ലോറൻസ്-മൂൺ-ബാർഡറ്റ്-ബൈത്ൽ സിൻഡ്രോം

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ ഡിസോർഡർ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത സിൻഡ്രോമ്മുകളിൽ വേർപിരിഞ്ഞത്

മുൻ വർഷങ്ങളിൽ ലൗറൻസ്-മൂൺ-ബാർഡറ്റ്-ബൈഡൽ സിൻഡ്രോം (LMBBS) എന്നത് ഒരു പാരമ്പര്യസിദ്ധമായ ജനിതക വ്യവസ്ഥയെ വിവരിക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചു (100,000 കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 1). സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ തുടക്കത്തിൽ വിവരിച്ച നാല് ഡോക്ടർമാരുടെയും പേരാണ് നൽകിയിട്ടുള്ളത്.

അതിനു ശേഷം, LMBBS കൃത്യമല്ലാത്തതായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടു. പകരം, എൽ.എം.ബി.ബി.എസ്., ബൈഡ്ൽ ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം (ബിബിഎസ്), ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം (എൽഎംഎം) എന്നീ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തകരാറുകൾ അടങ്ങിയതാണെന്ന് കണ്ടെത്തി.

ബീഡിൽ-ബാർഡറ്റ് സിൻഡ്രോംനും ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

കാഴ്ചപ്പാട്, അധിക വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരൽ, വയറിളക്കം, ഉദരരോഗങ്ങൾ, കിഡ്നി പ്രശ്നങ്ങൾ , പഠന പ്രയാസങ്ങൾ എന്നിവയിലെ അപസ്മാരം കുറയുന്ന വളരെ അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ബിബിഎസ്. വിഷൻ പ്രശ്നങ്ങൾ അതിവേഗം വഷളാകുന്നു; പലരും അന്ധമായി തീരും. വൃക്ക സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ പോലുള്ള മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ജീവൻ-ഭീഷണിയാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ബിബിഎസ് പോലെ, എൽഎംഎസ് ഒരു പാരമ്പര്യവൈകല്യമാണ്. പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, കുറച്ച ലൈംഗിക ഹോർമോണുകൾ, പേശികളുടെയും സന്ധികളുടെയും ദൃഢത എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ബിബിഎസ്, എൽഎംഎസ് എന്നിവ വളരെ സമാനമായവയാണ്. എന്നാൽ എൽഎംഎസ് രോഗികൾക്ക് അടിവയറ്റിലെ അമിത വണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ പൊണ്ണത്തടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല.

ബിബിഎസ്, എൽഎംഎസ് എന്നീ കാരണങ്ങൾ

ബി.ബി.എസ്യിലെ മിക്ക കേസുകളും പിന്തുടരുന്നു. അതിൽ പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും തുല്യരാണെങ്കിലും അത് സാധാരണമല്ല. വടക്കേ അമേരിക്കയിലും യൂറോപ്പിലും ബിബിഎസ് 100,000 പേരെ മാത്രമായി ബാധിക്കുന്നു. കുവൈത്ത്, ന്യൂഫൗണ്ട്ലാൻഡ് രാജ്യങ്ങളിൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്.

എൽ.എം.എസ് ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. എൽഎംഎസ് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സിവാണ്, അതായത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും എൽ.എം.എസ്. ജീനുകൾ കൊണ്ടുനടക്കുകയാണെങ്കിൽ മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കുകയുള്ളൂ. സാധാരണഗതിയിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് സ്വയം LMS ഇല്ല, എന്നാൽ അവരുടെ മാതാപിതാക്കന്മാരിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ജീൻ കൊണ്ടുപോകുന്നു.

അവർ എങ്ങനെ രോഗനിർണയം ആയിരിക്കുന്നു

കുട്ടിക്കാലത്ത് ബിബിഎസ് സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. വിഷ്വൽ പരീക്ഷകളും ക്ലിനിക്കൽ മൂല്യനിർണയങ്ങളും വ്യത്യസ്തമായ അസാധാരണത്വവും കാലതാമസവും നോക്കും.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ മുൻപ് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഡിസോർഡർ സാന്നിദ്ധ്യം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

സംഭാഷണത്തിനായുള്ള തടസ്സങ്ങൾ, ജനറൽ പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, ഓഡിറ്റററി പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പോലെയുള്ള വികസന കാലതാമസങ്ങൾക്ക് ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ എൽഎംഎസ് സാധാരണഗതിയിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

രണ്ട് വ്യവസ്ഥകൾക്കുള്ള ചികിത്സ

ഡിസോർഡറിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളായ ദർശനത്തിലെ തിരുത്തൽ , വൃക്ക ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് മുതലായവയ്ക്ക് ബിബിഎസ് ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ആദ്യകാല ഇടപെടൽ കുട്ടികൾക്ക് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജീവൻ നിലനിൽക്കാനും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയും, എന്നാൽ ഈ സമയത്ത് ഈ രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല.

എൽഎംഎസിനു ഈ അസുഖത്തെ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിലവിൽ യാതൊരു ചികിത്സയും ഇല്ല. ബിബിഎസ് പോലുളള, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു. ഗ്ലാസുകളോ മറ്റ് സഹായങ്ങളോ പോലുള്ള കണ്ണാടിക്ക് പിന്തുണ നൽകുന്നതാകും. ഹ്രസ്വകാലത്വവും വളർച്ചയുടെ കാലതാമസവും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിനായി ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ശുപാർശ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. സംവിധാനവും, തൊഴിൽ സംവിധാനവും കഴിവതും ദൈനംദിന ജീവിത കഴിവുകളും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. വൃക്കസംബന്ധമായ തെറാപ്പി, വൃക്ക രോഗ ചികിത്സ എന്നിവ ആവശ്യമായേക്കാം.

ബീഡിൽ-ബാർട്ട് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം എന്നിവയ്ക്കായി സ്ഥിതീകരിക്കൽ

ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ആജീവനാന്തം മറ്റു ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ ചെറുതാണ്. മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം വൃക്കരോ വൃക്കരോ പ്രശ്നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

Biedel-Bartet syndrome ന്, വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം വളരെ സാധാരണമാണ്, ഇത് മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും കൂടുതലായ കാരണമാണ്. വൃക്കസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ മാനേജ് ചെയ്യാനും ജീവനു പ്രതീക്ഷിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{"ബൈഡ്-ബാർട്ട് സിൻഡ്രോം". നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ ഫോർ ലേമം ഡിസോർഡേഴ്സ്, 2015.}

_{"ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം". പെൻഷൻ.ഇൻഫോ, 2015.}