ഫാൻകോണി അനീമിയ അല്ലെങ്കിൽ ഡിസ്ക്കറോസിസ് ജൈവമഗണം പോലെയുള്ള പാരമ്പര്യരോഗ അസ്ഥി മജ്ജാജ് വീഴ്ച ഉണ്ടാകുന്ന സിൻഡ്രോമെൻ എന്ന ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പാണ് Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT). ആ വാക്ക് ഒരു വായനമാണെങ്കിലും, ഓരോ വാക്കും അതിന്റെ പേരിൽ അറിയാൻ കഴിയും. ആ അസുഖം കൊണ്ട് ജനിച്ച വ്യക്തിയുടെ അർത്ഥം. Thrombocytopenia ഒരു താഴ്ന്ന പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എണ്ണത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ പദം ആണ്.
അംജാകാരിയോസൈറ്റിക് ത്രോമോബയോടോപ്പേനിയയുടെ കാരണം വിശദീകരിക്കുന്നു. മഗാകാരിയോസൈറ്റുകളുടെ അസ്ഥി മണ്ണിൽ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അമെഗകറിയോസൈറ്റിക് തംബോസിറ്റോപെനിയ എന്നത് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, താഴ്ന്ന പ്ലേറ്റ്ലെറ്റിന്റെ എണ്ണം മെഗാകയോസൈറ്റുകളുടെ അഭാവമാണെന്ന് ദ്വിതീയമാണ്.
ലക്ഷണങ്ങളായ അമെഗകറിയോസൈറ്റിക് തംബോസൈറ്റോപനിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള സാധാരണയായി, ശൈശവാവസ്ഥയിലായിരിക്കാം CAMO ഉള്ളത്. രക്തക്കുഴലിലൂടെയുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്കു സമാനമായ രക്തസ്രാവം പലപ്പോഴും ആദ്യത്തെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. രക്തസ്രാവം സാധാരണയായി ത്വക്കിൽ (purport), വായ, മൂക്ക്, ദഹനനാളങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്. CAMT ൽ കണ്ടെത്തിയ എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ചില ചർമ്മ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. ഏറ്റവും കൂടുതൽ രക്തസ്രാവം ശ്വാസകോശം (തലച്ചോറ്) രക്തസ്രാവം ആണ്, പക്ഷേ നന്ദിയോടെ പലപ്പോഴും ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല.
ഫാൻകോനി അനീമിയ അല്ലെങ്കിൽ ഡിസ്ക്കറോസിസ് കോമ്പിനേറ്റ തുടങ്ങിയ മസ്തിഷ്ക മസ്തിഷ്ക പരാജയം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് വളരെ വ്യക്തമായതാണ്. CAMT ഉള്ള കുഞ്ഞിന് അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക ജനന വൈകല്യങ്ങളില്ല.
ഇത് CAMR നെ മറ്റൊരു പ്രത്യേക അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും, ഇത് തൈറോബോസിറ്റോപനിയേ ഇല്ലാത്ത റേഡിയസ് സിൻഡ്രോം (TARS) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന thrombocytopenia ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ കഠിനമായ thrombocytopenia ഉണ്ട് എന്നാൽ ചുരുക്കി മുന്നൂറുകൾ സ്വഭാവമാണ്.
രോഗനിർണ്ണയം
അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ ആരെങ്കിലും രക്തസ്രാവം വരുമ്പോൾ രക്തസമ്മർദ്ദം (സിബിസി) സാധാരണ രക്തപരിശോധനയാണ്.
അനസ്തേഷ്യയിൽ 80,000 സെല്ലുകളിൽ കുറഞ്ഞ രക്തക്കുഴലുകളിൽ (കുറഞ്ഞ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം) അല്ലെങ്കിൽ വെളുത്ത രക്തകോശത്തിലെ മാറ്റങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു പ്ലേറ്റ്ലെറ്റിൻറെ എണ്ണത്തിൽ സിബിടി കടുത്ത തമോബ്രൊസൈറ്റോണിയയെ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. നവജാത ശിശുക്കള്ക്ക് തംബ്ബോസിറ്റോപ്പനിയുണ്ടാകാനുള്ള നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്. അതുകൊണ്ട് റുബെല്ല, സൈറ്റോമെല്ലലോവിറസ് (സി എം വി), സെപ്സിസ് (കഠിനമായ ബാക്റ്റീരിയല് അണുബാധ) തുടങ്ങിയ അണുബാധകളെ പുറത്താക്കുവാന് സാധ്യതയുണ്ട്. പ്ളേറ്റ്ലെറ്റ് ഉൽപ്പാദനം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ആണ് താംബോബോപ്പൈറ്റിൻ (megakaryocytic growth and development factor). CAMT ഉള്ളവരിൽ Thrombopoietin നിലകൾ ഉയർത്തുന്നു.
തംബോബോസൈറ്റോണിയയെ കുറിച്ചുള്ള സാധാരണ കാരണങ്ങളാൽ, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ഉത്പാദനം വിലയിരുത്താൻ ഒരു അസ്ഥി മജ്ജ ബയോപ്സിക്കുണ്ടാവണം . CAMT ലെ അസ്ഥി മജ്ജ ബയോപ്സി, പ്ളേറ്റ്ലെറ്റുകൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന രക്തകോശമായ മെഗാകാരിയോസിറ്റുകളുടെ പൂർണ്ണമായ അഭാവം വെളിപ്പെടുത്തും. വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള പ്ലേറ്റ്ലെറ്റിന്റെ എണ്ണവും മെഗാക്രാറോസൈറ്റുകളുടെ അഭാവവും, CAMT യ്ക്കുവേണ്ടി കണ്ടുപിടിക്കുകയാണ്. എം.പി.എൽ ജീൻ (തംബോപോപെറ്റീൻ റിസപ്റ്റർ) ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയാണ് CAMT സംഭവിക്കുന്നത്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഫാഷൻ പാരമ്പര്യത്തിൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ കാരണം ഈ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും നിർബന്ധിതരായിരിക്കണം. രണ്ട് രക്ഷകർത്താക്കളും നൽകുന്ന പക്ഷം, അവർക്ക് ഒരു 4 കുട്ടികളിൽ CAMT ഉള്ള ഒരു സാധ്യതയുണ്ട്.
ആവശ്യമെങ്കിൽ, MPL ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും, എന്നാൽ പരിശോധന നടത്താൻ ഈ പരിശോധന ആവശ്യമില്ല.
ചികിത്സ
പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രക്തസ്രാവം തടയാനോ തടയുന്നതിനോ ആണ് പ്രാരംഭ ചികിത്സ നടത്തുന്നത്. പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫോർമുകൾ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്, പക്ഷേ റിസ്ക്, ആനുകൂല്യങ്ങൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം തൂക്കപ്പെടേണ്ടതുണ്ട്. മൾട്ടിപ്ലറ്റ് ട്രാൻസ്ഫുഷൻ സ്വീകരിക്കുന്ന ചില ആളുകൾക്ക് ഈ ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള പ്ലേറ്റ്ലട്ട് ആന്റിബോഡികൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ചിലതരം thrombocytopenia thrombopoietin ചികിത്സ ചെയ്യാം എങ്കിലും, CAMT കൂടെ ആളുകൾ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ വേണ്ടത്ര മതിയായ megakaryocytes ഇല്ല കാരണം, അവർ ഈ ചികിത്സ പ്രതികരിക്കുന്നില്ല.
തുടക്കത്തിൽ പ്ലേറ്റ്ലറ്റുകൾ മാത്രമേ ബാധകമാകുകയുള്ളു. കാലക്രമേണ അനീമിയയും ലുക്കോപോനിയയും (വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു) വികസിപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ മൂന്നു രക്ത സെൽറ്റുകളുടെയും അളവ് പാൻസിടോപ്പനിയ (pancytopenia) എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഗുരുതരമായ പനിയോടുള്ള അനീമിയയുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് ഇടയാക്കും. ഇത് സാധാരണയായി 3-4 വയസ്സിന് ഇടയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, പക്ഷേ ചില രോഗികളിൽ പ്രായമായ ഒരു സമയത്ത് ഇത് സംഭവിക്കാം.
ഒരു കുടൽ തെറാപ്പി ഇപ്പോൾ ഒരു ബ്രൈൻ സെൽ (അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ) ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ആണ്. അസ്ഥിമജ്ജയിൽ രക്തകോശ ഉൽപാദനം പുനരാരംഭിക്കാൻ അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ (സാധാരണയായി ഒരു സഹോദരൻ ലഭ്യമാണെങ്കിൽ) ഉപയോഗിക്കുന്നു.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
നിങ്ങളുടെ ശിശുവിനെ കണ്ടെത്തുന്നത് ജനനത്തിനു ശേഷമുണ്ടായേക്കാവുന്നതിന് ശേഷവും ദീർഘവീക്ഷണമുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയാണ്. ഭാഗ്യവശാൽ, ബ്ലീഡിംഗ് എപ്പിസോഡുകൾ തടയുന്നതിനായി പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കാം, കൂടാതെ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് പ്രയോജനം ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ ഉത്കണ്ഠകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുകയും എല്ലാ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കിയെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുകയും ചെയ്യുക.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ഓൾസൺ ടി.എസ്. കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരുടേയും അനസ്തേഷ്യ സാംക്രമിക അനീമിയ. ഇതിൽ: UpToDate, പോസ്റ്റ്, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> ഡിഎഎൽ. കുട്ടികളിൽ thrombocytopenia കാരണങ്ങൾ. ഇതിൽ: UpToDate, പോസ്റ്റ്, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.