നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യൂഹങ്ങളെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു ഗ്രൂപ്പ് ഡിസോർഡേഴ്സ്
ചാര്കോട്ട്-മാരീ-ടോട്ടി രോഗം (സിഎംടി) നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകളിലും കാലുകളിലും ഞരമ്പുകളില് ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകളെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു. ഈ നാഡി വൈകല്യങ്ങൾ പേശീ ക്ഷയം, അറ്റഫ്റ്റി , സെൻസറി നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
ചർകോട്ട്-മേരി-ദൂരത്ത് രോഗം
പല തരത്തിലുള്ള ശക്കോട്ട്-മരീ-ടോത്ത് (സിഎംടി) രോഗം ഉണ്ട്. സിഎംടി ടൈപ്പ് 1 ഡിസോർഡറുകളിൽ, രോഗം ബാധിച്ച മരുന്നുകൾ, മരുന്നുകളുടെ ഇൻസൈക്റ്റമിങ് മൂടി എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു.
സിഎംടി ടൈപ്പ് 2 ഡിസോർഡേഴ്സിൽ, ഞരമ്പുകൾ തകരാറിലാകുന്നു. CMT ടൈപ്പ് 3 (Dejerine-Sottas രോഗം), സിഎംടി ടൈപ്പ് 4, സിഎംടി എക്സ്, ടൈപ്പ് 1 പോലെ, മെയ്ലിൻ ഷീറ്റിനെ ബാധിക്കുന്നു.
CMT ലോകവ്യാപകമായി കണ്ടു, എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും ആളുകളെയും ബാധിക്കുന്നു. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഏകദേശം 150,000 ആളുകൾക്ക് സി എം റ്റി ഉണ്ട്, ലോകവ്യാപകമായി 2,500 പേർ ലോകവ്യാപകമായി ജീവിക്കുന്നവരാണ്. 1886-ൽ ഗവേഷകരായ ജീൻ-മാരി ചാർക്കോട്ട്, പിയറി മേരി, ഹൊവാർഡ് ഹെൻട്രി ടോത് എന്നിവർ സിഎംടി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് ചക്രകോട്ട്-മറിയ-ടൂത്ത് അപൂർവമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. സിഎംടി ചില സമയങ്ങളിൽ peroneal മസിലുൽ atrophy അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യേതര മോട്ടോർ ആൻഡ് സെൻസറി ന്യൂറോപാഥീസ് വിളിച്ചു.
ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിന്റെ ഭാഗമായി ജനിതകമാറ്റം വരുമ്പോൾ ചാരക്കോട്ട്-മറിയ-ടോത്തോയിലെ മിക്ക കേസുകളും കടന്നുപോകുന്നു. ഏതാണ്ട് 15 ശതമാനം കേസുകൾ അതിൽ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലെങ്കിൽ സംഭവിക്കുന്നു. രോഗം സാധാരണയായി 15 നും 20 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളതായിത്തീരുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
CMT ന്റെ ആദ്യ സൂചനകൾ സാധാരണയായി കാൽ പാടുകളാൽ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിൽ ഉളുക്ക് കണങ്കാലിൽ ഉളുക്ക് സംഭവിച്ചാൽ, ഉളുക്ക് സംഭവിക്കുന്ന അകലങ്ങൾ, ട്രൈപിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ വിരസമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കാൽക്കുഴലുകൾ ഉയർന്നതായിത്തീരുകയും, കാൽവിരലുകൾ ചുരുട്ടുകയും ചെയ്യും. സിഎംടിയിലെ ജനങ്ങൾക്ക് അവരുടെ കാലുകൾ ഉയർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സിഎംടിയിലെ ആളുകൾ വളരെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നടക്കേണ്ടിവരും, അവർ നടക്കുമ്പോൾ അവരുടെ കാൽ മുട്ടുകുത്തി.
കൈപ്പത്തി അല്ലെങ്കിൽ ബട്ടണുകൾ ഉപയോഗിച്ച് എഴുതുന്നതിനോ ഉപയോഗിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നതിലോ കൈ ദുർബലമായേക്കാം.
വേദനയും പേശികളും തകരാറുണ്ടാക്കാം.
ഒരേ കുടുംബത്തിലെ അംഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ, സിഎംടിയുടെ കാഠിന്യം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരാൾക്ക് ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ശ്രദ്ധയിൽ പെട്ടില്ലെങ്കിലും മറ്റേ കാൽ ശിലാരേഖകളും നടക്കുമ്പോൾ പ്രയാസവുമാണ്. സി എം ടി ഉള്ളവർ വളരെ ചെറുതാകാം, അടഞ്ഞ കണ്ണുകൾ ഉണ്ടാകും.
സിഎംടി മസ്തിഷ്ക്കം അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം, മാനസികശേഷി, ജീവിത കാലഘട്ടം തുടങ്ങിയവയെല്ലാം ശരീരത്തിൻറെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥ മാരകമല്ലെങ്കിലും രോഗശാന്തിയില്ല.
സിഎംടിയുള്ള ഏകദേശം 15 ശതമാനം വ്യക്തികൾ എക്സ് ക്രോമസോം (സിഎംടിഎക്സ്) എന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഡിസോർഡർ ഉണ്ട്. സിഎംടിഎസിലുള്ളവർ കൂടുതൽ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ താൽകാലികമായ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. സിഎംടിയുടെ കനത്ത കേസുകൾ ശ്വാസതടസ്സം നേരിടുന്നു.
CMT എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കും?
ഡോക്ടർ സിമെറ്റിനെ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ കൈകൊണ്ട്, കാലിൽ, കാലു ബലഹീനത, ഞരമ്പുകളുടെ പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ( നാഡി വഹന പ്രവാഹം , അല്ലെങ്കിൽ എൻസിവി), പേശികൾ ( വൈദ്യുതവിശ്ലേഷണം , അല്ലെങ്കിൽ ഇഎംജി) എന്നിവ രോഗനിർണ്ണയം ഉറപ്പാക്കാൻ സാധിക്കുമെങ്കിൽ. പ്രത്യേക ജനിതകപരിശോധനകൾ ചില തരത്തിലുള്ള CMT യെ തിരിച്ചറിയുന്നു.
CMT എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
രോഗനിയന്ത്രണം മന്ദീഭവിപ്പിക്കാൻ രോഗവും മാർഗവും ഇല്ല എന്നതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കിക്കൊണ്ട് ചികിത്സ ചികിത്സ നൽകുന്നു.
കായിക തെറാപ്പി പോലെ, കാൽനടയാത്രയും പ്രത്യേക ഷൂകളും നടക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം. ചിലപ്പോൾ കാൽ ശസ്ത്രക്രിയ ( osteotomy or arthrodesis ) വികലാംഗ കാലുകൾ തിരുത്താൻ ആവശ്യമായിരിക്കാം. പേശി വേദനയും തകരാറുകളും ഒഴിവാക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകാവുന്നതാണ്.
ഉറവിടങ്ങൾ:
മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി അസോസിയേഷൻ. ചർകോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം (സിഎംടി) സംബന്ധിച്ച വസ്തുതകൾ.
കേഡ്ലയ, ഡി. (2002). ചർകോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് രോഗം. ഇ മെഡിസിൻ.
നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോർ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്. ചർകോട്ട്-മേരി-ടൂത്ത് ഡിസോർഡർ വിവര പേജ്.
സ്ക്വാപ്പ്, എച്ച്., റാംമെൽറ്റ്, എസ്., ഡെയ്ലെൻ, സി., & റെക്ക്മാൻ, എച്ച്. (1999). ഷാർക്കോട്ട് ജോയിന്റ്. ഓർത്തോപ്പോഡ്, 28 (6), 550-558.