ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഒരു ജനിതക നാഡീവ്യൂഹങ്ങളുടെ ഡിസോർഡർ ആണ്, അത് ഞരമ്പുകളുടെ ചുറ്റുമുള്ള മുഴകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ട്: തരം 1 (NF1), ടൈപ്പ് 2 (NF2) , കൂടാതെ schwannomatosis. ഏകദേശം 100,000 അമേരിക്കക്കാർക്ക് ഒരുതരം neurofibromatosis ഉണ്ട്. എല്ലാ വംശീയ പശ്ചാത്തലത്തിലെയും പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം 1 ഒന്നുകിൽ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഘടനയിൽ അനന്തരാവകാശമായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂച്ചേഷനായിരിക്കാം .
Neurofibromatosis type 1 ന്റെ ജീൻ ക്രോമസോമിൽ 17 ആണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം 1 ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് തരം. 4,000 ജനനങ്ങളിൽ 1 ലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. NF1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ചർമ്മത്തിൽ ഇളം തവിട്ട് പാടുകൾ (കഫേ-ഓ-ലാസ്റ്റ് പാടുകൾ)
- ഞരമ്പുകളുടെ ചുറ്റുപാടുകളിൽ (neurofibromas)
- കട്ടിലുകളിലോ അല്ലെങ്കിൽ ഞരമ്പുകളിലോ ഉള്ള ചതുപ്പാണ്
- കണ്ണ് ഐറിസ് (ലിസ്ഷ് നോഡ്യൂൾസ് അല്ലെങ്കിൽ ഐറിസ് ഹാമറ്റോമാസ്)
- കണ്ണിലെ ഒപ്റ്റിക്കൽ ഞരമ്പിലെ മുഴകൾ (ഒപ്റ്റിക്കൽ ഗ്ലൈമ)
- നട്ടെല്ല് (ചമ്മി)
- മറ്റ് അസ്ഥികളുടെ വൈരുദ്ധ്യവും
NF1 ഉള്ള ധാരാളം കുട്ടികൾ സാധാരണ വ്യാപ്തിയേക്കാൾ വലുതായതിനാൽ ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതാണ്. 50% പേർക്ക് സ്പീച്ച് പ്രശ്നങ്ങൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, പിടികൂടലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി എന്നിവയുമുണ്ട്. NF1 ഉപയോഗിക്കുന്നവർക്ക് തലവേദന, ഹൃദയ ഡെപ്യൂട്ടുകൾ, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, അല്ലെങ്കിൽ രക്തക്കുഴൽ രോഗം (വാസ്കുലപതി) എന്നിവയും ഉണ്ടാകും.
രോഗനിർണ്ണയം
NF1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്തോ അതിനു ശേഷമോ ആണ്, മിക്കവാറും എല്ലാ വർഷവും എല്ലായ്പ്പോഴും 10 വർഷമാണ്.
കുട്ടികൾ എൻഎഫ് 1 രോഗനിർണ്ണയത്തിനായി, മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങളിൽ രണ്ടെണ്ണം കാണണം. ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കു പുറമേ, കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് സ്പോട്ടുകൾക്കുവേണ്ടി ചർമ്മത്തെ പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പ്രത്യേക വിളക്കുകൾ ഉപയോഗിക്കും. NF1- ൽ, ഈ സ്ഥലങ്ങളിൽ ആറോ അതിലും കൂടുതലോ ഉള്ളവയാണ് അവ. കുട്ടികളിലെ 5 മില്ലീമീറ്ററോ അതിൽ കൂടുതലോ കുട്ടികളോ അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവരിലെ വ്യാസം 15 മില്ലീമീറ്ററോ അതിൽ കൂടുതൽ അളക്കുന്നു.
മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിങ് (എം.ആർ.ഐ), എക്സ്റേ, കംപ്യൂട്ടിംഗ് ടോമിഗ്രഫി (സി.ടി) സ്കാനുകൾ, മറ്റ് പരിശോധനകൾ എന്നിവയും ന്യൂറോഫിബ്രോമുകളും അസാധാരണമായ അസ്ഥികളും പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. എൻഎഫ് 1 ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.
ചികിത്സ
Neurofibromatosis ൽ മുഴകൾ കൂടുന്നത് എങ്ങനെ നിർത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർക്ക് അറിയില്ല. കാഴ്ചപ്പാടുകളോ കേൾവിനോടോ വേദനയോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്ന കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ്. ട്യൂമുകളുടെ വലുപ്പം കുറയ്ക്കാൻ രാസവസ്തു അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയേഷൻ ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കാം. എൻഎഫ് 1 ൽ സ്കൗലിയോസിസ് പോലെയുള്ള ചില അസ്ഥി വൈറസ് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അല്ലെങ്കിൽ ബ്രേസ് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം.
വേദന, തലവേദന, അല്ലെങ്കിൽ പിടികൂടുന്നതു പോലുള്ള ചില ലക്ഷണങ്ങൾ മരുന്നുകളോ മറ്റ് ചികിത്സകളോ ഉപയോഗിച്ച് നിയന്ത്രിക്കാം.
ഉറവിടങ്ങൾ:
> "ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസ് ഫാക്ട് ഷീറ്റ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 13 ഡിസംബർ 2007. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്.
> "ന്യൂറോഫിബ്രോമറ്റോസിസിനെക്കുറിച്ച് പഠനം." നിർദ്ദിഷ്ട ജനിതക തകരാറുകൾ. 27 നവംബർ 2007. ദേശീയ മനുഷ്യ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്.