കുടുംബ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി

ചില വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അപൂർവ്വമായ രോഗപ്രതിരോധം

ചില വംശീയ ജനസംഖ്യയിൽ പ്രധാനമായും കാണപ്പെടുന്ന അപൂർവ്വ ജനിതകവൈകല്യമാണ് ഗാർഹിക മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി (FMF). പനിയുടെ ആവർത്തിച്ചുറപ്പുകളാണ്, appendicitis പോലുള്ള വയറുവേദന, ശ്വാസകോശത്തിലെ വീക്കം, വീർത്ത, വേദന സന്ധികൾ എന്നിവ.

ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള രോഗാവസ്ഥയായതിനാൽ എഫ്എംഎഫ് ഹ്രസ്വകാല വൈകല്യത്തിന് ഇടയാക്കുകയും ജീവിതത്തിലെ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മോശമാക്കുകയും ചെയ്യും.

ഭാഗ്യവശാൽ, പുതിയ, വിരുദ്ധ മയക്കുമരുന്നുകൾ രോഗം കൂടുതൽ ഗുരുതര പ്രകടനങ്ങൾ എല്ലാ പുറംതള്ളപ്പെട്ടു.

FMF ഒരു മിതമായ ഓട്ടോമോമൽ ഡിസോർഡർ ആണ് , അതായത് അയാളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫൈവർ (MEFV) ജീനിലെ 30 ലധികം വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കാൻ ഒരാൾക്ക്, അയാൾ അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടേഷന്റെ പകർപ്പുകൾ വരാം. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടെങ്കിലും എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗം വരാതിരിക്കുന്നില്ല.

പൊതുജനങ്ങളിൽ അപൂർവമായിരുന്നെങ്കിലും, സൈഫാർഡിക് ജൂതന്മാർ, മിസിറ ജൂതന്മാർ, അർമേനിയക്കാർ, അസർബൈജാനി, അറബികൾ, ഗ്രീക്കുകാർ, തുർക്കികൾ, ഇറ്റലിക്കാർ എന്നിവരിൽ എഫ് എഫ് എഫ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു.

അസുഖം ഉണ്ടാകുന്നത് എങ്ങനെ

പ്രതിരോധസംവിധാനത്തെ സ്വന്തം സെല്ലുകളെ ആക്രമിക്കുന്ന ഒരു സ്വയം രോഗപ്രതിരോധത്തെ എതിർക്കുന്നതിനെയാണ് എഫ്എഫ്എഫ് ഒരു സ്വയം പ്രതിരോധ രോഗമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. അതിൽ, ശരീരത്തിൻറെ ആദ്യവരി പ്രതിരോധ സംവിധാനം പ്രവർത്തിക്കാത്തത് പോലെ പ്രവർത്തിക്കില്ല.

സ്വയംഭോഗം മൂലമുള്ള രോഗങ്ങൾ അനഭിലഷണീയമായ ഒരു വീഴ്ചയുടെ ഫലമായി, പ്രാകൃതമല്ലാത്ത വീക്കം മൂലമാണ്.

എഫ്എംഎഫിൽ, MEFV മ്യൂട്ടേഷൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ക്രോമസോം 16 ( ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎ സൃഷ്ടിക്കുന്ന 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നാണ്) ക്രോമസോം ബാധിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 16 ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള വെളുത്ത രക്താണുക്കളിൽ കണ്ടെത്തിയ പിരിൻ എന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

പിരിൻ എന്ന പ്രക്രിയ ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായിരുന്നില്ലെങ്കിലും, പരിശോധനയിൽ വീക്കം നിലനിർത്തുന്നതിലൂടെ പ്രോട്ടീൻ പ്രതിരോധശേഷി നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള ഉത്തരവാദിത്തമാണെന്ന് അനേകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

MEFV മ്യൂട്ടേഷന്റെ 30 പ്ലസ് വ്യത്യാസങ്ങളിൽ നാല് രോഗലക്ഷണങ്ങളുമായി അടുത്ത ബന്ധമുള്ളതാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

എഫ്എംഎഫ് പ്രാഥമികമായി തൊലി, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, സന്ധികൾ എന്നിവയുടെ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ആക്രമണങ്ങൾക്ക് തലവേദനയും പനിവുമുള്ള തലമുടക്കിനുള്ളിലെ മൂന്നു മുതൽ മൂന്നു ദിവസം വരെ ഉണ്ടാകും.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കടുത്ത മുതൽ ദുർബലമാക്കുന്നത് വരെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ആക്രമണങ്ങളുടെ ആവർത്തനം ഏതാനും ദിവസങ്ങൾ മുതൽ ഏതാനും വർഷങ്ങൾ വരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. എഫ്എംഎഫിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിലായിരിക്കുമെങ്കിലും സാധാരണയായി ഇത് 20 വയസ്സിൽ തുടങ്ങാം.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

ആക്രമണത്തിന്റെ തീവ്രതയും ആവർത്തിപ്പും അനുസരിച്ച് എഫ്എംഎഫ് ദീർഘകാല ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ലക്ഷണങ്ങള് മൃദുവാണെങ്കിലും, സെമം അമോയ്ലിഡ് എ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ഉല്പ്പാദനം FMF ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ഈ ലയിക്കാത്ത പ്രോട്ടീനുകള് ക്രമേണ ഉയര്ത്തുകയും അവയ്ക്ക് പ്രധാന അവയവങ്ങള്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യാം, മിക്കപ്പോഴും വൃക്കകള്.

വൃക്ക തകരാറാണ് എഫ്.എം.എഫിന്റെ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത. മയക്കുമരുന്ന് വിരുദ്ധ മരുന്നു ചികിത്സകൾക്കു മുൻപ് എഫ്.എം.എഫ് അസോസിയേഷൻ വൃക്കരോഗമുള്ളവർ 50 വർഷത്തെ ശരാശരി ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രം, ഇൻഹെറിറ്റൻസ്

ഏത് ഓട്ടോമോമൽ റീസെൻഷൻ ഡിസോർഡെന്നതു പോലെ, എഫ്എഫ്എഫ് രോഗബാധിതരായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ സന്താനങ്ങൾക്ക് പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിലേക്ക് സംഭാവനചെയ്യുന്നു.

രക്ഷകർത്താക്കൾ "കാരിയറുകളിൽ" പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം അവയ്ക്ക് ഓരോ ജീഞ്ചിനേയും ഒരു ആധികാരിക (സാധാരണ) പകർപ്പ്, ഒരു പ്രഹേളിക പകർപ്പ് ഉണ്ട്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് എഫ് എം എഫ് ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുള്ള രണ്ട് റീജിനീവ് ജീനുകളാണെങ്കിൽ മാത്രം.

രണ്ട് രക്ഷകർത്താക്കളും രക്ഷകരാണെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് 25 മടങ്ങ് ശേഷിയുള്ള ജീനുകൾ (എഫ്എഫ്എഫ് ലഭിക്കുന്നു), 50% ആധിപത്യമുള്ള ഒരു ജനിതക ജനിപ്പിക്കുന്നതും (ഒരു കാരിയർ ആകുന്നതും) ഒരു 25 ശതമാനം സാധ്യതയും ലഭിക്കുന്നു. രണ്ട് ആധിപത്യമുള്ള ജീനുകൾ (ശേഷിക്കുന്നില്ല).

MEFV മ്യൂട്ടേഷന്റെ 30 ഭേദഗതികൾ കാരണം, വ്യത്യസ്തമായ ചേരുവകൾ വ്യത്യസ്ത പദങ്ങൾക്ക് അർഥമാക്കും. ചില കേസുകളിൽ, രണ്ട് MEFV മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളത് എഫ്എംഎഫിൻറെ കടുത്ത നിലപാടുകളുമായി ഇടയ്ക്കിടെ നടത്താം. മറ്റുള്ളവരിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ലക്ഷണക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുകയും അസുഖമുള്ള തലവേദന അല്ലെങ്കിൽ പനി എന്നിവയെക്കാൾ കൂടുതലായി അനുഭവപ്പെടാം.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

FMF പൊതു ജനസംഖ്യയിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായിരിക്കുമ്പോൾ, അപകടസാധ്യതയുള്ള എഫ്എംഎഫ് ഉയർന്ന അളവിൽ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ട്. ഒരു രോഗത്തിന്റെ വേരുകൾ ഒരു സാധാരണ പൂർവ്വികരെ തിരിച്ചുകൊണ്ടുവരാൻ ഗ്രൂപ്പുകൾക്ക് കഴിയുമെന്ന് "സ്ഥാപക ജനസംഖ്യ" എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ ഈ റിസ്ക് വലിയതോതിൽ തടയപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പുകളിലുണ്ടാകുന്ന ജനിതക വൈവിധ്യത്തിന്റെ അഭാവം കാരണം (പലപ്പോഴും വിവാഹമോചനം അല്ലെങ്കിൽ സാംസ്കാരിക ഒറ്റപ്പെടൽ മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ) ചില അപൂർവ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് അടുത്തതിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്നു.

പുരാതന യഹൂദ നാവികർ തെക്കേ യൂറോപ്പിൽ നിന്നും വടക്കേ ആഫ്രിക്കയിലേക്കും മധ്യപൂർവ്വദേശത്തിലേക്കും കുടിയേറ്റം ആരംഭിച്ചപ്പോൾ ബി.ഇ. FMF ഏറ്റവുമധികം ബാധിച്ച ഗ്രൂപ്പുകളിൽ:

മറിച്ച്, ആഷ്കാൻകാസി ജൂതൻമാർക്ക് MEFV മ്യൂട്ടേഷനെ ചുമത്താനുള്ള അഞ്ച് അവസരങ്ങളിൽ ഒന്നായിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ 73,000 പേർക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള ഒരവസരം മാത്രമേ ലഭിക്കുകയുള്ളൂ.

രോഗനിർണ്ണയം

എഫ് എം എഫ് രോഗനിർണയം മുഖ്യമായും ആക്രമണങ്ങളുടെ ചരിത്രവും രീതിയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള താക്കോലാണ് ആക്രമണത്തിന്റെ ദൈർഘ്യം, ഇത് മൂന്നു ദിവസത്തിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്.

തരംഗദൈർഘ്യത്തിന്റെ തരംഗവും നിലയും പരിശോധിക്കുവാൻ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉത്തരവിട്ടു. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

മൂത്രത്തിൽ കൂടുതൽ ആൽബുമിൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാനുള്ള ഒരു മൂത്ര പരിശോധനയും നടത്താം, ഇത് ദീർഘനാളുകളായ വൃക്ക രോഗം ബാധിച്ചതിന്റെ സൂചനയാണ്.

ഈ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, MEFV മ്യൂട്ടേഷൻ ഉറപ്പാക്കാൻ ഡോക്ടർ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. ഇതുകൂടാതെ, ഒരു മരുന്നിൽ 48 മണിക്കൂറിനകം മെറ്റാരിമിനൊൽ എന്ന മരുന്നായി എഫ് എം എഫിന്റെ ഒരു മൃദുരൂപം ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയും എന്ന ഒരു റെക്കോഡ് ടെസ്റ്റ് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കാറുണ്ട്. ഒരു നല്ല ഫലം എഫ്എംഎഫ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് ഉയർന്ന ആത്മവിശ്വാസമുള്ള ഡോക്ടർക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

ചികിത്സ

എഫ്എംഎഫിനു ക്ഷാമമില്ല. വോൾട്ടാരൻ (ഡൈക്ലോഫെനാക്) പോലെയുള്ള എൻഡോഫെഡറൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകളോടുകൂടിയ മിക്ക രോഗികളോടും കൂടിയുള്ള ചികിത്സയാണ് പ്രധാനമായും രോഗനിർണയം .

ആക്രമണത്തിൻറെ തീവ്രത അല്ലെങ്കിൽ ആവൃത്തി കുറയ്ക്കുന്നതിന് ആന്റി-ഗൗട്ട് മരുന്നായ കൊൾക്രിസിൻറെ (കോളീസിൻ) സാധാരണ ചികിത്സാകേന്ദ്രത്തിന്റെ ഒരു രൂപമായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. പ്രായപൂർത്തിയായവർക്ക് ദിവസേന രണ്ടുതവണ എടുക്കാൻ ഒരു 0.6 മില്ലിഗ്രാം ടാബ്ലറ്റ് നിർദേശിക്കുന്നു.

എഫ്എഫ്എഫിനെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ കൊൾഫ്രീസിൽ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്. 75 ശതമാനം രോഗികൾക്കും രോഗം വീണ്ടും റിപ്പോർട്ടു ചെയ്യാറില്ല, 90 ശതമാനം റിപ്പോർട്ട് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. കൂടാതെ, കിഡ്നി തകരാർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള എഫ്എഫ്എഫ് പ്രശ്നങ്ങൾ സങ്കോചിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് കൊള്രീസിനുണ്ട്.

നിശിതമായ ആക്രമണങ്ങൾ നടത്താനും കൊൾക്രി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഓരോ തവണയും ഓരോ ഡോക്ടറിലും 0.6 മില്ലിഗ്രാം ഡോസ് എടുക്കും. രണ്ട് മില്ലി മീറ്ററിൽ 0.6 മില്ലിഗ്രാം ഓരോ രണ്ട് മണിക്കൂറിലും എടുത്ത് 0.6 മില്ലിഗ്രാമിന് നാല് ഡോസ് .

വയറുവേദന, വിളർച്ച , പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി (കൈകളും കാലുകളും വിരസത അല്ലെങ്കിൽ പിൻസ്-ഉം-സൂചി സംവേദനം) കോൾക്രിസിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്നിവയാണ്. ചെറിയ അളവ് എടുക്കുന്നതിലൂടെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. മയക്കുമരുന്ന് ഉപയോഗം കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ, ഛർദ്ദി, ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം, വയറുവേദന തുടങ്ങിയവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഗുരുതരമായ വിഷബാധമൂലമുണ്ടാകാം.

വൃക്ക തകരാറുമൂലമുള്ളവർക്കാണ് കൊള്രുകൾ ഉപയോഗിക്കാനാകില്ല.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

കുടുംബപാരായണ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുടെ പോസിറ്റീവ് ഡയഗ്നോസിസ് നേരിടേണ്ടിവന്നാൽ, രോഗനിർണയത്തിനുള്ള മാർഗങ്ങൾ എന്താണെന്നും നിങ്ങളുടെ ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ എന്താണെന്നും പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു രോഗി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

കൊള്രീകളെ നിർദേശിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രതിദിനം മരുന്ന് കഴിക്കണോ, അത് ഒഴിവാക്കാനോ, ആവർത്തിക്കാനോ പോകാറില്ല. ചികിത്സയ്ക്ക് സഹിതം തുടരുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു സാധാരണ ആയുസ്സ്, സാധാരണ ജീവിതനിലവാരം എന്നിവയും പ്രതീക്ഷിക്കാം.

വൃക്ക രോഗം വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ശേഷം ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാലും, കൊള്രുവസിന്റെ ഇരട്ടിയായ ദൈനംദിന ഉപയോഗം ചികിത്സിക്കാൻ സാധിക്കാത്ത 50 വർഷംകൊണ്ട് ജീവൻ പ്രതീക്ഷിക്കാനാകുന്നതാണ്.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> Fujikura, H. "ഗാർഹിക സുഖസൗകര്യങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് കുടുംബ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫ്യൂവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗ്ലോബൽ എപിഡെമിയോളജി." മോൽ ജെനറ്റ് ജെനോമിക് മെഡ്. 2015; 3 (4): 272-82.

> പദ്ഹ്, എസ്, യാക്കോവ്, ബി. "ഫാമിലിഷ്യൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫിവർ." കുർബ് ഓപിൻ റുമാറ്റോൾ . 2016; 28 (5): 523-29. ഡോ: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> സോൺമെസ്, എച്ച് .; ബാത്തു, ഇ .; ആൻഡ് ഒസെൻ, എസ്. "ഫാമിലിഷ്യൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫിവർ: നിലവിലെ വീക്ഷണം." ജെ ഇൻഫാംം റിസ. 2016; 9: 13-20.