ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന സ്വാധീനം വേരിയബിളാണ്
1862 ൽ ഡോക്ടർ ജോൺ ലാംഗൺ ഡൗൺ അദ്ദേഹത്തിന്റെ രോഗികളിൽ പലരും വ്യത്യസ്തമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകളും, മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളും, വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങളുമാണ് പങ്കിട്ടത്.
ഈ സാമ്യതകൾ ഒരുമിച്ചുചേർന്ന്, അയാളുടെ രോഗികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് തീരുമാനിച്ചു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന് ഇപ്പോൾ നമ്മൾ അറിയാവുന്ന ആദ്യ വിവരണമായിരുന്നു ഡോ.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഭൗതിക സവിശേഷതകൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ ആളുകളും കൃത്യമായ ഫിസിക്കൽ സ്വഭാവങ്ങളുമായി പങ്കുവെക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഈ ജനിതക തകരാറിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ചില സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ സമാനമായ രൂപഭാവം ഉള്ളവരാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ വ്യക്തിയും കണ്ടെത്തുന്ന മൂന്ന് സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:
- എപിക്സിയാൻഷ്യൽ ഫോൾഡുകൾ (കണ്ണുകൾക്ക് ഒരു ബദാം രൂപം നൽകുന്ന ആന്തരിക കണ്പോളകളുടെ അധിക ചർമ്മം)
- കറുത്ത പല്ലുകൾ
- ബ്രാസിസെഫലി (പിന്നിൽ അല്പം പരന്നതും ഒരു ചെറിയ തല)
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (എന്നാൽ എല്ലാവരിലും ഇല്ല) ൽ കാണപ്പെടുന്ന മറ്റു സവിശേഷതകൾ, അവരുടെ കണ്ണുകളിൽ നേരിയ നിറമുള്ള പാടുകൾ (ബ്രഷ്ഫീൽഡ് സ്പോട്ടുകൾ), ഒരു ചെറിയ, അൽപ്പം പരന്ന മൂക്ക്, ഒരു നീണ്ട നാവും, ചുരുട്ടും ചെറുകിട ചെറുകല്ലും.
അവരുടെ വായിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ അസാധാരണമായ പല്ലുകൾ, ഇടുങ്ങിയ അണ്ണാക്ക്, ആഴത്തിലുള്ള വിള്ളലുകളുള്ള നാവും (ഇതിനെ ചതിക്കുന്ന നാവാണ് വിളിക്കുന്നത്) ഉണ്ടാകാം.
കഴുത്തിലെ കഴുത്ത് മുഖത്ത് ചുറ്റുമുള്ള മുഖങ്ങൾ, ചെറിയ കഴുത്ത്, മുഖചിത്രങ്ങൾ എന്നിവയും ഉണ്ടാകും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിൽ കാണപ്പെടുന്ന മറ്റു ശാരീരിക സവിശേഷതകളാണ് കൈപ്പത്തികൾ ഒന്നിലേറെ ക്രീമുകൾ, ഹ്രസ്വമായ വിരലടയാളങ്ങൾ എന്നിവയാണ് അഞ്ചാമത്തെ വിരലോ പിങ്ക് നിറങ്ങളോ ഉള്ളത്.
പലപ്പോഴും നേരായ നേർത്ത നേർത്ത നേർത്ത മുടിയാണ്. പൊതുവായി, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ ചുരുങ്ങിയ അവയവങ്ങളാൽ ചെറുതാകാം. വലുതും രണ്ടാം കാൽവിനും കൂടുതൽ വഴക്കമുള്ള സന്ധികൾക്കും ഇടയിലുള്ള സാധാരണ സ്ഥലത്തേക്കാൾ ഇവ കൂടുതലാണ്.
ഈ ഫേഷ്യൽ അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഒന്നുപോലും അസ്വാഭാവികമാണെന്ന് അവർ മനസ്സിലാക്കേണ്ടതും അവ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാതിരിക്കുന്നതും പ്രധാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും ഒരു ഡോക്ടർ ഈ സവിശേഷതകളെ ഒരുമിച്ച് കാണുന്നുണ്ടെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്ന് അവർ സംശയിക്കും .
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ലെ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ
അവരുടെ മുഖവും ശാരീരികവുമായ സവിശേഷതകളോടൊപ്പം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കും ധാരാളം ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ഇവിടെ ഏഴു ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ നേരിടാം:
ഹൈപോട്ടോണിയ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ ശിശുക്കളും താഴ്ന്ന പേശികൾ (ഹൈപോട്ടോണിയ) ഉപയോഗിക്കുന്നു, അതായത് പേശികൾ ദുർബലമാവുകയും അൽപം ഫ്ലോപ്പി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. താഴ്ന്ന പേശികളുടെ ടോൺ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാക്കുകയോ, ഇരിക്കുകയോ, നിൽക്കൂ, സംസാരിക്കുകയോ സംസാരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ ഹൈപോറ്റോണിയയും ഭക്ഷണം നൽകുന്ന പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാക്കും.
ഡൗഡ് സിൻഡ്രോം കുറയുളള ധാരാളം കുട്ടികൾ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ കാരണം ബൈക്ക് മോട്ടംഗങ്ങളിലേയ്ക്ക് നീങ്ങുന്നു. ഹൈപ്പോട്ടോണിയ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് വിധേയമാകില്ലെങ്കിലും കാലാനുസൃതമായി ഇത് മെച്ചപ്പെടുന്നു. ശാരീരിക തെറാപ്പിക്ക് പേശികളുടെ സ്വരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.
ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ഓർത്തോപീഡിക് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റൊരു സാധാരണ പ്രശ്നത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
വിഷൻ പ്രശ്നങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിൽ ഒരു വ്യക്തിയുടേതായി വർദ്ധിക്കുന്നതിന്റെ സാധ്യതയും ദർശനപ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. അത്തരം ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉദാഹരണം തൊട്ടുകൂടായ്മ (മയോപ്പിയ), ഫാർസൈറ്റ്ഡൻസസ് (ഹൈപ്പൊപൊഷ്യ), ക്രോസ്ഡ്-കണ്ണുകൾ ( സ്ട്രാബിസ്മസ് ), അല്ലെങ്കിൽ ലഥിക പാറ്റേൺ (നിസ്താഗമസ്) എന്നീ കണ്ണുകളിൽ കുലുക്കുക.
ഈ കാഴ്ചപ്പാടുകളിലെ ഭൂരിഭാഗവും കൃത്യമായതിനാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ നേരത്തെയുള്ള കണ്ണ് പരീക്ഷകൾ നടത്തുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് 50 ശതമാനം കുട്ടികൾ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളാൽ ജനിക്കുന്നു.
ഈ ഹൃദയാഘാതങ്ങളിൽ ചിലത് ശാന്തമാണ്, മെഡിക്കൽ ഇടപെടൽ കൂടാതെ സ്വയം തിരുത്താം. മറ്റ് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുന്നു, ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ മരുന്ന് ആവശ്യമുണ്ട്.
കേള്വികുറവ്
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പ്രത്യേകിച്ചും ഓറിയെറ്റിസ് മീഡിയയിൽ 50 മുതൽ 70 ശതമാനം വരെ ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ കേൾവിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. ഇത് കേൾവി നഷ്ടങ്ങളുടെ ഒരു പ്രധാന കാരണമാണ്. ജനന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന കേൾവികളുടെ നഷ്ടം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് 15 ശതമാനം കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്നു.
ഗാസ്ട്രോൻറൈനൽ പ്രശ്നങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമൊത്തുള്ള 5 ശതമാനം ശിശുക്കൾ കുടൽ വീക്കം (ഡ്യുഡഡീനാൾ അറ്റ്രെസ്സിയ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ തുറന്നത് (അനാലിറ്റി അപ്രസക്തം) പോലെയുള്ള ദഹനസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകും. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിച്ച് പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.
വൻകുടലിലെ ഞരമ്പുകളുടെ അഭാവം സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഇപ്പോഴും വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. സെലിക്ക് ഡിസീസ് , ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നിവ തമ്മിൽ ശക്തമായ ബന്ധമുണ്ട്. ജനസംഖ്യയെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.
തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അടങ്ങിയ ആളുകൾക്ക് തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിക്ക് പ്രശ്നമുണ്ട് - കഴുത്തുള്ള ഒരു ചെറിയ ഗ്രന്ഥി, അമിതമായി തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ, അത് ഹൈപ്പോഥൈറൈഡിസത്തിന് കാരണമാകാം. തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ മാറ്റിവച്ച് ഹൈപ്പോതെറോഡിഡിസം പലപ്പോഴും ചികിത്സ ചെയ്യും. ഈ മരുന്നുകൾ മറ്റുള്ളവരുടെ ജീവിതത്തിൽ നിന്നും എടുക്കണം. ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം (അമിതമായ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി എന്നർത്ഥം) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ഉണ്ടാകാം.
ലുക്കീമിയ
വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഏകദേശം 1% സമയത്ത്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു വ്യക്തി രക്താർബുദം വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. അസ്ഥിമജ്ജയിലെ രക്തകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു തരം ക്യാൻസർ ആണ് ലുക്കീമിയ. ലുക്കീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എളുപ്പമുള്ള സമ്മർദം, ക്ഷീണം, ലളിതമായ നിറം, വിശദീകരിക്കാത്ത പനികൾ എന്നിവയാണ്. രക്താർബുദം വളരെ ഗുരുതരമായ രോഗമാണെങ്കിലും, അതിജീവനത്തിന്റെ നിരക്ക് ഉയർന്നതാണ്. സാധാരണയായി രക്താർബുദം, വികിരണം, അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് രക്താർബുദത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ലെ ബൗദ്ധിക പ്രശ്നങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ബൌദ്ധിക വൈകല്യം ഉണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർ വളരെ സാവധാനത്തിൽ പഠിക്കുകയും സങ്കീർണ്ണമായ ന്യായവാദവും ന്യായവുമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ജനിച്ച ബുദ്ധിശക്തിയുള്ള വൈകല്യത്തിന്റെ നിലവാരം എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ സാധ്യമല്ല-എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പ്രായപൂർത്തിയായതുകൊണ്ട് ഇത് കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ വൈവിധ്യമാർന്ന മാനസിക കഴിവുകൾ ഉണ്ട്. ശരാശരി ഇന്റലിജൻസ് 70 നും 130 നും ഇടയിൽ ആണെന്ന് ഐക്യു പരിധി കണക്കാക്കിയിട്ടുണ്ട്. ഒരു ഐസക് 55 നും 70 നും ഇടയിൽ ആണെങ്കിൽ ഒരു ബുദ്ധിമാനായ ബുദ്ധിജീവി വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. മിതമായ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള വ്യക്തിക്ക് 40 നും 55 നും ഇടയിൽ ഐക്യുമുണ്ട്. മിതമായ പരിധി വരെ മിതമായ പരിധി വരെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്കോർ ഉള്ള മിക്ക വ്യക്തികളും.
ഐ.ക്യു.എച്ച് ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് പഠിക്കാൻ കഴിയും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ പഠിക്കാൻ മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ള ഒരു കഴിവുണ്ടെന്ന് തെറ്റിദ്ധാരണയുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ അവരുടെ ജീവിതകാലഘട്ടത്തിൽ വളരുകയും പഠിക്കാനുള്ള ശേഷിയുണ്ടെന്നും നമുക്കറിയാം. ആദ്യകാല ഇടപെടലിലൂടെ, നല്ല വിദ്യാഭ്യാസം, ഉയർന്ന പ്രതീക്ഷകൾ, പ്രോത്സാഹനങ്ങൾ എന്നിവയിലൂടെ ഈ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കാം.
നിന്നും ഒരു വാക്ക്
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആരും ഈ സവിശേഷതകളോ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കോ ബൗദ്ധിക പ്രശ്നങ്ങളോ ഇവിടെ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നത് പ്രധാനമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു വ്യക്തിക്ക് ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങളുടെ എണ്ണം ഇല്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിക്കും അവരുടെ സ്വന്തം വ്യക്തിത്വവും ശക്തിയും ഉണ്ട്.
> ഉറവിടങ്ങൾ:
> മുണ്ടക്കൽ ജിടി. (ജനുവരി 2017). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. എമിഡിസൻ
> ഓസ്റ്റർമൈയർ, കെ.കെ. (നവംബർ 2015). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകളും രോഗനിർണ്ണയവും. ഇതിൽ: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.