കോർണീഷ്യ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ ഹാൽക്മാർക്ക്

ബക്ക്മാൻ-ലാ ലഞ്ച് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന കോർണേനിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) ജനന വൈകല്യത്തിനു കാരണമായ ജനിതക തകരാറുമൂലമാണ്. മൃതദേഹം മുതൽ മസ്തിഷ്കം വരെ ഗുരുതരമായ പരിക്കുകളാൽ രോഗം ബാധിച്ചേക്കാം. സി.ഡി.എൽ. എസ്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഇതുവരെ സി ഡി എൽ എസ്, എൻഐപിബിഎൽ, എസ്എംസി1 എ, എച്ച്ഡിഎസി 8, ആർഡി 21, എസ്.എം.സി 3 ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

മിക്ക കേസുകളും NIPBL ജീനിന്റെ പരിവർത്തനങ്ങളിൽ നിന്നുമാണ്. ഏതാണ്ട് 30 ശതമാനം കേസുകൾ ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധമില്ലാത്തതാണ്. പതിനായിരത്തിലൊന്ന് മുതൽ 30,000 നവജാതശിശുവരെ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നുണ്ട്. മിതമായ കേസുകൾ undiagnosed പോകാം പോലെ കൂടുതൽ ആളുകൾക്ക് അവസ്ഥ ഉണ്ടാവാം. ജനിതകപരിശോധനയിലൂടെ സിഡിഎൽഎസ് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണു്.

പ്രത്യേക ഫിസിക്കൽ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ

കോർണേനിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ജനനസമയത്തുണ്ട്. സി.ഡി.എൽ.സുള്ള ആളുകൾക്ക് ചില പ്രത്യേക മുഖങ്ങളുണ്ട്:

• വളഞ്ഞതും നന്നായി നിർവചിച്ചതുമായ (കൂട്ടിലടച്ച 99 ശതമാനം)
• നീണ്ട ചുരുളയാർന്ന കണ്പീലികൾ (99 ശതമാനം കേസുകൾ)
• താഴ്ന്ന മുണ്ടും പിന്നുള്ള ഹെയർലൈനും (92 ശതമാനം കേസുകൾ)
• മൂക്ക് ചെയ്ത മൂക്ക് (88 ശതമാനം കേസുകൾ)
• വായിലും നേർത്ത ചുണ്ടുകളിലും താഴെയുള്ള കോണുകൾ (94 ശതമാനം കേസുകൾ)
• താഴ്ന്ന താടിയെല്ല് കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ മുട്ട പൊട്ടൽ (84 ശതമാനം കേസുകൾ)
• വായുടെ മുകള് ഭാഗം

ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകാനിടയില്ലാത്ത മറ്റ് ശാരീരിക തകരാറുകൾ:

• വളരെ ചെറിയ തല (മൈക്രോസിഫലി) (98 ശതമാനം കേസുകൾ)
• കണ്ണിനും കാഴ്ചശക്തിയും (50 ശതമാനം കേസുകൾ)
• കുട്ടിയുടെ മുടി വളരുകയും (78 ശതമാനം കേസുകൾ)
• ചെറിയ കഴുത്ത് (66 ശതമാനം കേസുകളും)
• വിരൽ വിരൽ, വളരെ ചെറിയ കൈ, ഒപ്പം പിങ്ക് വിരലുകൾ അകത്തെ വ്യതിയാനങ്ങൾ

• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ

കോർണേനിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം എന്ന കുഞ്ഞിന്റെ ശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ശിശുക്കളാണ്. രോഗബാധിതരായവർക്ക് കടുത്ത പേശികൾ, കുഴപ്പം നൽകൽ, കുറഞ്ഞ താഴ്ച്ചയുള്ള, ദുർബലമായ നിലവിളികൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. സി ഡി എൽ എസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ ഗാസ്ട്രോഎസഫേജസ് റിഫ്ലക്സും പിടിമുറുക്കിയും ഉണ്ടാകും.

ഭാഷയും പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളും

കോർണേനിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുഞ്ഞുകൾ മറ്റുള്ള കുട്ടികളുടെ വേഗത്തിൽ വളരുന്നില്ല. മിക്കവരും മാനസിക വൈകല്യമുള്ളവരായി മിതത്വം പാലിക്കുന്നവരാണ്, എന്നാൽ ചിലർ അമിതമായി അപ്രാപ്തരാണ് (30 മുതൽ 85 വരെ ഐക്യു പരിധിയിൽ). അവരുടെ വായിൽ, കേൾവി, വികസനം തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം സി.ഡി.എൽ.എസ്. കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ സഹപാഠികളെക്കാൾ സംസാരിച്ചു തുടങ്ങി.

CDLS ഉള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി, സ്വയം പരിക്കേൽക്കൽ, ആക്രമണം, ഉറക്കക്കുറവ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. മറ്റ് കുട്ടികൾക്കും ആവർത്തിച്ചുള്ള പെരുമാറ്റങ്ങൾക്കും മുഖംമൂടി ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കും ഭാഷാ കാലതാമസങ്ങൾക്കും ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം ഈ കുട്ടികൾ ഓട്ടിസം പോലുള്ള സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.

CDLS ചികിത്സിക്കുന്നു

സി.ഡി.എൽ.സിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു, അങ്ങനെ രോഗബാധിതരായവർക്ക് കൂടുതൽ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. പേശികളുടെ കഴിവ് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ആദ്യകാല ഇടപെടൽ പരിപാടികളിൽ നിന്നുള്ള കുട്ടികൾ, ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യൽ, നല്ല മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കൽ. മാനസികാരോഗ്യവിദഗ്ദ്ധർ ഈ അവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.

കുട്ടികൾക്കും ഹൃദയത്തിനും കണ്ണിനുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഹൃദയധമനികൾക്കും നേത്രരോഗവിദഗ്ധർക്കും വേണ്ടിവരും. ഹൃദയവൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ആന്തരിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത കുട്ടിക്ക് ഇല്ലെങ്കിൽ ലൈഫ് എക്സപ്ഷനൻസ് സാധാരണമാണ്.

_{ഉറവിടം:}

_{തെക്കിൻ, എം. (2015). കോർണേനിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം. ഇ മെഡിസിൻ.}