അപൂർവ്വ ജനിതക ഡിസോർഡർ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു
വുഫ്ഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം ജനിതക വൈകല്യം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും വികസന പ്രശ്നങ്ങളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. പല അവയവങ്ങളുടെ സവിശേഷതകളും, ചെറിയ ഉയരം, മാനസികവളർച്ചയും, പല അവയവവ്യവസ്ഥകളുടെ അസാധാരണത്വവും ഈ വിധത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയും 50,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിലൊന്നായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
ക്രോമസോം 4p എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് ഒരു പ്രത്യേക പിശകിൽ നിന്ന് വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.
മിക്ക കേസുകളിലും ഇത് പാരമ്പര്യേതര ജനിതകഘടനയല്ല, മറിച്ച് സ്വഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്ന മൃതദേഹമാണ്. വാസ്തർക്ക്, വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് 87 ശതമാനം ആളുകൾ കഷ്ടത അനുഭവിക്കുന്നുണ്ട്, കുഴപ്പത്തിന്റെ കുടുംബചരിത്രം ഇല്ല.
വുൺഫ്-ഹിർഷ്ഷോർൺ സിൻഡ്രോം ഏതെങ്കിലും വംശത്തിലും വംശത്തിലും ജനിക്കുകയും, രണ്ട് സ്ത്രീകളെ പുരുഷന്മാരായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ചെന്നായ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ
വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിൽ മിക്കവാറും ഭാഗങ്ങളിൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ സമയത്ത് ജനിതക പിശക് സംഭവിക്കുന്നു.
"ഗ്രീക്ക് പോരാളിയുടെ ഹെൽമെറ്റ്" മുഖത്തെ കൂടുതൽ വിശേഷഗുണങ്ങളിൽ ഒന്ന് വിവരിക്കുന്നു. ഇവ പ്രധാനമായും നെറ്റിപ്പിടിപ്പും വിസ്തൃതമായ കണ്ണുകളും ഒരു വിശാലതയുണ്ടാക്കുന്ന മൂക്കും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:
- മാന്യമായ മന്ദഗതിയിൽ
- ചെറിയ തല
- വായുടെ മുകള് ഭാഗം
- വളരെ ചെറുതാണ്
- കൈ, കാലുകൾ, നെഞ്ച്, നട്ടെല്ല് എന്നിവയുടെ വൈറസ്
- താഴ്ന്ന പേശികളുടെയും പേശികളുടെയും വളർച്ച
- പല്ലുകൾക്കിടയിൽ "സിമൻ ക്രെയ്സസ്"
- ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും മൂത്രാശയത്തേയും കുറവുള്ള വികസനം
- പിടിച്ചടക്കൽ (ഏകദേശം 50 ശതമാനം ബാധിത വ്യക്തികളിൽ)
- ഗുരുതരമായ ഹൃദയവൈകല്യങ്ങൾ , പ്രത്യേകിച്ച് atrial septal defect (സാധാരണയായി "ഹൃദയത്തിൽ ദ്വാരം"), ventricular septal defect (ഹൃദയം താഴ്ന്ന അറകൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം ഒരു തെറ്റിദ്ധാരണ), കൂടാതെ p ulmonic stenosis ശ്വാസകോശരോഗത്തിനുള്ള ഹൃദയം
വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രം രോഗനിർണയം
കുഞ്ഞിന് ഗർഭപാത്രത്തിലോ പ്രസവത്തിനു ശേഷമോ അൾട്രാസൗണ്ട് ഉണ്ടെന്ന് വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയിരിക്കാം. കുട്ടിയുടെ അസ്വാസ്ഥ്യമുണ്ടാകുന്നത് ഇതാദ്യമായാണ്. ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗിന് രോഗനിർണയം ഉറപ്പാക്കാം.
വുഫ്ഫ് ഹിർഷോൺ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക ടെസ്റ്റിംഗും അതുപോലെ തന്നെ സിട്രസ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷനിൽ (ഫിഷ്) ഫ്ലൂറസന്റ് എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ പരീക്ഷയും ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് രോഗനിർണയത്തിൽ 95 ശതമാനം കൃത്യതയുണ്ട്.
അസ്ഥികളുടെ പരിശോധനയ്ക്കായി എക്സ്-റേ, വൃക്ക പരിശോധിക്കാൻ വൃക്കസംബന്ധിയായ അൾട്രാസോഗ്രാഫി, മസ്തിഷ്ക മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) തുടങ്ങിയവയെല്ലാം കുഞ്ഞ് നേരിടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.
ചെന്നായ-ഹിർഷോർൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ
ജനന വൈകല്യത്തെ പരിഹാരത്തിന് യാതൊരു ചികിത്സയും ഇല്ല എന്നതിനാൽ, വോൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളെ അഭിമുഖീകരിക്കുന്നതിന് ഊന്നൽ നൽകുന്നു. മയക്കുമരുന്ന്, ജോയിന്റ് ചലനക്ഷമത നിലനിർത്താൻ ശാരീരികവും ജോലിസംബന്ധമായ ചികിത്സയും, ഓർഗാനിക് അസ്വാഭാവികതയെ ശമിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
വോൾഫ്-ഹിർഷ്ഷോർൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഒരു കുടുംബത്തിന് നേരിടേണ്ടിവരുന്ന വെല്ലുവിളികളെ ചെറുതാക്കാൻ ഒരു വഴിയുമില്ലെങ്കിലും, ഈ രോഗത്തിനുള്ള ഒരു ഗതിയില്ലെന്ന് ഓർക്കുക.
വോൾഫ് ഹിർഷോണറുമൊത്ത് ജനിച്ച ചില കുട്ടികൾക്ക് ചില അവയവങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് പ്രായപൂർത്തിയായവർക്കുണ്ടാകാം. മാനസികവൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. വോൾഫ് ഹിർഷ്ഷോണുമായി കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് അജ്ഞാതമാണ്, കാരണം ഈ രോഗത്തിൻറെ തീവ്രതയും ലക്ഷണങ്ങളും വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്.
വോൾഫ്-ഹിർഷ്ഷോർൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുന്നതിനുള്ള വെല്ലുവിളികളെ വിജയകരമായി നേരിടാൻ, പ്രൊഫഷണൽ റഫറലുകൾ, രോഗിയുടെ കേന്ദ്രീകൃത വിവരം, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമുള്ള വൈകാരിക പിന്തുണ എന്നിവ നൽകുന്നതിന് സഹായകരമായ ഗ്രൂപ്പുകളിലേക്ക് എത്തിച്ചേരാൻ പ്രധാനമാണ്. ഫ്ലോറിഡയിലെ ക്രോമോസോമിൽ ഡിസോർഡർ ഔട്ട്റൂക്ക് സംഘം ബോക രേറ്റൻ, സൺബറി, 4 Ohio Support Group എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
> ഉറവിടം:
> ബറ്റാഗിയ, എ. Carey, J .; തെക്ക്, എസ് .; ആൻഡ് റൈറ്റ്, ടി. (2015) "വോൾഫ് ഹിർഷോർൺ സിൻഡ്രോം." ജീൻ റിയോർസ് . പാഗോൺ, ആർ .; ആദം, എം .; ആർഡിംഗർ, മ. et al. (എഡിറ്റുകൾ). സിയാറ്റിൽ, വാഷിംഗ്ടൺ: യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഓഫ് വാഷിംഗ്ടൺ, സീറ്റിൽ