നിങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ട്രൈസോമിസുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും
എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലും, മനുഷ്യരിൽ നിന്നും ചെടികൾ മുതൽ, ചെറിയ കോശങ്ങളായിട്ടാണ് സെല്ലുകൾ അറിയപ്പെടുന്നത്. ഈ കോശങ്ങൾക്ക് ഓരോ ജീവിവർഗത്തിനും മൃഗങ്ങൾക്കും അല്ലെങ്കിൽ പ്ലാന്റിനും ഉള്ള വ്യത്യാസമുണ്ട്. ആ കോശങ്ങളിൽ ഡി.എൻ.എ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്, ഞങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുമെന്നതിനുള്ള ബ്ലൂപ്രിന്റ്. ചിലപ്പോഴൊക്കെ, ഞങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ നടത്തുന്നത് അല്ലെങ്കിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു നല്ല ആശയങ്ങൾ ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു കാറോടൈപ്പ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ചിത്രം നമ്മുടെ ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്നും എടുക്കുന്നു.
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമോസോമുകൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണ രീതിയാണ് കാറോടൈപ്പ്. ഏതൊരു മനുഷ്യ ടിഷ്യുയിലും ഇത് ചെയ്യാവുന്നതാണ്. പക്ഷേ മിക്കപ്പോഴും രക്തം, ചർമ്മം, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം, കോറിയോണിക് വില്ല മുതലായവയാണിത്. വളരുന്നതോ, വളർത്തുന്നതോ, സംസ്ക്കരിച്ചതോ ആയ ലാബുകളിൽ സെല്ലുകൾ സ്ലൈഡുകളായി സൂക്ഷിച്ചു, ഫോട്ടോഗ്രാഫർ ചെയ്യുകയും വിശകലനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.
നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് പറയാൻ സാധിക്കുമോ?
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഓരോ ക്രോമസോം ഘടനയ്ക്കും എത്ര ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത് എന്ന് ഒരു കാറോടൈപ്പ് പറയാൻ കഴിയും. ഓരോ ക്രോമസോമും ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് നൽകുന്നതുകൊണ്ട് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ലിംഗവും നിങ്ങൾക്ക് പറയാൻ കഴിയും. രണ്ട് എക്സ് ക്രോമോസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വ്യക്തി പുരുഷനാണ്. ഒരു X ഉം Y ക്രോമസോമും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തി പുരുഷൻ ആണ്.
ക്രോമോസോമുകളുടെ ആകെ എണ്ണം സംബന്ധിച്ച് ഒരു കാറോടൈപ്പ് നൽകുന്നതുകൊണ്ട് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം) (ക്രോമോസോമുകളുടെ ആകെ എണ്ണം 46 ൽ നിന്ന് 47 ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഓരോ ക്രോമസോം ഘടനയിലും ഒരു കാറോടൈപ്പ് കാണപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഒരു വ്യക്തി തയാറാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ പോലെയുള്ള ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് പറയാനാകും.
(ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ 2 മുതൽ 3 ശതമാനം വരെയാണ് 21 ക്രോമസോം ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു വിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി.)
ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ഫിഷ് അനാലിസിസിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമാകുമോ?
സിറ്റി ഹൈബ്രിഡേഷൻ (FISH) വിശകലനത്തിൽ ഫ്ലൂറസന്റ് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതിൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമസോമുകളിലാണ് ഇത് വളരെ അടുത്തുള്ളത്.
ഒരു ഫിഷ് വിശകലനം എല്ലാ ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ചും കുറച്ചു വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഫിഷ് ടെസ്റ്റിംഗ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ട്രൈസോമിസുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കാറോടൈപ്പിന് കഴിയുന്നത് പോലെ ഒരു ചിത്രത്തിന്റെ വിവരമറിയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയില്ല. പരിഭാഷകരണങ്ങൾ, നീക്കം ചെയ്യലുകൾ, റിങ് ക്രോമോസോമുകൾ തുടങ്ങിയവ പോലുള്ള ഘടനാപരമായ വ്യത്യാസങ്ങളും കാറോടൈപ്പ് കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യും.
മത്സ്യ വിശകലനത്തേക്കാൾ തിരികെ ലഭിക്കുന്നതിന് Karyotype ഫലങ്ങൾ കൂടുതൽ സമയം എടുക്കുന്നു. രക്തകോശങ്ങളിലെ ഒരു കാരിയോത്തിപ്പ് മൂന്ന് മുതൽ ഏഴ് ദിവസങ്ങൾ വരെ എടുക്കാം. അമ്നിയോസൈറ്റുകളിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കാറോടൈപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ചോരിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിൽ നിന്ന് 10 മുതൽ 14 ദിവസം വരെയാണ്, കോശങ്ങളുടെ വളവ് എത്രത്തോളം എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു ഫിഷ് വിശകലനം മൂന്ന് നാല് ദിവസത്തിനുള്ളിൽ തിരിച്ചെത്തും.
അനുയോജ്യമായ പരീക്ഷണ തരം തെരഞ്ഞെടുക്കുക
രോഗനിർണയ കാരണങ്ങൾക്കായി നിങ്ങൾ പ്രെണിറ്റൽ പരിശോധനയോ കാരിയോടൈപ്പുകളോ പരിഗണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ നിർദ്ദിഷ്ട കേസിന് അനുയോജ്യമായ ഏത് ഓപ്ഷനാണ് നിങ്ങൾ ചർച്ചചെയ്യേണ്ടത് എന്ന് നിങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യണം. ഒരു ഫിഷ് വിശകലനത്തിനും കാറോടൈപ്പിനും ഇൻഷുറൻസ് സംരക്ഷിക്കുമോ എന്ന് നിങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുകയും ഗവേഷണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യണം. ഉയർന്ന റിസ്ക് ഗർഭധാരണം നിങ്ങൾ ഗർഭിണികളാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ FISH ടെസ്റ്റിംഗും കാറോടൈപ്പും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ പ്രാഥമിക ഫലങ്ങൾ വേഗത്തിൽ ലഭിക്കുന്നു. അവരുടെ ഗർഭകാലങ്ങളിൽ കൂടുതൽ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ വേഗത്തിൽ ഫലം നേടാം.
SOURCES:
അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് ഓസ്റ്റിനേഷൻസ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി (ACOG). ഫിറ്റൽ ക്രോറോമോമൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കായി സ്ക്രീനിംഗ്. ACOG പ്രാക്റ്റീസ് ബുള്ളറ്റിൻ, നമ്പർ 77, ജനുവരി 2007.
ദേശീയ മനുഷ്യ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. ഫ്ലോറെസേസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ഫിഷ്), 2008.