പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് തെലങ്കിക്കക്ടിയ: നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം

രക്തക്കുഴലുകൾ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് ടെലാൻജിക്റ്റാസിയ അഥവാ എച്ച് എച്ച് ടി. ഓസ്ലർ-വെബർ-റെൻഡു സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. എച്ച്.എൽ.ടി.ആരോഗികൾക്കും വ്യക്തിത്വത്തിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ,

HHT ഉണ്ടായിരിക്കാനും അത് ഉണ്ടെന്ന് അറിയില്ലെന്നും മാത്രമല്ല, HHT- ന് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ചിലർ ആദ്യം പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

HHT ഉള്ളവരിൽ 90 ശതമാനവും ആവർത്തിച്ചുവരുന്ന മൂത്രപ്പുരകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നാൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ അസാധാരണ രക്തക്കുഴലുകൾ എവിടെയാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്, ആന്തരിക രക്തസ്രാവവും സ്ട്രോക്കും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, എന്നാൽ HHT വർഷങ്ങളോളം നിശബ്ദമായിരിക്കില്ല.

HHT എന്താണ്?

നിങ്ങൾ ഒരു മുഴുവൻ ജീവൻ പകരുന്ന കാഴ്ചപ്പാടിൽ വളരെ നിഷ്കളങ്കമായ മുതൽ ജീവൻ-ഭീഷണി വരെ വരാവുന്ന അസാധാരണമായ കാരണങ്ങളാൽ നിങ്ങളുടെ രക്തക്കുഴലുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ഘടകമാണ് എച്ച് എച്ച് ടി. ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും നേരത്താണെങ്കിലും 30 വയസ്സിന് ശേഷം കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനിടയില്ല.

രക്തചംക്രമണത്തിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന തകരാറുകൾ എച്ച്.എൽ.ടി.യെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ:

• തെലുങ്കിതാസിസ്
• അർധിയോരോജന വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ എ.വി.എം.

തെലുങ്ക്റ്റക്റ്റേഷ്യ

ടെലാനിക്ടഷ്യഷ്യ എന്ന പദം ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളുടെ (കാൻബെറികൾ, ചെറിയ വെളുപ്പാടുകൾ) ഒരു കൂട്ടത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അത് അസാധാരണമായി വിഭജിക്കപ്പെട്ടവയാണ്.

ശരീരത്തിൻറെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളിലും അവ രൂപം കൊള്ളാമെങ്കിലും, telangiectasias വളരെ എളുപ്പം കാണപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും തൊലി ഉപരിതലത്തിനു സമീപം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും, പലപ്പോഴും മുഖത്തും തുടയിലും ചിലപ്പോൾ "സ്പൈഡർ സിരകൾ" എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ "തകർന്ന സിരകൾ."

നനവുള്ള കഫം ചർമ്മങ്ങളിലോ ലൈനിംഗുകളിലോ, കവിളിലും, മോണയിലും, ചുണ്ടുകളിലും, വായ തുറന്നിരിക്കും.

ഇവ ചുവപ്പുകലർന്ന നിറം അല്ലെങ്കിൽ ചായം പൂശിയതാണ്, അവ വിർഡൽ, വയർ ത്രെഡുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ സ്പിഡേരി ശൃംഖലകൾ പോലെയാണ്.

തെലങ്കിറ്റക്റ്റീസിയുടെ സ്വാധീനം, പരിപാലനം

ത്വക്കും കഫം ചർമ്മവും (വായുടെയും അധരങ്ങളുടെയും നനഞ്ഞ പാടവസ്തു) തെലങ്കിക്റ്റേഷ്യയിൽ HHT രോഗികളിൽ സാധാരണമാണ്. പ്രായം കുറഞ്ഞതും പ്രായപൂർത്തിയായതും പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ടെലായ്ഗൈറ്റിസീസുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ സൈറ്റുകളിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം, എന്നാൽ ഇത് സാധാരണവും മൃദുവായതും എളുപ്പത്തിൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്. ആവശ്യമെങ്കിൽ ലേസർ അലോയേഷൻ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്.

മൂക്കിലെ Telangiectasias- നുരൽ എയർവേസിന്റെ ലൈനിംഗിൽ - എച്ച്.എൽ.ടി.യിലെ ആളുകളിൽ മൂത്രമൊഴികൾ സാധാരണമാണ്. HHT ഉള്ള 90% ആൾക്കാർ വീണ്ടും ആവർത്തിച്ചുവരുന്ന നെയ്സപ്പിളുകൾ ഉണ്ട്. മസ്തിഷ്കമോ കൂടുതൽ കടുത്തതോ ആവർത്തിക്കാവുന്നതോ ആയ നിയന്ത്രണം മൂലം നിയന്ത്രണം വരാതിരുന്നാൽ വിളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. 20 വയസിനുമുമ്പ് മൂത്രപിണ്ഡം ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് ഭൂരിഭാഗം ആളുകളും പറയുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അപ്പോഴേക്കും രോഗത്തിൻറെ അവസ്ഥയും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.

ഗ്യാസ്ട്രോയിനൽ ട്രാക്ടറിൽ, എച്ച്.എൽ.ടി.യിലെ 15 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെ ടെലാനിക്റ്റാസിയ കാണപ്പെടുന്നു. ആന്തരിക രക്തസ്രാവം ഒരു ഉറവിടമായിരിക്കാം, എന്നാൽ ഇത് 30 വയസിനുമുമ്പ് സംഭവിക്കുന്നത് അപൂർവമാണ്. രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും വ്യക്തിഗത രോഗത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ. ആവശ്യമായ അയൺ അനുബന്ധവും കൈമാറ്റവും പദ്ധതിയുടെ ഭാഗമായിരിക്കാം; രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുന്നതിനും ട്രാൻസ്ഫുഷന്റെ ആവശ്യം കുറയ്ക്കുന്നതിനും ഈസ്ട്രജൻ-പ്രൊജസ്ട്രോറോ തെറാപ്പി, ലേസർ തെറാപ്പി എന്നിവ ഉപയോഗിക്കാം.

അർറ്റെറോണിയോണസ് വൈറസ് (AVM)

അർധവിരാമം വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ എ.വി.എമ്മുകൾ, രക്തക്കുഴലുകളുടെ മറ്റൊരു രൂപത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, ശ്വാസകോശം, കരൾ എന്നിവയിൽ സംഭവിക്കുന്നു. അവ ജനന സമയത്ത് ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ / അല്ലെങ്കിൽ കാലാകാലങ്ങളിൽ വികസിക്കുക.

രക്തക്കുഴലുകൾ സാധാരണയായി ടിഷ്യുകൾക്ക് ഓക്സിജൻ എത്തിക്കുന്നതിനും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് ശ്വാസകോശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നതിനും ക്രമമായി ക്രമീകരിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ എ.വി.എമ്മുകൾ തെറ്റായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ നിന്നും ഹൃദയങ്ങളിൽ നിന്നും സാധാരണയായി ശ്വാസോച്ഛ്വാസം പുറത്തുവിടുന്നു. ധമനികളുടെ ഏറ്റവും വലിയ ധമനികൾ, ധമനികളുടെ ധമനികളോടു കൂടിയ ചെറിയ ധമനികൾ, ചെറിയ ധ്രുവങ്ങളടങ്ങിയ ചെറിയ തലങ്ങളിലേക്ക് ചെറിയ തോതിൽ അടിവയറുകളുണ്ട്; ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിൽ ചെറിയ സിരകളിൽ കുത്തിവയ്ക്കുന്നത് പിന്നീട് ഉയർന്ന സിരകളിൽ, ഉയർന്ന ശ്രേണിയിലുള്ള വേദന, ഹൃദയത്തിന് പുറകിൽ തുടങ്ങിയവ.

ഇതിനു വിപരീതമായി, എ.വി.എം വികസിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിൻറെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്ത്, സിരകളിലേക്ക് ധമനികൾ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന രക്തചംക്രമണങ്ങളുടെ അസാധാരണമായ "കുഴപ്പമുണ്ട്". ഇത് സാധാരണ രക്തപ്രവാഹവും ഓക്സിജൻ രക്തചംക്രമണത്തെയും തടസപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു അന്തർസംസ്ഥാന ഹൈവേ പെട്ടെന്നുതന്നെ ഒരു പാർക്കിനു പകരം തുറന്നുവെച്ചതുപോലെ, അന്തർവാഹിനിലേക്ക് തിരിച്ചു പോകുന്നതിനു മുമ്പ് കാറുകൾ ചുറ്റിവരിഞ്ഞു, ഒരുപക്ഷേ തെറ്റായ ദിശയിലേക്ക് നയിക്കപ്പെടാം.

എ.വി.എം.കളുടെ സ്വാധീനവും മാനേജ്മെന്റും

HHT ഉള്ളവരിൽ എ.വി.എം. ശ്വാസകോശങ്ങൾ, മസ്തിഷ്കം, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, കരൾ രക്തചംക്രമണം എന്നിവയിലുണ്ടാകാം. അസാധാരണമായ രക്തസ്രാവത്തിനു കാരണമാകാൻ എ.വി.എം.മാർക്ക് കഴിയും, ഇത് സ്ട്രോക്ക്, ആന്തരിക രക്തസ്രാവം, അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത അനീമിയ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാവുന്നു (ആവശ്യത്തിന് ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, ക്ഷീണം, ബലഹീനത, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ).

എച്ച്.എൽ.ടി അടക്കമുള്ളവരിൽ എ.വി.എമ്മുകൾ ശ്വാസകോശത്തിൽ ഉണ്ടാവുകയാണെങ്കിൽ, വ്യക്തി 30 വയസ് അല്ലെങ്കിൽ അതിനു മുകളിലോ പ്രായമുള്ളവരെ വരെ വൈദ്യസഹായം ലഭിക്കുന്നതല്ല. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ശ്വാസകോശത്തിൽ എ.വി.എം. ഉണ്ടായിരിക്കാൻ കഴിയുകയില്ല, കാരണം അവർക്ക് ഒരു ലക്ഷണമില്ല. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ, ശ്വാസകോശം എ.ടി.എം.മാസുള്ളവർ പെട്ടെന്ന് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ശ്വാസകോശം എ.ടി.എം. കൾ കൂടുതൽ നിശബ്ദത ഉണ്ടാക്കാൻ ഇടയാക്കും. ഇത് ശരീരത്തിലെ ഓക്സിജൻ വിതരണം ഉപ-പരേതാത്മകമാണ്, രാത്രിയിൽ ഉറങ്ങാൻ കിടക്കുമ്പോൾ വേണ്ടത്ര വായു ലഭിക്കാത്തതുപോലെ ഒരാൾക്ക് തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നു (ഈ ലക്ഷ്യം സാധാരണയായി എച്ച്.എൽ. ഹൃദയസ്തംഭനം, എന്നിരുന്നാലും). ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന മറിച്ച് രക്തധമനികൾ, അഥവാ മസ്തിഷ്കത്തിലേക്ക് സഞ്ചരിക്കുന്ന, വൈരുദ്ധ്യങ്ങളിൽ എ.വി.എം.കളുള്ള എച്ച്.എച്ച്ടിടികളിലുള്ള ഒരാളിൽ സ്ട്രോക്ക് ഉണ്ടാകുന്നു.

ശ്വാസകോശത്തിലെ എ.വി.എം. കൾ എമുളൈസേഷനായും, അസാധാരണ രക്തധമനികളിലോ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രീയയിലൂടെയോ രൂപകല്പന ചെയ്തതോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടുതരം ടെക്നിക്കുകൾക്കും ഒരുമിച്ച് കൂട്ടിച്ചേർക്കാവുന്നതാണ്.

ശ്വാസകോശത്തിലെ എ.വി.എമ്മുകളിൽ നിന്നുള്ള രോഗികൾ പതിവായി നെഞ്ചിന്റെ സി.ടി സ്കാൻ ലഭിക്കണമെങ്കിൽ അറിയപ്പെടുന്ന പ്രദേശങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതിനും പുതിയ എ.വി.എം. ഗർഭത്തിൻറെ സാധാരണ ഭാഗമായ അമ്മയുടെ ശാരീരികപ്രവർത്തനത്തിലേക്കുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഒരു AVM- നെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ശ്വാസകോശം എ.ടി.എം. കൾക്കായി സ്ക്രീനിംഗ് ചെയ്യുന്നത് ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ശുപാർശ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

HHT ഉള്ള 70 ശതമാനം ആളുകളും എവിഎമ്മുകൾ കരളിൽ കര വളർത്തുന്നു. മിക്കപ്പോഴും ഈ എ.വി.എമ്മുകൾ നിശ്ശബ്ദത കാണിക്കുന്നു, മറ്റു ചില കാരണങ്ങളാൽ സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ ആകസ്മികമായി മാത്രമേ കാണാൻ കഴിയൂ. കരളിന്മേലുള്ള എ.വി.എമ്മുകൾക്ക് ചില കേസുകളിൽ ഗൗരവമായിരിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങളും, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും, വളരെ അപൂർവ്വമായി ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമുള്ള കരൾച്ചീറിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം.

എച്ച്.ടി.ടിയുള്ള ആളുകളിൽ എ.വി.എമ്മുകൾ തലച്ചോറിലും നാഡീവ്യവസ്ഥയിലുമുണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുന്നു. 10-15 ശതമാനം കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, കാഠിന്യം, മസ്തിഷ്ക്കം, സ്പിൻമൽ എ.വി. എമ്മുകൾ തുടങ്ങിയവ അവശനാകുമ്പോഴത്തെ രക്തസ്രാവത്തിനു കാരണമാകും.

ആർക്കാണ് ബാധിച്ചിരിക്കുന്നത്?

എച്ച്എച്ച് റ്റി ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്, അത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികൾ കുത്തകയാക്കി മാറ്റിയാൽ, അതിനാൽ ആർക്കാണ് ഈ അസുഖം അവകാശമാകുന്നത്, പക്ഷേ അത് വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. ആൺകുട്ടികളിലും സ്ത്രീകളിലും ഈ ആവൃത്തി സാധാരണമാണ്.

മൊത്തത്തിൽ, 8000 ആളുകളിൽ 1 ൽ സംഭവിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുണ്ടെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ വംശീയതയേയും ജനിതകഘടനയേയും ആശ്രയിച്ച് നിങ്ങളുടെ നിരക്കുകൾ വളരെ ഉയർന്നതാണ് അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറവായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന് നെതർലാന്റ്സ് ആന്റിലീസ് (അരൂബ, ബോണൈർ, കുറകാവോ ദ്വീപുകൾ എന്നിവിടങ്ങളിലെ ആഫ്രോ-കരീബിയൻ വംശജരായ വ്യക്തികൾക്കുവേണ്ടിയുള്ള ജനനനിരക്ക് സംബന്ധിച്ച ജനസംഖ്യയുടെ ചിലവ് ഉയർന്ന നിരക്കാണ്. 1,331 പേർക്ക് 1 എന്ന നിരക്കിലാണ് ഈ കണക്കുകളുള്ളത്. ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ഏറ്റവും വടക്കൻ ഭാഗത്ത് നിരക്ക് 39,216 ൽ 1 എന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണ്ണയം

കരീബിയൻ ദ്വീപസമൂഹത്തിന്റെ നാമകരണം ചെയ്ത കുറകാവോ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം, എച്ച്.ടി.ടിയുടെ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിർണയിക്കാനായി ഉപയോഗിക്കാവുന്ന ഒരു സ്കീമാറ്റിക് നിർദ്ദേശം. മാനദണ്ഡം അനുസരിച്ച്, താഴെ പറയുന്ന മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിലവിലുണ്ടെങ്കിൽ, സാധ്യമാണോ , 2 ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് സംശയിക്കാനോ , രണ്ട് സാധ്യതയേക്കാൾ കുറവാണെങ്കിൽ HHT നിർണ്ണയിക്കുകയോ ആണ്:

• സ്വീകാര്യമായ, വീണ്ടും ആവർത്തിക്കുന്ന മൂക്ക് ബൂത്തുകൾ
• തെലങ്കിക്കാസിസ: ഒന്നിലധികം സ്പിരിറി സിരകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സൈക്കിൾസ്, വായ്, വിരലുകൾ, മൂക്കിന്മേൽ
• ആന്തരിക ടെലാനിക്ടൈസിയകളും വൈകല്യങ്ങളും: ഗ്യാസ്ട്രോഇൻസ്റ്റസ്റ്റൈനൽ ടെലാനിക്റ്റാസിയസ് (രക്തസ്രാവത്തോടുകൂടിയോ അല്ലാതെയോ), ആർട്ടീരിയോണുവൽ വൈകല്യങ്ങൾ (ശ്വാസകോശം, കരൾ, മസ്തിഷ്കം, നട്ടെല്ലുകൾ എന്നിവ)
• കുടുംബ ചരിത്രം: പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് telangiectasia ഒരു ആദ്യ-ബിരുദം ബന്ധുവാണ്

തരങ്ങൾ

ക്രോണും സഹപ്രവർത്തകരും ഈ വിഷയത്തെക്കുറിച്ച് 2018 ലെ അവലോകനമനുസരിച്ച്, 5 ജനിതക തരത്തിലുള്ള HHT, ഒരു സംയോജിത ജൂവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം, HHT എന്നിവയെല്ലാം അറിയപ്പെടുന്നു.

പരമ്പരാഗതമായി, രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളെ വിവരിക്കുന്നു: തരം ഞാൻ എൻഡോഗ്ലിൻ ജീൻ എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ എ.വി.എം.കളിൽ എ.വി.എം. ആക്ടിൻ റിസപ്റ്റർ പോലുള്ള കിനെസ് -1 ജീൻ (ACVRL1) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ടൈപ്പ് 2 ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു . ഈ തരം HHT1 നെ അപേക്ഷിച്ച് ശ്വാസകോശത്തിലും മസ്തിഷ്ക എ.വി.എം.മാസങ്ങളുടേയും കുറവാണ്. എന്നാൽ കരളിൽ ഉയർന്ന തോതിലുള്ള എ.വി.എം.

ക്രോമസോം 9 (HHT ടൈപ്പ് 1), ക്രോമസോം 12 (HHT ടൈപ്പ് 2) എന്നിവയിലുള്ള എഡ്ജ്ആർഎൻ 1 ജീൻസിൽ എൻഡോഗ്ലിൻറെ ജീൻ ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇരുചക്രവാഹനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകൾ ശരീരം എങ്ങനെയാണ് വികസിപ്പിക്കുകയും അതിന്റെ രക്തക്കുഴലുകൾ പുനർനിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് 2 ജീനുകൾ പോലെ ലളിതമല്ല, എങ്കിലും എല്ലാവിധ HHT യും ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്നില്ല. HHT ഉള്ള മിക്ക കുടുംബങ്ങൾക്കും അതുല്യമായ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുണ്ട്. പ്രീഗോഡയും സഹപ്രവർത്തകരും നടത്തിയ പഠന പ്രകാരം, എൻഡിഗ്ലിൻ ജീനിൽ 168 വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകളും 138 വ്യത്യസ്ത എസിവിആർഎൽ 1 മ്യൂട്ടേഷനുകളും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിരുന്നു.

എൻഡോഗ്ലിനേയും എസിവിആർഎല്ലിനേയും കൂടാതെ, മറ്റ് പല ജീനുകളും എച്ച്.എച്.ടി.യുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. SMAD4 / MADH4 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ്, എച്ച് എച്ച് ടി ടി എന്നിവയുടെ സംയുക്ത സിൻഡ്രോം ബാധകമാണ്. ജുവനൈൽ പോളിപോസിസ് സിൻഡ്രോം അഥവാ ജെ.പി.എസ് എന്നത് കുടൽ ഗ്യാസ്ട്രോ സെന്ററിൽ ഗ്യാസ്ട്രോയിനൽ അല്ലാത്ത വളർച്ചാ പരിക്രമണങ്ങളായ പോളബിപ്പുകൾ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. വളർച്ചയ്ക്ക് വയറ്റിൽ, ചെറുകുടലിലും മലാശയത്തിലും സംഭവിക്കാം. അതുകൊണ്ട് ചില കേസുകളിൽ എച്ച്എച്ച്ടി, പോളാസോസിസ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയും ഉണ്ട്. SMAD4 / MADH4 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

നിരീക്ഷണവും തടയലും

ആവശ്യമായ ടെലാൻറിക്റ്റേഷ്യസിനും എ.വി.എമ്മുകൾക്കുമുള്ള ചികിത്സയ്ക്കുപുറമെ, എച്ച്.എൽ.ടി.യുമായുള്ള ജനങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ കൂടുതൽ അടുത്താണ്. ഡോക്ടർ ഗ്രാന്റ് മെയ്സൺ 2009 ൽ എച്ച്എച്ച്ടി യുടെ സമഗ്രമായ അവലോകനം പൂർത്തിയാക്കുകയും നിരീക്ഷണത്തിനുള്ള ഒരു പൊതു ചട്ടക്കൂട് നിർദ്ദേശിക്കുകയും ചെയ്തു:

വാർഷികമായി, പുതിയ ടെലാനിക്റ്റാമാസിസ്, നോസ്ബെൽഡ്സ്, ഗാസ്ട്രോ ഇന്റൻസ്റ്റൈനൽ രക്തസ്രാവം, ശ്വാസതടസ്സം, രക്തക്കുഴൽ, നൊറോജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവപോലുള്ള പരിശോധനാ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവണം. സ്തംഭത്തിൽ രക്തം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി വർഷം തോറും നടത്തണം. രക്തത്തിലെ അമിതമായി രക്തം കട്ട പിടിക്കും.

കുട്ടിക്കാലത്ത് ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഒരു പൾസ് oximetry ശ്വാസകോശത്തിലെ എ.വി.എം.മാർക്ക് സ്ക്രീനിൽ പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു, തുടർന്ന് രക്തത്തിലെ ഓക്സിജൻ നില കുറവാണെങ്കിൽ ഇമേജിംഗ് നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹൃദയത്തിൽ ശ്വാസകോശത്തിലും അവരുടെ ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ശ്വാസകോശങ്ങളുടേയും സാധ്യതയെ ബാധിക്കുന്ന ഗുരുതരമായ AVM- കൾ പരിശോധിക്കാൻ 10-ാം വയസ്സിൽ ഹൃദയമിടിപ്പ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം ആവശ്യമാണ്.

ശ്വാസകോശങ്ങളിലുള്ള എ.ടി.എം.കളോട് കൂടിയവർക്ക്, നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ട നിരീക്ഷണം കൂടുതൽ ആവർത്തിക്കുന്നു. എവിഎമ്മുകൾക്കായുള്ള കരൾ സ്ക്രീനിംഗ് മുൻഗണന നൽകപ്പെടാമെങ്കിലും മുൻഗണന നൽകപ്പെടാറില്ല. എന്നാൽ, ഗുരുതരമായ എ.വി.എമ്മുകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഒരു മസ്തിഷ്കം എംആർഐ എച്ച്ഐഎച്ചിന്റെ രോഗനിർണയം നടത്തിയതിന് ഒരു അവസരമായി ശുപാർശ ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

അന്വേഷണ ചികിത്സകൾ

ബീജസിസമാബ് ഒരു അർബുദ ചികിത്സയായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു. കാരണം ഇത് ഒരു ട്യൂമർ പട്ടിണി അഥവാ ആൻ ആൻജിയോജനിക് തെറാപ്പി ആണ്. ഇത് പുതിയ രക്തക്കുഴലുകളുടെ വളർച്ച തടയുന്നു. ഇത് സാധാരണ രക്തക്കുഴലുകൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

സ്നിനെഗെർ, സഹപ്രവർത്തകർ എന്നിവരുടെ അടുത്തിടെ നടന്ന ഒരു പഠനത്തിൽ, എച്ച് എച്ച് ടി ബാധിതരായ 33 രോഗികൾ മൂക്കിലെ ടെലാനിക്ക്രിറ്റേഷ്യയിലെ ജനങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബീവാസിസമാബാബിന്റെ ഫലങ്ങൾ അന്വേഷിക്കാനായി ഉൾപ്പെടുത്തിയിരുന്നു. ശരാശരി ഓരോ ആൾക്കാരും 6 പ്രാവിൻ കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെ ബീവാസിസുമബാബിന്റെ (പരിധി, 1-16) കുത്തിവയ്പ്പ് നടത്തി, ഈ പഠനത്തിൽ ശരാശരി മൂന്നു വർഷമാണ് അവർ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നത്. ചികിത്സയ്ക്കിടെ നാലു രോഗികളും മെച്ചപ്പെട്ടിട്ടില്ല. പതിനൊന്ന് രോഗികൾക്ക് പ്രാഥമിക പുരോഗതി (താഴ്ന്ന ലക്ഷണങ്ങളായ സ്കോറുകളും രക്തപ്പകർച്ചയ്ക്ക് കുറവ് ആവശ്യം കുറവുമാണ്) നൽകിയിരുന്നു. എന്നാൽ, ഈ ചികിത്സയുടെ അവസാനത്തിൽ ഈ ചികിത്സ തുടരുകയും ചെയ്തു. ഈ പഠനത്തിന്റെ ഭാഗമായി പത്ത് രോഗികളാണ് ചികിത്സയ്ക്ക് അനുകൂല പ്രതികരണം നടത്തിയത്.

ലോക്കൽ പ്രതികൂല ഇഫക്റ്റുകൾ ഒന്നും കണ്ടില്ല, എന്നാൽ ഒരു രോഗിക്ക് ഒസ്റ്റോനോസ്കോസിസ് (ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്താനുള്ള ഒരു അസുഖം) ചികിത്സ കാലയളവിൽ മുട്ടിനുള്ളിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. HHT- ബന്ധപ്പെട്ട nosebleeds ന്റെ മിതമായതും കടുത്ത ഗ്രേഡുകളുമായിട്ടുള്ള intranasal bevacizumab കുത്തിവയ്പ്പ് ഫലപ്രദമായി ചികിത്സ ചെയ്യുന്നതായി രചയിതാക്കൾ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. രോഗിയുടെ രോഗിയുടെ പ്രാപ്തി ദൈർഘ്യം, രോഗിയുടെ പ്രതിരോധം, രോഗിയുടെ പ്രതിരോധശേഷി വികസനം എന്നിവ വളരെ സാധാരണമായിരുന്നു.

സ്ക്രീനിംഗ്

രോഗം സ്ക്രീനിംഗ് ഒരു പരിണാമം പ്രദേശമാണ്. അടുത്തിടെ ക്രോണും സഹപ്രവർത്തകരും HHT- യ്ക്ക് സംശയിക്കപ്പെടുന്ന രോഗികളിൽ സിസ്റ്റമാറ്റിക് സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താമെന്ന് നിർദ്ദേശിച്ചു. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും HHT മായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണതകൾ തടയാനും HHT ൽ സംശയിക്കപ്പെടുന്ന രോഗികളുടെ ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് ജനിറ്റി സ്ക്രീനിംഗ് അവർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> ഗ്രാൻഡ് മെയ്സൺ എ. പാരാമെഡിക്കൽ ഹെമറാജിക് ടെലാനിക്റ്റാസിയ. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.

> ക്രോൺ എസ്, സ്നിൻജർ ആർജെ, ഫ്യൂവൻ ME, തുടങ്ങിയവരും. പരമ്പരാഗത സ്ക്രീനിംഗ്, പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് telangiectasia: ഒരു അവലോകനം. കുർബ് ഓപിൻ പുൽ മെഡ് . ഫെബ്രുവരി 20; 2018. ഡോയി: 10.1097 / MCP.00000000000000002. [Epub ന്റെ മുന്നിൽ].

> പ്രിഗൊഡ എൻഎൽ, സവാസ് എസ്, അബ്ദല്ല എസ്എ, തുടങ്ങിയവരും. പാരമ്പര്യ ഹെമറാജിക് ടെലാൻജിക്റ്റാസിയ: മ്യൂട്ടേഷൻ ഡിറ്റക്ഷൻ, ടെസ്റ്റ് സെൻസിറ്റിവിറ്റി, നോവൽ മോട്ടേഷനുകൾ. ജെ മെഡ് ജെനറ്റ്. 2006; 43 (9): 722-728.

> സ്റ്റെയിനർ ജെ, ഓസ്നെ ടി, ഹെംഡാൽ കെ, തുടങ്ങിയവരും. ഇൻട്രാനാസണൽ ബീവാസിസോമാബ് തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ചുള്ള ദീർഘകാല അനുഭവം. ലാരെൻഗോസ്കോപ്പ്. 2018 ഫെബ്രുവരി 22. ഡൂ: 10.1002 / ലോറി 277147. [Epub ന്റെ മുന്നിൽ].