ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വസ്തുതകൾ

ഏറ്റവും സാധാരണ ജനറ്റിക് ഡിസോർഡർ

അസാധാരണമായ സെൽ ഡിവിഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ക്രോമസോം 21 ലെ ഒരു തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം . ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ മൂലം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്ന ബുദ്ധിപരവും വികാസവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ പോലെയുള്ള പ്രധാന ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഏകദേശം 400,000 അമേരിക്കക്കാർ ഉണ്ട്. നാഷണൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി പ്രകാരം, അമേരിക്കയിൽ 691 കുട്ടികളിൽ 1 എണ്ണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്നു.

ഇത് ഓരോ വർഷവും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിക്കുന്ന 6,000 കുട്ടികൾ ആണ്. ഈ ദ്രുത വസ്തുതകൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ നന്നായി മനസ്സിലാക്കും.

കാരണങ്ങൾ

മനുഷ്യ കോശങ്ങളിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ക്രോമസോം 21 കൂടുതൽ ജനിതക സാമഗ്രികൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുമ്പോൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഫലം നൽകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വ്യത്യാസമില്ലാതെ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• എസ് . കുട്ടികളിൽ കാണുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണ ക്രോമസോം അസാധാരണമാണിത്. കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോമുകളുടെ മൂന്ന് കോപ്പികൾ 21-ന് പകരം, തന്റെ സെല്ലുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ 95 ശതമാനമാണ്. അധിക ക്രോമസോം അമ്മയുടെ നിന്ന് 88% സമയം, പിതാവ് 12% സമയം.
• മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം . 2 മുതൽ 3 ശതമാനം വരെ കേസുകളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അപൂർവമായ രൂപമാണ്. ചിലത് എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു പകർപ്പാണ്.
• അഡ്രസ്സ് ഡൌൺ ചെയ്യുന്ന സിൻഡ്രോം . ക്രോമോസോം 21 മറ്റൊരു ക്രോമസോമുകളോട് ഒന്നുകിൽ മുൻകൂട്ടി അല്ലെങ്കിൽ കൺസെപ്ഷന് ചേർക്കുന്നു. ഈ അസന്തുലിതമായ വിവർത്തനങ്ങളിൽ ഏതാണ്ട് 75 ശതമാനവും ദസ്തോവികരാണ് . വിവർത്തനങ്ങളിൽ 25 ശതമാനം യഥാർഥത്തിൽ ഒരു പാരൻറിൽ നിന്ന് കൈമാറുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ഒരു "ബാലൻസ്ഡ് കാരിയർ" എന്നറിയപ്പെടുന്നു, അതായത്, അവർ ജനിതക സാമഗ്രികൾ മാറ്റിയിരിക്കുന്നു, അർത്ഥമാക്കുന്നത് അധിക ജനിതക വസ്തുക്കളല്ല. സമതുലിതമായ കാരിയർ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന അടയാളങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, അത് കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.

മൂന്നു തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ജനിതക വ്യവസ്ഥകളാണ്, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകൾക്ക് 1 ശതമാനം മാത്രമേ പാരമ്പര്യത്തിൽ നിന്ന് ജനിതകമാറ്റത്തിലൂടെ ജീവൻ നൽകപ്പെടുന്നുള്ളൂ.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

ചില മാതാപിതാക്കൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് കുട്ടിയെ ഗർഭംധരിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പ്രായം ഒരു ഘടകമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഒരു സ്ത്രീയായി വളരുന്നു.

35 വയസുള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് 385 ൽ 1 ആണ്. 40 വയസുള്ളപ്പോൾ അപകടസാധ്യത 106 ആണ്. 45 ആയപ്പോൾ 30 ൽ 1 എന്ന റിസ്കിൽ ഉണ്ടാകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ 80 മുതൽ 85 ശതമാനം വരെ സ്ത്രീകളാണ് ജനിക്കുന്നത്. 35 വയസിന് താഴെയായി.

കൂടാതെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് മറ്റൊരു കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്. പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും സമതുലിതമായ ക്യാരക്ടറുകളാണെങ്കിൽ തകരാറുകളിലൂടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ തകരാർ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും.

ലൈഫ് എക്സ്പെക്ചൻസി

സമീപ വർഷങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതർക്ക് ജീവിതാനുഭവം വളരെയധികം മെച്ചപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. 1983 ൽ ജീവിതാനുഭവം 25 ആയിരുന്നു. ഇന്ന് 60. ഗർഭഛിദ്രം അല്ലെങ്കിൽ ചാപിള്ളയിൽ 21 അവസാനം Trisomy 21 ഉള്ള സങ്കൽപ്പങ്ങളുടെ ഏകദേശം 25 ശതമാനവും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 85 ശതമാനം ശിശുക്കളും ഒരു വർഷം വരെ പ്രായമുള്ളവരാണ്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{സെന്റർ ഫോർ ഡിസീസ് കൺട്രോൾ (6 ജനുവരി 2006). "മെച്ചപ്പെടുത്തിയ ദേശീയ വ്യാപനം 18 തിരഞ്ഞെടുത്ത മാരകമായ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ്, 1999-2001." മോർബിയറ്റി ആൻഡ് മോട്ടറലിറ്റി വീക്ക്ലി റിപ്പോർട്ട് 54 (51 & 52): 1301-1305.}

_{ഹ്യൂടെർ, സിഎ (1998). 1970-1989 ഓഹായോയിലെ മെട്രോപൊളിറ്റൻ അറ്റ്ലാന്റയിൽ നിന്നുള്ള വൈറ്റ് ജന്മങ്ങളിലൂടെയും മറ്റു വംശജരുടെയും ഇടയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന മാരമ്മ കാലഘട്ടത്തിലെ പ്രത്യേക റിസ്ക് റേറ്റ്സ് റേറ്റ്. ജെ മെഡ് ജെനറ്റ് 35 (6): 482-490.}

_{മായോ ക്ലിനിക് സ്റ്റാഫ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. (nd). Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con20020948- ൽ നിന്നും മാർച്ച് 26, 2016-ൽ തിരിച്ചെടുത്തു}

_{സ്ട്രേ-ഗുണ്ടേഴ്സൺ, കാരെൻ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കൾ: എ ന്യൂ മാതാപൻസ് 'ഗൈഡ് വുഡ്ബൈൻ ഹൌസ്. 1995}

_{ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നാലെന്ത്? (nd). Http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ എന്നതിൽ നിന്ന്, മാർച്ച് 26, 2016-ൽ തിരിച്ചെടുത്തു}