Spinocerebellar അക്സേഷ്യ ടൈപ്പ് 3 (SCA3) എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന മചോഡോ-ജോസഫ് രോഗം (MJD) ഒരു പാരമ്പര്യേതര അനാക്സിയ ഡിസോർഡർ ആണ്. ആക്ടിസിയയെ മസിലുകളുടെ നിയന്ത്രണം ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് ഫലത്തിൽ സമതുലിതാവസ്ഥയും ഏകോപനവും കുറയുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, എംജെഡി, ആയുധ, കാലുകൾ എന്നിവയിൽ ഏകോപിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പുരോഗമന ലക്ഷണമാണ്. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവർ മദ്യപിക്കുന്ന അശ്രാന്ത പരിശ്രമത്തിനു സമാനമാണ്.
അവർ സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും പ്രയാസമാണ്.
ക്രോമസോം 14-ൽ ATXN3 ജീനിന്റെ ജനിതക വൈകല്യവുമായി MJD ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇത് ഒരു സ്വയംപ്രേരിത ആധിപത്യാവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഒരൊറ്റ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു കുട്ടിയെ ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ശീലം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അതിന്റെ പാരമ്പര്യാവകാശമായി 50% സാധ്യതയുണ്ട്. പോർച്ചുഗീസ് അല്ലെങ്കിൽ അസോറൻ വംശജരുടെ ജനസംഖ്യ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. അസോറസിലെ ഫ്ലോറസ് ദ്വീപിൽ 140 ൽ 1 പേർ ബാധിതരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഏതെങ്കിലും വംശീയ ഗ്രൂപ്പിൽ MJD ഉണ്ടാകാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ
മൂന്നു വ്യത്യസ്ത തരം MJD ഉണ്ട്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ ആ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത എത്രമാത്രം ആശ്രയിക്കുന്നുവെന്നത് നിങ്ങൾക്കാണ്. ആ മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും ലക്ഷണങ്ങളും ഇതാ:
| ടൈപ്പ് ചെയ്യുക | പ്രായത്തിൻറെ പ്രായം | സിംപ്കോം കാഠിന്യവും പുരോഗതിയും | ലക്ഷണങ്ങൾ |
|---|---|---|---|
| ടൈപ്പ് 1 (MKD-I) | 10-30 വയസ്സിനിടയ്ക്ക് | സിംപം തീവ്രത വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു |
|
| ടൈപ്പ് II (MJD-II) | 20-50 വയസ്സിനിടയ്ക്ക് | കാലാനുസൃതമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു |
|
| ടൈപ്പ് III (MJD-III) | 40-70 വയസ്സിനുമിടയ്ക്ക് | കാലക്രമേണ മന്ദഗതിയിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ |
|
ഇരട്ട കാഴ്ച (ഡിപ്ലോപ്യ), കണ്ണിലെ ചലനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, അതുപോലെ തുളച്ചുകയറി, ബാലൻസ്, കോ-ഓർഡിനേഷൻ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പ്രശ്നങ്ങളും എംജെഡിയുമുണ്ട്. മറ്റുള്ളവർ മുഖത്തെ മയപ്പെടുത്താൻ അല്ലെങ്കിൽ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.
എങ്ങനെയാണ് എംജെഡി രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുന്നത്
നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തിയാണ് MJD കണ്ടുപിടിച്ചിരിക്കുന്നത്.
ഈ അസുഖം പാരമ്പര്യത്തിന് വിധേയമാക്കിയതിനാൽ , നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിലേക്ക് നോക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ബന്ധുക്കൾക്ക് ലക്ഷണമില്ലെങ്കിൽ, അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങുന്നതും എത്ര പെട്ടെന്നു അവർ വികസിപ്പിച്ചാലും. നിങ്ങളുടെ പതിനൊന്നാം ക്രോമസോമിൽ ഒരു തകരാർ കണ്ടെത്തുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുകയുള്ളൂ. മുതിർന്ന നേതാവ് എംജെഡിയിൽ ജീവിക്കുന്നവർക്ക് 30 സെക്കന്റ് വരെ കാത്തിരിക്കാനാകും. കടുത്ത MJD ഉള്ള അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വൈകി-അതിരിന്ന തരം, സാധാരണയായി ഒരു സാധാരണ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷ.
ചികിത്സകൾ
ഇപ്പോൾ മച്ചാഡോ ജോസഫ് രോഗത്തിന് ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പുരോഗമിച്ച് നിൽക്കാൻ നമുക്ക് ഒരു വഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്ന് ഉണ്ട്. ബാക്ലോഫെൻ (ലയോസാലൽ) അല്ലെങ്കിൽ ബോട്ടൂളിൻ ടോക്സിൻ (ബോഡോക്സ്) മസിലുകൾക്കും സ്കൊളാസ്റ്റിസിനും തടയാൻ സഹായിക്കും. ലെഡോഡോപ്പ തെറാപ്പി, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം ഉള്ളവർക്കുപയോഗിക്കുന്ന തെറാപ്പി, കർശനതയും വേഗതയും കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ശാരീരിക തെറാപ്പിയിലും അസിസ്റ്റീവ് ഉപകരണങ്ങളിലും ചലനങ്ങളും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളും ഉള്ള വ്യക്തികളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയും. വിഷ്വൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്കു പ്രിസിസ് ഗ്ലാസുകൾക്ക് ബ്ലർഡ്, ഡബിൾ ദർശനം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.
ഉറവിടങ്ങൾ:
"മച്ചാഡോ ജോസഫ് ഫാക്ട് ഷീറ്റ്." ഡിസോർഡേഴ്സ്. 16 ഏപ്രിൽ 2014. നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്.
"മച്ചാഡോ ജോസഫ് രോഗം." അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സൂചിക. അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ. 15 ഫെബ്രുവരി 2007.