ഗൗച്ചർ രോഗം എന്താണ്?

വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും തീവ്രതയോടും കൂടി ഇൻഹീറ്റഡ് ഡിസോർഡർ

ഗ്യൂഷർ രോഗം ഒരു ലിപിഡ് വസ്തു എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം മെറ്റീരിയൽ ഡിസോർഡർ ആണ്, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങളിൽ നിന്നും അവയവങ്ങളിൽനിന്നും ശേഖരിച്ച് തുടങ്ങും. വിളർച്ച, വിളർച്ച, അസ്ഥികൾ, ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡുകൾ, കരൾ, പ്ലീഹ തുടങ്ങിയവ വികസിപ്പിച്ചാണ് രോഗം വരുന്നത്.

ഗൗസർ രോഗത്തെ മിതമായ ഓട്ടോമോമൽ ഡിസോർഡറായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് അനന്തരാവകാശമായി ഇത് മാറുന്നു.

ഇതിന് കാരണമാകുന്നത് 380 വ്യത്യസ്ത വ്യതിയാനങ്ങളാണ്. ഇതിൽ GBA ജീൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. പാരമ്പര്യമായി വന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് അനുസരിച്ച് ആളുകൾക്ക് വിവിധ തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഒന്ന് വികസിപ്പിക്കാം.

മൂന്ന് പൊതുവായ പദങ്ങളിൽ (തരം 1, തരം 2, തരം 3), ലക്ഷണങ്ങൾ മൃദുലവും കൈകാര്യം ചെയ്യാവുന്നതുമാണ് ജീവൻ-ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഇടയാക്കിയത്. ജീവിത ദൈർഘ്യം, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗത്തിൻറെ അപൂർവ്വമായ രൂപങ്ങളിലുള്ളവയിലും, ജീവിതപങ്കാളിയെ ബാധിക്കുന്നു.

മേരിലാൻഡ് ആസ്ഥാനമായ നാഷണൽ ഗൗച്ചർ ഫൌണ്ടേഷനിൽ നിന്നുള്ള റോക്ക്വില്ലിൽ നിന്നുള്ള കണക്കുകൾ പ്രകാരം ഗൗഷേർ രോഗം അമേരിക്കയിൽ 40,000 ജനനങ്ങൾക്ക് ബാധകമാണ്. ഓരോ 100 ആൾക്കാരിൽ ഒരാൾ ജിബിഎ മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാരിയർ ആണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ആഷ്കെനാസി ജൂതരിൽ, സംഖ്യയുടെ 15 ശതമാനം വീതവും അടുത്താണ്.

രോഗം രോഗം കാരണമാകുന്നതെങ്ങനെ?

ബീറ്റാ- glucocerebrosidase എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം രാസാഗ്നി ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ GBA ജീൻ നൽകുന്നു. ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ലിപ്ഡിഡ് തകരാറുണ്ടാക്കാൻ കാരണമാകുന്ന എൻസൈം ഇതാണ്.

ഗൗഷർ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ, ബീറ്റാ-ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രോസിഡേസ് ഇനി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ലിപിഡുകളുടെ തകരാറുകളില്ലാതെ, നിലകൾ കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞ് തുടങ്ങുന്നു, ഇത് വീക്കം, സാധാരണ സെല്ലുലാർ ഫംഗ്ഷനോടെ ഇടപെടുന്നു.

മാക്രോഫുകളുടെ കോശങ്ങളിലെ ലിപിഡുകളുടെ കുമിഞ്ഞ് (മാലിന്യശരീരത്തിന്റെ ആശ്വാസം ഇതാണ്), അവരെ പാചകം ചെയ്യുന്ന "അപൂർവ്വം പേപ്പർ" രൂപം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.

രോഗം ബാധിച്ച സെല്ലുകളുടെ തരം വ്യത്യാസം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

• അസ്ഥി മജ്ജ, കരൾ, പ്ളീഹ, ശ്വാസകോശം, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ലിപ്ദുകളുടെ ശേഖരം ചുവന്നതും വെളുത്തതുമായ രക്തകോശത്തിൽ ( പാൻസിടോപ്പനിയ ), വീർത്ത കരൾ, പ്ലീഹ, നുഴഞ്ഞ ശ്വാസകോശ രോഗം എന്നിവക്ക് കാരണമാകുന്നു.
• അസ്ഥി മജ്ജയിലെ ഗഹുഷർ കോശങ്ങൾ ബോൺ, ബോൺ സിറിയൻസ്, ബയോ സിൻഡിക്കേറ്റ് ( ഓസ്റ്റിയോപീനിയ ) എന്നിവയുടെ ബാഹ്യഘടനയെ നനയാക്കുന്നു .
• ചർമ്മത്തിന്റെ എപ്പിഡെമൽ പാളിയിലെ സെല്ലുലാർ സമതുലിതത്തിൻറെ തകരാർ ചർമ്മത്തിലെ വർണ്ണത്തിലും നിറങ്ങളിലും പ്രത്യക്ഷമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താം.
• സെൻട്രൽ ആൻഡ് പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ ലിപിഡ് ശേഖരണം നാഡീകോശങ്ങളുടെ (മയലിൻ) ഇൻസുലിറ്റീവ് മൂടിക്ക് നാഡീകോശങ്ങളിലേയ്ക്കും നാശമുണ്ടാക്കുന്നു.

ഗൌസർ രോഗത്തിന്റെ തരങ്ങൾ

ഗൗച്ചർ രോഗം വ്യാപകമായി മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ഒന്നാണ്. ജിബിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിശാല വൈവിധ്യത്താലാണ്, ഓരോ തരത്തിലുമുള്ള രോഗത്തിൻറെ തീവ്രതയും കോഴ്സും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. തരങ്ങൾ ഇങ്ങനെയാണ് നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത്:

• ഗൗഷേർ രോഗം ടൈപ്പ് 1 (നോൺ-ന്യൂറോപാത്തിക് ഗൗച്ചർ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഇനം. ഇത് കേസുകൾ 95 ശതമാനവും. ലക്ഷണങ്ങളിൽ സാധാരണയായി യൗവനത്തിലേക്ക് മാറുന്നു, പ്രധാനമായും കരൾ, പ്ളീഹ, എല്ലുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്കവും നാഡീവ്യൂഹവും വ്യക്തമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

• ഗൗച്ചർ രോഗം തരം 2 (നിശിത കുഞ്ഞുങ്ങളെ ന്യൂറോപാത്തിക് ഗ്യൂസർ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഓരോ ലക്ഷത്തിലധികം കുട്ടികളിലെയും രോഗബാധയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥ ഉൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും, സാധാരണയായി രണ്ടു വയസ്സിനുമുമ്പ് മരണംവരെ നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കാരണം, കുട്ടികൾ വളരെ ചെറുപ്പമാണ്, കാരണം അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലും അവർ അതിജീവിക്കുന്നില്ല.
• ഗൗച്ചർ രോഗം ടൈപ്പ് 3 (ക്രോണിക് ന്യൂറോപാത്തിക് ഗൗച്ചർ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) 100,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, കുട്ടിക്കാലം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിവരെയുള്ള എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും അത് വികസിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ഒരു മന്ദതയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ടൈപ്പ് 3 ഉള്ളവർ സാധാരണയായി കൗമാരത്തിലോ മുതിർന്ന യൗവനത്തിലോ ജീവിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ഗൗച്ചർ രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം എന്നാൽ എപ്പോഴും എല്ലായ്പ്പോഴും രക്തം, പ്ളീഹം, അല്ലെങ്കിൽ കരൾ ഇടപെടൽ തുടങ്ങിയവ ഉണ്ടാകും. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• വിളർച്ചമൂലം ക്ഷീണം
• കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് കൗണ്ട് കാരണം എളുപ്പത്തിൽ മുറിവ് ഉണ്ടാക്കുന്നു
• ഒരു വീർത്ത കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവ മൂലം വയറ്റിൽ അകപ്പെടുന്നു
• മഞ്ഞകലർന്ന തവിട്ട് നിറം
• ഡ്രൈ, ഫ്ലേക്കി ചർമ്മം ( ichthyosis )
• അസ്ഥി വേദന, സംയുക്ത വേദന, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ, ഓസ്റ്റിയോപോറോസിസ്

ടൈപ്പ് 2 ലും ടൈപ്പ് 3 രോഗത്തിലും നോരജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുവരുന്നു, എന്നാൽ ടൈപ്പ് 1 ൽ ഉണ്ടാകാം. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ടൈപ്പ് 1: ഗന്ധം തിരിച്ചറിയുന്നതും ഗന്ധം തിരിച്ചറിയുന്നതും
• ടൈപ്പ് 2: സെഞ്ച്വറികൾ , സ്പാസിറ്റി , അപ്നിയ , മാനസിക മാന്ദ്യം
• ടൈപ്പ് 3: പേശികളുടെ ഇരട്ടപ്പേരുകൾ, വിഘടിപ്പിക്കൽ, ഡിമൻഷ്യ , കണ്ണില്ലാത്ത ചലനങ്ങൾ എന്നിവ

ഗൗച്ചർ രോഗം ബാധിച്ചവർ മെയ്ലോമ (അസ്ഥി മജ്ജയിലെ പ്ലാസ്മ കോശങ്ങളിലെ അർബുദം), പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം (ജിബിഎ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവർ) എന്നിവയ്ക്ക് സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ജനിതക റിസ്ക്

ഏതെങ്കിലും സ്വപ്രയത്നം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന വിഷാദരോഗം പോലെ, രോഗമില്ലാത്ത രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ സന്താനങ്ങൾക്ക് പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിലേക്ക് സംഭാവന നൽകുമ്പോൾ ഗൗച്ചർ സംഭവിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ അവയെ "കാരിയറുകളായി" കണക്കാക്കുന്നു. കാരണം അവയ്ക്ക് ഓരോ ജീനുകളുടേയും ആധികാരിക (സാധാരണ) പകർപ്പ്, ജീനിന്റെ ഒരു പ്രഹരിക്കപ്പെട്ട പകർപ്പ് എന്നിവ ഉണ്ട്. ഒരു വ്യക്തിക്കുണ്ടാകുന്ന രണ്ടു മാരകമായ ജീനുകൾ ഗാസെർ ഉണ്ടാവാൻ ഇട വരുമ്പോൾ മാത്രമാണ്.

ഇരുവീട്ടുകാരെയും രക്ഷപെടുത്തിയാൽ, കുട്ടിയുടെ അപകടസാധ്യത ഗൗഷറിനുള്ളതാണ്:

• രണ്ട് മാന്ത്രിക ജീനുകളെ പാരമ്പര്യപ്പെടുത്തുന്നതിന്റെ 25 ശതമാനം സാധ്യത (ബാധിതമായത്)
• ഒരു ആധിപത്യത്തിന്റെയും ഒരു മാന്ത്രിക ജീൻ (കാരിയർ)
• രണ്ട് മേഖലാ ജീനുകളെ ലഭിക്കാത്ത 25 ശതമാനം സാധ്യത (ബാധകമല്ല)

ഗൗച്ചർ രോഗം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട സാധ്യത ജനിതക വ്യതിയാനം നിർവ്വചിക്കുന്നു. ഗഷുറിന്റെ അപകടസാധ്യത സാധാരണ ജനസംഖ്യയേക്കാൾ 100 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

ഓട്ടോമാമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന "സ്ഥാപക ജനസംഖ്യ" എന്ന പേരിലാണ് പൊതുവേ നിർവചിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. ഈ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ജനിതക വൈജാത്യങ്ങളുടെ അഭാവം നിമിത്തം, ചില മ്യൂട്ടിങ്ങുകൾ സന്താനങ്ങളെ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ പാഞ്ഞടുക്കുന്നു, അതുവഴി ഓട്ടോസം അസുഖങ്ങൾ ഉയർന്ന തോതിൽ വർദ്ധിക്കുന്നു.

ആഷ്കണസി ജൂതന്മാരെ ബാധിക്കുന്ന മൃതദേഹം ടൈപ്പ് 2 മായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, മധ്യകാലഘട്ടത്തിൽ തന്നെ അത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

അതുപോലെ, ടൈപ്പ് 3 എന്നത് സ്വീഡനിലെ നോർബുട്ടൻ പ്രദേശത്തെ ജനങ്ങളിൽ പ്രാഥമികമായി കാണപ്പെടുന്നു. പതിനാറാം നൂറ്റാണ്ടിലേക്കോ അതിനു മുമ്പോ വടക്കൻ സ്വീഡൻ എത്തിയ ഒരു സ്ഥാപകനെ കണ്ടെത്തി.

രോഗനിർണ്ണയം

Gaucher രോഗം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കപ്പെട്ട വ്യക്തികൾ അവരുടെ രക്തത്തിൽ ബീറ്റാ- glucocerebrosidase നില പരിശോധിക്കാൻ പരിശോധനകൾ നടക്കും. സാധാരണ നിലയിൽ 15 ശതമാനവും ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുമൊത്തുള്ള അളവ് സാധാരണയായി രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ മതിയാകും. എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ജിഎ ബിഎ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ജനിതക പരീക്ഷ ഉപയോഗിക്കാവുന്നതാണ്.

അസ്ഥികൾ, പ്ളീഹ, അല്ലെങ്കിൽ കരൾക്കുണ്ടാകുന്ന നാശങ്ങൾ വിലയിരുത്താൻ ഡോക്ടർ പരിശോധന നടത്തുന്നു. കരൾ, പ്ളീഹ, അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജത്തിന്റെ അവസ്ഥയെ വിലയിരുത്താൻ, അൾസർ ഊർജ്ജം എക്സ്-റേ ഇൻറോർപ്റ്റോമെമെട്രി (DEXA) സ്കാൻ, മെയിൻ റിന്യൂണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സ്കാൻ എന്നിവ കണ്ടെത്തുന്നതിന് കരൾ ഫംഗ്ഷൻ പരിശോധനകൾ ഉണ്ടാവാം.

ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ

ഒരാൾക്ക് ഗൗച്ചർ രോഗം 1 അല്ലെങ്കിൽ തരം 3 ആണെങ്കിൽ ചികിത്സയിൽ എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെൻറ് തെറാപ്പി ഉൾപ്പെടും. സിരറ്റിക് ബീറ്റ-ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡാസെൽ ഒരു നശ്വരമായ ഡ്രിപ്പ് വഴി വിതരണം ചെയ്യുന്നതിൽ ഇത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) ഈ ഉപയോഗത്തിനായി മൂന്ന് അത്തരം മരുന്നുകൾ അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്:

• സെറിസൈം (ഇമിഗ്രൂസറേസി)
• എലിസോസോ (തുലിഗ്ലൂസർ)
• Vpriv (velaglucerase)

കരൾ, പ്ളീമിൻറെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിൽ ERT ഫലപ്രദമാണ്, എല്ലിൻറെ അസ്വാഭാവികത കുറയ്ക്കുന്നതും രോഗം മറ്റു ലക്ഷണങ്ങളെ മറികടക്കുന്നതും വളരെ ചെലവേറിയതാണ് (പ്രതിവർഷം $ 200,000). ഇത് തലച്ചോറിലെ മസ്തിഷ്ക്ക തടസ്സത്തെ മറികടക്കാൻ കഴിയുന്നതാണ് , അതായത്, ബ്രെയിൻ തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഇത് ഫലപ്രദമാകില്ല.

മാത്രമല്ല, ഗൗച്ചർ താരതമ്യേന അപൂർവ രോഗമാണെന്നതിനാൽ, രോഗം മറികടക്കാതെ ഒപ്റ്റിമൽ ഫലം നേടാൻ മരുന്നിന്റെ സഹായം ആവശ്യമില്ല.

എ.ടി.ടിക്ക് പുറമേ, ഗാഡ്ജെറ്റർ തരം 1 തരം രോഗികളുള്ള ലിപിഡുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ പ്രതിരോധിക്കാൻ എഫ് ഡി എ,

• ജാവേസ് (മിഗ്ലസ്തറ്റ്)
• സെറെൽഗ (Eliglustat)

ഗൗച്ചർ രോഗം ടൈപ്പ് 2 ൽ ഫലപ്രദമല്ലാത്ത ചികിത്സയില്ല. രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ നടക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, ആൻറിബയോട്ടിക്, ആന്റി-കൺട്രൽസിക് മരുന്നുകൾ, അസിസ്റ്റന്റ് ശ്വസനം, ഫീഡ് ട്യൂബുകൾ തുടങ്ങിയവ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട് .

ജനിതക പരിശോധന

ഗൗച്ചർ രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും സന്താനത്തിലേക്ക് മാറുന്ന ഒരു മാന്ത്രിക രോഗമാണ്, കാരണം പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ആളുകളോട് അവർ രോഗികളാണെന്ന കാരണം അവർക്ക് അറിയില്ല.

നിങ്ങൾ ഉയർന്ന റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഭാഗമായെങ്കിലോ ഗൗഷെർ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബചരിത്രമാണെങ്കിലോ, നിങ്ങളുടെ കാരിയർ സ്റ്റാറ്റസ് തിരിച്ചറിയുന്നതിന് നിങ്ങൾ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിംഗിന് വിധേയമാക്കേണ്ടി വരും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധന എട്ട് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജിബിഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ മാത്രമേ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ. നിങ്ങളുടെ യഥാർത്ഥ റിസ്കിനെ കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് പറയാൻ കഴിയുന്നതിലെ പരിമിതികൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

അറിയപ്പെടുന്ന അല്ലെങ്കിൽ സംശയാസ്പദമായ സാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭിണികൾ നടത്തിയ ഒരു അമ്നിയോസെന്റസി അല്ലെങ്കിൽ ചോരിയോണിക് വില്ലസ് സ്ക്രീനിംഗ് (സി.വി.എസ്) ഉപയോഗിച്ച് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ നടത്തിയ ഗണറ്റി പരീക്ഷകൾ തിരഞ്ഞെടുക്കാം. ഒരു ഗൗച്ചർ ആശങ്കയെക്കുറിച്ച് സൂചിപ്പിക്കുമ്പോൾ, തരം വിശദീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ വിപുലമായ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താൻ കഴിയും.

ഒരു നല്ല ഫലം തിരിച്ചുകിട്ടുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു പ്രത്യേക ഡോക്ടർക്കൊപ്പം രോഗനിർണയം എന്താണെന്നും നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ എന്താണെന്നും നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രധാനം. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയ്ക്കും രഹസ്യ സ്വഭാവവും ആദരവുമുള്ള എല്ലാ അവകാശങ്ങളുമുള്ള വ്യക്തിപരമായ കാര്യങ്ങൾ ശരിയായതോ തെറ്റോ ആയിരിക്കില്ല.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> കാംപ്ബെൽ, ടി., ചോയ്, ആർ. "ഗൗച്ചർ ഡിസീസ് ആൻഡ് സിങ്കിലിനോനോപ്പതികൾ: ബന്ധം പുനഃസ്ഥാപിക്കൽ." ഓർഫനേ ജെ. അപൂർവ ഡിസ്നി. 2012: 7:12. ഡോ: ഐഡി: 10.1186 / 1750-1172-7-12.

> നാഗാൽ, എ. "ഗൗച്ചർ ഡിസീസ്." ജെ ക്ലിപ്പ് എക്സ് ഹെപ്പറ്റോൾ . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.

> ദേശീയ ഗൌച്ചർ ഫൌണ്ടേഷൻ. "ഗൗച്ചർ ഡിസീസ് എന്നാൽ എന്താണ്?" Rockville, Maryland.

> നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത്. "ഗൂചെർ രോഗം." ജെനറ്റ് ഹോം റിഫർ. ബേതെസ്ഡ, മേരിലാൻഡ്; 2018 ജനുവരി 30 ന് അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്തു.