അൽബിനിസത്തിന്റെ തരങ്ങളും രോഗങ്ങളും

നിറം പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികയില്ലായ്മയോ

അൾബനിസമെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന അപൂർണ ഹൈപ്പോസിഗ്മെന്ററി ഡിസോർഡേഴ്സ്, ചർമ്മത്തിൽ കണ്ണുകൾ, കണ്ണുകൾ, മുടി എന്നിവയിൽ പിഗ്മെന്റ് (മെലാനിൻ) ഉൽപ്പാദനം കുറയുന്നു. ഇത് മെലാനിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ (മെലനോസൈറ്റുകൾ) ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിനാലാണിത്.

Oculocutaneous albinism (OCA) തരങ്ങൾ 1, 2, 3, ocular albinism എന്നിവയാണ് മിക്കവാറും ഉണ്ടാകാറുള്ളത്. ചെപ്പീക്-ഹഗാഷി സിൻഡ്രോം, ഹെർമൻസ്സ്കി-പുഡ്ലക് സിൻഡ്രോം, വാർഡേർബർഗ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയാണ് ആൽബിനിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അസുഖങ്ങൾ.

ആൽബിനിസത്തെ ആൺകെയും സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കുന്നു. 40,000 ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ OCA type 1 ഉണ്ടാകുന്നതായി OCA ടൈപ്പ് 1 തെളിയിക്കുന്നു, OCA തരം 2 എന്നത് 15,000 പേർക്ക് ഒരു വ്യക്തിയിലും, 50,000 ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഒക്യുലാർബ്ബിലിസത്തിന് സംഭവിക്കുന്നു. ആഫ്രിക്കൻ, ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കൻ വ്യക്തികളിൽ മാത്രം ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയതാണെങ്കിലും OCA ടൈപ്പ് 3 എങ്ങനെ സംഭവിക്കുമെന്ന് ഇതുവരെ ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

അൽബിനിസത്തിന്റെ ഇൻഹെറിറ്റൻസ്

ക്രോമസോം 11 ന് ജീവൻ വഴി OCA ടൈപ്പ് 1 സംഭവിക്കുന്നത് സ്വാഭാവിക റീസെസീവ് സ്വഭാവമുള്ള പാരമ്പര്യമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതായത് ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ടു ഡിസ്പ്ലേയിം ജീനുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ക്രോമസോം 15 ന് ജീവൻ വഴി OCA ടൈപ്പ് 2 സംഭവിക്കുന്നത് സ്വാഭാവിക റീസ്റ്റേഷ്യൽ സ്വഭാവമാണ്. ക്രോമസോം 9 ന് ജീവൻ വഴി OCA ടൈപ്പ് 3 സംഭവിക്കുന്നത് സ്വമേധയാ ഉള്ള അഴിച്ചുപണിയിൽ അവശേഷിക്കുന്നു. എക്സ് (സ്ത്രീ) ക്രോമസോമിൽ ഒരു ജീനാണ് ഒക്യുലാർ ആൽബിനിസം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ഒരു മാന്ദ്യാവസ്ഥയാണ്. അതായത്, ഒരു വികലമായ X ക്രോമസോം കൈമാറുന്ന പുരുഷനു് ഒക്യുലാർ ആൽബിനിസം ഉണ്ടായിരിക്കുമെന്നതിനാൽ, ഒരു ഡിസ്ക്ക് ക്രോമസോം ഉണ്ടാകുന്നതിൽ രണ്ട് പെർമിറ്റീവ് X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

അൽബിനിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള ആൽബിനിസത്തിലും പിഗ്മെന്റുകളുടെ കുറവുണ്ട്, പക്ഷേ, ടൈപ്പുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാവാൻ കഴിയും.

• OCA തരം 1 സാധാരണയായി ചർമ്മത്തിനും, മുടിയിലും, കണ്ണുകളിലും പിഗ്മെന്റുകളുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം കാരണമാവുന്നു, എന്നാൽ ചില വ്യക്തികളിൽ അല്പം പിഗ്മെന്റേഷൻ ഉണ്ടാകാം. ഓസിഎ ടൈപ്പ് 1 വെളിച്ചം (photophobia), ദൃശ്യവത്കരണം അക്വിറ്റി കുറയ്ക്കൽ, തടസ്സമില്ലാത്ത കണ്ണുകൾ (നിേസ്ടാഗുസ്) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

• ഓസ എന്ന ടൈപ്പ് 2 ത്വക്ക്, മുടി, കണ്ണുകൾ എന്നിവയിൽ പിഗ്മെന്റേഷൻ കുറച്ചുമാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഇത് OCA type 1 പോലെയുള്ള കണ്ണിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.
• കാഴ്ചയിൽ മാത്രം തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി OCA തരം 3 പ്രയാസമാണ്. വളരെ കറുത്ത തൊലിയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് വളരെ ലൈറ്റ് തൊലിയുള്ള കുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അത് വളരെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. OCA ടൈപ്പ് 3 കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു, പക്ഷെ OCA തരം 1 പോലെ.
• ഒക്യുലാർ ആൽബിനിസത്തിന് കണ്ണുകൾ മാത്രമേ ബാധകമാകുകയുള്ളൂ, അതിൽ അവയ്ക്ക് കുറഞ്ഞ പിഗ്മെന്റേഷൻ ഉണ്ടാകുന്നു. ഐറിസ് അർദ്ധസുതാര്യ ദൃശ്യമാകാം. കണ്ണിലെ വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി, നൈസ്റ്റാഗുസ്, കണ്ണ് ചലനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകാം.

അൽബിനിസം കണ്ടുപിടിക്കുക

ആൽബിനിസം ജനനസമയത്തുണ്ട്. ശിശുവിന്റെ രൂപവത്കരണത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഇത് സാധാരണയായി രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയും, എന്നാൽ ഇത് പതിവായി ചെയ്യുന്നില്ല.

അൽബിനിസം ചികിത്സ

ആൽബിനിസത്തിന് ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ല. ആൽബിനിസമുള്ളവർ തങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ വളരെക്കുറവോ മെലാനിനോ ഇല്ലെന്നതിനാൽ, വിശാലമായ സ്പെക്ട്രം സൺസ്ക്രീനുകൾ ഉപയോഗിക്കുകയും അൾട്രാവയലറ്റ് ഉദ്വമനത്തെ ബാധിക്കുന്ന തകരാറുകൾ തടയുന്നതിന് വേണ്ടത്ര വസ്ത്രങ്ങൾ ധരിക്കണം. സൺലാസ്സുകളുടെ ഉപയോഗം വെളിച്ചം സംവേദനക്ഷമതയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ണുകൾ സംരക്ഷിക്കുന്നതും കുറയ്ക്കും. ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ധന് മറ്റ് കണ്ണുകളോ ദർശനരോ ആയ ലക്ഷണങ്ങളോട് പെരുമാറാൻ കഴിയും.

ആൽബിനിസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തികൾ ത്വക്ക് ക്യാൻസർക്ക് വേണ്ടി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു സാധാരണ ഡോക്ടറെ കാണണം. അൽബിനിസം ജീവശക്തിയെ മാറ്റിമറിക്കുകയോ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.

> ഉറവിടം:

_{ബോസിസ്സി, ആർ. (2003). ആൽബനിസം. eMedicine, http: // www- ൽ ലഭ്യമാണ്. emedicine.com/derm/topic12.htm}