ഈ ലളിതമായ ടെസ്റ്റ് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് പറയാൻ കഴിയും
ഒരു കാറോടൈപ്പ്, തികച്ചും അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ, ഒരൊറ്റ സെല്ലിൽ നിലനിൽക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ചിത്രം ആണ്. പ്രോട്ടീന്റെയും ഡീഓക്സിറൈബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡന്റേയും (ഡിഎൻഎ) ഒരു തന്മാത്രയുടെ കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസ് ഉള്ളിലെ ത്രെഡ് പോലെയുള്ള ഘടനയാണ് ക്രോമോസോമുകൾ. നാഷണൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് അനുസരിച്ച് ഓരോ ജീവജാലത്തിന്റെയും അതുല്യമായ നിർദ്ദിഷ്ട നിർദേശങ്ങൾ ഡിഎൻഎയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള അടിവയറ്റിയുടെ ജനിതക പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടർ പലപ്പോഴും ഒരു കാറോട്രോപ്പിനെ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു ടിഷ്യൂ സാമ്പിൾ ലഭിക്കുന്നതിന് ഒരു സൂചി പ്രീക്കിനേക്കാൾ കുറഞ്ഞത് ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു വേദനയില്ലാത്ത പരീക്ഷണം, എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് വളരെയധികം പറയാൻ കഴിയും. Karyotyping എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അത് എങ്ങനെ വെളിപ്പെടുത്താമെന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു ചുരുക്കവിവരണം ഇവിടെയുണ്ട്.
എങ്ങനെയാണ് കരിയോറ്റിപ്പുകൾ നടത്തുന്നത്
വിവിധ തരം ടിഷ്യൂകളിൽ നിന്ന് ഒരു കാറോടൈപ്പ് സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും. സാധാരണയായി, ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ വേണ്ടതാവശ്യമാണ്, എന്നാൽ വളരുന്ന ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ക്രോമസോം അസാധാരണമാണെന്ന ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വരയ്ക്കണം. ഗർഭിണിയുടെ ഉദരത്തിലെ ഒരു സൂചി കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു-ഇത് വളരെ സുരക്ഷിതവും വേദനയുമില്ലാത്ത ഒരു പ്രക്രിയയാണ്.
ഒരു സാമ്പിൾ ശേഖരിച്ചതിന് ശേഷം, ഒരു ലബോറട്ടറിയിൽ വിശകലനം ചെയ്യുന്ന സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ് എന്ന ഒരു വിദഗ്ദ്ധൻ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതാണ്, അത് കോശങ്ങളെ വേർതിരിച്ചെടുക്കുകയും, വിശകലനം നടത്തുകയും, കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം പ്രകാശനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ക്രോമോസോമുകൾ കറങ്ങുകയും വിശകലനം ചെയ്യുകയും കണക്കാക്കുകയും തുടർന്ന് ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യും.
കാണാതായ അല്ലെങ്കിൽ കൂട്ടിച്ചേർത്ത ജനിതക മെറ്റീരിയൽ ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുന്നതിനായി ക്രോമോസോമിലെ ഘടനയെ സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റും പരിശോധിക്കും. ഈ പ്രക്രിയ പൂർത്തിയായിക്കഴിഞ്ഞാൽ, കണ്ടെത്തലുകൾ തയ്യാറാക്കുകയും കാറോടൈപ്പ് നിർദേശിച്ച ഡോക്ടറോട് പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്തു. സാധാരണയായി മൂന്നു മുതൽ ഏഴ് ദിവസത്തിനുള്ളിൽ.
10 മുതൽ 14 വരെ ദിവസങ്ങളിൽ ഒരു മാതൃകാ കാലിറ്റോപ്പ് സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇത് കുറച്ച് സമയമെടുക്കും.
ആരോഗ്യത്തിന്റെ ഒരു ചിത്രം
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കാറോടൈപ്പ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നത് ഒന്നാമത്തെ കാര്യം: ഒരു സാധാരണ സാമ്പിളിൽ 23 ജോഡി 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ഒരു കാറോടൈപ്പ് ജീവശാസ്ത്രപരമായ ലിംഗഭേദത്തെ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു: രണ്ട് എക്സ് ക്രോമോസോമുകൾ സ്ത്രീയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു; ഒരു എക്സ്, ഒരു ക്രോമസോം പുരുഷനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ഈ അടിസ്ഥാന വിവരങ്ങൾക്ക് പുറമേ, സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റും അധികമോ ക്രോമസോമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ രോഗാവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ഉപയോഗിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഫലത്തിൽ ക്രോമസോം 21 ന്റെ പൂർണ്ണമോ ഭാഗികമോ ആയ കോപ്പി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദേശീയ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി പറയുന്നു. ഈ കാരണത്താൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ ട്രിസോമി 21 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.
കരിയോട്ടിപ്പിങ് ഉപയോഗിച്ച് രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുന്ന മറ്റു ചില വ്യവസ്ഥകൾ ഇവയാണ്:
- എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം (ത്രിശോമി 18)
- പതു സിൻഡ്രം (ത്രിശൂലം 13)
- ടർണർ സിൻഡ്രോം (ഒരു എക്സ്)
- ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം (XXY)
- XYY സിൻഡ്രോം
- ട്രിപ്പിൾ X സിൻഡ്രോം (XXX)
ക്രയോ-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം (ക്രോമോസോമ 5) അല്ലെങ്കിൽ വില്യംസ് സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം 7), അതുപോലെ തന്നെ ക്രോമോസോമിലെ ഒരു ഭാഗം കണ്ടെത്തിയ വിവർത്തനങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമോസോമിലെ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു ഭാഗത്ത് മാറി.
ക്രോമസോം 21-ൽ ഒരു വിവർത്തനത്തിലൂടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ 2 മുതൽ 3 ശതമാനം വരെയാകാം.
ഒരു കാറോടൈപ്പ് നിങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഒരു ഗുരുതരമായ ജനിതക പ്രശ്നം വെളിപ്പെടുത്തും സാധ്യത ഒരു ഭയങ്കര ആശയം ഉണ്ടാക്കാം, എങ്കിലും നിങ്ങൾ ആരോഗ്യ സംബന്ധിയായ കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിവ് മനസിലാക്കുക, നിങ്ങൾ അത് കൈകാര്യം കഴിയും .
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> മെഡ്ലൈൻ പ്ലസ്. "കരിയോട്ടിപ്പിങ്ങ്."
> ദേശീയ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി. "ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?"
> നാഷണൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റിയൂട്ട്. "ക്രോമോസസ്." ജൂൺ 16, 2015.