സെലിയാക് രോഗം ഒരു ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്, അതായത് "ശരിയായ" ജീനുകൾ അത് വികസിപ്പിക്കാനും അതുമൂലം രോഗനിർണയം നടത്താനും നിങ്ങൾ അർഹിക്കുന്നു. HLA-DQ2 രണ്ട് പ്രധാന സെലിക് ഡിസീസ് ജീനുകളിലൊന്നാണ്. സെലിക് ഡിസീസ് (HLA-DQ8 എന്നാണ് വിളിക്കപ്പെടുന്ന "സെലിയാക് ജീൻ").
സെലിക്ക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് എച്ച്.എൽ.എ- DQ2 അല്ലെങ്കിൽ എച്ച്.എൽ.എ- DQ8 ന്റെ ഒരു കോപ്പി വേണമെങ്കിലും ആവശ്യമെമെന്നാണ് മിക്ക ഡോക്ടർമാരുടെയും അഭിപ്രായം.
സെലേഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രം അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
ജനിതകശാസ്ത്രം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്ന വിഷയമാണ്. സെലിയാക്ക് ഡിസീസ് ജനിതകശാസ്ത്രം പ്രത്യേകിച്ച് ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതാണ്. ഇതാ കുറച്ച് ലളിതമായ വിശദീകരണം.
എല്ലാവർക്കും HLA-DQ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. വാസ്തവത്തിൽ, HLA-DQ ജീനുകളുടെ രണ്ട് കോപ്പികളാണ് ഓരോരുത്തർക്കും ലഭിക്കുന്നത് - ഒന്ന് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും, അവരുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ഒരാൾ. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9, HLA-DQ1 എന്നിവയുൾപ്പെടെ പല തരത്തിലുള്ള HLA-DQ ജീനുകൾ ഉണ്ട്.
സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത റിസൾട്ട് ചെയ്യുന്ന HLA-DQ2, HLA-DQ8 ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങളാണ്.
HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ, HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ഹെറ്റോസോയ്ജസ്), ഒരു HLA-DQ2 എന്നിവയുടെ ഒരു പകർപ്പ്, , അല്ലെങ്കിൽ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 നെഗറ്റീവ്) എന്നിവയുടെ പകർപ്പുകളില്ല.
കൂടാതെ, HLA-DQ2 ജീനിന്റെയും കുറഞ്ഞത് മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത പതിപ്പുകളുണ്ട്. HLA-DQ2.5 എന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന ഒന്ന്, സെലിയാക്ക് രോഗത്തിന് ഏറ്റവും കൂടുതൽ സാധ്യതകൾ നൽകുന്നു; അമേരിക്കയിലെ ഏതാണ്ട് 13% കൊക്കേഷ്യൻ നിവാസികൾ ഈ പ്രത്യേക ജീൻ വഹിക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, HLA-DQ2 ന്റെ മറ്റ് പതിപ്പുകളുള്ള ആളുകളും സെലിക്ക് ഡിസീസ് അപകടസാദ്ധ്യതയിലാണ്.
എനിക്ക് ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്റെ റിസ്ക് എന്താണ്?
അത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
HLA-DQ2 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉള്ള ആൾക്കാർ (വളരെ കുറഞ്ഞ ജനസംഖ്യയിൽ) സെലിക്ക് ഡിസീസ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത വഹിക്കുന്നു. ജനിതക പരിശോധനാ സേവനം MyCeliacID വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത പ്രൊപ്രൈറ്ററി റിസ്കിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച്, സെലിക് ഡിഗ്രി ജനസംഖ്യയിൽ സാധാരണ ജനസംഖ്യയുടെ 31 മടങ്ങ് നിരക്കിൽ DQ2 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
HLA-DQ2 ന്റെ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉള്ളവർക്ക് ചുരുങ്ങിയത് ഒരു തരം അണുബാധയുള്ള സെലിക്ക് ഡിസീസ് ( ഗ്ലൂറ്റൻ-ഫ്രീ ഡയറ്റ് കൺട്രോൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ തോന്നുന്നില്ല), എന്ററോപ്പതി അസോസിയേറ്റഡ് ടി സെലിയാക് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു തരം ക്യാൻസർ, സെൽ ലിംഫോമ .
HLA-DQ2 ന്റെ ഒരു കോപ്പി മാത്രമുള്ള ആളുകൾ മൈലിലിയാക് ഐഡി പ്രകാരം സെലിക്ക് ഡിസീസ് 10 ഇരട്ടി "സാധാരണ ജനസംഖ്യാ" സാധ്യതയുള്ളവരാണ്. HLA-DQ2, HLA-DQ8 എന്നിവയുള്ള മറ്റ് സെലിക് രോഗികളുടെ ജീൻ 14 "സാധാരണ ജനസംഖ്യ" റിസ്കിനെ ആശ്രയിക്കുന്നു.
മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു
HLA-DQ2 വഹിക്കുന്ന എല്ലാവരേയും സെലിക്ക് ഡിസീസ് വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല. അമേരിക്കയിലെ ജനസംഖ്യയുടെ 30% ൽ കൂടുതൽ ജീൻ (പ്രധാനമായും വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ ജനിതക പൈതൃകം ഉള്ളവരോ) ആണ്, എന്നാൽ അമേരിക്കക്കാർക്ക് ഒരു ശതമാനം മാത്രമേ സെലിയാക് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നുള്ളൂ.
ജനിതകപരമായി ഒരാൾക്ക് ശാരീരിക അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒന്നിലധികം ജീനുകളുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു, എന്നാൽ അതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന എല്ലാ ജീനുകളും അവർ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.
ഉറവിടങ്ങൾ:
അൽ തോമ എ. അൽ. ഹ്യൂമൻ ല്യൂക്കോസൈറ്റ് ആൻറിജൻ- DQ2 ഹോമോസിഗോസിറ്റി ആൻഡ് ഡവലപ്മെന്റ് ഓഫ് റഫെക്റ്ററി സെലിയക്ക് ഡിസീസ് ആൻഡ് എൻഡോഫെതി- അസോസിയേറ്റഡ് ടി-സെൽ ലിംഫോമ. ക്ലിനിക്കൽ ഗാസ്ട്രോഎൻററോളജി ആൻഡ് ഹെപ്പാറ്റോളജി. 2006 മാർച്ച് 4 (3): 315-9.
MyCeliacID റിസ്ക് നാടകമുണ്ടായിരുന്നു പട്ടിക. Accessed March 20, 2012
പിലോകി ആർ. HLA-DQ (ആൽഫാ 1 * 0501, ബീറ്റ 1 * 0201) - സെലിക്ക് ഡിസസിലുള്ള അപകടസാദ്ധ്യത: DQB1 * 0201 ന്റെ ഒരു ജനിതക ഡോസ് ഫലം. ടിഷ്യു ആന്റിജൻസ്. 1993 ഏപ്രിൽ; 41 (4): 173-7.
വാഡർ ഡബ്ല്യു. Et al. HLA-DQ2 ജീൻ ഡോസ് പ്രഭാവം സെലിക്ക് ഡിസീസ് വഴി ഗ്ലൂട്ടൻ നിർദ്ദിഷ്ട T സെൽ പ്രതികരണങ്ങളുടെ അളവും വ്യാപ്തിയും നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നാഷണൽ അക്കാഡമി ഓഫ് സയൻസിന്റെ പ്രൊസീഡിങ്ങുകൾ. ഒക്ടോബർ 14, 2003; 100 (21): 12390-12395.