മൺകസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് എന്തുപറയാം?

കോപ്പർ ഉപഭോഗത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാർ

മന്ദീര രോഗം എന്നത് അപൂർവവും പലപ്പോഴും മാരകമായ ന്യൂറോഡെഗെനേറ്റീവ് രോഗം ആണ്. അത് ചെമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗം, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണ്ണയം, ചികിത്സ എന്നിവയുടെ ഉത്ഭവത്തെ കുറിച്ചറിയുക.

ഉത്ഭവം

1962 ൽ ന്യൂയോർക്കിലെ കൊളംബിയ സർവകലാശാലയിലെ ജോൺ മെൻസും ഡോക്ടർമാരും ചേർന്ന് ഒരു ഡോക്ടറെ ഒരു വ്യതിരിക്ത ജനിതക രോഗവുമായി അഞ്ചു ആൺകുട്ടികളുടെ ശാസ്ത്രീയ ലേഖനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.

ഇപ്പോൾ Menkes രോഗം, Menkes കിങ്കി മുടി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ മെൻസ്കെസ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ സിൻഡ്രോം, ശരീരത്തിലെ കോപ്പർ ലാൻബയോസിസത്തിന്റെ ഒരു ഡിസോർഡറായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം ഉള്ളവർ ചെമ്പ് ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യാത്തതിനാൽ മസ്തിഷ്കം, കരൾ, പ്ലാസ്മ തുടങ്ങിയവ ഈ അവശ്യ പോഷകങ്ങളെ ബാധിക്കില്ല. അതുപോലെ, വൃക്കകൾ, പ്ളീഹ, എല്ലിൻറെ മേശികൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ശരീരത്തിന്റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങൾ വളരെയധികം ചെമ്പ് കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു.

ആരാണ് മങ്കസ് രോഗം?

എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും ജനങ്ങളിൽ മൻകെസ് രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ജീനിൽ, എക്സ് (സ്ത്രീ) ക്രോമസോം ആണ്, അതിനർത്ഥം പുരുഷന്മാരാണ് സാധാരണയായി ഈ രോഗം ബാധിച്ചവർ എന്നാണ്. ചില അസാധാരണ ജനിതക സാഹചര്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാത്തപക്ഷം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകളെ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങളില്ല. 100,000 ജന്മം നൽകിയാൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് 250,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന് വരെയാകാം മെയ്കസ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

മൺക്കുകളുടെ രോഗം പലതരം വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്, മൃദുലതയിൽ നിന്ന് കടുത്ത വരൾച്ച വരെ.

കഠിനമായതോ ക്ലാസിക്കായതോ ആയ ഫോമിലാണെങ്കിൽ രണ്ടു മൂന്നുമൂന്നുവയസ്സു പ്രായമുണ്ടായിരിക്കുമ്പോൾ സാധാരണ ലക്ഷണമുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പുരോഗമന നാഴികക്കല്ലുകളുടെ നഷ്ടം (ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞിന് ഇനി ഒരു കട്ടപിടിക്കാൻ കഴിയില്ല)
• പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും "ഫ്ലോപ്പി" ആകുകയും ചെയ്യുന്നു
• പിടികൂടി
• മോശം വളർച്ച

• തലയോട്ടിയിൽ ഹെയർ ചെറുതും, വിരളവും, പരുഷവുമായതും (വയറുകൾ പോലെയാണ്) വൈറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ഗ്രേയും ആകാം
• മുഖത്ത് കവിണയും വിരളവുമാണ്

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് കട്ടിസ് laxa പോലുള്ള മെൻസ് രോഗം വ്യത്യാസങ്ങൾ വ്യക്തികൾ, എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ അവർ വ്യത്യസ്ത ഡിഗ്രി ഉണ്ടായിരിക്കാം.

രോഗനിർണ്ണയം

ക്ലാസിക് Menkes രോഗം ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ അവരുടെ തലമുടി ഉൾപ്പെടെ ജനന സമയത്ത് സാധാരണ കാണപ്പെടുന്നു. കുട്ടികൾ രണ്ടുമൂന്നു മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാകാറുണ്ട്, സാധാരണഗതിയിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ. മിതമായ രൂപത്തിൽ, കുട്ടിക്ക് മുതിർന്നതുവരെ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല. വികലമായ ജീനുകളെ ചുമക്കുന്ന സ്ത്രീകളെ മുടി കെട്ടുന്നു, പക്ഷേ എല്ലായ്പ്പോഴും അങ്ങനെയല്ല. ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താനായി ഡോക്ടർമാർ എന്താണു ചെയ്യുന്നത്?

• കുട്ടിക്ക് ആറു ആഴ്ച പ്രായമാകുന്പോൾ രക്തം കുറയുന്ന ചെമ്പ്, സെറലോപ്ലാസ്മിൻ അളവ് (അതിനുമുമ്പ് കണ്ടുപിടിക്കാൻ പാടില്ല)
• മറുപിള്ളയിലെ ഉയർന്ന ചെമ്പ് നില (നവജാതശിശുവിൽ പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്)
• രക്തത്തിലും സെറെറോസ്പിൻപൈനൽ ദ്രാവകത്തിലും അസാധാരണമായ കടച്ചോൾ അളവ് (CSF), നവജാതശിശുപോലും
• സ്കിൻ ബയോപ്രോസി കോപ്പർ ലബറ്റിസം പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും
• മുടി മൈക്രോസ്കോപ്പിക് പരിശോധന മെയ്ക്കുകളെ അസാധാരണത്വം കാണിക്കും

ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ

മീകെസ് ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകളിലേക്കും അവയവികളിലേക്കും എത്തുന്നതിനുള്ള കഴിവ് നിരോധിക്കുന്നു. അതിനുശേഷം, കോശങ്ങളിലേക്കും അവയവങ്ങളിലേക്കും കോപ്പർ കൊണ്ടുവരുന്നത് രോഗബാധയെ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്.

മിശ്രിതമായ ഫലങ്ങൾക്കൊപ്പം കോപ്പർ കുടലിൽ കുത്തിവയ്ക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെ രോഗം പടരുന്ന മുൻകാലങ്ങളിൽ, നല്ല ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുമെന്ന് തോന്നുന്നില്ല. രോഗം ബാധിക്കുന്ന മസ്തിഷ്ക രൂപങ്ങൾ നന്നായി പ്രതികരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും കഠിനമായ രൂപത്തിൽ വളരെയധികം മാറ്റം കാണിക്കുന്നില്ല. ഈ ചികിത്സാരീതിയും അതുപോലെ മറ്റുള്ളവരും ഇപ്പോഴും അന്വേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ചികിത്സയും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്ര വിദഗ്ദ്ധർക്കും പുറമേ, ശാരീരികവും തൊഴിൽപരമായ തെറാപ്പിയിലെയും സാധ്യതകൾ പരമാവധി വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ അല്ലെങ്കിൽ ഡയറ്റീഷ്യൻ ഉയർന്ന കലോറി ഭക്ഷണരീതി നിർദേശിക്കും.

വ്യക്തിയുടെ കുടുംബത്തിന്റെ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിംഗ് കാരിയറുകളെ തിരിച്ചറിയുകയും കൗണ്സലിംഗ്, മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ ആവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മെൻസ്കസ് രോഗം രോഗ നിർണ്ണയിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം. സ്ക്രീനിംഗ് കാരിയകളെ തിരിച്ചറിയുകയും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭിണികളുടെ കൗൺസിലിംഗും മാർഗനിർദേശവും നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. മെനസ് ഫൌണ്ടേഷനുമായി പരിചയപ്പെടുന്ന, മെയ്ക്സ് രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്ന കുടുംബങ്ങൾക്ക് ലാഭേച്ഛയില്ലാത്ത ഒരു സംഘടന, നിങ്ങൾക്ക് പിന്തുണ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{കലേർ, എസ്.ജി. (2002). മെനസ് കങ്കി മുടി രോഗം. ഇ മെഡിസിൻ.}

_{ദി മെയ്ൻസ് ഫൗണ്ടേഷൻ. (nd). ഗവേഷണ അവലോകനം.}