എന്താണ് പൈറവട്ടെ കിനേസ് ഡെഫിഷ്യൻസി?

പ്യൂരേറ്റേറ്റ് കൈസേസ് ഒരു അവലോകനം: അനീമിയയുടെ അപൂർവ്വ കാരണം

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരോ പാടില്ല PK PK യുടെ അപകടം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. എനിക്ക് ഇത് എങ്ങനെ കിട്ടി? അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? സ്ഥിതിഗതിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഈ അടിസ്ഥാന അവലോകനം ഈ ചോദ്യങ്ങളിൽ ചില ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകും എന്നാണ് പ്രതീക്ഷ.

പൈറവട്ടെ കീനേസ് (പി.കെ) അപര്യാപ്തത എന്നത് അനീമിയയുടെ അനിയന്ത്രിത പാരമ്പര്യ രൂപമാണ്. ഊർജ്ജം ഉണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ കണ്ടെത്തിയ ഒരു എൻസൈം അഥവാ രാസവസ്തുവാണ് പൈവുവേറ്റ് കിനേസ്.

ഈ നിർണായകമായ എൻസൈം ഇല്ലാതെ, ചുവന്ന രക്തകോശത്തെ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ തകർക്കുന്നു. ഈ ചുവന്ന രക്ത സെൽ പൊട്ടിച്ച് ഹെമിലിസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. പി.കെ. കുറവ് ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയ എന്ന് തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

പി.കെ. കുറവുള്ളവർ ഈ അവസ്ഥയിലാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെന്റീവ് പാറ്റേൺ പാരമ്പര്യമായി ഇത് അർഥമാക്കുന്നത് അസുഖം കാരണം മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും വാരിക്കൂട്ടണമെന്ന്. ഓരോ രക്ഷകർത്താക്കൾക്കും പി.കെ യുടെ കുറവ് ഒരു കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, അവർ പി.കെ. കുറവുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഒരു 4 സാധ്യതകളിൽ 1 ഉണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

പി.കെ. കുറവിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തേ തന്നെ തുടങ്ങാം. പി.കെ. കുറവുള്ള നവജാതശിശുക്കൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യദിവസത്തിൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം (ചർമ്മത്തിന്റെ മഞ്ഞനിറം) വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ അപൂർവമാണ്. ഈ മഞ്ഞപ്പിത്തം സാധാരണയായി ജീവന്റെ 2-നും 5-നും ഇടയിലുള്ള ദൈനംദിന വളർച്ച പ്രാപിക്കുന്ന ഫിസിയോളജിക്കൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം അല്ലാതെയുള്ള കടുത്തതാണ്. മഞ്ഞപ്പിത്തം എന്നതിനുള്ള മെഡിക്കൽ പദം ഹൈപ്പർബിലിബിബിനൈമയാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പിഗ്മെന്റാണ് ബിലിറൂബിൻ. പി.കെ. കുറവിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള നാശം ബില്ലിറൂബിൻ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ഭാഗ്യവശാൽ, ഈ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഫോട്ടോഗ്രാഫിയിൽ (പിഗ്മെന്റിനെ തകർക്കാൻ ഉപയോഗിച്ച നീല വെളിച്ചം) കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ രക്തപ്പകർച്ച ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം.

അല്ലാത്തപക്ഷം, പി.കെ യുടെ കുറവുമൂലമുള്ള ആളുകൾ വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്: ഇളം ത്വക്ക്, ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണം, ദ്രുത ഹൃദയ നിരക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസം മുട്ടൽ. പി.കെ. കുറവുള്ളവർ ചുരുങ്ങിയത് സ്പ്നോനോഗാലിയെന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന വിശാലമായ ഒരു പ്ലീഹയെ വികസിപ്പിക്കും.

പി.കെ. കുറവുകൊണ്ടുള്ള ചെറിയ രൂപത്തിലുള്ള ചില ആളുകൾക്ക് പിന്നീട് ചില രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആയതിനാൽ രോഗനിർണ്ണയം നടത്താൻ കഴിയും.

രോഗനിർണ്ണയം

രക്തസ്രാവത്തിന്റെ മറ്റ് രൂപങ്ങൾക്ക് സമാനമായ, പൂർണ്ണ രക്തം ലഭിക്കുന്നു (സിബിസി) ആദ്യ സൂചന നൽകുന്നു. പി.കെ. കുറവുള്ളതുമായി ബന്ധപ്പെടുന്ന വിളർച്ച വളരെ കുറഞ്ഞ ഹീമോഗ്ലോബിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഹെമറ്റോക്കോടിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാം. മറ്റു ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയകൾ പോലെ, റെറ്റിലോസോസൈറ്റ് എണ്ണം (അടുത്തിടെ നിർമ്മിച്ച രക്തസമ്മർദ്ദം) ഉയർത്തുകയും ചെയ്യും. ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കും.

രക്തചംക്രമണത്തിനുള്ളിൽ പി.കെ താഴ്ന്ന നില തിരിച്ചറിയാൻ സ്പെഷ്യാലിറ്റി ലാബുകൾക്ക് രക്തം നൽകിക്കൊണ്ട് പി.കെ. കുറവ് സ്ഥിരീകരിക്കാം. മറ്റൊരുതരത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥക്ക്, മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ജനിറ്റി പരിശോധനകൾ കൂടുതൽ സാധാരണ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയായി മാറുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

നേരത്തെ അവലോകനം ചെയ്തതുപോലെ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച ബിലറിബീൻ ഉയർന്ന അളവിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു. പി.കെ. കുറവുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഫോട്ടോഗ്രാഫി ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ, വർദ്ധിച്ച ബിലിറൂബിൻ പിത്താശയത്തിൽ ചെളിയെ കെട്ടിയിടുകയും, തുടർന്ന് പിത്തരസം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു .

പി.കെ. കുറവുള്ളവർക്ക് ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരം വർധിപ്പിക്കാം . രക്തപ്രവാഹത്തിന് ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസമ്മർദം ആവശ്യമുള്ള ആളുകൾക്ക് ഈ സങ്കീർണത വളരെ സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കാര്യമായ മാറ്റമൊന്നും ആവശ്യമില്ലാത്ത ആളുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കാം.

ശരീരം ചെളിക്കറികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഇരുമ്പ് ആശ്വാസം കിട്ടാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്ന് ഉണ്ട്.

ഹീമോലിക് അനീമിയകളുൾപ്പെടെ എല്ലാ ആളുകളെയും പോലെ പി.കെ യുടെ കുറവുമൂലമുള്ള ആളുകൾക്ക് അസ്ഥിരമായ പ്രതിസന്ധിയെ നേരിടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് ഒരു പാരോവൈറസ് ബി 19 അണുബാധ മൂലമാണ് (ഇത് കുട്ടികളിൽ അഞ്ചാം രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു). പാൻമസോമ അസുഖം 7 മുതൽ 10 ദിവസം പുതിയ രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിൽ നിന്നും തടയുന്നു. ദ്രുതഗതിയിലുള്ള തകർന്ന രക്തക്കുഴലുകളെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാനുള്ള കഴിവ് ഇല്ലാതെ, ഉൽപ്പാദനം സാധാരണ നിലയിൽ വരുന്നതുവരെ കടുത്ത അനീമിയ ഉണ്ടാവുകയും, പകർച്ചവ്യാപ്തി ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യും.

പി.കെ. കുറവുള്ളതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന കടുത്ത അനീമിയ, ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ ഹൈഡ്രസ് ഗര്ഭപിണ്ഡം എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. അൾട്രാസൗണ്ടിലുള്ള കണ്ടെത്തലുകൾ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പദമാണ് ഹൈഡ്രോപ് ഗർത്തം. പി.കെ. കുറവ് പോലെ ഹെമിലൈറ്റിക് അനീമിയകൾ ഈ സങ്കീർണതക്ക് കാരണമാകും. തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലേക്ക് കൈമാറ്റം വഴി ഗർഭപാത്രം (ഗർഭപാത്രത്തിലൂടെ) ചികിത്സിക്കാം.

ചികിത്സ

ചില ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളെ ഫോളിക്ക് ആസിഡ് ദിവസവും എടുക്കാൻ ഉപദേശിക്കുന്നു. ഫോളിക് ആസിഡ് പുതിയ എർത്ത് സെല്ലുകൾ ഉണ്ടാക്കാൻ ആവശ്യമായ വൈറ്റമിൻ ആണ്. ഭാഗ്യവശാൽ, അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ, ഞങ്ങളുടെ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ഫോളിക് ആസിഡും ഉറപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

സാധാരണയായി, രക്തപ്പകർച്ചയിൽ കടുത്ത അനീമിയ ചികിത്സിക്കുന്നു. PK ഡിഫൻഷ്യൻസുള്ള ചില ആളുകൾ ഓരോ 3 ആഴ്ചയിലും 4 ആഴ്ചകൾക്കകം ട്രാൻസ്ഫർ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. അസുഖമോ സമ്മർദത്തിലോ മറ്റ് ആളുകൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ മാത്രമേ ട്രാൻഫുഷൻസ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർ ഒരിക്കലും മറവി ആവശ്യമില്ല.

നവജാതശിശുവിൽ ബിലീബിബിൻ അളവുകൾ ഉയർന്ന നിലയിൽ എത്തുമ്പോൾ ഒരു എക്സ്ചേഞ്ച് കൈമാറ്റം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ പ്രക്രിയയിൽ കുഞ്ഞ് കുഞ്ഞിനെ നീക്കംചെയ്യുകയും (ബിലിറൂബിൻ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു) ഈ രക്തം രക്തശേഖര രക്തം ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റി സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു. രക്തത്തിൽ നിന്നും അമിതമായ ബില്ലിബിബീൻ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിൽ ഈ നടപടി വളരെ ഫലപ്രദമാണ്.

പി.കെ. കുറവുകൊണ്ടുള്ള ഗാൽസ്റ്റോണിനെ ചോക്സീസ്റ്റക്ടമി ഉപയോഗിച്ച് നീക്കം ചെയ്യണം, പിത്തസഞ്ചി ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം ചെയ്യുക. സ്പ്നോഡെമിമി , പ്ലീഹയുടെ ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം ചെയ്യുക, അനീമിയയുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കാൻ, പ്രത്യേകിച്ചും ഇടയ്ക്കിടെ രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യപ്പെടുന്നവരിൽ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, പിക്ക് കുറവുള്ള എല്ലാവർക്കുമായി പ്ലെലീക്ടമി ശൃംഖല പ്രവർത്തിക്കില്ല.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും പറ്റി പി.കെ. കുറവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളെ അലോചിപ്പിച്ചേക്കാം. ഭാഗ്യവശാൽ ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്, പി.കെ. കുറവുള്ള ആളുകളുമുണ്ട്. പി.കെ. കുറവുള്ളതിൽ ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്, ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ ചികിത്സാരീതികൾ ഉണ്ടാകും എന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.