ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വേണ്ടി ആദ്യത്തെ ട്രിമെസ്റ്റർ പ്രെനൽലാൾ സീറം സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ

അവർ കാണുന്ന വസ്തുക്കൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

ഗര്ഭനസമയത്ത് ഒരു സീറം സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ (രക്തം പരിശോധനകൾ) ലഭ്യമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞിന് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കരുതാം.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ചെയ്യുമ്പോൾ, അവരുടെ സംവേദനക്ഷമത (ഇവ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ശരിയായ ഉത്തരം നൽകുന്നതിനുള്ള സാധ്യത) കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, അവർ ഗര്ഭപിണ്ഡം അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ള വഴിയുണ്ടാക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളെ എല്ലാം അളക്കുന്നു.

ഡയഗനോസ്റ്റിക് പരിശോധനയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ സീറം സ്ക്രീനിങ്ങിനുള്ള പ്രധാന പ്രയോജനം അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗർഭം അലസിപ്പിക്കുവാൻ സാധ്യതയില്ല എന്നതാണ്.

ആദ്യ ട്രിമെസ്റ്റർ സ്ക്രീനിങ്ങ് ടെസ്റ്റ്: hCG ആൻഡ് PAPP-A

ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ, എച്ച്സിജി, പിപിപി-എ എന്നീ രണ്ട് വസ്തുക്കൾ അമ്മയുടെ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ പദാർത്ഥങ്ങളെ അളക്കുക (സാധാരണഗതിയിൽ ഗർഭകാലത്ത് 10 മുതൽ 14 ആഴ്ച വരെ), ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ശൃംഖല 21 ആണ്) എന്ന ഒരു ശിശുവിനെ കിട്ടാനുള്ള സാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

എച്ച് സി ജി (ഹ്യൂമൻ ചോരിയോണിക് ഗോനാട്രോട്രോപിൻ)

പ്ലാസന്റാ ഉണ്ടാക്കിയ ഹോർമോൺ എച്ച്സിജി ആണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യകാലങ്ങളിൽ ഇത് വീട്ടിൽ, ഡോക്ടർ ഓഫീസിലെ മൂത്രത്തിലും, രക്തപരിശോധനയിലും കണ്ടെത്തിയ വസ്തുവാണ്.

ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ഗർഭധാരണം മറ്റു ഗർഭധാരണത്തേക്കാൾ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള എച്ച്.സി.

PAPP-A (ഗർഭം-ബന്ധപ്പെട്ട പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ എ)

10 മുതൽ 14 ആഴ്ചയ്ക്കുള്ള ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

PAPP-A ന്റെ കുറഞ്ഞ അളവ് ഗർഭാശയ വളർച്ചാ നിയന്ത്രണം, അകാലകാല ഡെലിവറി, പ്രീക്ലാമ്പിയ, സ്റ്റിസ്ട്മ്പാം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വേണ്ടി ആദ്യ ട്രിമെസ്റ്റർ സീറം സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഫലങ്ങൾ

HCG, PAPP-A എന്നിവയ്ക്കായി ഈ രക്ത പരിശോധന നടത്തിയ ഫലങ്ങൾ "സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ്" അല്ലെങ്കിൽ "സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ്" എന്ന് റിപ്പോർട്ടുചെയ്യുകയും ത്രിശയനത്തോടുകൂടിയ ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള അവസരം മാത്രമാണ് നൽകുകയും ചെയ്യുക.

മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഈ സ്ക്രീനിംഗ് രക്ത പരിശോധനയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നില്ല.

സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ

"സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ്" ഫലങ്ങളിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറവായ ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറവാണെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു "സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ്" ഫലം ജനന വൈകല്യങ്ങളില്ലെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല എന്നത് ഓർത്തിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്കൊരു "സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ്" ഫലം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് CVS അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റീസിനോടൊപ്പം ഫോളോ-അപ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് നൽകില്ല. (സ്ക്രീനിംഗ് രക്തപരിശോധനകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും).

മറ്റൊരുതരത്തിൽ, നിങ്ങൾ രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ ചെയ്ത മറ്റൊരു സ്ക്രീനിങ് രക്തപരിശോധന, AFP എന്നു വിളിക്കുന്ന ഒരു വസ്തുവിനെ നിങ്ങൾക്ക് നൽകും. തുറന്ന ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ഡിസ്പ്ലേകൾക്കുള്ള ആൻഡൻഫോലിയും സ്പിനൈ ബീഫഡയും എ.എഫ്.പി നിലവിലെ സ്ക്രീനുകളിൽ ലഭ്യമാണ്.

സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ

"സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ്" ഫലങ്ങൾ പറയുന്നത് ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് താഴേക്ക് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണമാണ്. അതിനാൽ, ഈ ഫലം ഉപയോഗിച്ച്, CVS- നൊപ്പം ഫോളോ-അപ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യും.

ഒരു "സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ്" ഫലം കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണമാണെന്ന അർത്ഥമില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക. വാസ്തവത്തിൽ, "സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ്" ഫലമുള്ള മിക്ക സ്ത്രീകളും സാധാരണ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.

സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ് ആൻഡ് സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങളുടെ കൃത്യത

വീണ്ടും വ്യക്തമാക്കുന്നതിന്, സീറം സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു രോഗനിർണയം നൽകുന്നില്ല. എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ശിശുവിനെ നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വിലയിരുത്തൽ നൽകുന്നില്ല.

പരീക്ഷയുടെ കൃത്യതയിൽ ലാബിൽ നിന്നും ലാബിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കുമ്പോൾ, എച്ച്സിജിനും പിപിഎപി-എ-നുമുള്ള ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലുള്ള സീറം സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 80 ശതമാനം കുഞ്ഞുങ്ങളെ കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യും.

നിങ്ങൾ ഈ പരീക്ഷ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ നബുൽ ട്രാൻസ്ലിസൻസി ടെസ്റ്റ് എന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റിനു വിധേയമാക്കിയാൽ ഈ ഡിറ്റക്ഷൻ നിരക്ക് വർദ്ധിക്കും.

ഡൂൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 80 ശതമാനം ഗർഭധാരണം ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ സീറം സ്ക്രീനിങ് കണ്ടുപിടിക്കുമ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥകളിലെ ഗർഭധാരണത്തിൻറെ 20 ശതമാനം (അതിൽ 5 എണ്ണം) നഷ്ടപ്പെടും.

Nuchal അർദ്ധസുതാര്യമായ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്ക്രീനിംഗ് കൂടുതൽ

കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്തിന് പിന്നിലുള്ള ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് അളക്കുന്ന ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലാണ് നബുൽ ട്രാൻസ്ുസിസിൻസി സ്ക്രീനിംഗ്.

ഇത് ലഭിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേകവും ബുദ്ധിമുട്ടേറിയതുമായ അളവെടുപ്പാണ്, ഈ അളവെടുപ്പ് നേടുന്നതിന് പ്രത്യേകം പരിശീലനം നേടിയ, സാക്ഷ്യപ്പെടുത്തിയ ഒരാൾ മാത്രമേ അൾട്രാസൗണ്ട് ചെയ്യാൻ കഴിയുകയുള്ളൂ.

പൊതുവായി, 3 മില്ലീമീറ്ററിനു താഴെയുളള ഒരു അളവ് സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ "സ്ക്രീൻ നെഗറ്റീവ്" ആയി കണക്കാക്കുകയും 3 മില്ലീമീറ്ററിൽ ഒരു നഷ്ക്കൽ അർദ്ധസുതാര്യ അളവ് അസാധാരണമോ സ്ക്രീൻ പോസിറ്റോ ആയി കണക്കാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, നഷൽ അർധധ്യാസ അനുപാതം, നിങ്ങളുടെ ആദ്യ-ട്രിമെസ്റ്റർ സീറം സ്ക്രീനിംഗ് മൂല്യങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക അൽഗോരിതം അല്ലെങ്കിൽ ഫോർമുല ഉപയോഗിച്ച് ഒന്നിച്ചു ചേർക്കുന്നു, നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റത്തവണ സ്ക്രീനിങ് ഫലങ്ങളുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ nuchal അർദ്ധസുതാര്യ സ്ക്രീനിംഗ് പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിങ് ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവർ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്നതിനെക്കുറിച്ചും CVS, അമ്നിയോസെന്റസിസ് തുടങ്ങിയ നിങ്ങളുടെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് ഓപ്ഷനുകളേയും കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുന്നതിനായി ഒരു ജനിതക കൗൺസലറിലേക്ക് നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടും.

മറ്റൊരു ത്രിമാഈസർ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ്: സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റ്

അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ സെൽ-വിർച്ച്വൽ ഡിഎൻഎ കണ്ടുപിടിക്കുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു ആദ്യ-ട്രിമെസ്റ്ററി സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റിനുണ്ട് എന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക. ഈ ടെസ്റ്റിന് 10 ആഴ്ച ഗർഭകാലത്ത് നേരത്തെ തന്നെ ചെയ്യണം. കൂടാതെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച 99 ശതമാനം ഗർഭധാരണങ്ങളേയും കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

പരിശോധനയിൽ ആവർത്തിക്കപ്പെടുമ്പോൾ പോലും പരിശോധനയുടെ ഒരു ഫലമായി രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്ന് അഞ്ചോ അതിലധികമോ രക്തചംക്രമണം നടക്കുന്നു, ഫലം ലഭിക്കില്ല. ഇതുകൂടാതെ, ടെസ്റ്റ് വിലകൂടിയതാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ പരീക്ഷയിൽ (ഉദാഹരണത്തിന് സ്ത്രീകൾക്ക് 35 വയസോ അതിൽ കൂടുതലോ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകളാണ് പ്രസവിക്കുന്നത്).

ഇതുകൂടാതെ, എച്ച്സിജിനും പിപിപിഎയ്ക്കും വേണ്ടിയുള്ള ഒരു "സ്ക്രീൻ പോസിറ്റീവ്" ടെസ്റ്റ് സ്ത്രീകൾക്ക് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റിലൂടെ മുന്നോട്ടുപോകുന്നതിന് പകരം സെൽ- ഡീഎൻഎ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകാൻ കഴിയും. സെൽ ഫ്രീ ഡി.എൻ.എ ടെസ്റ്റ് നല്ലതാണെങ്കിൽ ഒരു സി.വി.എസ് അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താം.

മറ്റൊരുതരത്തിൽ, സെൽ ഫ്രീ ഡിഎൻഎ പരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, യഥാർത്ഥ രക്ത പരിശോധന (HCG, PAPP-A) സാധാരണയായി തെറ്റായ പോസിറ്റീവ് ആണെന്ന് കരുതുന്നു.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്ത്തിനുണ്ടാകുന്ന ആദ്യത്തെ ത്രിമാസത്തിലുള്ള നിരവധി സ്ക്രീനിങ് ഓപ്ഷനുകൾ എച്ച്.ജി.ജി, പിഎപിപി എ, അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ എന്നിവയുൾപ്പെടുന്നു. ഇതുകൂടാതെ ഉയർന്ന-റിസ്ക് സ്ത്രീകളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം സെൽ-ഡിഎൻഎ രക്ത പരിശോധനയും ഉണ്ട്.

സ്ക്രീനിംഗ് രീതി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതും (ചില സ്ത്രീകൾ രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ കാത്തിരിക്കണമോ) തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതും നിങ്ങൾക്കൊരു വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ ചിലപ്പോൾ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി അടുത്ത ബന്ധം പുലർത്തുകയോ ചെയ്യുന്നതാണ് ശരി.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് ഒബ്സ്റ്റട്രിക്സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കേഴ്സ്. (2014). ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ

> മെസ്സെർലിൻ GM, Palomaki GE. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: പാരൻറൽ സ്ക്രീനിംഗ് അവലോകനം. വിൽക്കിൻസ്-ഹുഗ് എൽ, എഡി. കാലികമാണ്. വാൽത്തം, എം എ: അപ്ടഡ്ഡെറ്റ് ഇൻക്.

> ദേശീയ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സൊസൈറ്റി. (2012). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കുന്നു.