മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് ജനിതകശാസ്ത്രം

ഇമ്യൂൺ സിസ്റ്റം ജെനുകൾ എം

കുടുംബവും ശാസ്ത്രീയ പഠനങ്ങളും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതുപോലെ എം എസ്സിനെ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതയിലാണോ നിങ്ങളുടെ ജീനുകൾ ഒരു പ്രധാന ഘടകം.

എം എസ്സിൽ ഒരു ജീൻ പങ്കുവെക്കുന്നു എന്നതിന് തെളിവ് കുടുംബ ഗവേഷണങ്ങൾ

സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ, 750 പേർക്ക് ഒരു അവസരം (0.1 ശതമാനം) ഒരു വ്യക്തിയെ MS വികസിപ്പിക്കും. എന്നാൽ എം.എസ്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഇരട്ട ഇരട്ട എംഎസ് വളർത്താൻ 25 മുതൽ 40 ശതമാനം വരെ സമയമുണ്ട്. എം.എസ്. മാരുടെ ബന്ധുക്കളോ കുട്ടികളോ 3 മുതൽ 5 ശതമാനം വരെയാണ്.

ശാസ്ത്രീയ പഠനങ്ങൾ, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ തെളിവുകൾ യു.എസ്

ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഓഫ് മെഡിസിനിൽ 2007 ൽ നടന്ന ഒരു പഠനത്തിൽ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് (എം.എസ്.) എന്ന പുതിയ ജനിതക റിസ്ക് ഫാക്ടർ കണ്ടെത്തി. രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ ചില വ്യത്യാസങ്ങളുള്ള ആളുകൾ (എം.എൽ.ഇ.എൻ.എ.ആർ, ഐ.എൽ 2 എആർ) ഈ പരിവർത്തനങ്ങളില്ലാത്ത ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് എം എസ് ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഒരു തരം പ്രതിരോധ സെല്ലുകളുടെ (ടി സെല്ലുകൾ) പ്രവർത്തനങ്ങൾ നയിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ് IZ7RA ഉം IL2RA ഉം. ജീനുകളിൽ ശരീരത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതുപോലെ, പ്രോട്ടീൻ തരംയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ജനിതകവ്യതിയാനത്തിന്റെ വ്യത്യാസത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രോട്ടീന്റെ MS- മായി ബന്ധപ്പെട്ട പതിപ്പ്, രോഗപ്രതിരോധസംവിധാനത്തെ ആക്രമിക്കുന്നതിനായി ആ രോഗപ്രതിരോധ മാർഗങ്ങളെ നയിക്കുകയും, തലച്ചോറിലും സുഷുമ്നാമിയിലും ഡെലിജനിസം, ഗന്ധകം എന്നിവയിലേക്കു നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ക്ഷതം മാറുന്നു, നിരവധി വൈറസ് MS ലക്ഷണങ്ങൾ . ടൈപ്പ് 1 ഡയബറ്റിസ്, ഗ്രേവ്സ് രോഗം, ഓട്ടോ ഓട്ടോമ്യൂൺ ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്നിവയുമായി IL2R മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

മറ്റു പല പഠനങ്ങളും ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ വ്യവസ്ഥയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന എം.എസ്. നാഷണൽ എംഎസ് സൊസൈറ്റി 50 മുതൽ 100 ​​വരെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്നതും, MS വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്ന വ്യക്തിയുടെ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ചും അവർ എങ്ങനെയാണ് എം.എസ് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നതെന്നും എത്രമാത്രം കടുത്ത ആഘാതം ഉണ്ടാകുമെന്നത് തന്ത്രപരമായതാണ്.

MS ജനിതക ഡാറ്റ വിശകലനം സങ്കീർണ്ണവും സമയം ചെലവഴിക്കുന്നതും, എന്നാൽ രൂപയുടെ, അതു മെച്ചപ്പെട്ട തയ്യൽ എം തെറാപ്പി കഴിയും പ്രത്യേകിച്ചും.

താഴത്തെ വരി

ജനിതകമാറ്റം വരുമ്പോൾ MS- ന്റെ വികസനത്തിൽ പ്രധാന പങ്കു വഹിക്കുമ്പോഴും അത് പിന്തുടരപ്പെടുത്തുമെന്നതും പ്രധാനമാണ്. മറ്റു വാക്കുകളിൽ പറഞ്ഞാൽ, എം എസ് നേരിട്ട് പാരമ്പര്യമായി രോഗം ഭേദിച്ചിട്ടില്ല, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബചരിത്രം (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ ജനിതക കോഡ്) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതല്ലെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല.

പകരം, ഒരു വ്യക്തിയിൽ MS വികസിക്കുകയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന രീതിയിൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതകവും അവയുടെ പരിതസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള ചലനാത്മകതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, ഒരു വൈറസ് പോലുള്ള ഒരു പരിസ്ഥിതി ട്രിഗറിനെ തുറന്നാൽ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ഒരു വ്യക്തിയെ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്നതിന് ഒരു വ്യക്തിയെ കൂടുതൽ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു (എന്നിരുന്നാലും, ആ കൃത്യമായ ട്രിഗറുകൾ ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലെങ്കിലും).

ഇപ്പോൾ തന്നെ, MS അല്ലെങ്കിൽ MS അംഗങ്ങളുള്ള ആളുകളോട് ഡോക്ടർമാർ ജനറ്റിക് പരിശോധന നടത്തുന്നില്ല. എന്നാൽ എം.എസ്. ജനിതക ഗവേഷണ പുരോഗതികൾ (അത് വളരെ വേഗം തന്നെ), ഒരു വ്യക്തിയുടെ വ്യക്തിഗത ജനിതകമാതൃകയെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഗൂർറൗഡ്, പിഎ, ഹാർബോ, എച്ച്എഫ്, ഹൗസർ, എസ്.എൽ, & ബാരൻസിനി, സെ (2012). മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് ജനിതകശാസ്ത്രം: ഒരു കാലികമായ അവലോകനം. ഇമ്യൂണോളജിക്കൽ റിവ്യൂസ് , ജൂലൈ 248 (1): 87-103.}

_{ഇന്റർനാഷണൽ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് ജനിറ്റിക്സ് കൺസോർഷ്യം, et al. (2007). ജനിതകവൈകല്യ പഠനം നടത്തിയ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് റിസ്ക് alleles. ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഓഫ് മെഡിസിൻ, ഓഗസ്റ്റ് 30, 357 (9): 851-62.}

_{നാഷണൽ എം എസ് സൊസൈറ്റി. ആരാണ് MS നേടിയത്? (എപ്പിഡെമിയോളജി).}

_{നാഷണൽ എം എസ് സൊസൈറ്റി. അടിസ്ഥാന വസ്തുതകൾ: ജനിതകശാസ്ത്രം.}

_{സഡോവ്നിക്, എഡി, തുടങ്ങിയവരും. (1993). ഇരട്ടകളിലെ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് ജനസംഖ്യ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പഠനം: അപ്ഡേറ്റ്. അനലസ് ഓഫ് ന്യൂറോളജി, മാർ; 33 (3): 281-5.}