Chromosome 16 ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളുടെ പങ്ക് പ്രോട്ടീൻ ഉല്പാദനത്തെ നയിക്കുകയാണ്, അത് ശരീരത്തിലെ പലതരം പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, അനേകം ജനിതക വ്യവസ്ഥകൾ ക്രോമസോമിലുള്ള ജീനുകളുടെ പ്രശ്നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ പകർപ്പുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ പകർപ്പുകളുടെ മാറ്റങ്ങൾ ആരോഗ്യ-വികസനവുമായി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
Chromosomes ന്റെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഘടനകളെയാണ് ക്രോമോസോമുകൾ, ഇത് ശരീരത്തിൻറെ പ്രവർത്തനത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും നയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. 46 ജോഡികളുണ്ട്, അവ 23 ജോഡികളിലാണുള്ളത്, ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകളും ഉണ്ട്. ഓരോ ജോഡിയിലും, ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും ഒരു പാരമ്പര്യവും. ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും എല്ലാവരും 46 ക്രോമോസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം, ക്രോമസോമുകളെ നഷ്ടപ്പെടുത്താനോ അല്ലെങ്കിൽ പകർത്താനോ കഴിയും, അങ്ങനെ കാണാതാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അധിക ജീനുകളിലോ ഉണ്ടാകുക. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ ആരോഗ്യത്തിലും വികസനത്തിലും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ക്രോമസോം 16 ൽ ക്രോമസോം സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.
എസ്
സാധാരണ ജോഡിക്ക് പകരം ട്രൈസിമോമി 16 ൽ ക്രോമസോം 16. മൂന്ന് കോപ്പികളാണ്. ഗർഭധാരണത്തിൻറെ 1% ത്തിൽ കൂടുതൽ തെറാപ്പി 16 ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് മനുഷ്യരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണ ട്രിസോമീമി ഉണ്ടാക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇത് ഗർഭാശയത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണ ക്രോമസോം കാരണമാകാം.
ടിസ്രിമി 16 മോസസിസം
ചിലപ്പോൾ ക്രോമസോമുകളുടെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും (ചിലർക്ക് സാധാരണ രണ്ടു കോപ്പികൾ ഉണ്ട്). ഇത് മോസിസിസം എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ട്രിസോറിയത്തിന്റെ 16 മൊസൈസിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് വളരെ കുറഞ്ഞ വളർച്ച
- Ventrular septal deficiency (വ്യക്തികളുടെ 16 ശതമാനം) അല്ലെങ്കിൽ എട്രിറിയൽ സെപ്തലൽ അപര്യാപ്തത (വ്യക്തികളുടെ 10 ശതമാനം)
- അസാധാരണമായ മുഖം സവിശേഷതകൾ
- വികസിച്ച ശ്വാസകോശങ്ങളോ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ പ്രശ്നങ്ങളോ
- മസ്കുലസ്ക്ലെറ്റൽ അനുചിതങ്ങൾ
- കുട്ടികൾക്കുള്ള 7.6 ശതമാനം കുട്ടികളിൽ ഉൽപാദന ഉൽപാദനത്തിൽ വളരെ കുറവാണ് (ഹൈപ്പോസപാഡിയ)
16 മസോസിസത്തിന്റെ ശിശുക്കൾക്ക് അകാല ജനന സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
16 P Minus (16p-)
ഈ അസ്വാസ്ഥ്യത്തിൽ, ക്രോമസോം 16 ന്റെ ചെറു (p) ഭുജത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം കാണുന്നില്ല. 16p മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ് റൂബിൻസ്റ്റീൻ-തൈബി സിൻഡ്രോം .
16 പി പ്ലസ് (16p +)
ക്രോമസോം 16 ന്റെ ചെറുതോ (p) ഭുജത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിന്റെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ ഉണ്ടാകാം:
- ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെയും കുഞ്ഞിന് ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള മോശമായ വളർച്ചയും
- ചെറിയ റൗണ്ട് തലയോട്ടി
- പുഞ്ചിരി പുഞ്ചിരിയും പുരികവും
- റൗണ്ട് ഫ്ലാറ്റ് ഫെയ്സ്
- ചെറിയ താഴ്ന്ന താടിയുള്ള വലിയ അപ്പുറം
- വൈകല്യങ്ങളുള്ള താഴ്ന്ന സെറ്റ് ചെവികൾ
- തംഭാഗത്തുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങൾ
- കഠിനമായ മാനസികവൈകല്യം.
16 Q മിനസ് (16q-)
ഈ ക്രോമസോം 16 ന്റെ നീളം (q) ഭുജത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം കാണാറില്ല. 16q- നൊപ്പമുള്ള ചില വ്യക്തികൾക്ക് കടുത്ത വളർച്ചയും വികാസച്ചവടവും ഉണ്ടാകാം, മുഖം, തല, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, മസ്കുലോസ്കലെലെറ്റുകൾ എന്നിവയിലെ അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
16 Q പ്ലസ് (16q +)
ക്രോമസോം 16 ന്റെ നീണ്ട (ക്യൂമോസ്) ന്റെ ചില അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവനായും തനിപ്പകർപ്പ് താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു:
- മോശം വളർച്ച
- മാനസിക വൈകല്യം
- അസമമായ തല
- ഹ്രസ്വമായ തലയോട്ടി തൂക്കിയിട്ടിരിക്കുന്ന മൂക്ക്, കനംകുറഞ്ഞ മേൽച്ചുരുക്കം
- സംയുക്ത വ്യതിയാനങ്ങൾ
- ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ.
16p11.2 ഇല്ലാതാക്കൽ സിൻഡ്രോം
ക്രോമസോമുകളുടെ ക്രോമസോമിലെ 25 സെന്റീമീറ്റുകളുടെ ഒരു സെഗ്മെൻറ് ഇത് ഇല്ലാതാക്കുന്നു. ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോം 16 ബാധിക്കുന്നു. ഈ സിദ്ധാന്തത്തിൽ ജനിച്ച വ്യക്തികൾ പലപ്പോഴും വികസന, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യവും, ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡറുമാണ് വൈകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലർക്ക് ലക്ഷണമില്ല. അവർക്ക് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടേറിയ ഈ കുട്ടികളെ അവർക്ക് നേരിടാൻ കഴിയും.
16p11.2 ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ
ഇത് ഒരേ 11.2 സെഗ്മെൻറിൻറെ തനിപ്പകർപ്പാണ്, ഇത് ഇല്ലാതാക്കൽ പോലെ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇരട്ടപ്പേരുള്ള വ്യക്തികൾക്കു ലക്ഷണമില്ല.
ഇല്ലാതാക്കൽ സിൻഡ്രോം പോലെ, അവർ കൂടുതൽ കഠിനമായ പ്രഭാവം കാണിച്ചേക്കാവുന്ന കുട്ടികൾക്ക് അസാധാരണ ക്രോമസോം കടന്നുപോകാൻ കഴിയും.
മറ്റ് രോഗങ്ങൾ
ക്രോമോസോമിലെ ചില ഭാഗങ്ങളുടെ ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ തനിപ്പകർപ്പിന്റെ മറ്റേതെങ്കിലും കൂട്ടിച്ചേർക്കലുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോം 16 ലെ എല്ലാ തകരാറുകളിലുമെല്ലാം കൂടുതൽ ഗവേഷണം ചെയ്യണം. ഇത് അവരുടെ വ്യക്തികൾ അവരുടെ പൂർണ്ണമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളെ നന്നായി ബാധിച്ചു.
ഉറവിടങ്ങൾ
> ക്രോമോസോം 16 ഡിസോർഡേഴ്സ് എ ബ്രീഫ് (ബേസിക്) അവലോകനം. ക്രോമോസോം 16 ഫൌണ്ടേഷന്റെ ഡിസോർഡേഴ്സ്. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> ക്രോമോസോം 16. യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ ജനിറ്റിക്സ് ഹോം റെഫറൻസ്. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.