നിങ്ങൾ ഷവാച്ച്മാൻ ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം അറിഞ്ഞിരിക്കണം

ലക്ഷണങ്ങൾ, ഡയഗണോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്, ട്രീറ്റ്മെൻറിൻറെ ഒരു ചെറിയ അവലോകനം

ന്യൂട്രോപ്പിയ, പാൻക്രിയാസ്റ്റി ഡിസ്ഫൻക്ഷനോടുകൂടിയ പാരമ്പര്യത്തിൽ അസ്ഥിരമായിട്ടുള്ള അസ്ഥി മജ്ജാജ് സിൻഡ്രോമുകളിലൊന്നാണ് ശ്വാച്ച്മാൻ ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം (SDS). ഇത് ചിലപ്പോൾ ശ്വാച്ച്മാൻ ബോഡിയൻ ഡയമണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാച്ച്മാൻ ഡയമണ്ട് ഓസ്കി സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെഷനീവ് ഫാഷനിൽ പൈതൃകത്തിന് അവകാശമുണ്ട്; ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിയെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുത്ത ജനിതക അവകാശം ഉണ്ടായിരിക്കണം.

അവതരണ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

• വയറിളക്കം, പ്രത്യേകിച്ച് എണ്ണമയറ്റ വയറിളക്കം സ്റ്റിയറ്റേറിയ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്നു. പാൻക്രിയാസുകളിൽ നിന്നും പോഷകാഹാര എൻസൈമുകൾ ഭക്ഷണത്തിലെ പോഷകങ്ങൾ തകരാറിലാക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ഇത് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ന്യൂട്രോപ്പിയയിലേക്കുള്ള രണ്ടാമത്തെ ഇൻഫെക്ഷൻ സെക്കണ്ടറി
• ചെറുത്
• കരൾ എൻസൈമുകളിൽ എലവേഷൻ
• എല്ലിൻറെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ
• അനീമിയ
• തംബോബോസൈറ്റോപനിയ

ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു?

എല്ലാ അടയാളങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങളും ഒരേ സമയത്ത് ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, എസ്ഡിഎസിനെ വെല്ലുവിളിക്കാൻ കഴിയും. മാസങ്ങളിൽ വികസിപ്പിക്കുന്ന ന്യൂട്രോപ്പിയയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണം സ്റ്റെറ്റേറിയയാണ്. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നതിന് രോഗികൾ പല വിദഗ്ധരും (ഗാസ്ട്രോ ഇന്റന്റൽ, ഹെമറ്റോളജി, എൻഡോക്രൈനോളജി) കാണാനിടയുണ്ട്.

സ്റ്റേറ്ററ്റീരിയയ്ക്ക് അപര്യാപ്തമായതും ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയും ഈ അവസ്ഥയിലെ ആദ്യ ലക്ഷണമായി മാറിയിരിക്കുന്നു. ഈ അവതരണം സിസ്റ്റീക് ഫൈബ്രോസിസുമായി സാമ്യമുള്ളതാണ്, അതിനാൽ ഒരു വിയർപ്പ് പരിശോധന നടത്താം.

സിസ്റ്റീക് ഫൈബ്രോസിസുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, എസ്ഡിഎസിൽ വിയർപ്പ് പരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആയിരിക്കും. അധികപരിശോധനയിൽ ഫിഗൽ എസ്റ്റാസെസ് (സ്റ്റൂലിലെ ഒരു ലാബിൽ ടെസ്റ്റ്), ട്രൈപ്സിൻ (രക്തം വർക്ക്) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള പാൻക്രിയാസ്റ്റെ വൈകല്യത്തെ എക്സ്ക്റീനെൻ പാൻക്രിയാസ് വൈകല്യം (പ്രമേഹം പോലെയാണ്, എൻഡോക്രൈൻ പാൻക്രിയാസ്റ്റി ഡിസ്ഫങ്ക്ഷൻ) വിളിക്കുന്നു.

പൂർണ്ണമായ രക്തം അളവിൽ (സിബിസി) ന്യൂട്രോപിയ ഉണ്ടായിരിക്കും. പൊതുവേ, അവതരണ സമയത്ത് ന്യൂട്രോഫിൽ എണ്ണം കുറയും. എന്നിരുന്നാലും, ചില രോഗികൾ ചിലപ്പോൾ പാൻസിടോപനിയ ( neutropenia കൂടാതെ അനീമിയയും thrombocytopenia) വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ന്യൂട്രോപ്പിയയുടെ മറ്റ് കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് പറയാൻ ഒരു അസ്ഥി മസ്തിഷ്കവും ബയോപ്സസിയും ആവശ്യമായി വരും. എസ്.ഡി.എസിലുള്ള രോഗികൾക്ക് മയോലോഡൈപ്സ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം അഥവാ അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ല്യൂക്കീമിയ ( എ.എം.എൽ ) വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതയുള്ളതിനാൽ ഈ അവസ്ഥകളെ നിരീക്ഷിക്കാൻ എല്ലം മജ്ജ വിലയിരുത്തലുകളും ക്രമമായി നടത്തും.

സൈഡപ്പേനിയ (ന്യൂട്രോപ്പിയ, അനീമിയ, അല്ലെങ്കിൽ തുംബോബോസൈറ്റോപീനിയ), പാൻക്രിയാസ്റ്റി ഡിസ്ഫൻക്ഷൻ എന്നിവയുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ SDS ന് ക്ലിനിക്കൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഉണ്ട്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താം, പക്ഷേ അത് ആവശ്യമില്ല.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പാൻക്രിയാസവും അസ്ഥി മജ്ജയും ബാധിച്ച രണ്ട് പ്രധാന ശാരീരിക സിസ്റ്റങ്ങളിലാണ് ചികിത്സകൾ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

സിൻസിക് ഫൈബ്രോസിസ് പോലെയുള്ള പാൻക്രിയാറ്റിക് ഡോസ്ഫംഗും കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

• ഓറൽ പാൻക്രിയാമിക് എൻസൈമുകൾ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നും പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ ഭക്ഷണം കഴിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. രോഗിയുടെ പ്രായമായതിനാൽ പാൻക്രിയാം ഫംഗ്ഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്തും, പാൻക്രിയാസറ്റിക് എൻസൈമുകൾ ആവശ്യമായി വരില്ല.
• കൂടാതെ, കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ (എ, ഡി, ഇ, കെ) അളവ് കുറവായിരിക്കാനും മാറ്റി പകരം വയ്ക്കാം.

അസ്ഥി മജ്ജാഫലകം:

• ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ: ന്യൂട്രോപ്പിയേ മറ്റുചികിത്സകൾക്ക് സമാനമാണ്, പനി ഒരു മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥയാണ്. ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണൽ, രക്തചൊരിച്ചിൽ (പൂർണ്ണ രക്തചംക്രമണവും രക്തചംക്രമണങ്ങളും കുറഞ്ഞത്), കുറഞ്ഞത് ഒരു ഡോസ് ഇൻട്രോവേസ് (IV) ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. Neutropenia കഠിനമായ (പൂർണ്ണമായ ന്യൂട്രോഫിൽ എണ്ണം <500) ആണെങ്കിൽ, അണുബാധയുള്ളവരെ IV ആൻറിബയോട്ടിക്കായി പ്രവേശനം നിർത്താം.
• ഫിൽഗ്ര്യാസിം (ഗ്രാനുലോസിറ്റെ കോളനി ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഘടകം): പ്രതിദിനം ANC വർദ്ധിപ്പിക്കാനും അണുബാധ തടയാനും ഇത് ചർമ്മത്തിൽ ചർമ്മത്തിന് വിധേയമാക്കാവുന്നതാണ്.
• രക്തപ്പകർച്ച: അനീമിയയും / അല്ലെങ്കിൽ തുംബോബോസൈറ്റോണിയയും ഉണ്ടാകുന്ന രോഗികൾക്ക് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ നൽകാം.

• അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ: neutropenia pancytopenia ലേക്കുള്ള പുരോഗമിക്കുന്നു എങ്കിൽ, അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ മാത്രമാണ് രോഗശമനം. എഎംഎൽ വികസിപ്പിച്ചാലും, എ.എൽ.എയുടെ വികസനം മുൻകൂട്ടിത്തന്നെ, എല്ലാവിഭാഗം അസ്ഥിമജ്ജ നടത്തുകയും ഉണ്ടാകണം.

_{ഉറവിടം:}

_{റോജേഴ്സ് ZR. ശ്വാച്ച്മാൻ ഡയമണ്ട് സിൻഡ്രോം. ഇതിൽ: UpToDate, പോസ്റ്റ് TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.}