ഇൻഹെരീറ്റൻസസ് മുതൽ ചികിത്സ വരെ ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയയെക്കുറിച്ച് (PKU) കുറിച്ച്
അവലോകനം
പ്രോനിൻ (അമിനോ ആസിഡ്) phenylalanine ശരീരത്തിനു പൂർണ്ണമായും തകർക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു പാരമ്പര്യേതര ഉപദ്രവമാണ് ഫിനൈൽകോട്ടോണിയറിയ (ഫെൻ-ഉൽ-കെറ്റെറ്റോൺ- YU-ree-ah, അല്ലെങ്കിൽ PKU). ആവശ്യമായ എൻസൈം, phenylalanine hydroxylase, കുറവുള്ളതിനാൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, phenylalanine ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ കയറി രൂപീകരിക്കുകയും നാഡീവ്യവസ്ഥയും മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം കാരണമാകുന്നു.
ലളിതമായ ഒരു രക്തം പരിശോധനയിലൂടെ എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന ചികിത്സാരീതിയാണ് ഫിന്നിക് കറ്റോണിയൂറിയ. നവജാതശിശുക്കളിൽ നടക്കുന്ന രാസവിനിമയത്തിന്റെയും ജനിതക പരിശോധനയുടെയും ഭാഗമായി യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ്യിൽ നവജാത ശിശുക്കൾ പി.കെ.യു വേണ്ടി പരീക്ഷിക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡം, കാനഡ, ആസ്ട്രേലിയ, ന്യൂസിലാൻഡ്, ജപ്പാൻ, പടിഞ്ഞാറൻ രാജ്യങ്ങളും കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിലെ മിക്ക രാജ്യങ്ങളും, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മറ്റ് നിരവധി രാജ്യങ്ങൾ എന്നിവിടങ്ങളിലെ എല്ലാ നവജാതകളും പരിശോധിച്ചു.
(അകാലത്തിൽ കുട്ടികളിൽ PKU സ്ക്രീനിംഗ് പല കാരണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.)
ഓരോ വർഷവും 10,000 മുതൽ 15,000 കുട്ടികൾ അമേരിക്കയിൽ രോഗികളായി ജനിക്കുന്നു. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിലും പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും (വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ, സ്വദേശ അമേരിക്കൻ പാരമ്പര്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ ഇത് സാധാരണമാണ് എന്നിരുന്നാലും) ഫിനൈൽകോണൂറിയ്യയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയോടൊത്ത് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് ആദ്യത്തെ ഏതാനും മാസം സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കും. ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്ത പക്ഷം മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയാകാം ലക്ഷണങ്ങൾ.
- വികസന കാലതാമസം നേരിട്ടു
- ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
- പിടികൂടി
- വളരെ വരണ്ട ചർമ്മം, വന്നാല് , ചുണങ്ങു
- മൂത്രം, ശ്വാസം, വിയർപ്പ് എന്നിവയുടെ വിഭിന്ന "മൗഢി" അല്ലെങ്കിൽ "കാറ്റടി" ഗന്ധം
- നേരിയ നിറം, വെളിച്ചം അല്ലെങ്കിൽ പൊള്ളയായ മുടി
- ദാരിദ്ര്യവും, വിശ്രമവും, ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവ്വും
രോഗനിർണ്ണയം
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ഒരു നവജാതശിശുവിന് നൽകുന്ന പതിവ് സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഭാഗമായി സാധാരണയായി രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ഫിനൈൽകെറ്റോറിയൂറിയ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.
PKU ഉണ്ടെങ്കിൽ, phenylalanine നില രക്തം സാധാരണ അധികം കൂടുതലാണ്.
കുഞ്ഞിന് 24 മണിക്കൂറിൽ കൂടുതൽ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ഏഴ് ദിവസം പഴക്കമുള്ളപ്പോൾ നടത്തിയ പരിശോധന വളരെ കൃത്യമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് 24 മണിക്കൂറിൽ താഴെ പ്രായമേ ഉള്ളെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഒരു ആഴ്ച പ്രായമാകുമ്പോൾ ആ പരിശോധന വീണ്ടും ആവർത്തിക്കണം. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, മുലയൂട്ടലുകളിൽ കാലതാമസം ഉൾപ്പെടെ പല കാരണങ്ങളാൽ മുതിർന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളെ മറ്റൊരു രീതിയിൽ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
ചികിത്സ
Phenylalonuria phenylalanine തകരുന്നതിന് ഒരു പ്രശ്നം കാരണം, ശിശുവിന് phenylalanine വളരെ കുറഞ്ഞ ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണമാണ് കൊടുത്തിരിക്കുന്നു.
ആദ്യം, ഒരു പ്രത്യേക കുറഞ്ഞ പനിലാലാലൈൻ കുഞ്ഞിന് (Lofenalac) ഉപയോഗിക്കുന്നു.
കുഞ്ഞിന് മുതിർന്നപ്പോൾ, കുറഞ്ഞ പിഞ്ഞിലാലാലൈൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ ചേർക്കുന്നത് ഭക്ഷണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്താറുണ്ടെങ്കിലും പാൽ, മുട്ട, മാംസം, മീൻ തുടങ്ങിയ ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ അനുവദനീയമല്ല. കൃത്രിമ മധുരപലഹാര അസ്പാർട്ടേമിന് (NutraSweet, Equal) phenylalanine അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, അതിനാൽ അസ്പാർട്ടേമിയുണ്ടുള്ള ഭക്ഷണ പാനീയങ്ങളും ഭക്ഷണങ്ങളും ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു. ഭക്ഷണ കോക്ക് പോലെയുള്ള സോഫ്റ്റ് ഡ്രിങ്കുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം, ഇത് PKU ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഉപയോഗിക്കാൻ പാടില്ല എന്നാണ്.
ബാല്യം, കൗമാര കാലത്ത് വ്യക്തികൾ ഒരു phenylalanine-restricted ഭക്ഷണത്തിൽ തുടരണം.
ചില വ്യക്തികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയായതിനാൽ അവരുടെ ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
Phenylalanine അളവ് അളക്കാൻ റെഗുലർ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ ആവശ്യമാണ്, കൂടാതെ അളവുകൾ കൂടുതൽ ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ അവയുടെ അളവ് ക്രമീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു പരിമിത ഭക്ഷണത്തിന് പുറമേ, ചില വ്യക്തികൾ രക്തത്തിൽ പനിലാലാണൈൻ ലെവലുകൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ക്യുവൻ (സപ്രോപ്ടറിൻ)
നിരീക്ഷണം
ശ്രദ്ധിച്ചത് പോലെ, PKU ഉള്ളവരെ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള പി.കെ.യുമുള്ളവർക്ക് 120 നും 360 നും ഇടയിലായിരിക്കണം phenylalanine എന്ന ലക്ഷ്യം കാണിക്കുന്നത് എന്നതാണ് ഇപ്പോഴത്തെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ. ചിലപ്പോഴൊക്കെ 600 എം.എം. വരെ പ്രായമായ ഒരു പരിധി പഴയ മുതിർന്നവർക്ക് അനുവദനീയമാണ്. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകൾക്ക് ഭക്ഷണത്തെ കൂടുതൽ കർശനമായി പിന്തുടരേണ്ടതുണ്ട്, പരമാവധി 240 UM ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
30 വയസിനും അതിനുമുകളിലുള്ളവർക്കും 33 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിൽ 33 ശതമാനം മാത്രമേ പ്രായപൂർത്തിയായിട്ടുള്ളൂവെന്നും പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഭക്ഷണ രീതി പിന്തുടരുന്നവരുടെ എണ്ണം 88 ശതമാനമാണ്.
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പങ്ക്
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളുടെ എണ്ണം കുറഞ്ഞുവരുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് PKU. പി.കെ.യു ലഭിക്കുന്നതിന് ഓരോ കുഞ്ഞിനും പി.കെ.യുക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജീനഞ്ഞ ജാതീയ പാരമ്പര്യമുണ്ടായിരിക്കണം. കുട്ടിക്ക് ഒരു മാതാവിൽ നിന്ന് ജനിതകമാറ്റം വരുമ്പോൾ കുഞ്ഞിന് ജ്യുക്ക് മ്യൂച്ചേഷനുമായി പി.കെ.യു ഉണ്ടാക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും യഥാർത്ഥത്തിൽ പി.കെ.യു ഇല്ല.
ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന് മാത്രമേ അവകാശമുണ്ടാകൂ. പി.കെ.യു വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല. മറിച്ച് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് (ഒരു കാരിയർ ആകും) നൽകാം. രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ ജീനിനെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അവർക്ക് പ്യൂക്ക് എന്ന ഒരു പശുവിനെ 25% അവരുടെ കുട്ടിക്ക് PKU വികസിപ്പിക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കാരിയർ ആകാനോ സാധ്യതയില്ല, അവരുടെ കുഞ്ഞിന് അസുഖമുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു 50 ശതമാനം സാധ്യതയും.
ഒരു പി.കെ.യുയിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന് രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ആ കുഞ്ഞിന് അവരുടെ മുഴുവൻ ജീവിതത്തിലുടനീളമുള്ള ഒരു പി.കെ.യു ഭോജന പദ്ധതി പിന്തുടരണം.
ഗർഭകാലത്തെ PKU
ഒരു phenylalnine- നിരോധിത ആഹാരം കഴിക്കാതെയുള്ള phenylketonuria ഉള്ള യുവതികൾ ഗർഭിണികളാകുമ്പോൾ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള phenylalanine ഉണ്ടാകും. ഇത് മാനസിക പിരിവുകൾ, കുറഞ്ഞ ഭാരക്കുറവ്, ഹൃദയ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള പി.കെ.യു സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, യുവതി തുടർച്ചയായി 3 മാസം മുൻപത്തെ താഴ്ന്ന phenylalanine ഭക്ഷണത്തിനു തുടക്കം കുറിക്കുകയും, കൂടാതെ ഗർഭകാലത്തുടനീളം ഭക്ഷണത്തിൽ തുടരുകയും ചെയ്താൽ പി.കെ.യു സിൻഡ്രോം തടയാം. മറ്റു വാക്കുകളിൽ പറഞ്ഞാൽ, പി.കെ.യു സ്ത്രീകൾക്ക് നല്ല ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭം അലസിപ്പിക്കലിന് മുമ്പ് അവരുടെ ആഹാരത്തെ ശ്രദ്ധാപൂർവം നിരീക്ഷിക്കുക.
ഗവേഷണം
ഡിസോർഡർക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള വികലമായ ജീനുകളെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക-എൻജിനീയറിങ്ങ് എൻസൈമിനെ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിലെ അപര്യാപ്തമായ പകരത്തിനു പകരം ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയയെ തിരുത്തുന്നതിനുള്ള വഴികൾ ഗവേഷകർ നിരീക്ഷിക്കുന്നു. രക്തത്തിലെ phenylalanine നില കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ, ടെട്രാഹൈഡ്രോബിയോപെറെറിൻ (BH4), വലിയ നിഷ്പക്ഷ അമിനോ ആസിഡുകളായ പി.കെയുവിനെ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന രാസ സംയുക്തങ്ങളേയും ശാസ്ത്രജ്ഞർ പഠിക്കുന്നുണ്ട്.
പൊരുത്തപ്പെടാൻ
പി.കെ യുമായുള്ള ബന്ധം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പരിശ്രമിക്കുന്നതിനാൽ വലിയ പ്രതിബദ്ധത ആവശ്യമാണ്. പിന്തുണ സഹായകരമാവും, വൈകാരിക പിന്തുണയ്ക്കായി ഏറ്റവും പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളിൽ കാലികമായി തുടരുന്നതിന് PKU ഉപയോഗിച്ചുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പിന്തുണ ഗ്രൂപ്പുകളും പിന്തുണാ കമ്മ്യൂണിറ്റികളും ഉണ്ട്.
പി.കെ.യുമൊത്തുള്ള ജനങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനും മികച്ച ചികിത്സകൾക്കായി ഫണ്ട് റിസേർച്ചിനും പ്രവർത്തിക്കുന്ന നിരവധി സംഘടനകളുണ്ട്. ഇവയിൽ ചിലത് നാഷണൽ പി.കെ.യു അലയൻസ് (നാഷണൽ സംഘടനയായ NORD, ദേശീയ അസോസിയേഷൻ ഓഫ് അരേർ ഡിസോർഡേഴ്സ്, കൂടാതെ പി.കെ. ഫൗണ്ടേഷൻ എന്നീ സംഘടനകളുടെ നാഷണൽ സൊസൈറ്റി ഫോർ ഫൈലിൾട്ടോണൂറിയ്യ, ഫിനാൻസിങ് ഗവേഷണം കൂടാതെ, പി.കെ.യുമൊക്കെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പ്രത്യേക ഫോർമുലയുടെ വാങ്ങൽ, ജനങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നതിന് PKU മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും അവരുടെ ജീവിതത്തിൽ അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്താണെന്നറിയാനും സഹായിക്കുന്നു.
ഉറവിടങ്ങൾ:
ജ്യൂറെക്കി, ഇ., സെഡേർബം, എസ്., കോപ്സ്കി, ജെ. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ പെന്നിൽ കറ്റോണൂറിയയോടുകൂടിയ രോഗികളുടെ ഇടയിൽ ക്ലിനിക്കായുള്ള ശുപാർശകൾക്ക് അനുസരിക്കുക. മോളിക്യൂലാർ ജനിറ്റിക്സ് ആൻഡ് മെറ്റാബിയോസിസം . 2017 ജനുവരി 6 (അച്ചടിക്കുന്നതിന് മുന്നോടിയായി എപ്പബ്).
വാൻ സ്പ്രോൺസൺ, എഫ്., വാൻ വെഗ്ബർഗ്, എ., ആറിംഗ്, കെ. ഫൈനിയെലോറ്റോണേറിയയുമായുള്ള രോഗനിർണ്ണയത്തിനും മാനേജ്മെന്റിനുമുള്ള കീ യൂറോപ്യൻ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ. ലാൻസെറ്റ് ഡയബറ്റിസ് ആൻഡ് എൻഡോക്രൈനോളജി . 2017 ജനുവരി 9.
വോക്ക്ലി, ജെ., ആൻഡേഴ്സൺ, ജെ., അൻസെൽ, കെ. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: രോഗനിർണയം മാനേജ്മെന്റ് ഗൈഡ്ലൈൻ. മെഡിസിൻ ഇൻ മെഡിസിൻ . 2014. 16 (2): 188-200.