ശിശുക്കളിലും മുതിർന്നവരുടേയും കേൾവി നഷ്ടവും ബധിരതയും കേൾക്കുന്നതിൽ ജനിതക ഘടകം വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ശിശുക്കളിൽ 60 മുതൽ 80 ശതമാനം വരെ ബധിരത (ബധിരതയുള്ള ബധിരത) ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ജനിതക വ്യവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകാം.
ജനിതക കേൾവി നഷ്ടം കൂട്ടുകയും ശ്രവിക്കാനുള്ള നഷ്ടം ഏറ്റെടുക്കുകയും ചെയ്യാനും സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. മരുന്നുകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ രാസവസ്തുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പരിസ്ഥിതി കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്ന നഷ്ടം ശ്രവിക്കാനുള്ള നഷ്ടമാണ്.
കേൾക്കുന്ന നഷ്ടം ജനിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക സിൻഡ്രോം
ജനിതകമാതൃക കേൾവി നഷ്ടങ്ങൾ ജനന സമയത്തല്ല, ജനിതകമായി ബന്ധപ്പെട്ട കേൾവി നഷ്ടങ്ങൾ ജനന സമയത്തല്ല. പാരമ്പര്യ ശ്രവണ ശ്രവണശേഷി കൂടുതലുള്ള ഒരു പ്രത്യേക സിൻഡ്രോം ബാധകമല്ലാത്തതിനാൽ, മിക്ക ജനിതക സിൻഡ്രോമ്മുകളും (300 ൽപരം സാധ്യതയുള്ളവ) സ്വീകാര്യമായ ശ്രവണ വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:
- അൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം - വൃക്കസംബന്ധമായ വൈകല്യവും പുരോഗമന സെൻറോറിനേറൽ കേൾവി നഷ്ടവും.
- ബ്രാഞ്ചിയോ ഓട്ടെ-റെൻറൽ സിൻഡ്രോം
- എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ചാർക്കോട്ട് മാരി ടൂത്ത് (സിഎംടി), പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി, പാദങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ, "ചാംപ്യൻ ബോട്ടിൽ കാളക്കുട്ടികൾ" എന്ന ഒരു വ്യവസ്ഥ എന്നിവക്ക് കാരണമാകുന്നു.
- ചെവി, മൂക്ക്, മൃദുവാഞ്ഛ, മാന്തൽ എന്നിവയുടെ വികസനംകൊണ്ടുള്ള കൊൺഹാർഹാർ സിൻഡ്രോം. ഇത് മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കൂ, ചെവി ഭാഗികമായി രൂപം കൊള്ളാം.
- ജെർവെൽ, ലാംഗെ നീൽസൺ സിൻഡ്രോം - സെൻസറിനുൾപ്പെടെയുള്ള കേൾവി നഷ്ടങ്ങൾ കൂടാതെ ഈ അവസ്ഥയും ഹൃദയമിടിപ്പ്, മങ്ങിക്കൽ എന്നിവയാണ്.
- മോർ-ട്രാൻബെജേർഗ് സിൻഡ്രോം (ഡിഎഫ്എൻ-1) - ഈ സിൻഡ്രോം കുട്ടിക്കാലം മുതൽ തുടങ്ങുന്ന സെൻസറിനേറൽ കേൾവി നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ചലനാത്മക പ്രശ്നങ്ങളും (അസ്പൻറ്ററി മസിൽ സങ്കോചങ്ങൾ), മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവയും കാരണമാകുന്നു.
- നോറി ഡിസീസ് - ഈ സിൻഡ്രോം കാഴ്ച, കാഴ്ചപ്പാട് എന്നിവയുമായി പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു.
- പെൻഡ്രഡ് സിൻഡ്രോം പാൻഡെന്റ് സിൻഡ്രോം തൈറോയ്ഡ് തകരാറുകൾക്കും (കോയിറ്റെർ) സഹിതം സെൻസറിനൽ കേൾവി നഷ്ടമുണ്ടാക്കുന്നു.
- സ്ട്രിലർ സിൻഡ്രോം-സ്റ്റിക്കർ സിൻഡ്രോം മറ്റ് പല സ്വഭാവസവിശേഷതകളും കേൾവുകളുടെ നഷ്ടം കൂടാതെ ഉണ്ട്. ഇതിൽ വിരലിലെ ലിപ്, അലിയ്, അന്ധത (അന്ധത), ജോയിന്റ് വേദന അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സംയുക്ത പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രത്യേകമായ പ്രത്യേകതകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
- ട്രാക്കർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം-ഈ സിൻഡ്രോം മുഖത്ത് എല്ലുകളുടെ വികാസത്തിലും സംഭവിക്കുന്നു. വ്യക്തികൾക്ക് സ്വാഭാവിക മുഖസൗന്ദര്യം ഉണ്ടാവാം. കണ്പോളകൾ അഴിച്ചുവയ്ക്കുന്ന കണ്പോളകൾ, കണ്ണ് തൊലിയിറക്കാത്തതും.
- വാൻഡെൻബർഗ് സിൻഡ്രോം-ഈ ശ്രവണ വൈകല്യം കൂടാതെ മുടിയുടെയും കണ്ണുകളുടെയും പിഗ്മെന്റ് (നിറം) ലെ കണ്ണും പ്രശ്നങ്ങളും അസന്തുലിതാവസ്ഥയും കാരണമാകും.
- അസെർ സിൻഡ്രോം - ഇത് കേൾക്കുന്ന നഷ്ടവും അസന്തുലിതമായ പ്രശ്നങ്ങളും (മയക്കുമരുന്നും ബാലൻസ് നഷ്ടവും) കാരണമാക്കും.
നോൺ സിൻഡ്രോമിക് കാരസ് ഓഫ് ജെനറ്റിക് ഹിയറിംഗ് നഷ്ടം
പാരമ്പര്യ ശ്രവണ വൈകല്യവും മറ്റ് പ്രത്യേക ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ അത് സിൻഡ്രോമിക് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഭൂരിഭാഗം ജനിതക കേൾവി നഷ്ടങ്ങൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽപ്പെടുന്നു.
പാരമ്പര്യേതര ജീനുകളാൽ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകുന്ന സിൻഡ്രോമിക് ശ്രവണ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നത്.
ഇതിനർത്ഥം, ഒരു പാരന്റ് ജീവൻ നഷ്ടപ്പെട്ട ശേഷമുള്ള ജീനിൽ, അത് കുട്ടിയെ പ്രകടിപ്പിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്യില്ല എന്നാണ്. ശേഷിക്കുന്ന നഷ്ട പരിഹാരത്തിനായി മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും മാതാപിതാക്കളോട് ആഴത്തിലുള്ള ഒരു ജീൻ പാസ്സാക്കേണ്ടതുണ്ട്.
പുനരുൽപ്പാദന ശേഷിയുള്ള ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന നഷ്ടം സംഭവിക്കുമെന്നാണ് തോന്നുക. 100 ലധികം കേസുകൾ നഷ്ടപ്പെടാതെ 70 കേസുകൾ സിൻഡ്രോമിക് ആണ്. നൂറുകണക്കിന് ആളുകളിൽ 80 എണ്ണവും വിഘസിക്കുന്ന ജീനുകളാൽ സംഭവിച്ച കേസുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ശേഷിക്കുന്ന ഇരുപത് ശതമാനം സംഭവിക്കുന്നത് ജനിതക ജനിതകവ്യക്തികളുടെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നതാണ്.
എന്റെ കെയർ പ്രൊവൈഡർമാർ എങ്ങനെയാണ് കേൾവിയുടെ നഷ്ടത്തെക്കുറിച്ച് എന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ ലേബൽ ചെയ്യുന്നത്?
ഡോക്ടറുടെ കുറിപ്പുകൾ നിങ്ങൾ അവലോകനം ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകാത്ത അക്രോമിൻ കണ്ടെത്താം.
ഫിസിഷ്യൻ നോട്ടങ്ങളിൽ നോൺ-സിൻഡ്രോമിക് ശ്രവണ നഷ്ടം എങ്ങനെ ലേബൽ ചെയ്യാം എന്നതിന്റെ ഒരു വിശദീകരണം ഇതാണ്:
- ഡിസോർഡർ എന്ന പേരു നൽകി
- ___- ബന്ധപ്പെട്ട ബധിരത (ബധിരതയ്ക്ക് കാരണമായ ജീൻ ___ എവിടെയാണ്)
- ജീൻ സ്ഥാനം നൽകിയത്
- ഡിഎഫ്എൻ എന്നത് ബധിരത്വം എന്നാണ്
- അർത്ഥം ഓട്ടോസോമൽ ആധിപൻ
- B അര്ത്ഥോപകരണ മാന്ദ്യം എന്നാണ് അര്ത്ഥം
- X എന്നത് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് (മാതാപിതാക്കൾ X ക്രോമസോമിലൂടെ കൈമാറി)
- ഒരു നമ്പർ മാപ്പിന്റെ ഓർഡറിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അത് മാപ്പുചെയ്യുമ്പോഴോ അല്ലെങ്കിൽ കണ്ടെത്തിയപ്പോഴോ ആയിരിക്കും
ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ, കേൾവിക്ക് അസുഖത്തിന് പേരുനൽകുന്നുവെങ്കിൽ, OTOF- മായി ബന്ധപ്പെട്ട ബധിരതയ്ക്ക് നിങ്ങൾ സമാനമായ ഒന്ന് കണ്ടേക്കാം. ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നത് ജീവൻ OTOF നിങ്ങളുടെ കേൾവിക്കുറിപ്പിന്റെ കാരണം ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോകടർ ജനന സ്ഥലത്തെ ശ്രവണവൈകല്യത്തെ വിശദീകരിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഡിഎഫ്എൻഎ 3 പോലെ മുകളിൽ പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന പോയിൻറുകളുടെ ഒരു സംയോഗം നിങ്ങൾ കാണും. ഇതിനർത്ഥം, ബധിരത ഒരു മൂന്നാം തലമുറ ഓർഡിനുള്ള ഓർഡിനുള്ള ഒരു സ്വയം ജനിതക ജീനായിരുന്നു എന്നാണ്. ഡിഎഫ്എൻഎൻ 3 നെ 26 കണക്ഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ബധിരതയെന്നും പറയുന്നു .
ഒരു ജനറ്റിക് ഹിയറിംഗ് നഷ്ട പരിഹാരം എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?
ജനിതക കാരണങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുക, അതുപോലെ വൈദ്യശാസ്ത്രകാരന്മാരാണ് എത്യോപ്യമെന്നു പറയുന്നത് , വളരെ നിരാശാജനകമാണ്. കാരണം തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് കുറയ്ക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾ ഒരു ടീം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള സമീപനം വേണം. നിങ്ങളുടെ ടീമിന് otolaryngologist, audiologist, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ജനിതകശാസ്ത്ര ഉപദേശകൻ എന്നിവ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഇത് ഒരു വലിയ ടീമിന് തോന്നുന്നു, എന്നിരുന്നാലും 65 ജീൻ വ്യത്യാസങ്ങൾ കേട്ടാൽ നഷ്ടമായേക്കാം, ആവശ്യമെങ്കിൽ പരീക്ഷണത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കും.
നിങ്ങളുടെ otolaryngologist , അല്ലെങ്കിൽ ENT, നിങ്ങൾ ജനറ്റിക് കേൾക്കൽ നഷ്ടം കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന ആദ്യ ഡോക്ടർ ആയിരിക്കാം. അവർ ഒരു വിശദമായ ചരിത്രം നടത്തും, ഒരു ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ പൂർത്തിയാക്കണം, ആവശ്യമെങ്കിൽ സമഗ്രമായ ഓഡിയോളജി വർക്ക്ഷോപ്പിനുവേണ്ടി ഒരു ഓഡിയോ വിദഗ്ദ്ധനെ അറിയിക്കുക.
മറ്റ് ലാബ്സുകളിൽ ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസും സൈറ്റോമെഗലോവിറസും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവ സാധാരണ ജനറൽ പ്രിന്ററൽ അണുബാധകളാണ്. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, കേൾക്കൽ നഷ്ടത്തിൻറെ പൊതു സിൻഡ്രോമിക് കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാം. സംശയിക്കപ്പെടുന്ന സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പ്രത്യേക ജീനുകളെ പരീക്ഷിക്കാൻ ഒരു ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനെ നിങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കാം.
ഒരു സാധാരണ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിച്ചിരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്തുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ജനിതകശാസ്ത്ര വിദഗ്ധനും ജനിതക ഉപദേശകനുമായി എൺറ്റി നിങ്ങളെ ശുപാർശ ചെയ്യും. സംശയിക്കുന്ന ജനിതക വകഭേദം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ ജീനുകളെ പരിശോധനയ്ക്ക് പരിമിതമാക്കപ്പെടും. ഒരു സംശയിക്കപ്പെട്ട ജനിതക വേരിയന്റ് ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജനിതക വിദഗ്ധൻ പരിഗണിക്കപ്പെടേണ്ട പരീക്ഷണ പരിശോധനകൾ ഏതാണെന്ന് ചർച്ച ചെയ്യും.
ടെസ്റ്റിംഗിൽ ചിലത് ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഓഡിയോളയൽ മൂല്യനിർണ്ണയത്തിൽ നിന്ന് വിവരങ്ങൾ എടുക്കും. നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെ താത്പര്യം നോക്കാൻ ഒരു ഇലക്ട്രോകൈഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി അല്ലെങ്കിൽ ഇ.കെ.ജി) പോലുള്ള മറ്റ് പരിശോധനകൾ ക്രമപ്പെടുത്താം. അത് അവരുടെ പരിശോധനയെ ചെറുതാക്കാനും സഹായിക്കും. സമയം, പരിശ്രമം, വിഭവങ്ങൾ പാഴായേക്കാവുന്ന ടെസ്റ്റുകൾ ക്രമീകരിക്കുന്നതിന് മുമ്പുള്ള പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഗുണം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ ജനിതകവ്യക്തിത്വത്തിനുള്ളതാണ് ലക്ഷ്യം.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> Congenital ബധിരത. അമേരിക്കൻ ഹിയറിംഗ് റിസർച്ച് ഫൗണ്ടേഷൻ വെബ്സൈറ്റ്. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017 മാർച്ചിൽ അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്തു. സെപ്തംബർ 30, 2017 ലഭ്യമാക്കി.
> ജീനുകളും കേൾക്കൽ നഷ്ടവും. അമേരിക്കൻ അക്കാഡമി ഓഫ് ഓട്ടോളാരിംഗോളജി - ഹെഡ് ആൻഡ് നെക് സർജറി വെബ്സൈറ്റ്. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. സെപ്തംബർ 30, 2017 ലഭ്യമാക്കി.
> ബാലചികിത്സാ വിസമ്മതിച്ചുള്ള ജാകറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് ലോസ്: റിവ്യൂ ആൻഡ് കേസ് സ്റ്റഡീസ്. ഓഡിയോളജി ഓൺലൈൻ വെബ്സൈറ്റ്. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. ജൂലൈ 18, 2011. സെപ്തംബർ 30, 2017 ൽ ലഭ്യമായി.
> ഷെയറർ AE, Hildebrand MS, Smith RJH. പാരമ്പര്യവാദ ശ്രവണ നഷ്ടം, ബധിരത അവലോകനം. 1999 ഫെബ്രുവരി 14 [പുതുക്കിയത് 2017 ജൂലൈ 27]. ഇതിൽ: Pagon RA, ആദം എം.പി., Ardinger HH, et al., എഡിറ്റർമാർ. GeneReviews® [ഇന്റർനെറ്റ്]. സിയാറ്റിൽ (WA): വാഷിംഗ്ടൺ സർവകലാശാല, സിയാറ്റിൽ; 1993-2017. ഇതിൽ നിന്നും ലഭ്യമാണ്: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/