ജുവനൈൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം മനസിലാക്കാൻ

എങ്ങനെയാണ് ജെഎച്ച്ഡി അഡൾട്ട്-ഓൺസെറ്റ് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് ഡിസസസിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമാവുക?

ജുവനൈൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ലഭിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു രോഗനിർണ്ണയമാണ്, പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത് എങ്ങനെയെന്ന് അറിയാനും അതിന്റെ ഫലം എങ്ങനെ തരണംചെയ്യാനും സഹായിക്കും. ജുവനൈൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ അവസ്ഥയാണ്. ഇത് മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ, മാനസിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ശരീരത്തിന്റെ നിയന്ത്രിക്കാനാവാത്ത ചലനങ്ങൾ എന്നിവയാണ്. "ജുവനൈൽ" എന്ന പദം ബാല്യം അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. വ്യക്തിക്ക് 20 വയസ്സ് തികയുന്നതിനു മുൻപായി ഹൻടിംഗ്ടന്റെ രോഗം ജുവനൈൽ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നതാണ്.

ജുവനൈൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള മറ്റ് പേരുകൾ ജെഎച്ച്ഡി, ജുവനൈൽ എൺസെറ്റ് എച്ച്ഡി, ബാല്യൻ-ഓൺസെറ്റ് ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം, പീഡിയാട്രിക് എച്ച്ഡി, ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗം, ജുവനൈൽ ഓണറ്റ്,

പ്രബലത

ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം സംബന്ധിച്ച കേസുകൾ 5 മുതൽ 10 ശതമാനം വരെ കുറവാണെന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നു. നിലവിൽ, ഏകദേശം 30,000 അമേരിക്കക്കാർ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നു, 2000-ൽ താഴെ പ്രായമുള്ള 1,500 മുതൽ 3,000 വരെ.

ലക്ഷണങ്ങൾ

JHD- യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മുതിർന്ന്-എൺസേറ്റ് ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ രോഗം മുതൽ അൽപം വ്യത്യസ്തമാണ്. അവയെക്കുറിച്ച് വായിക്കുന്നത് ബോധപൂർവമാണ്. ജീവിതത്തിന്റെ ഗുണനിലവാരം നിലനിര്ത്തുന്നതിന് വേണ്ടി ചെയ്യുന്നവയെല്ലാം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളും ലഭ്യമാണെന്ന കാര്യം അറിയുക.

ഓർമശക്തിയിലെ കുറവ്, സ്ലോ പ്രോസസ്സിംഗ്, സ്കൂൾ പ്രവർത്തനത്തിലെ സമീപകാല ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ഒരു ജോലി വിജയകരമായി പൂർത്തിയാക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ പൂർത്തിയാക്കുന്നതിനോ ഉള്ള വെല്ലുവിളികൾ എന്നിവയിൽ ബോധനപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ പലപ്പോഴും വികസിക്കുകയുമാണ്. കോപം, ശാരീരിക ആക്രമണം , അടിയന്തിരാവസ്ഥ, വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ, അസ്വാസ്ഥ്യ-കംപൽസീവ് ഡിസോർഡർ , ഹാലുഷ്യൻ എന്നിവ .

ശാരീരിക കാലങ്ങളിൽ കഴുത്ത കാലുകൾ, വിരസത, വിഴുങ്ങൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വാക്കുകളുടെ തകർച്ച, ടിപ്പൂകളിൽ നടക്കുന്നു. മുതിർന്നവർക്കുള്ള അപ്രതീക്ഷിത ഹണ്ടിങ്ടൺ കേസുകൾ പലപ്പോഴും അമിതമായ, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ (ചീയേ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്നു) പ്രകടമാക്കുമ്പോൾ, ജെഎച്ച്ഡി ഉള്ളവർ മന്ദഗതിയിലാണെങ്കിൽ, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം പോലെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, അത്തരം വേഗത, ദൃഢത, മോശം ബാലൻസ്, വിരസത എന്നിവ.

ജെഎച്ച്ഡി യുവാക്കളിൽ ചില ചെറുപ്പക്കാർക്കും സംഭവിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, ജെഎച്ച്ഡിയിൽ കൈയ്യക്ഷരങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ കാണാവുന്നതാണ്.

പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കും പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കുള്ള എച്ച്ഡി

JHD- ന് മുതിർന്നവർക്കുള്ള എച്ച്ഡിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ വെല്ലുവിളികൾ ഉണ്ട്. അവ താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്നു.

സ്കൂളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ

ജെഎച്ച്ഡി രോഗനിർണയിക്കപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ, ജെഎച്ച്ഡി സ്കൂൾ പഠനത്തിലെ അറിവും പഠനവും മനസ്സിലാക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാക്കും. ഇത് സ്കൂൾ പ്രകടനത്തെ ഗണ്യമായി താഴ്ത്തതെന്തിനാണെന്നു പോലും അറിയില്ലെങ്കിലും വിദ്യാർഥികൾക്കും രക്ഷിതാക്കൾക്കും ഇത് വെല്ലുവിളി ഉയർത്താൻ കഴിയും.

സാമൂഹികമായി, സ്വഭാവം അനുചിതവും സാമൂഹ്യ ഇടപെടലുകളെ ബാധിച്ചവയുമാണെങ്കിൽ JHD ഉള്ള സ്കൂളും വെല്ലുവിളിക്കും.

കോറിയയ്ക്ക് പകരം രതിമൂർവം

മുതിർന്നവർക്കിടയിൽ അധിഷ്ഠിതമായ എച്ച്ഡി കേസുകളിൽ ചായ (അനായാസമായ ചലനങ്ങൾ) ഉൾപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, JHD പലപ്പോഴും അസ്ഥിരവും അസ്ഥിരവുമാക്കി മാറ്റുന്നതിലൂടെ പലപ്പോഴും അറ്റകുറ്റപ്പണികളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇപ്രകാരം, ചികിത്സ പലപ്പോഴും JHD വ്യത്യസ്തമാണ്.

പിടികൂടി

സെജേറിയുകൾ സാധാരണയായി മുതിർന്നവർക്കുള്ള അസെറ്റ് HD ൽ ഉണ്ടാകാറില്ല, എന്നാൽ അവർ 25 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെ ജെഎച്ച്ഡി കേസുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പിടിച്ചെടുക്കലുകൾ ആളുകൾക്കും പരിക്കുകൾക്കുമുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

കോസ്, ജനിറ്റിക്സ്

ഒരു കുട്ടിക്ക് ജെഎച്ച്ഡി വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാനായി ഒന്നും ചെയ്തില്ല അല്ലെങ്കിൽ ചെയ്തില്ലെന്ന് അറിയുക. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്ന ക്രോമോസാമ്രാജ്യത്തിൽ നാലാമത്തേത് ജനിതകമാറ്റത്തിന് ഇടയാക്കുന്നു.

CAG (സൈറ്റോസിൻ-ആഡിനൈൻ-ഗ്യാനൈൻ) ആവർത്തിക്കുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു ഭാഗം, എച്ച്ഡിക്ക് സാധ്യതയുള്ള വ്യക്തിയെ നിർത്തുന്നു. സി.എ.ജി. ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം 40-ൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തി എച്ച്ഡിക്ക് അനുകൂലമായി പരിശോധിക്കും. ജെഎച്ച്ഡി വികസിപ്പിക്കുന്നവർക്ക് 50 സി.എ.ജി. ആവർത്തിക്കുന്നവരുടെ ക്രോമസോമിൽ വീണ്ടും ഉണ്ടാകും.

90% ജെഎച്ച്ഡി കേസുകളിൽ പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഈ ജീൻ പാസ്സാക്കാവുന്നതാണ്.

ചികിത്സ

ചില രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയായ-അസെറ്റ് HD യിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്, എച്ച്ഡിനെക്കാൾ ജെഎച്ച്ഡി പലപ്പോഴും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ പലപ്പോഴും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചാണിരിക്കുന്നത്, മാത്രമല്ല ജീവിതത്തിന്റെ നല്ല നിലവാരം കാത്തുസൂക്ഷിക്കുന്നതിനുവേണ്ടിയാണത്.

പിടികൂടുകയാണെങ്കിൽ ആന്റിഓൺവാൾസന്റ് മരുന്നുകൾ അവ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ചില മരുന്നുകൾ ഈ മരുന്നുകൾക്ക് നന്നായി പ്രതികരിക്കുമ്പോൾ മറ്റുള്ളവർ നിദ്രയുടെ ഉറവിടം, പാവപ്പെട്ട ഏകോപനം, ആശയക്കുഴപ്പം എന്നിവ ശ്രദ്ധേയമാണ്. കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇത്തരം മരുന്നുകളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മാതാപിതാക്കൾ ചർച്ച ചെയ്യണം.

ജെഎച്ച്ഡി ഡിമാൻഡുമായുള്ള ജാഗ്രതാ നിർദ്ദേശം നൽകിയാണ് ജെഎച്ച്ഡിയിൽ ജീവിക്കുന്നവർക്ക് സൈക്കോതെറാപ്പി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്. ജെഎച്ച്ഡി, അതിന്റെ പ്രഭാവം എന്നിവയെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കാനും കുട്ടികളും കുടുംബാംഗങ്ങളും നേരിടാൻ സഹായിക്കും, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇത് വിശദീകരിക്കാനും, ആവശ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നിർണയിക്കാനും സമൂഹത്തിൽ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന സേവനങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും.

ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായ തെറാപ്പിയും ശുപാര്ശ ചെയ്യുന്നതും ആവശ്യാനുസരണം ആയുധങ്ങളും കാലുകളും നീട്ടാനും വിശ്രമിക്കാനും സഹായിക്കാനും സാധിക്കും.

ഒരു ഡിറ്റീഷ്യൻറ്റിയ്ക്ക് ഉയർന്ന കലോറിയുള്ള ഭക്ഷണം ഉണ്ടാക്കാൻ സഹായിക്കും. ജെഎച്ച്ഡി ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും നേരിട്ടേക്കാവുന്ന ഭാരം കുറയ്ക്കാനുള്ള കഴിവുണ്ട്.

അവസാനമായി, സംഭാഷണം ദുഷ്കരമായാൽ ചുറ്റുമുള്ളവരോട് ആവശ്യമായി ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുക വഴി ഒരു പ്രഭാഷണവും ഭാഷാ രോഗശാസ്ത്രജ്ഞനും സഹായിക്കും.

രോഗനിർണയം

ജെഎച്ച്ഡി രോഗനിർണ്ണയത്തിനു ശേഷം, ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത് 15 വർഷമാണ്. ജെഎച്ച്ഡി പുരോഗമനപരമാണ്, കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ്, പ്രവർത്തനം തുടങ്ങിയവ തുടർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ജെഎച്ച്ഡി അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബത്തിനും സഹായം ലഭിക്കുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് എവിടെ തുടങ്ങണമെന്ന് ഉറപ്പ് ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ സമീപത്തെ വിവരവും പിന്തുണയും നൽകുന്നതിനായി ഹാൻഡ്ടൺസ് ഡിസീസ് സൊസൈറ്റി ഓഫ് അമേരിക്കയുമായി ബന്ധപ്പെടുക.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ ഡിസീസ് സെന്റർ ഓഫ് അമേരിക്ക. ജൂവനൈൽ ഓഫ്സെറ്റ് എച്ച്ഡി. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് ഡിസീസ് യൂത്ത് ഓർഗനൈസേഷൻ. ജെഎച്ച്ഡി അടിസ്ഥാനങ്ങൾ. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> ലിയോ, എസ്. (2010) സ്റ്റാൻഫോർഡിൽ വിദ്യാഭ്യാസത്തിനുള്ള ഹണ്ടിംഗ്ടന്റെ ഔട്ട്റീച്ച് പദ്ധതി. ജുവനൈൽ ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം.

> നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. ജനിതക, അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ വിവര കേന്ദ്രം. ജുവനൈൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺ ഡിസീസ്. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease