അപ്പ്പേഷ്യ കൊറിസ് സ്യൂഗെനിറ്റ എന്നത് ചർമ്മത്തിൽ കാണാതായ പാച്ച് കൊണ്ട് കുട്ടികളെ ജനിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ചർമ്മപ്രശ്നമാണ്. അപ്പെലാസ കൊറീസിസ് സങ്കീര്ത്തനത്തിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ ജോഹാൻസൺ-ബ്ലിസാഡ് സിൻഡ്രോം, ആഡംസ്-ഒലിവർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള മറ്റ് അസുഖങ്ങളുടെ ലക്ഷണമായിരിക്കാം ഉണ്ടാകുക. അപ്പ്പേഷ്യ കൊറിസ് സങ്കീര്ണത പാരമ്പര്യമായി ഏതെങ്കിലും കുടുംബചരിത്രത്തെ കൂടാതെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയോ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്യാം. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഈ രോഗത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നുണ്ട്, 10,000 ൽ പരം ജനനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.
ഏതൊക്കെ ജീനുകൾ അസ്പഷിയ കൊറിസ് കൂടാൻ കാരണമാകുമെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഉറപ്പില്ലെങ്കിലും, ത്വക്ക് വളർച്ചയെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ജീനുകൾ മാറ്റുമെന്ന് അവർ സംശയിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മത്തിമാസോൾ, എന്ന മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഗർഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന വൈറസ് അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും ക്ഷതമേൽപ്പിന് പുറമേ മറ്റ് കേസുകളും ഉണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പാരമ്പര്യമുണ്ടെങ്കിൽ , അത് സാധാരണയായി ഒരു മാതാവോ അതിനു താഴെയായിമാറി വരികയും ചെയ്യും.
ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
അപ്പ്പേഷ്യ കൊറിസ് കോമ്പിനേറ്റയോടൊപ്പമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് പാടുകൾ പാച്ച് നഷ്ടപ്പെടും, സാധാരണയായി തലയോട്ടിയിൽ (70 ശതമാനം വ്യക്തികൾ) കാണപ്പെടും. കിടക്കുന്ന പാച്ചുകളും തുമ്പിക്കൈ, ആയുധങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകൾ എന്നിവയിലും ഉണ്ടാകാം. മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഒരു പാച്ച് പാച്ച് മാത്രമാണ് ഉള്ളത്. എന്നിരുന്നാലും, ഒന്നിലധികം പാച്ചുകൾ നഷ്ടപ്പെടാം. രോഗം ബാധിച്ച പ്രദേശം സാധാരണയായി നേർത്ത സുതാര്യമായ മെംബറേൻ കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു, നന്നായി നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, അത് ഉരുകിയില്ല. തുറന്ന പ്രദേശം ഒരു അൾസർ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു തുറന്ന മുറിവ് പോലെയാകാം. ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനു മുൻപ് ചർമ്മത്തിൽ കാണാത്ത പാച്ച് സുഖപ്പെടുത്തുന്നു.
കാണാതായ പാച്ച് സാധാരണയായി ചുറ്റും ആണെങ്കിലും ഓവൽ, ചതുരാകൃതി, അല്ലെങ്കിൽ നക്ഷത്ര ആകൃതിയിലുള്ളതാകാം. പാച്ച് എത്ര വലുതാണ്, വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
തലയിൽ അപ്പ്പേഷ്യ കൊറിസ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, കാണാതായ പാച്ചിൽ താഴെയുളള തലയോട്ടിയിൽ ഒരു കുറവ് ഉണ്ടാകാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പലപ്പോഴും പാറ്റേണിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള മുടി വളർച്ചയും, മുടി കോളർ ചിഹ്നം എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
അസ്ഥികൾ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ അണുബാധകൾ കൂടുതലായേക്കാം. അസ്ഥികളിൽ കടുത്ത അസ്വസ്ഥതയുണ്ടെങ്കിൽ, തലച്ചോറിന്റെ കവചം തുറന്നുകാട്ടുകയും രക്തസ്രാവം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യും.
ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നു
ശിശുവിൻറെ തൊലി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തിയാണ് അപ്ളാസിയ കൊറീസ് സങ്കീർത്തനം കണ്ടുപിടിച്ചിരിക്കുന്നത്. ജനനത്തിന് ശേഷമുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം. ശിശു ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് പാച്ച് സൌഖ്യം ചെയ്താൽ, രോഗം ബാധിച്ച പ്രദേശത്തുനിന്ന് മുടി കാണും. അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ പ്രത്യേകം ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ ആവശ്യമില്ല. വളരെ വലിയ തലച്ചോഴികളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മുടി കൊളാരി അടയാലുളളവയ്ക്ക്, അസ്ഥിയിലെ എല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മൃദുവായ ടിഷ്യു വൈകല്യങ്ങൾക്കുവേണ്ടി അന്വേഷിക്കണം.
ചികിത്സ
മിക്കപ്പോഴും, അപ്ളാസിയ കൊറിസ് ജാഗ്രതയ്ക്ക് ആവശ്യമായ ഏക ചികിത്സ, രോഗബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ സൌമ്യമായി ശുദ്ധീകരിക്കുകയും, പാത്രത്തിൽ നിന്നും ഉണങ്ങിക്കിടക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നതിനായി വെള്ളി സൾഫാഡിയാസൈൻ പ്രയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക രോഗബാധിത പ്രദേശങ്ങളും ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ സൌഖ്യമാക്കും, ഇത് ഒരു മുടിയിഴക്കാത്ത വയർ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കും. ചെറിയ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിനകം തന്നെ സ്വന്തമായി അടയ്ക്കാം. തൊലിയിലെ കാണാതായ പ്രദേശം വലുതായിട്ടുണ്ടെങ്കിലോ തലയോട്ടിയിലെ പല ഭാഗങ്ങളേയും ബാധിക്കാതിരുന്നാൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഒഴിവാക്കാവുന്നതാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ക്രോവ്, എം. (2005). അപ്പ്പേഷ്യ കൊറിസ് കൂടിക്കാഴ്ച. ഇ മെഡിസിൻ
അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. അപ്ലാസിയ കാറ്റീസ് കോംഗെനിറ്റ