നവജാത സ്ക്രീനിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം

ഇന്ന് അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ എല്ലാ നവജാത ശിശുവും നവജാത ശില്പം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയെ ആശുപത്രിയിൽ നിന്ന് ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്യുന്നതിനു മുമ്പ് ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു. രക്തം കിട്ടുന്ന ഫിൽറ്റർ പേപ്പർ ഗുത്ത്രി കാർഡിൽ ശേഖരിക്കുകയും സംസ്ഥാന ലാബിലേക്ക് അയക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചില സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ, രണ്ടു ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം ഈ പരീക്ഷണം ആവർത്തിക്കുന്നു. ആദ്യ സംഘർഷം ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ (PKU) ആയിരുന്നു. ചില ആളുകൾ ഇതിനെ PKU പരീക്ഷണമായി ഇപ്പോഴും പരാമർശിക്കുന്നുണ്ട്, എന്നാൽ ഇന്നത്തെ നിരവധി ചെറിയ വൈകല്യങ്ങൾ ഈ ചെറിയ രക്ത സാമ്പിളിൽ പ്രദർശിപ്പിക്കും. നവജാതശിസ്റ്റ് സ്ക്രീനിന്റെ ഉദ്ദേശ്യം പാരമ്പര്യ അനുചിതമായ അവസ്ഥകൾ തിരിച്ചറിയുകയാണ്, അതിനാൽ ചികിത്സ ഉടനടി ആരംഭിക്കുകയും സങ്കീർണതകൾ തടയുകയും ചെയ്യും.

നവജാതശിശുവിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന അനേകം രക്തസമ്മർദ്ദങ്ങളുണ്ട്. ഞങ്ങൾ അവ ഇവിടെ അവലോകനം ചെയ്യും. ടെസ്റ്റിംഗ് എല്ലാ 50 സംസ്ഥാനങ്ങളിലും കൃത്യമായി ഒന്നുമല്ല, എന്നാൽ പൊതുവായി പറഞ്ഞാൽ, ഇവയെല്ലാം കണ്ടെത്തും.

1 -

അസുഖമുള്ള സെൽ രോഗം

അസുഖം ബാധിച്ച ആദ്യ അസുഖം അരിവാൾ കോശ രോഗം ആയിരുന്നു . തുടക്കത്തിൽ, ചില റേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയുണ്ടായി. എന്നാൽ, ജനസംഖ്യ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതോടെ എല്ലാ ശിശുക്കളെയും പരീക്ഷിച്ചു. നവജാത ശിരസ്സിൽ അരിവാൾ കോശ രോഗം, അരിവാൾ കോശ ഗുണങ്ങൾ എന്നിവ കണ്ടെത്താം. അസുഖം-സെൽ രോഗം തിരിച്ചറിയുന്ന കുട്ടികൾ പെൻസിലിൽ തുടങ്ങി ജീവൻ-ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്ന അണുബാധ തടയുന്നതാണ്. ഈ ലളിതമായ അളവുകോൽ അസുഖം-സെൽ രോഗം ഒരു ആജീവനാന്തരോഗബാധിതമായ കുട്ടികളിൽ മാത്രം കാണുന്നതായി മാറ്റി.

2 -

ബീറ്റ തലശ്ശേലിയ

ബീറ്റാ തലാസെമിയയുമായുള്ള കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ ബീറ്റാ തലസീമിയ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന നടത്തുകയാണ്. ആർക്കാണ് അതിജീവിക്കാൻ മാസംതോറും രക്തപ്പകർച്ച വേണ്ടിവരുന്നത്. നവജാത ശിഷ്ടത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു കുട്ടിക്ക് ആജീവനാന്താന്തരം രക്തപ്രവാഹം ആവശ്യമാണ് എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക പ്രയാസമാണ്, എന്നാൽ ബീറ്റാ താലസീമിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയ കുട്ടികളെ ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിലേക്ക് വിളിക്കും, അതിനാൽ അവർ കടുത്ത അനീമിയയെ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും.

3 -

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച്

മിതമായ കടുത്ത അനീമിയയുടെ ഫലമായ ആൽഫാ തലാസെമിയ ഒരു തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് ആണ്. ഈ രോഗികൾക്ക് പ്രതിമാസ രക്തപരിശോധന വളരെ അപൂർവ്വമായി ആവശ്യമാണെങ്കിലും, പനിബാധിതർക്കുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ കാരണം അവയ്ക്ക് കടുത്ത അനീമിയ ഉണ്ടാകും. തുടക്കത്തിൽ ഈ രോഗികളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് കടുത്ത അനീമിയയുടെ അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും പഠിപ്പിക്കുന്നതിന് മാതാപിതാക്കളെ സഹായിക്കുന്നു.

4 -

ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് (അരിവാൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ) പോലെയുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി, ഒരു ഡോണട്ടിനെക്കാൾ ഒരു ബൾസീ (ടാർഗറ്റ് സെൽ) പോലെ തോന്നിക്കുന്ന ഒരു ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഫലമാണ്. ഒരു മാതാവിന് അരിവാൾ കോശ വിസർജ്ജനവും മറ്റും ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി സ്വഭാവമുണ്ടെങ്കിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്സി എന്ന അസുഖമുള്ള സെല്ലിന് ഒരു കുഞ്ഞിന് 4 സാധ്യതകളിൽ ഒന്ന് ഉണ്ട്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ സിസി രോഗം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി / ബീറ്റ തലാസെമിയ തുടങ്ങിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി രോഗങ്ങളും ഉണ്ട്. ഇത് രോഗബാധയുള്ള രോഗമാണ്. അനീമിയ, ഹെമിലിസിസ് (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ), എന്നാൽ അരിവാൾ-സെൽ പോലെ വേദനയൊന്നും ഇല്ലാത്തതിനാൽ ഈ ഫലം ഉണ്ടാകാം.

5 -

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ

തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ പ്രധാനം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ ഉല്പാദനം കുറയുകയും, അതിന്റെ ആകൃതി നിലനിർത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായി കാണുന്നു. വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ് തലച്ചോറിയൻ ഇ, ബീറ്റ തലാസെമിയ എന്നിവയും തലശ്ശേലിയെ പ്രധാനമായും കാരണമാകുന്നത്, കൂടാതെ ജീവനോടെയുള്ള രക്തപ്രവാഹത്തിന് ആവശ്യമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് ഹെമിഗ്ലോബിൻ ഇ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ലഭിച്ചാൽ, അയാൾ / അവൾക്ക് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇഇഇ രോഗം ഉണ്ടാകും. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇഇയിൽ രോഗം വളരെ ചെറിയ രക്താണുക്കളിൽ (മൈക്രോസിറ്റോസിസ്) അനീമിയ ഉണ്ടാവില്ല.

6 -

വേരിയന്റ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ

ഹീമോഗ്ലോബിൻസിന് പുറമെ എസ്, സി, ഇ കൂടാതെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ 1000 വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഈ ഹീമോഗ്ലോബിനുകൾക്ക് അസാധാരണമായ പേരുകൾ കോൺസ്റ്റന്റ് സ്പ്രിഗും മെംഫിസും പോലെയാണ്. (അവ ആദ്യം ആദ്യം കണ്ടെത്തിയ സ്ഥലത്തിന് പേരുകേട്ടവയാണ്). ഇവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും ക്ലിനിക്കൽ പ്രാധാന്യമില്ല. ശിശുക്കളിൽ ഭൂരിഭാഗം ജനങ്ങൾക്കും, 9 മുതൽ 12 മാസം വരെ രക്തപരിശോധന പുനരാരംഭിക്കണമെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

7 -

ആൽഫാ തലശ്ശേരിയ ട്രയിറ്റ്

ചില സമയങ്ങളിൽ ആൽഫാ തലാസെമിയ സ്വഭാവഗുണം (അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ) നവജാതശിശുവിൽ തിരിച്ചറിയാം. സാധാരണയായി, ഫലം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബാർട്ട്സ് അല്ലെങ്കിൽ ഫാസ്റ്റ് ബാൻഡുകൾ സൂചിപ്പിക്കും. ആൽഫാ തലശ്ശേമിയ സ്വഭാവം കടുത്ത രക്തപ്രവാഹവും ചെറിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുമുണ്ടാക്കാൻ ഇടയാക്കും. എന്നിരുന്നാലും ഒരു കുഞ്ഞിന് സാധാരണ നവജാതശിശുവായിട്ടുള്ളതിനാൽ അയാൾ / അവൾക്ക് ആൽഫ തലശ്ശേമിയ സ്വഭാവം ഇല്ലെന്നല്ല; അത് കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണ്. പിന്നീട് ജീവന്റെ ആൽഫാ തലാസെമിയ സ്വഭാവം ഇരുമ്പിൻറെ കുറവുള്ള അനീമിയയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഫലങ്ങൾ അറിയുക

നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധൻ ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നവജാത ശിഷ്ടത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ അവലോകനം ചെയ്യുന്ന കാര്യം ഉറപ്പാക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് ഈ ഡിസോർഡറുകളിലൊരിക്കൽ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, എന്നാൽ ഒന്നിനും കാരിയർ ആകാം. അവൻ / അവൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനുമുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുമായി പങ്കിടുന്നതിന് പ്രധാന വിവരങ്ങൾ.