ഒരു നവജാതശിശുവിധിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്ന ആദ്യത്തേതാണ് ഒരു പീഡിയാട്രീഷ്യൻ. ഒരു ശിശുവിന് ചില ശാരീരിക കണ്ടെത്തലുകൾ, മുഖംമൂലം, മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് രോഗനിർണ്ണയം സാധാരണയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്.
നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ എന്തെല്ലാമാണ് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ധൻ അന്വേഷിക്കുന്നത് എന്താണ് എന്ന് ഈ ഗൈഡ് വിശദീകരിക്കും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയത്തിന് കാരണമാകുന്ന ചില കണ്ടെത്തലുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ചുള്ള ഒരൊറ്റ ശിശു ഇവിടെ വിശദീകരിച്ചിട്ടില്ലാത്ത എല്ലാ സവിശേഷതകളും ഉണ്ടെന്ന് ഓർക്കുക. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ശിശുവിന്റെ ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങൾ എണ്ണം അവയുടെ ബുദ്ധിപരമായ ശേഷിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മറ്റെല്ലാ കുട്ടികളെയും പോലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ഓരോ കുഞ്ഞിനും ഓരോരുത്തർക്കും തനതായ വ്യക്തിത്വവും ശക്തിയും ഉണ്ട്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിലെ ഹൈപോട്ടോണിയ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഹൈപോട്ടോണിയയോ താഴ്ന്ന പേശികളോ ആണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളും ഹൈപോട്ടോണിയയും ജനനസമയത്ത് "ഫ്ലോപ്പി" എന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഹൈപ്പോട്ടോണിയ സാധാരണയായി കാലാകാലങ്ങളിൽ മെച്ചപ്പെടുന്നുണ്ട്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുറേ കുട്ടികളിൽ മിക്കവർക്കും ശിശുക്കളിലും കുട്ടിക്കാലത്തും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും അവരുടെ ഹൈപോട്ടോണിയ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ലെ മുഖഭാവം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുവിന് ചില പ്രത്യേക മുഖങ്ങളുണ്ട്, ബദൽ രൂപത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു (ഇക്കഴിഞ്ഞപ്പതിപ്പുകൾ കാരണം); ബ്രഷ്ഫീൽഡ് സ്പോട്ടുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അവരുടെ കണ്ണുകളിൽ നേരിയനിറമുള്ള പാടുകൾ. ഒരു ചെറിയ, ഏതാണ്ട് പരന്ന മൂക്ക്; മുഴക്കം ഹേതുവായി എന്റെ അധരം വിറെച്ചു; ചെറിയ ചെവികൾ. അവയ്ക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മുഖങ്ങളും പ്രൊഫൈലുകളെ മിഴികളുമാണ്.
ഈ ഫേഷ്യൽ അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഒന്നുപോലും അസാധാരണമാണ്, കൂടാതെ അവർക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും വൈദ്യചികിത്സ ഉണ്ടാവുകയുമില്ല. എന്നാൽ ഒരു ഡോക്ടർ ഈ സവിശേഷതകളിൽ പലതും ഒരു കുഞ്ഞിൽ കാണുന്നുവെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്ന് സംശയിക്കാൻ തുടങ്ങും. ഈ ഫേഷ്യൽ ശാരീരിക സവിശേഷതകളാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ആളുകൾ പരസ്പരം സാദൃശ്യം പുലർത്തുന്നത്, അവരും സ്വന്തം കുടുംബങ്ങളെ പോലെയാണെങ്കിലും.
സിംഗിൾ പാൽമർ ക്രെയ്സ് ഓഫ് ഹാൻഡ്സ് ഇൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കളിൽ കാണുന്ന മറ്റൊരു ശാരീരിക സവിശേഷതയാണ് കൈകളിലെ തെങ്ങുകളിൽ ഒരൊറ്റ ക്രീസോസ്. ഇത് അവർക്ക് പ്രശ്നങ്ങളല്ല- അവരുടെ കൈകൾ പിഴയായി പ്രവർത്തിക്കും-പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ധൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പീഡിയാട്രീഷ്യൻ അന്വേഷിക്കും ഒരു അടയാളം കൂടിയാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന മറ്റ് കൈ വ്യത്യാസങ്ങൾ, ഷോർട്ട്, സ്റ്റബ്ബി വിൻഗ്സ്, അഞ്ചാം വിരൽ അല്ലെങ്കിൽ പിങ്ക് എന്നിവയാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്യിൽ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി 50 ശതമാനം കുട്ടികൾ ഹൃദയസ്തംഭനികളുമായി ജനിക്കുന്നവരാണ്. ഇത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ കുട്ടികളുടെ എണ്ണം താരതമ്യേന വളരെ കൂടുതലാണ്. ഇത് ഏതാണ്ട് ഒരു ശതമാനമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കളിൽ കാണുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹൃദയാഘാതം ആട്രിയോ ഉക്രേൻ സെപൽഫ് അല്ലെങ്കിൽ AV കനാൽ ആണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ശിശുക്കളിൽ കാണുന്ന മറ്റ് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളാണ് വെന്റീക്ചറർ സെപ്റ്റിക് വൈകല്യങ്ങൾ (VSD), എത്രിയൽ സെപ്തല വൈകല്യങ്ങൾ (ASD), പേറ്റന്റ് ഡക്ടസ് അർറ്റെറിയോസസ് (PDA) എന്നിവ.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹൃദയമിടിപ്പുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ചികിത്സാപരമായ ഓപ്ഷനുകൾ ചർച്ച ചെയ്യാനായി ഒരു പീഡിയാട്രിക് കാർഡിയോളജിസ്റ്റിനെ നിങ്ങൾ വിളിക്കും, അതിൽ പലപ്പോഴും ചികിൽസ ശസ്ത്രക്രിയയും മരുന്നും ഉൾപ്പെടും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ലെ കുടൽ വൈകല്യം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമൊത്തുള്ള 10% ശിശുക്കൾക്ക് ഗ്യാസ്ട്രോ ഇൻഡസ്ട്രീനൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടാകും. കുടൽ വീക്കം കുറയ്ക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ദഹനനാളത്തിന്റെ അഭാവം, ദണ്ഡ് അനാലിസിസ് ഓപ്പൺ (അനാലിക്ക് അറ്റ്രെസ്സിയ), ഉദരത്തിൻറെ (കടന്നുകയറ്റ സ്റ്റിനോസിസ്) തടസ്സം, കോളൻ ലെ ഞരമ്പുകളുടെ അഭാവം, ഹേർഷ്സ്പ്രംഗിന്റെ രോഗം എന്നാണ്. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിച്ച് പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.
ഹൈപ്പോഡിയോഡൈറൈഡിസം ആൻഡ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിക്ക് പ്രശ്നമുണ്ടാക്കും. ഇത് കഴുത്തിലെ ഒരു ചെറിയ ഗ്രന്ഥിയാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അടങ്ങിയ ആളുകൾക്ക് തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ ഉണ്ടാകാൻ പാടില്ല. ഹൈപ്പോതെറോഡിസം ഏറ്റവും കൂടുതൽ തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ മാറ്റിവച്ച് ആ വ്യക്തിയുടേതാകട്ടെ.
ഡൗൺഗ്നെസ് ഡൈൻഡോസ് ഡൈൻസോസ് ഡൈ ഓക്സൈഡിംഗ് കാരിയോടൈപ്പ് ഓർഡർ ചെയ്യുന്നു
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനിടയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ പീഡിയാട്രീനി ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കാറോടൈപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം വിശകലനം നടത്തണം. ഒരു മനുഷ്യന്റെ ക്രോമോസോമുകളിലേക്ക് നോക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ് കാറോടൈപ്പ്. ഒരു കാറോടൈപ്പ് ടെസ്റ്റിൻറെ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ ഇത് രണ്ട് മുതൽ അഞ്ച് ദിവസം വരെ എടുക്കും.
Karyotype ഫലങ്ങൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുക
കാറോടൈപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം വിശകലനം, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം, അതുപോലെ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടന വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമൊത്തുള്ള ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും 21 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഈ തൈറോമിക്സ് 21 എന്ന അവസ്ഥയാണ്. ഈ ക്രോമസോം കാരണം 47 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്.
ഇടയ്ക്കിടെ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമോസോമുകൾ പുനർ വിന്യസിക്കപ്പെടും . ഒരു കുഞ്ഞ് തർജ്ജമ ചെയ്യൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അയാളുടെയോ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെയോ മാതാപിതാക്കൾ ഈ പദവിയുപയോഗിക്കുന്നയാളാണോയെന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നതിന് കാറോടൈപ്പ് പരിശോധന നടത്തണം.
കാരിയോടൈപ്പ് വഴി കണ്ടെത്താവുന്ന മറ്റൊരു തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞിൽ രണ്ട് കോശങ്ങളുണ്ട് - സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒന്ന്, ട്രൈസാമിയോ 21.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണ്ണയവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ വളരെ ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്ന സമയമായിരിക്കാം. നിങ്ങൾ അസ്വസ്ഥനാകുകയും ഭയപ്പെടുകയും ഒറ്റയ്ക്ക് ജീവിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളെ ദുഃഖിപ്പിച്ച് സഹായം തേടാൻ അനുവദിക്കൽ ഉൾപ്പെടെ, ആദ്യത്തെ കുറച്ച് ദിവസങ്ങളിൽ സ്വയം സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഉണ്ട്.
സഹായിക്കാൻ ഒരു സംഘം ആളുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബവും സുഹൃത്തുക്കളും നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉത്തരവാദിത്തം ഏറ്റെടുക്കും, അതിനാൽ അവരെ സഹായിക്കാനായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് അവരോട് പറയൂ.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റ് വൈദ്യ ആവശ്യങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ , ഡോക്ടറുമായി കണ്ടുമുട്ടുക, ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കൂ. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോടൊപ്പം സമയം ചെലവഴിക്കുക.