ഹെമോഫീലിയ എന്നത് അനന്തരാവകാശമായി രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കുന്നതാണ് . അമിത രക്തസ്രാവത്തിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള രക്ത ഘടകം ഹീമോഫീലിയയിൽ കാണപ്പെടുന്നില്ല.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ഹീമോഫീലിയയുള്ളവർ ചിലപ്പോൾ "സ്വതന്ത്ര ബ്ലീഡറേഴ്സ്" എന്ന് വിളിക്കാറുണ്ട്. കാഠിന്യം അനുസരിച്ച്, രക്തസ്രാവം സ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കാം (പരിക്കില്ല) അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം അല്ലെങ്കിൽ ട്രോമ.
ലക്ഷണങ്ങൾ:
- നീണ്ട മൂക്ക്
- മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം
- വലിയ മുറിവുകൾ
- ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവം, പരിച്ഛേദനയുൾപ്പെടെ
- സന്ധികളിലെ രക്തസ്രാവത്തിൽ നിന്നും വലിയ സന്ധികൾ (തോളുകൾ, മുട്ടുകൾ, മുട്ടുകൾ, ചക്കയും) വീർക്കുക
- രക്തസ്രാവം, സന്ധിവേദന അല്ലെങ്കിൽ പേശീ
ആരാണ് അപകടത്തിലാണോ?
മറ്റ് ബന്ധുക്കളിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ ചരിത്രമുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ ജനിച്ച പുരുഷൻമാർക്ക് അപകടസാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഹീമോഫീലിയയുടെ പാരമ്പര്യത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ നമുക്ക് ഒരു ചെറിയ ജനിതകശാസ്ത്രം വേണം. അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും അവരുടെ പിതാവിൽനിന്നുള്ള ഒരു Y ക്രോമോസോമുമുണ്ട്. സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ പിതാവിനെയും അമ്മയെയും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം അവകാശപ്പെടുത്തും. എച്ച് ക്രോമോസോമിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ കുറവ് കാണപ്പെടുന്നു. അതായത്, അമ്മമാർക്ക് (ഡിസോർഡർക്ക് കാരണമാരായവർ) ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തെ അതിജീവിക്കും. ഇത് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് പാരമ്പര്യമെന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. രണ്ട് ക്രോമസോമുകളാണുള്ളതുകൊണ്ട് പെൺമക്കൾ സാധാരണയായി രോഗബാധിതരല്ല (എന്നാൽ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഉണ്ടാകാൻ പാടുള്ളൂ).
രോഗനിർണ്ണയം
പുരുഷനോ രക്തമോ ആണെങ്കിൽ ഹീമോഫീലിയ സംശയിക്കുന്നത് അമിതമായി തോന്നുന്നു.
കോക്ളാക്ഷൻ ഘടകങ്ങൾ (രക്തം കട്ടുകൊണ്ടുണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ) അളക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്.
നിങ്ങളുടെ കംപ്യൂട്ടർ മുഴുവൻ പരീക്ഷണ സംവിധാനത്തെ വിലയിരുത്തുന്നതിന് പരീക്ഷണശാലകളിൽ ആരംഭിക്കും. ഇവ പ്രോത്റോംബിൻ സമയം (PT), ഭാഗിക ത്രംബ്പ്ലാസ്സൈറ്റ് സമയം (PTT) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഹീമോഫീലിയയിൽ PTT നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു.
PTT (സാധാരണ പരിധിക്ക് മുകളിലുള്ളത്) നീണ്ടു നില്ക്കുന്നതാണെങ്കിൽ, ഒരു കോക്ലേഷൻ ഘടകം കുറവുള്ള കാരണമായിരിക്കാം ഇത്. പിന്നെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ 8, 9, 11 എന്നിവ രക്തം കട്ടിയാക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ (രക്തസ്രാവം തടയുന്ന പ്രോട്ടീൻ) ക്രമീകരിക്കും. വ്യക്തമായ കുടുംബചരിത്രം ഇല്ലെങ്കിൽ, ഒരേ സമയം എല്ലാ 3 ഘടകങ്ങളും പരീക്ഷിക്കപ്പെടും. ഈ പരിശോധന നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഹീമോഫീലിയയിൽ കുറവ് വരുത്തുന്ന ഓരോ ഘടകത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനം ശതമാനം നൽകുന്നു. രോഗനിർണയം ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.
തരങ്ങൾ
ഹീമോഫീലിയയെ കാണാനില്ല.
- ഹീമോഫീലിയ ഒരു ഘടകത്തിലെ ഒരു ഘടകത്തിൽ നിന്നുള്ള ഫലങ്ങൾ 8.
- Hemophilia B (ക്രിസ്മസ് രോഗം എന്നും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു) ഘടകത്തിൽ 9 ൽ കുറവുണ്ടാകുന്നു.
- ഹെമഫിലിയ സി (Rosenthal syndrome) എന്നും വിളിക്കുന്നു.
ഹീമോഫീലിയയെ കണ്ടുപിടിക്കുന്ന കോഗ്രേഷൻ ഘടകം കൂടി കണക്കാക്കാവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾ കുറവുള്ള കോക്ലേഷൻ ഘടകം, നിങ്ങൾ കൂടുതൽ രസകരമായിരിക്കും.
- രൂ. 6: 40%
- മോഡറേറ്റ്: 1-5%
- ഗുരുതരമായത്: <1%
ചികിത്സ
ഹീമോഫീലിയയെ ഘടകം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം കണക്കാക്കുന്നു. ഈ ഘടകം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ഒരു നാക്ക് (IV) വഴി വ്യാപകമാകുന്നു. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് ചികിത്സ നൽകാം: ആവശ്യം മാത്രം (എപ്പിസോഡുകളുടെ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുമ്പോൾ) അല്ലെങ്കിൽ അണുവിമുക്തമാക്കൽ (രണ്ടുതവണ ആഴ്ചയിൽ രണ്ടുതവണ അല്ലെങ്കിൽ ആഴ്ചയിൽ മൂന്നു തവണ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നതിനെ തടയുന്നതിന്).
നിങ്ങളുടെ ഹീമോഫീലിയയുടെ കാഠിന്യം ഉൾപ്പെടെയുള്ള നിരവധി ഘടകങ്ങൾ നിങ്ങളെ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നുവെന്നത് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. പൊതുവേ, കടുത്ത രക്തസ്രാവം ഉള്ളവർ, ആവശ്യമുള്ളത്ര രക്തസ്രാവം ഉള്ളതിനാൽ കൂടുതൽ ആവശ്യപ്പെടാം. ഭാഗ്യവശാൽ, ഭൂരിഭാഗം ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സകളും ഭവനത്തിൽ നൽകാറുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു സിനറോടെയോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഹോം ഹത്താർ നഴ്സുമായോ ഈ ഘടകത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ എങ്ങനെ സാധിക്കും എന്ന് പഠിക്കാം. ഹീമോഫീലിയയുമൊത്തുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും കൌമാരക്കാരായിത്തീരുന്നതിന് മുമ്പായി സ്വയം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ പഠിക്കുന്നു.
ഘടകങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവമുള്ള ചികിത്സയാണെങ്കിൽ, ഈ ചികിത്സ എല്ലാ രാജ്യങ്ങളിലും ലഭ്യമല്ല.
രക്തക്കുഴലുകളും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും. ഘടകം 8 കുറവ് ക്രിപ്രോഫ്രീസിനോട് (പ്ലാസ്മയുടെ കേന്ദ്രീകൃത രൂപത്തിൽ) ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. ഫാക്റ്റർ 8 ഉം ഫാക്ടറി 9 കുറവുമാണ് പുതിയ ഫ്രോസൺ പ്ലാസ്മ ഉപയോഗിക്കുന്നത്.
രോഗബാധിതരായ രോഗികളിൽ ഡെസ്മോപ്രോസിൻ അസറ്റേറ്റ് (DDAVP) എന്ന മരുന്ന് ഒരു സിര അല്ലെങ്കിൽ നസാൽ സ്പ്രേയിലൂടെയാണ് നൽകുന്നത്. രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നതിനായി ഫാക്ടർ 8 സ്റ്റോറുകൾ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിനായി ശരീരത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.