പോർഫിറിയയും ഗുന്തറുടെ രോഗവും എന്താണ്?

ഗുന്തെർ രോഗം, ചുരുങ്ങിയത് ഏഴു വ്യവസ്ഥകൾ പോർഫിറിയയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു

പോർഫിറിയ കെമിക്കൽ പോഫൈറിൻ ഉണ്ടാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞത് എട്ട് വ്യത്യാസങ്ങളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. പോർഫൈറിയ ഉള്ളവർക്ക് അസ്ഥികളുടെ ഉത്തേജനം, അസ്ഥി മജ്ജ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ , കരൾ എന്നിവയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉണ്ടാവുകയില്ല. ഈ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് ശരീരത്തിൽ മുഴുവൻ ഉല്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പോർഫിർനുകൾ വിഷാംശ അളവിൽ ശേഖരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

നിശിതവും നിശിതവുമായ - പോർഫിറകളെ സാധാരണയായി രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം. ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി നാഡീവ്യവസ്ഥയെ അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഓരോ അവസ്ഥയിലും അതിന്റെ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങളും രോഗങ്ങളും ഉണ്ട്. കഠിനമായ വേദനയും വേഗത്തിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന വേദനയും ന്യൂറോളജിക്കൽ ഇഫക്ടുകളുടേയും ആക്രമണങ്ങൾ നിശിത പോർട്ര്യകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. നിശിതങ്ങളായ പലതരം അവയവങ്ങളായ പോർഫൈറിയ, ALAD- അപര്യാപ്തമായ പോർഫൈറിയ, വൈരിഗേറ്റ് പോഫൈരിയ, പാരമ്പര്യ കോപ്രോപോഫിരിയ എന്നിവയും ഉൾപ്പെടുന്നു. പോർട്രിയ കട്ടണ ടാർഡ, ഹെപ്പറ്ററിത്തോപ്പൈറ്റിക്, ഒക്സിറ്റോറിയൽ എറെത്രോപോയിക്ക് പോരിഫൈസ് എന്നിവയാണ് നോൺ-ആക്സെട്ടർ നോൺ.

പോർഫിറാസ് അപൂർവ്വ രോഗങ്ങളാണ്. അവർ ഒരുമിച്ചു പ്രവർത്തിക്കുന്നു 200,000 ആളുകൾക്ക് കുറവ് അമേരിക്കയിൽ.

അക്യൂട്ട് ഇന്റർമീറ്റന്റ് പോർഫിറിയ

അക്വേഡ് ഇടവിട്ടുള്ള പോർഫിരിയ (AIP) എന്നത് വളരെ മണിക്കൂറുകളോ ദിവസങ്ങളോ ഏതാനും മണിക്കൂറുകളോളം വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ആക്രമണങ്ങളായ പോർഫൈറിയാണ്. എഐപിക്ക് ജീനിലെ അംഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാറില്ല. ചില മയക്കുമരുന്നുകൾ ആക്രമണങ്ങളേയും, മദ്യപാനങ്ങളേയും, ഹോർമോണുകളേയും, ഹോർമോണുകളേയും, മദ്യപാനങ്ങളേയും, മദ്യപാനങ്ങളേയും, മദ്യം കഴിക്കുന്നതിനേയും കുറിച്ചാണ് അറിയുന്നത്.

ഒരു ആക്രമണത്തിൽ പലപ്പോഴും കടുത്ത വയറുവേദനയും മലബന്ധവും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് ഛർദ്ദി, ഛർദ്ദി, പുറകിൽ, ആയുധങ്ങൾ, കാലുകൾ, പേശി ബലഹീനത, വേഗമേറിയ ഹൃദയവേദന, ആശയക്കുഴപ്പം, പിടികൂടൽ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പല എഐഐപി ആക്രമണങ്ങൾ പലപ്പോഴും തെറ്റിദ്ധാരണയുണ്ടാക്കുകയും പല രോഗികൾക്കും രോഗബാധിതമായേക്കാം.

ചികിത്സയിൽ ഉയർന്ന കലോറി ഭക്ഷണരീതി ഉൾപ്പെടുത്തണം. എന്നിരുന്നാലും ഈ ആക്രമണങ്ങളിൽ നിന്ന് രക്ഷപ്പെടാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞരെ സഹായിക്കുന്നില്ല. ഹെമി തെറാപ്പി അഴിച്ചുമാറ്റാൻ കഴിയും. ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു ആക്രമണത്തിനുശേഷം പരിഹരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ചില രോഗികൾ നാശനഷ്ടം വികസിപ്പിക്കുന്നു.

മറ്റ് നിശിത പോർട്ര്യികൾ എഐപി പോലുളള ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ALAD-deficiency porphyria വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. പാരമ്പര്യ കോപ്പർ ഫോരോരിയയിൽ, ചർമ്മത്തിൻറെ ഫോട്ടോസനിറ്റിവിറ്റി ഉണ്ടാകാം.

പോർഫിറിയ കട്ടണ തീദ (PCT)

പോർഫിറിയ കട്ടണ ടാർഡ (പിസിടി) പോർഫിഷ്യയിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. പി സിസി ഏറ്റെടുക്കുകയും, ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ കാരണം ഒരു വ്യക്തിയിൽ വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ഘടകങ്ങൾ ഇരുമ്പ്, ആൽക്കഹോൾ, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സി വൈറസ്, എസ്ട്രജൻസ് (ജനന നിയന്ത്രണ ഗുളികകളിൽ പോലെ), പുകവലി എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ളവയാണ്. ഇവയെല്ലാം കരളിൽ ഒരു എൻസൈം കുറവുണ്ടാകാം, ഇത് പിസിറ്റിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

സൂര്യനെ കാണുമ്പോൾ, ചർമ്മകോശങ്ങളുടേയും ചർമ്മത്തിന്റേയും അഴുകിയ ഇരുണ്ട നിറമായിരിക്കും. PCT ആണ് ഏറ്റവും പരോക്ഷമായ പോർഫിറിയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ ആഴ്ചയിലും രണ്ടാഴ്ച മുതൽ രോഗിയുടെ രക്തത്തിൽ നിന്നും ഒരു പല്ലുകൾ നീക്കം ചെയ്യണം (മൊത്തം രക്തത്തിന്റെ 5 അല്ലെങ്കിൽ 6 പൈൻറുകൾ) കരളിൽ നിന്ന് ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുകയും ആശ്വാസം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. PCT സാധാരണയായി ചികിത്സയ്ക്കു ശേഷം സാധാരണമല്ല.

ഗന്ധറുടെ രോഗം

ഗുണ്ടറീസ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവ്വ എറെത്രോപോറ്റിക് പോഫിറിയ (സി.ഇ.പി) വളരെ അപൂർവമായി കാണുന്നു.

ഗുണ്ടറുകളുടെ രോഗം സംബന്ധമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കർശനമായിരിക്കാം. സൂര്യപ്രകാശം സ്ഫോടനാത്മകവും, മൃദുത്വവും, മുടി വളരുന്നതുമാണ്. ബാധിക്കപ്പെട്ട ത്വക്ക് ബാക്ടീരിയയെ സ്വാധീനിച്ചേക്കാം, സൂര്യപ്രകാശം, അണുബാധമൂലമുള്ള മുഖവും വിരലുകളും നഷ്ടപ്പെടും. Hepatoerythropoietic porphyria വളരെ അപൂർവ്വമാണ് മാത്രമല്ല ഗുസ്തർ പോലെ സമാനമായ തോൽ പൊട്ട്.

എത്രോഫോറോഹിക് പ്രോട്ടോപൊർഫിയ

പോരിഫൈയസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അസുഖം ഋയോപയോക്താവ് പ്രോട്ടോപ്പോഫ്രീറിയ (EPP) ആണ്. ഇപിപിയിൽ, പ്രോട്ടോപർഫിരിൻ അസ്ഥി മജ്ജ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, കരൾ എന്നിവയിൽ കുടുക്കുന്നു. സൂര്യപ്രകാശത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലം ചർമ്മത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഇവ വീക്കം, കത്തുന്ന, ചൊറിച്ചിൽ, ചുവപ്പ് എന്നിവയാണ്.

മറ്റ് പൊരിയമ്പറകളേക്കാൾ തുഴഞ്ഞതും വടുക്കളും കുറവാണ്.

പോർഫൈറിയ ജീനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു

പോർഫ്രൈസിലെ അപര്യാപ്തമായ എൻസൈമുകളിൽ ഉൾപ്പെട്ട എല്ലാ ജീനുകളേയും ക്രോമോസോമൽ മാപ്പിംഗ് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഡിഎൻഎ പരിശോധനയ്ക്ക് ഈ തകരാർ സംഭവിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ ഒന്ന് കൊണ്ടുപോകുന്ന ആളുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും വളരെക്കുറച്ച് പരീക്ഷണശാലകളാണ് ഇത്തരം പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്തുന്നത്. പിറവിയെടുത്ത എറെതോപ്രോയിറ്റിക് പോരിഫൈരിയയുടെ പ്രിൻറൽ നാഡീവ്യൂഹവും CEP, EPP എന്നിവയ്ക്കായി വിജയകരമായ ജീനിലെ തെറാപ്പിയും ചെയ്തു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:
ദി അമേരിക്കൻ പോർഫിറിയ ഫൌണ്ടേഷൻ (2015)
കെയിങ്, വൈ കെ, ചുഹഹിരുൺ, ടി., & കോബോസ്, ഇ. (2000). കടന്നുകയറിയിൽ പിടിമുറുക്കിയും പക്ഷാഘാതം ഉണ്ടാകുന്നതും ഇടവിട്ടുള്ള ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പോർഫിയ. ജെ ആം ബോർഡ് ഫാം പ്രാക്റ്റ്, വോളിയം. 13, അല്ല. 1, 76-79.
ലിം, എച്ച്.ഡബ്ല്യു, & കോഹൻ, ജെ.എൽ. (1999). കടുപ്പമുള്ള പോഫിഫറസ്. സെമിൻ കടാൻ മെഡ് സർജ്, വോളിയം. 18, അല്ല. 4, 285-292.}