ് ജീൻ കോഡിംഗ്. എച്ച്ഡി ജീനിന്റെ ആദ്യത്തെ എൻഡോൺ പ്രദേശത്ത് മൂന്ന് ന്യൂക്ലിക് അമ്ലങ്ങൾ, സൈറ്റോസൈൻ, അഡിനൈൻ, ഗുവാനൈൻ എന്നിവയുടെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണമാണ് ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ബാധിച്ച പ്രത്യേക കോഡിംഗ് കമ്മി. ഇത് സിഎജി ആവർത്തനമായി വിവരിക്കപ്പെടുന്നു.

സാധാരണയായി, ഈ പ്രത്യേക സ്ഥലത്ത് 20 സി.എ.ജി. നിങ്ങൾക്ക് 26 തവണയിൽ കുറവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം വികസിപ്പിക്കാനാവില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് 27 നും 35 നും ഇടയിലാണെങ്കിൽ സി.ജി.ജി ആവർത്തിക്കാനാകുമെന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ സന്തതിയ്ക്ക് രോഗം ബാധിക്കുന്ന അപകടമുണ്ടാകും. നിങ്ങൾക്ക് 36 നും 40 നും ഇടയിൽ ഇടവേളകളുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം അവസ്ഥ വരാം. 40 സി.എ.ജി. ആവർത്തിക്കുന്നവരുടെ രോഗം ഈ രോഗത്തെ വികസിപ്പിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ഈ ജനിതക വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റൊരു നിരീക്ഷണം ഓരോ തലമുറയ്ക്കും ആവർത്തിച്ചുള്ള ആവർത്തിച്ചുള്ള വർദ്ധനവ്, മുൻകൂട്ടിയുള്ള പ്രതിഭാസങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ബാധിച്ച പ്രദേശത്തുള്ള 27 സിഎജി റെക്കോർഡുകളുള്ള ഒരു മാതാവോ പിതാവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് 31 ആവർത്തനങ്ങളുള്ള ഒരു സഹോദരൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം, നിങ്ങളുടെ സഹോദരന് കൂടുതൽ ആവർത്തിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാം.

ഹാനിങ്ടാട്ടന്റെ രോഗം ജനിതകമാതൃകകളിൽ മുൻകരുതൽ പ്രാധാന്യം, കൂടുതൽ സി.എ.ജി ആവർത്തിക്കുന്ന ഒരാൾക്ക് കുറച്ചു ആവർത്തനങ്ങളുള്ള ഒരു വ്യക്തിയെക്കാൾ നേരത്തെ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാകുമെന്നാണ്.

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് ഡിസീസ് ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റ് ലോജിസ്റ്റിക്സ്

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം പരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗം രക്ത പരിശോധനയിലൂടെയാണ്. പരിശോധനയുടെ കൃത്യത വളരെ ഉയർന്നതാണ്. സാധാരണഗതിയിൽ, ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം അത്തരമൊരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ് കാരണം, നിങ്ങളുടെ ജനിതക പരിശോധന ഫലങ്ങൾക്കും അതിനു ശേഷവും കൌൺസലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ടെസ്റ്റ് ഫലങ്ങളെ നന്നായി വ്യാഖ്യാനിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഉപയോഗിക്കാനിടയുള്ള ചില തന്ത്രങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ നിങ്ങളുടെ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളെ പരീക്ഷിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ഓരോ ക്രോമസോമിലും സി.എ.ജി ആവർത്തിക്കുന്ന രീതി നിങ്ങളുടെ ഓരോ മാതാപിതാക്കളുടെയും ക്രോമസോമുകളുടെ ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. . സഹോദരങ്ങളുടെ പരിശോധനയും കാഴ്ചപ്പാടുകളെ കാഴ്ചപ്പാടിൽ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

എച്ച്ഡി ജീനി ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു?

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗത്തിൻറെ സിഎജി ആവർത്തിക്കുന്ന ജനിതക പ്രശ്നം വേട്ട്ടൈൻ പ്രോട്ടീൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ അസാധാരണമാണ്. ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഇല്ലാത്ത ആളുകളിൽ ഈ പ്രോട്ടീൻ എന്തുചെയ്യുന്നുവെന്നത് പൂർണമായും വ്യക്തമല്ല. ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം മൂലം വേട്ടയാടിൻ പ്രോട്ടീൻ സാധാരണയേക്കാൾ ഏറെയാണ്. ഇത് ശിഥിലീകരണത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട് (ചെറിയ വിഭാഗങ്ങളായി മാറുന്നു). ഈ നീണ്ടതോ അല്ലെങ്കിൽ തകർച്ചയോ സംഭവിച്ചാൽ മസ്തിഷ്കത്തിൽ സെല്ലുകളെ നാഡി ചെയ്യാൻ വിഷമമുണ്ടാകുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ബാധിച്ച മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ പ്രത്യേക മേഖല ബേസൽ ഗംഗ്ലീവയാണ്. ഇത് പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ഉത്തരവാദിത്വവും അറിവുണ്ട്. പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം പോലെ, ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ചലനാത്മക പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്, എന്നാൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമനപരമാണ്, ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയിലാണ്, കൂടാതെ ഡിമെൻഷ്യ രോഗം ബാധിക്കുന്ന പ്രധാന രോഗമാണ്.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം, ഒരു മധ്യവയസ് കാലഘട്ടത്തിൽ ജനങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു വിനാശകരമായ അവസ്ഥയാണ്. രോഗം ശാസ്ത്രീയ അറിവുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, നിർഭാഗ്യവശാൽ, രോഗം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാൻ പറ്റുന്ന രോഗവും രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയും ഇല്ല.

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ തീരുമാനമെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു വലിയ പുരോഗതിയാണ്. ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലം കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിനും, വൈകല്യത്തിനും ആദ്യകാല മരണത്തിനും ഒരുക്കങ്ങൾ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ രോഗം വരാനിരിക്കുന്ന വർഷങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുമെന്ന് അറിയിച്ചാൽ, എങ്ങനെ സഹിച്ചുനിൽക്കാനും സമാനമായ അനുഭവങ്ങളുമായി സഹകരിക്കാമെന്ന് മനസിലാക്കാൻ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തുന്നത് സഹായകരമാണ്.

കൂടാതെ, ഈ സമയത്ത് ചികിത്സ ഇല്ലെങ്കിലും, ഗവേഷണം പുരോഗമിക്കുകയാണ്, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് അറിയാനും പുതിയ വികസ്വരവും വളർന്നുവരുന്ന ചികിത്സാപരമായ ഓപ്ഷനുകളും ലഭ്യമാക്കാനായി ഒരു ഗവേഷണ പഠനത്തിൽ പങ്കുചേരാമെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ബേറ്റ്സ് ജിപി, ഡോർസി ആർ, ഗുസല്ല ജെഎഫ്. പലരും. ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം. നാറ്റ് റവ് ഡി പ്രൈമറുകൾ. 2015 ഏപ്രിൽ 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> റിച്ചാർഡ് എച്ച്. മെയ്ർസ്. ഹണ്ടിങ്ടൺസ് ഡിസീസ് ജനിറ്റിക്സ്. NeuroRx. 2004 ഏപ്രിൽ; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026