ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയന്റുകളും നവജാതൻ സ്ക്രീൻ ടെസ്റ്റിംഗും

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ആൻഡ് നവവർൺ സ്ക്രീൻ ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ ഒരു അവലോകനം

നവജാതശിശുവിൽ അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കേൾക്കുന്നത് ഭയാനകമായേക്കാം. ആഴത്തിൽ ശ്വാസം കൊണ്ടുവരികയും അത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും വേണ്ടി എന്തൊക്കെയുണ്ടെന്ന് നോക്കാം.

നവജാത ശിശുക്കള് നവജാത ശിശുക്കളുടെ ജീവൻ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്ന രോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുക വഴി നിരവധി കുട്ടികളുടെ ജീവിതത്തെ ഗൗരവമായി മെച്ചപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ തുടർന്നും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നത് വഴി ഇത് കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. പ്രധാനപ്പെട്ട ആരോഗ്യസ്ഥിതികളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനു പുറമേ, ചിലപ്പോഴൊക്കെ, ഈ ടെസ്റ്റുകൾ കുട്ടികളെ അവസ്ഥകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതായി തിരിച്ചറിയുന്നു.

നവജാതമായ സ്ക്രീനിംഗ് രക്ത അസുഖങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് അസുഖമുള്ള സെൽ രോഗം , തലശ്ശേലിയ (ആൽഫാ, ബീറ്റ) എന്നിവ കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. നവജാത ശിഷ്ടത്തിന്റെ ഈ ഭാഗത്തെ ഹീമോഗ്ലോബിനോപ്പതികൾ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ വൈകല്യങ്ങൾ എന്ന് ലേബൽ ചെയ്തിരിക്കാം. ഈ അവസ്ഥകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത്, ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിന് പ്രാരംഭ റഫറൽ അനുവദിക്കുകയും സങ്കീർണതകൾക്ക് മുൻപ് ജീവൻരക്ഷാ സംവിധാനങ്ങൾ തുടങ്ങാനുള്ള ശേഷി അനുവദിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും ടെസ്റ്റിംഗ് നടത്തിയത് ഈ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് മാത്രം ബാധകമല്ല.

എന്താണ് ഹെമോഗ്ലോബിൻ?

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് അകത്തുള്ള പ്രോട്ടീൻ ആണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും ചുവന്ന രക്ത സെല്ലിൽ ഓക്സിജൻ കൊണ്ടു വരുന്നു. ആവശ്യത്തിന് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉണ്ടാകാതിരിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ വിളർച്ച ഉണ്ടെന്ന് മുദ്ര കുത്തിയിരിക്കുന്നു . ഹീമോഗ്ലോബിൻറെ രണ്ട് വിശാലത തകരാറുകൾ ഉണ്ട്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ മൂലഘടനയിലെ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾമൂലം ഹേമോഗ്ലോബിനോപ്പാതികൾ ഡിസോർഡറാണ്. സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിനോപ്പതി ആണ്. തലകറക്കം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ മൂലകങ്ങളുടെ ഉൽപാദനശേഷി മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാനസികരോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. ആൽഫാ തലാസെമിയ , ബീറ്റ തലാസെമിയ എന്നിവയാണ് ഇവയിൽ കൂടുതലും.

നവജാത സ്ക്രീൻ എന്ത് കാണുന്നു?

ജനനത്തിനു ശേഷം കുഞ്ഞിന് രണ്ടുതരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ എഫ് (ഗര്ഭപിണ്ഡം), ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ (മുതിർന്നവർ) എന്നിവ നൽകണം.

ജനന സമയത്ത്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ എന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എഫ് ഉണ്ടാക്കുക. ഹീമോഗ്ലോബിനോപ്പതി ഇല്ലാതെ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ നവജാതശിശുവശത്തിൽ ഈ രണ്ടു ഹീമോഗ്ലോബിൻ മാത്രമേ ശ്രദ്ധിക്കുകയുള്ളു. എഫ് എഫിന്റെ ഫലങ്ങൾ അസാധാരണമായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നുവെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഹീമോഗ്ലോബിനോപ്പതി ഉണ്ട് എന്ന് അർത്ഥമില്ല. നവജാത ശിശു ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ക്യാന്റീനുകളും ട്രൈറ്റ് സ്റ്റാറ്റസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് സംബന്ധിച്ചുള്ള സാധ്യമായ ഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധ്യതകളുടെ ഒരു നീണ്ട പട്ടികയുണ്ട്. ഏറ്റവും സാധാരണമായവയെല്ലാം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബാധിച്ച വിഭാഗങ്ങൾ ചുവടെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എ (അരിവാൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ)

• അരിവാൾ കോശത്തിന്റെ ലക്ഷണത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• അരിവാൾ കോശ രോഗം, ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് അല്ലെങ്കിൽ അരിവാൾ ബീറ്റ പൂജ്യം തലാസ്സീമിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• അരിവാൾ ബീറ്റ, അരിവാൾ സെൽ രോഗം സാധാരണയായി മന്ദഹസിക്കുന്ന തലസീമിയയാണ് FSA സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു അരിവാൾകോശ രോഗത്തെ FSC സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഹേമോഗ്ലോബിൻ സി - ഹേമോഗ്ലോബിൻ സി പടിഞ്ഞാറ് ആഫ്രിക്കയിൽ രൂപം കൊണ്ടതായി തോന്നും.

• FAC ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി സ്വഭാവം അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• എഫ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ സിസി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി ബീറ്റാ സാലസ് തലശ്ശേമയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണമായി മിതമായ മിതമായ മിതമായ വിളർച്ച ഉണ്ടാക്കുന്നു.
• എഫ്സിഎ ഹീമോഗ്ലോബിൻ സി ബീറ്റ കൂടാതെ തലശ്ശേലിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു കടുത്ത അനീമിയ ബാധിക്കാം.

തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ - ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ. ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്

• FAE ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ സ്വഭാവ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇഇഇ രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ ബീറ്റ സലോസ് തലാസെമിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഹേമോഗ്ലോബിൻ EE അനീമിയ ബാധിതമാണ്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇഎസിലുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വളരെ ചെറുതാണ് (കുറഞ്ഞ എം.വി.വി). ഹെമോഗ്ലോബിൻ ഇ ബീറ്റ പൂജ്യം താലസീമിയയിൽ മിതമായ വിളർച്ചയിൽ നിന്നും ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ ആശ്രിത വിളർച്ച മുതൽ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഈ രണ്ടു തകരാറുകൾ തമ്മിലുള്ള വലിയ വ്യത്യാസം കാരണം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അവസാന രോഗനിർണയം തീരുമാനിക്കാൻ ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ് കാണും.
• FEA ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇ ബീറ്റാ കൂടാതെ തലാസെമിയയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിന് കൂടുതൽ പ്രവൃത്തികൾ നൽകും.

മറ്റ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയന്റുകൾ

• FAOther ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയന്റ് ലക്ഷ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. 1000-ലധികം ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയൻറുകളുണ്ട്, അതിൽ കുറച്ചുപേർക്കും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻറെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ചെറിയ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ് അവരിലേറെയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഈ ഹീമോഗ്ലോബിൻ വേരിയറ്റ് ഒരു പ്രശ്നമാകണമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ 6 മാസത്തിനുശേഷം കൂടുതൽ ലാബുകൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ മോഡലുകളെ ആദ്യം വിവരിച്ച സ്ഥലത്തിനായി നാമകരണം ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഓസ്റ്റിൻ, ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ന്യൂയോർക്ക്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഫിലി എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

തലശ്ശേയം

• ബീറ്റ തലശ്ശേമിയ സാന്നിദ്ധ്യം സാഫല്യമാണ്.
• കാലിഫോർണിയ സാധാരണയായി ഒരു കാരിയർ സംസ്ഥാനമായ ആൽഫാ തലാസെമിയ സ്വഭാവം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. നവജാതശിശുവിൽ ആൽഫ തലശ്ശേമിയ സ്വഭാവമുള്ള ചില കുഞ്ഞുങ്ങളെ കണ്ടെത്തുകയില്ല, പിന്നീടത് രോഗനിർണയം നടത്തും.
• FA + ഉയർന്ന ബാർറ്റുകൾ സാധാരണയായി ആൽഫ തലശ്ശേമയുടെ ഒരു രൂപമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

നവജാത ടെസ്റ്റ് പരിശോധനയിൽ നിരവധി സാധ്യതകൾ ഉള്ളതിനാൽ ഇത് പൂർണ്ണമായ ലിസ്റ്റല്ല. കുട്ടിയുടെ നവജാത ശിശുവിന്റെ ഫലത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സംശയങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധനെ ബന്ധപ്പെടുക.