ജനിതകശാസ്ത്രവും ഓട്ടിസം തമ്മിലുള്ള ബന്ധം

പാരമ്പര്യേതര ജീനുകളിൽ കുറഞ്ഞത് 83% ഓട്ടിസം ഉണ്ടാവുക

ഓട്ടിസം കാര്യത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം ഒരു പ്രധാന പങ്കു വഹിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകർ എല്ലായ്പ്പോഴും വിശ്വസിച്ചിരുന്നുവെങ്കിലും ഓട്ടിസം പരിശോധനകൾക്ക് വൻതോതിലുള്ള വർദ്ധനവ് പരിസ്ഥിതി പ്രശ്നങ്ങളാൽ സംഭവിച്ചതായി പലരും ബോധ്യപ്പെട്ടു. പരിസ്ഥിതി പ്രശ്നങ്ങളെ വളരെ ചെറിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ജനിതകകാരന്മാർക്ക് 90 ശതമാനം ഓട്ടിസം ബാധിതരുടേയും ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ടെന്ന് സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഓട്ടിസം ഗവേഷകർ എന്താണ് അർഥമാക്കുന്നത്?

നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്: "ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന ശാരീരിക-പ്രവർത്തന ഘടകമാണ് ഒരു ജീൻ.

പ്രോട്ടീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന തന്മാത്രകളെ നിർദേശിക്കാൻ ഡിഎൻഎ തയ്യാറാക്കിയിരിക്കുന്ന ജീനുകൾ. മനുഷ്യരിൽ, ജീനുകൾക്ക് നൂറുകണക്കിന് ഡി.എൻ.എ. ബേസ് മുതൽ രണ്ട് ദശലക്ഷത്തിലധികം അടി വരെ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ട് മാനവവിഭവശേഷി 20,000 നും 25,000 നും ഇടയിലായിരിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കിയിട്ടുണ്ട്. "മനുഷ്യ ജീനുകൾ വ്യക്തികളിൽ നിന്ന് ഏകദേശം ഒരേ പോലെയാണ്, വാസ്തവത്തിൽ നമ്മുടെ ഓരോ ഡിഎൻഎമാരുടേയും ഒരു ശതമാനത്തിൽ നിന്ന് ഒരാൾ മറ്റൊരാളോട് എങ്ങനെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്ന് വിവരിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ സ്ഥിതിയിൽ ജീനുകളുണ്ട്. എന്നാൽ നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജനിതകമാവുന്ന സമയത്ത്, എല്ലാ ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങളും സ്വഭാവരൂപവത്കരണമല്ല. ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (മൃതദേഹങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ) ഒരൊറ്റ വ്യക്തിയിൽ ഉണ്ടായേക്കാവുന്നതിനാൽ, പാരമ്പര്യവുമായി ബന്ധമില്ലാത്തതായി കാണപ്പെടുന്നു. പരിവർത്തനങ്ങൾ സ്വഭാവികമായും (അറിയപ്പെടാത്ത ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ) അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതി എക്സ്പോഷണലിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കാം.

ഓട്ടിസം ഗവേഷകർ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ നോക്കുമ്പോൾ, അവർ വ്യത്യസ്തമായ ചോദ്യങ്ങളിൽ ഒന്ന് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാനിടയുണ്ട്. അവർക്കിടയിൽ:

• ഓട്ടിസം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നേടിയെടുക്കുന്നത് ഏതൊക്കെയാണ്?
• പാരമ്പര്യമായി അവകാശപ്പെടാത്ത ജീനുകളിൽ സ്വാഭാവിക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഓട്ടിസം എന്നതിനപ്പുറം എന്താണ് ബിരുദം?
• ഒരു പ്രത്യേക ജേണലുകളോ അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളുടെ സെറ്റുകളോ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഓട്ടിസ്റ്റായിരിക്കുന്നോ?
• വ്യക്തിഗത ജീനുകളിൽ എന്തുതരം മാറ്റങ്ങൾ ഓട്ടിസം നിർദേശിക്കും?
• Fragile X രോഗം പോലുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഓട്ടിസം എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു?

• വ്യത്യസ്ത തരം ഓട്ടിസം ബാധകളുടെ വ്യത്യസ്ത ജനിതകമാണോ?
• ഓട്ടിസം നയിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമായ പാരിസ്ഥിതിക പ്രത്യാഘാതമുണ്ടോ?

ഓട്ടിസം, ജനിതകശാസ്ത്രം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് എന്തൊക്കെയാണ് നാം അറിയുക?

ഓട്ടിസം, ജനിതകശാസ്ത്രം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ ചോദ്യങ്ങളോട് ഉത്തരം പറയാൻ ഗവേഷകർക്ക് കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. ഉദാഹരണമായി, ജനിതക മാറ്റങ്ങളുള്ള ഏത് കൂട്ടിച്ചേർക്കലും ഓട്ടിസം ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നമുക്കറിയില്ല. വ്യത്യസ്ത ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഉയര്ന്നതോ കുറഞ്ഞ പ്രവര്ത്തന ഓട്ടിസം ആകുമോ എന്ന് നമുക്ക് അറിയില്ല. ഓട്ടിസം പാരമ്പര്യത്തിന്റെ സാധ്യതയെ മാറ്റാൻ കഴിയുമോ എന്ന് നമുക്ക് അറിയില്ല. ആട്ടിസമുദായമുള്ള ആളുകൾക്ക് ജനിതക തെറാപ്പിക്ക് നല്ല പ്രഭാവം ഉണ്ടോയെന്നത് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല.

എൻഐഎച്ച് അനുസരിച്ച് ഇവിടെ നമുക്ക് അറിയാവുന്നത് ചിലതാണ്:

• എഎസ്ഡിക്ക് കുടുംബങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള പ്രവണതയുണ്ട്, എന്നാൽ പാരമ്പര്യ പാറ്റേൺ സാധാരണയായി അജ്ഞാതമാണ്. എ സി ഡിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ മാറ്റങ്ങളുള്ളവർ സാധാരണഗതിയിൽ വ്യവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• ആയിരത്തിലധികം ജീനുകളിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ASD മായി ബന്ധപ്പെട്ടതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ ഇവയിൽ ഒരു വലിയ എണ്ണം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സ്വാധീനം മാത്രമേയുള്ളൂ. പല ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും ഈ സങ്കീർണ അവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള വ്യക്തിയുടെ അപകട സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾക്കുള്ള പ്രായം, ജനനപ്രശ്നങ്ങൾ, തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്തവ തുടങ്ങിയ പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളുമായി ഒന്നിച്ചുചേരാം.

• ASD- യുടെ 2 മുതൽ 4 ശതമാനം വരെ, അപൂർവ്വ ജീനുകളായ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളോ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാവുന്നു, പലപ്പോഴും ശരീരത്തിൻറെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന അധിക രോഗങ്ങളും രോഗലക്ഷണങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന സിൻഡ്രോംസിന്റെ ഒരു സവിശേഷതയാണ്.
• അടുത്തിടെ ഒരു പഠനം നടത്തിയ പഠനമനുസരിച്ച്, 2500 വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ ഓട്ടിസം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ വലിയ എണ്ണം പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ അനാവരണം ചെയ്തു, ഓട്ടിസം പഠിക്കുന്നത് സങ്കീർണ്ണമായിത്തീർന്നിരിക്കുന്നു എന്നാണ്.

ജനിതകശാസ്ത്രവും പരിസ്ഥിതിയും

പല തരത്തിലുള്ള ഓട്ടിസം ഉണ്ടാക്കാൻ ജനിതകശാസ്ത്രവുമായി ഇടപെടാൻ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ ഇടപെടണമെന്നതിൽ യാതൊരു സംശയവുമില്ല. എന്നാൽ സമീപകാല പഠനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നത് പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ, പൊതുവേ, രസകരവും സങ്കീർണവുമായ ഒന്നാണെന്ന്.

നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് എൻവയോൺമെന്റൽ ഹെൽത്ത് സയന്സി പ്രകാരം, ചില പരിസ്ഥിതി വ്യാഖ്യാതാക്കൾ ഓട്ടിസം സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും, എന്നാൽ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഓട്ടിസം ഉണ്ടാക്കുവാൻ അവർക്ക് അറിയില്ല. അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• ഗർഭധാരണ സമയത്ത് നൂതന രക്ഷാകർതൃ പ്രായം
• വായു മലിനീകരണം മുൻകൂർ പ്രചോദനം
• പ്രമേഹം അല്ലെങ്കിൽ പ്രമേഹം
• അങ്ങേയറ്റത്തെ പ്രഭാതഭക്ഷണവും വളരെ കുറഞ്ഞ ഭാരവും
• ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ പ്രമേഹമായ ഓക്സിജൻ കാലഘട്ടത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ജനനപ്രശ്നം
• ചില കീടനാശിനികളുമായി പാരനേളൽ എക്സ്പോഷർ
• Valproate അല്ലെങ്കിൽ Thalidomide ലേക്കുള്ള പാരനേറ്റൽ എക്സ്പോഷർ
• പ്രായപൂർത്തിയായ പോഷകാഹാരക്കുറവ്

ഈ എക്സ്പോഷേഴ്സങ്ങളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കാം? ഗവേഷണങ്ങൾ ഇനിയും നടന്നിട്ടില്ലെങ്കിലും ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്. ഈ വ്യാഖ്യാനങ്ങളൊന്നും ആട്ടിസമുദായത്തിന് ഒരു "പാചക" ത്തല്ലെന്ന് നമുക്കറിയാം. പ്രായമായ മാതാപിതാക്കളുടെയോ അല്ലെങ്കിൽ അകാലത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ മിതഭാഷി അല്ലെങ്കിലും മലിനീകരണമില്ലാത്ത പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നാണ് പല കുട്ടികളും ജനിക്കുന്നത്. ഓട്ടിസം ജനിതക അപകട സാധ്യതയുള്ള ചില കുട്ടികൾ ഒരു പ്രത്യേക പരിസ്ഥിതി പ്രഭാവത്തിനുശേഷം ഈ അസുഖം ഉണ്ടാക്കിയെന്നാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

എന്താണ് കൂടുതൽ പ്രധാനപ്പെട്ടത്: ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതി?

പാരമ്പര്യേതര ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ പരിസ്ഥിതി ഓട്ടിസം കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നതാണോ എന്ന് 2017 പഠനങ്ങൾ പരിശോധിച്ചു. അതിശയോക്തി, തെളിവുകൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ഒരു പഠനമനുസരിച്ച്:

കുടുംബങ്ങളിൽ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (എഎസ്ഡി) കൂട്ടിച്ചേർത്തതും ഇരട്ടപഠനങ്ങളും 90 ശതമാനം ജനിതക ഘടകങ്ങൾ (പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ) കാരണം പ്രകടവ്യത്യാസത്തിന്റെ വ്യത്യാസം കണക്കിലെടുക്കുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

മുമ്പത്തെ ഒരു പഠനത്തിൽ, ASD വന്ധ്യത 0.50 ആണെന്നും കുടുംബ പശ്ചാത്തല വികസനം 0.04 ആയിരിക്കണമെന്നും കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എഎസ്ഡിയുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം നിർവചിക്കുന്നതിന്, ഡാറ്റയിൽ കാലാകാലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന പരിപാടികൾ എടുക്കാൻ തയ്യാറാക്കിയ ഡാറ്റ സെറ്റ് ഉപയോഗിച്ചാണ് പഠനം നടത്തിയത്, ഇത് ആവാതിരിക്കാനുള്ള അനുമാനങ്ങൾ കുറച്ചിരിക്കാം.

1982 മുതൽ 2006 വരെ സ്വീഡനിൽ ഒരു കൂട്ടം കുട്ടികളെ സ്വീഡനെ പുനരധിവസിപ്പിച്ച മറ്റൊരു പഠനം നടത്തിയത് ഇരട്ടകളും, സഹോദരന്മാരും, അർദ്ധസഹോദരരുമാണ്. "പാരമ്പര്യവൽക്കരിച്ച ഓട്ടിസം എന്നതിന്റെ സങ്കീർണത 83 ശതമാനമാണ്. എന്നാൽ, പങ്കെടുത്ത പരിസ്ഥിതി സ്വാധീനം 17 ശതമാനം . "

മറ്റൊരുതരത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഈ പഠനങ്ങൾ ശരിയാണെങ്കിൽ, ഓട്ടിസം ഭൂരിപക്ഷവും കൈമാറുന്നു. ഒന്നിലധികം അവിവേക വ്യക്തികളുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് ഈ കണ്ടെത്തലിന് പ്രാധാന്യം ഉണ്ട്, ഓട്ടിസം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാനോ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള തെറാപ്പികളെ കണ്ടെത്തുന്നത് പ്രധാനമാണ്.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

മാതാപിതാക്കൾക്കായി എന്താണ് ഗവേഷണം? പ്രവർത്തനത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ ഓട്ടിസം കാരണം പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ ഒരു ചെറിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നുവെന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നു. അതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുട്ടികളുടെ അസ്വാസ്ഥ്യത്തിന് സാധാരണ ജീവിതം തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളോ സ്വഭാവങ്ങളോ ഉത്തരവാദിത്തമാണെന്ന് വിഷമിക്കേണ്ടതില്ലെന്നാണ് . ഇതിനർഥം മാതാപിതാക്കൾ വികാരപരമായി വികാരപ്രകടനം നടത്താം, അവരുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുത്തശ്ശി ഭൂതകാലത്തിലല്ല, മറിച്ച് അവരുടെ ഭാവിയിൽ.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ബ്രൂക്ക്സ്, മേഗൻ. ഭൂരിഭാഗം ഓട്ടിസം റിസ്കിന് കാരണമായ ജനിതക കാരണങ്ങൾ. മെഡ്സ്കേപ് സെപ്തംബർ 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> കൃഷ്ണൻ, എ. അൽ., ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ ജനിതക അടിസ്ഥാന ജനിതക അളവ് പ്രവചനവും പ്രവർത്തനപരമായ സ്വഭാവവും. നേച്ചർ ന്യൂറോസയൻസ് , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് എൻവയോൺമെന്റൽ ഹെൽത്ത് സയൻസസ്. ഓട്ടിസം. വെബ്, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> സാൻഡിൻ എസ്, ലിച്റ്റൻസ്റ്റീൻ പി, കുജാ-ഹാൽകോള ആർ, ഹൽട്മാൻ സി, ലാർസൺ എച്ച്, റെഷെൻബർഗ് എ. ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ എന്ന പൈതൃകം. ജാമ. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> ശാസ്ത്ര വാർത്ത. ഓട്ടിസം ജീനുകൾ പുതിയ സമീപനം ഉപയോഗിച്ച് തിരിച്ചറിയുന്നു. ഓഗസ്റ്റ് 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. ഓട്ടിസം. വെബ്, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> സായിദ്, എ. സ്ഥിരീകരിച്ച: ഓട്ടിസം പ്രധാന കാരണം. ഉപഭോക്തൃ ആരോഗ്യ ഡൈജസ്റ്റ്. വെബ്. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html