ഈ പാരമ്പര്യവൈകല്യം ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളുടെ ആഗിരണം തടയുന്നു
രക്തത്തിലെ കുറവുള്ള പൊട്ടാസ്യം, മഗ്നീഷ്യം എന്നിവ മൂലം വൃക്കയിൽ നിന്നുള്ള ഡിസോർഡർ അടങ്ങിയതാണ് ഗിറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രോം. ഇത് മൂത്രത്തിൽ കാത്സ്യം കുറയുന്നു. വൃക്കകളുടെ ചർമ്മത്തിലൂടെ ഇവയും മറ്റ് ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളും കൊണ്ടുപോകുന്നതിനായി ഒരു തരത്തിലുള്ള പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റം കാരണമാണ് ഗീറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രം.
എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തിലുമുള്ള പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലുമടങ്ങുന്ന ഓരോ 40,000 പേരിൽ ഒരാളിലും ജിടൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
Gitelman syndrome ന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല.
കാരണങ്ങൾ
എല്ലാ കേസുകളിൽ 80 ശതമാനവും SLC12AC എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സോഡിയം ക്ലോറൈഡ് ക്രോട്രാൻസ്പോർട്ടർ (എൻസിടി) എന്ന സോഡിയം ക്ലോറൈഡ് വൃക്കയിലെ ദ്രാവകങ്ങളിൽ നിന്ന് സോഡിയം ക്ലോറൈഡ് പുനർസർജ്ജനം ചെയ്യുന്ന പ്രവർത്തനമാണ് ഈ അസോള്യ നേരിട്ട് നേരിടുന്നത്. GITelman syndrome ന്റെ പ്രധാന കാരണം SLC12AC മൃതദേഹമാണ്. 180 ൽ കൂടുതൽ മൃതദേഹങ്ങൾ കൂടി ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
SLC12AC മ്യൂട്ടേഷന്റെ മറ്റൊരു പ്രഭാവം വൃക്കയിലെ കാൽസ്യം റീബോർസോർപ് വർദ്ധനയാണ്. മഗ്നീഷ്യം, പൊട്ടാസ്യം എന്നിവയുടെ മാലിബിസോർപ്സിങിനും ഈ പ്രഭാവം കാരണമാകുന്നുണ്ട്. എങ്ങനെ, എങ്ങനെ സംഭവിക്കും എന്നതിനെപ്പറ്റി ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായും അറിയില്ല.
ലക്ഷണങ്ങൾ
Gitelman syndrome ഉള്ളവർ ചിലപ്പോൾ ഒരു ലക്ഷണമില്ല. അവർ വികസിക്കുമ്പോൾ, ആറ് വയസ്സിനു ശേഷവും അവ കാണപ്പെടുന്നു.
കുറഞ്ഞ പി.എച്ച് നിലയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കുറഞ്ഞ പൊട്ടാസ്യം (ഹൈപ്പോകാസീമിയ), കുറഞ്ഞ മഗ്നീഷ്യം (ഹൈപ്പോമാഗ്നെസീമിയ), താഴ്ന്ന ക്ലോറൈഡ് (ഹൈക്കോക്ലോറിയോമ), ഉയർന്ന കാൽസ്യം (ഹൈപ്പർകാൽസെമിയ) തുടങ്ങിയ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണം.
Gitelman ന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സൂചനകൾ ഇവയാണ്:
- ബലഹീനത ലളിതമാക്കിയത്
- ക്ഷീണം
- മസിൽ കുഴഞ്ഞുമറിയുകയാണ്
- രാത്രിയിൽ അമിതമായ മൂത്രം അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രം
- ഉപ്പുവെള്ളം
സാധാരണയായി, ആളുകൾ വയറുവേദന, ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം, മലബന്ധം, പനി എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം. കൈയേറ്റങ്ങളും മുഖം പരന്ധയങ്ങളും (മുഖത്തുണ്ടാകുന്ന സാന്ദീക്യത നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങിയവ) അറിയാൻ കഴിഞ്ഞു.
Gitelman syndrome യുടേയും ചില മുതിർന്നവർ കൊണ്ടോരോസക്സിനസിസ് വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, ഇത് കാൽഷം പരവതാനികളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ടിഷ്യുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന കപട-ആർത്രൈറ്റിസ് എന്ന ഒരു രൂപം.
രോഗനിർണ്ണയം
ശാരീരിക പരിശോധന, ലക്ഷണങ്ങളുടെ പുനരവലോകനം, രക്തത്തിന്റെയും മൂത്രത്തിന്റെയും വിശകലനത്തിന്റെയും ഫലമായി അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഗിറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം. ലാബ് ഫലങ്ങൾ സാധാരണ കാണിക്കും:
- രക്തത്തിലെ പൊട്ടാസ്യത്തിന്റെ അളവ് കുറവാണ്
- രക്തത്തിൽ കുറഞ്ഞ അളവ് മഗ്നീഷ്യം
- മൂത്രത്തിൽ കുറഞ്ഞ അളവ് കാൽസ്യം
അസാധാരണമായി പൊട്ടാസ്യത്തിന്റെ അളവ് വളരെ കുറവാണെങ്കിൽ സാധാരണ രക്ത പരിശോധനയിൽ Gitelman syndrome പലപ്പോഴും വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ കൂടുതലായി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഇത് ഗിറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രോം, ബാർറ്റർ സിൻഡ്രോം , അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ചികിത്സ
ഗീറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സാസംഗം രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. പൊട്ടാസ്യവും മഗ്നീഷ്യം അനുബന്ധവും ചികിത്സയുടെ മുഖ്യധാരയാണ്, പലപ്പോഴും വലിയ അളവിൽ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു (കാരണം അവർ മൂത്രത്തിൽ പതിവായി മൂത്രം പുറപ്പെടുവിക്കുന്നു). മസിലുകൾക്ക് പരുക്കേറ്റിരുന്നു, മഗ്നീഷ്യം മുഖക്കുരു കുറയാം.
പൊട്ടാസ്യം, മഗ്നീഷ്യം, സോഡിയം, ക്ലോറൈഡ് എന്നിവയുടെ ആരോഗ്യകരമായ അളവുകൾ നിലനിർത്തുന്നതിന് മാർഗനിർദേശങ്ങളാണെങ്കിലും, ജിടിൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ആഹാരത്തിലെ മാറ്റങ്ങളും, പൊട്ടാസ്യം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഡൈയൂററ്റിക്സ് ഉചിതമായ ഉപയോഗവും മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് വെള്ളം പുറന്തള്ളാനും പൊട്ടാസ്യം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
> ഉറവിടം:
> നോസർ, എൻ., ലെത്ചെൻക്കോ, ഇ. "ഗിറ്റൽമാൻ സിൻഡ്രോം." ഓർഫനേത്ത് ജേർണൽ ഓഫ് അരേ ഡിസീസ്സ്. 2008: 3:22.