പാരമ്പര്യ ഹെമ്രോക്രോമറ്റോസിന്റെ ഒരു അവലോകനം
പാരമ്പര്യ ഹെമോക്രോമത്തോസിസ് ഒരു ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ സിസ്ററർ ആണ്, ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുടലിലെ അമിതമായ ഇരുമ്പ് ആഗിരണത്തിൽ നിന്നാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, നിങ്ങളുടെ കരൾ, ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ് തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന ഇരുമ്പ് ഇന്ധനം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
പാരമ്പര്യ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കപ്പെടാം എന്നറിയുന്നത് നിങ്ങൾ അത്ഭുതപ്പെടേണ്ടതില്ല. ഇരുമ്പിൻറെ പിറ്റ്യൂറ്ററി ഗ്രന്ഥിയിൽ നിക്ഷേപിക്കാവുന്നതാണ്, ഇത് ഹൈപ്പോവൈറൈറോയിഡിസം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, ഇത് പ്രാഥമിക ഹൈപ്പോഥ്യൈറോഡിസം കാരണമാകുന്നു.
ഈ പൊതുവായ ജനിതക വ്യവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, ചികിത്സചെയ്യുന്നുവെന്നതുൾപ്പെടെ, ഹെയൊമോക്രോമത്തോസിസ് പരിശോധിച്ച് നോക്കാം.
അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ
ഹെമോക്രോമത്തോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള നിരവധി അപകട ഘടകങ്ങളുണ്ട്. ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് ഒരു സ്വയം പ്രതിരോധ അവസ്ഥയാണ് ഉള്ളതെങ്കിൽ അത് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ആവശ്യമായി വരും.
കൂടാതെ, വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശത്തിലെ ഒരു കേരളീയൻ എന്ന നിലയിൽ അപകടസാധ്യതയുള്ള ഘടകമാണ്. കൂടാതെ പുരുഷൻ സ്ത്രീയിൽ ആർത്തവവിരാമം കാരണം ഇരുമ്പിന്റെ അംശം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, ഹൗമോക്രൊമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവർ ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരം വർധിപ്പിക്കുന്നു. ആർത്തവ കാലത്തിനു ശേഷം അവൾ ആർത്തവച്ചില്ലെങ്കിൽ ഒരു സ്ത്രീ അപകടത്തിലാകുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും
ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ സാധാരണഗതിയിൽ പ്രായമാകുന്നതുവരെ ഉണ്ടാകുന്നില്ല. ഏത് അവയവങ്ങളെ ബാധിച്ചാലും ഒരു വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനു മുൻപ് മിക്ക ആളുകളും ഹെമോക്രോമറ്റോസിസ് (കുടുംബചരിത്രം അല്ലെങ്കിൽ ആൻറണെലറ്റ് ടെസ്റ്റുകൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളവ) രോഗനിർണ്ണയത്തിലാണ്.
ഇരുമ്പ് നികത്തൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു രോഗശയ്യയിലുണ്ടെങ്കിൽ അത് ഏതെങ്കിലും രോഗപ്രകടനങ്ങളില്ലാതെ ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, ശസ്ത്രക്രീയ പഠനങ്ങൾ എച്ച്മോ മോക്രോമറ്റോസിസ് ഉൾപ്പെടെയുള്ള എല്ലാ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥികളിലും ഇരുമ്പിന്റെ നിക്ഷേപം വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്; എന്നിരുന്നാലും, ഹെമോക്രോമത്തോസിനോടടുത്ത മിക്ക ആളുകളും പ്രാഥമിക ഹൈപ്പോഥ്യൈറോഡിസം (മനസിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ഒരു പ്രധാന കാര്യം) വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല.
എന്നാൽ മൊത്തത്തിൽ, ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ:
- തുടർന്നും ക്ഷീണം
- സന്ധികളിൽ വേദനസംബന്ധമായ വേദന, പ്രത്യേകിച്ച്, മധ്യഭാഗത്ത് രണ്ടു വിരലുകൾ
- ചർമ്മത്തിൽ നിറം, മഞ്ഞ, വെങ്കല, ചാരനിറം, ഒലിവ്
- ദുർബലത
- അടിവയറ്റിലെ വേദന (വിശാലമായ കരൾ വലതുവശത്ത്)
- ഉയർത്തി രക്തം ഭൗമോപരിതലത്തിലെ
- അസാധാരണ തൈറോയ്ഡ് ഫംഗ്ഷൻ പരിശോധനകൾ
- അസാധാരണ കരൾ പ്രവർത്തനം ടെസ്റ്റുകൾ
- രക്തത്തിൽ ഉയർന്ന അളവിൽ ഇരുമ്പ്
ഈ അവസ്ഥ വികസിച്ചാൽ, അവശേഷിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തി വികസിപ്പിച്ചേക്കാം:
- പ്രമേഹം
- കരൾ ക്ഷതം
- ഹൃദയാഘാതം
- തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾ
- അഭിലാഷം
- ആർത്തവം അല്ലെങ്കിൽ ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവ വിരാമം
രോഗനിർണ്ണയവും പരിശോധനയും
ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിടുമ്പോൾ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ ഉയർന്ന ഇരുമ്പ് അളവുകൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. എന്നിട്ട് ഹെമോക്രൊമോടോസിസ് ജീനിന്റെ രക്ത പരിശോധന നടത്താം.
കൂടാതെ, നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഡയബെറ്റീസ് ആൻഡ് ഡൈജസ്റ്റീവ് ആൻഡ് കിഡ്നി ഡിസീസ് പ്രകാരം, ഇനിപ്പറയുന്ന ടെസ്റ്റിംഗ് മാർഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പിന്തുടരണം:
- ഹെമോക്രൊമാറ്റോസിസ് രോഗികളുള്ളവരുടെ സഹോദരങ്ങൾ C282Y മ്യൂട്ടേഷനും ( hemochromatosis gene) പരിശോധനക്കും അവരുടെ രക്തം പരിശോധിക്കണം.
- മാതാപിതാക്കൾ, കുട്ടികൾ, ആളുകളുടെ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ ഹെമോക്രോമത്തോസിസ് പരിശോധന നടത്തി പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്.
- കടുത്ത സമ്മർദ്ദം, കരകൗശലരോഗങ്ങൾ, സന്ധിവേദന, ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദ്ധാരണക്കുറവ്, പ്രമേഹം മുതലായ രോഗികളോട് ഡോക്ടർമാർ പരിശോധിക്കണം.
അവസാനമായി, ഹെമിക്രോമറ്റോസിസിലെ തൈറോയ്ഡ്-ഗ്രാൻഡ് പങ്കാളിത്തം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയിലെ എംആർഐക്ക് ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപങ്ങളെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.
ചികിത്സ
രക്തക്കുഴലുകളുടെ ലളിതമായ പ്രക്രിയയെ, "രക്തക്കുഴലുകളോ" അല്ലെങ്കിൽ phlebotomy വഴി ഹേമചോരോമറ്റോസിസ് ചികിത്സിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഫോബോബോട്ടോമിക്ക് ക്രമമായ ഷെഡ്യൂൾ വികസിപ്പിക്കും, ഹെമോക്രാറോമാറ്റിസിനു ചികിത്സ നൽകും.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗമാണ് ഹേമചോരോമറ്റോസിസ്. കരൾ, ഹൃദയം, തൈറോയ്ഡ് രോഗം എന്നിവപോലുള്ള ഗുരുതരമായ ആവിഷ്കാരങ്ങൾ ശരിയായ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതെ തടയാവുന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത.
ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരത്തെക്കുറിച്ചും അപ്രസക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാനുള്ള പരീക്ഷണത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവാനാണ്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> ഷേർസർ എസ് എൽ, ബേക്കൺ ബി. (2018). പാരമ്പര്യ പ്രകടനങ്ങളും പാരമ്പര്യ ചികിത്സാപരമായ ഹെമൊക്രോമറ്റോസിസ് രോഗനിർണ്ണയവും. ഇതിൽ: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> താമഗ്നോ ജി, ഡി കാർലോ ഇ, മുറിയൽഡോ ജി, സ്കാൻഡല്ലാരി സി. ജനിറ്റിക് ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്, ഓട്ടോ അൻമ്യൂൺ തൈറോയ്ഡൈറ്റിസ് എന്നിവ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം. മിനർവ മെഡ് . 2007 ഡിസംബർ 98 (6): 769-72.