ഈ എക്സ്ട്രാ ക്രോമോസയം ശരീരത്തിലെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു
മനുഷ്യ ജോഡികളാണ് 23 ജോഡികളായി വരുന്നത്, ഓരോ മാതാവും ഓരോ ജോഡിയിലും ഒരു ക്രോമസോം കൊടുക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോം (ക്രോമസോം 18) ഒരു ജോഡിക്ക് പകരം ട്രിപ്പിൾറ്റെ ഒരു ത്രിമാനശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്. Trisomy 21 ( ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ) പോലെ, Trisomy 18 ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ സിസ്റ്റങ്ങളെയും സ്വാധീനിക്കുകയും മുഖത്തെ പ്രത്യേക സവിശേഷതകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
6000 ൽ 1 ജൈവവളർച്ചയിൽ ആണ് Trisomy 18 ഉണ്ടാകുന്നത്.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, Trisomy 18 ഏറ്റവും ശിശുക്കൾ ജനനത്തിനു മുമ്പ് മരിക്കും, അതിനാൽ ഈ രോഗം യഥാർത്ഥ സംഭവം കൂടുതലാകാം. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും വ്യക്തികളെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ശരീരത്തിലെ എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും അത് ബാധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:
- നാഡീവ്യവസ്ഥയും തലച്ചോറും - മെന്റൽ റിട്ടാർഡേഷൻ, വൈകല്യമുള്ള വികസനം, ഉയർന്ന മസിൽ ടോൺ, പിടികൂടി , മസ്തിഷ്ക വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ
- തലയും മുഖവും - ചെറിയ തല ( മൈക്രോസീഫലി ), ചെറിയ കണ്ണുകൾ, വൈഡ്-സെറ്റ് കണ്ണു, ചെറിയ താഴ്ന്ന താടിയെല്ലും,
- ഹൃദയം - ഹൃദയസ്പന്ദന വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ശ്വാസകോശാർഹമായ വൈകല്യങ്ങൾ
- അസ്ഥികൾ - കടുത്ത വളർച്ച റിട്ടാർഡേഷൻ, രണ്ടാം, അഞ്ചാം വിരലുകൾ മറ്റ് കൈകൾ, കൈയും കാലുകളും മറ്റു വൈകല്യങ്ങളും
- ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, മൂത്രാധാരം, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ
രോഗനിർണ്ണയം
ജനന സമയത്ത് ശിശുവിന്റെ ശാരീരികസമ്പ്രദായം ട്രിസോമിയ 18 രോഗനിർണയം നിർദേശിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കുട്ടികളും ജനനത്തിനു മുമ്പ് അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ജനിതക പരിശോധന ) വഴി കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.
ഹൃദയത്തിൻറെയും ഉദരത്തിൻറെയും അൾട്രാസൗണ്ട്സ് അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങളുടെ എക്സ്-റേകൾ പോലെ അസാധാരണത്വങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നു.
ചികിത്സ
ട്രൈസിമോ 18 ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് വൈദ്യസഹായം നൽകും. പോഷകാഹാരം, അണുബാധകൾ രോഗനിർണയം, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ, Trisomy 18 ശിശുക്കൾക്ക് വിദഗ്ധ ചികിത്സ നൽകേണ്ടതുണ്ട്.
ഹൃദയാഘാതങ്ങളും അണുബാധകളും ഉൾപ്പെടെ സങ്കീർണ്ണമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ മൂലം, മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഒരു വയസ്സു പ്രായമാകുമ്പോൾ അത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടിയിട്ടുണ്ട്. കാലക്രമേണ വൈദ്യചികിത്സയിലെ പുരോഗതി ഭാവിയിൽ, ശിശുക്കളിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ കൂടുതൽ കുട്ടികളെ സഹായിക്കുക 18 കുട്ടിക്കാലത്തും അതിനപ്പുറവും.
ഉറവിടം:
"എന്താണ് 18 വർഷം?" ത്രിശൃം 18 ഫൌണ്ടേഷൻ. 7 ഏപ്രിൽ 2009.
എഡിറ്റുചെയ്ത റിച്ചാർഡ് എൻ ഫോഗോറോസ്, എം.ഡി.