വോൺ ഹിപ്പെൽ-ലിൻഡൗ രോഗം, ട്യൂമറുകൾ

Von Hippel-Lindau രോഗം (VHL) നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൻറെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അസാധാരണ രക്തചംക്രമണത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ് . ഈ അസാധാരണ വളർച്ചകൾ ട്യൂമറുകൾക്കും മുതലാളിമാർക്കും കൂടി വളരാനാവും. നിങ്ങളുടെ മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിലുള്ള സെൽ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലാണ് വിഎച്ച്എൽ സംഭവിക്കുന്നത്.

എല്ലാ വംശവർധന പശ്ചാത്തലത്തിൽ പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും വിഎച്ച്എൽ ബാധിതരാണ്. ഏകദേശം 36,000 പേർക്ക് ഈ അവസ്ഥയാണ് ഉള്ളത്.

മിക്ക ആളുകളും 23 വയസ്സിന് ചുറ്റുമുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നവരാണ്, ശരാശരി 32 ആയപ്പോഴേക്കും രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

വി.എച്ച്.എൽ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ പലതും ദോഷകരമാണ്, പക്ഷേ കാൻസസ് മാറുന്നു. മുഴകൾ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നു:

• കണ്ണുകൾ. റെറ്റിനൽ ഹെമൻഗിബ്ലാസ്മോസ് (കുമിഞ്ഞടങ്ങിയ രക്തധമനികളുടെ പിണ്ഡം) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ ട്യൂമറുകൾ അർബുദമല്ല, പക്ഷേ കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടലും കണ്ണിലെ സമ്മർദ്ദവും ( ഗ്ലോക്കോമ ) കണ്ണിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.
• തലച്ചോറ്. Hemangioblastomas (കുമിഞ്ഞ രക്തധമനികളുടെ പിണ്ഡം) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പിണ്ഡം അർബുദം അല്ല, മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങളിൽ സമ്മർദ്ദം മൂലം നൊറോജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ (ബുദ്ധിമുട്ട് നടത്തം) കാരണമാകാറുണ്ട്.
• വൃക്ക. ഈ പിണ്ഡം ക്യാൻസസ് ആയി മാറിയേക്കാം. ഈ തരം ക്യാൻസർ, വൃക്കസംബന്ധമായ സെൽ കാർസിനോമ എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്നു.
• അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ . ഫെക്കോമറോസൈറ്റോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഇവ സാധാരണയായി അർബുദമല്ല, പക്ഷേ കൂടുതൽ അഡ്രിനാലിൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ ഇടയാക്കും.

• പാൻക്രിയാസ്. ഈ ട്യൂമറുകൾ സാധാരണയായി കാൻസസ് അല്ല, ചിലപ്പോൾ ക്യാൻസറിനു കാരണമാകാം.

മൈനുകൾ, നട്ടെല്ല്, അകത്തെ ചെവി, ജനനേന്ദ്രിയ, ലഘുലേഖ, കരൾ എന്നിവയിലും വികസിക്കും. ചില ആളുകൾ ഒരു മേഖലയിൽ മാത്രമേ ട്യൂമറുകൾ ലഭിക്കാറുള്ളൂ, മറ്റുള്ളവർ പല പ്രദേശങ്ങളിൽ പ്രശ്നമുണ്ടാകാം. വിഎച്എൽ ഉപയോഗിച്ചുള്ള പത്ത് ശതമാനം ആളുകൾ മാത്രമേ ചെവി മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.

ചെവി കേടുപാടുകൾ തടയാൻ ചെവി മുഴകൾ ചികിത്സിക്കണം.

ഒരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നു

വിഎച്ച്എൽ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിൽ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർഗ്ഗമാണ് രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വിഎച്ച്എൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പാരമ്പര്യാവകാശം നേടിയതിന്റെ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, വിഎച്ച്എലിന്റെ എല്ലാ കേസുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഏതാണ്ട് 20 ശതമാനം വിഎച്ച്എൽ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വിട്ടുപോകാത്ത ഒരു ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടാകുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് വിഎച്ച്എൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ കുറഞ്ഞത് ഒരു ട്യൂമറെങ്കിലും വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ വളരെ ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട് - അറുപത് വയസ്സിനുമുമ്പ് മുൻകാല ടെർമിനലുകളുടെ 97 ശതമാനം.

ചികിത്സ

നിങ്ങളുടെ ട്യൂമർ എവിടെയാണെന്ന് ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ പല ട്യൂമറുകൾ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. മറ്റുള്ളവർ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നപക്ഷം അവ നീക്കം ചെയ്യേണ്ട ആവശ്യമില്ല (ഉദാഹരണത്തിന്, മസ്തിഷ്ക ട്യൂമർ നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിൽ അമർത്തുന്നത്).

നിങ്ങൾക്ക് VHL ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സ്ഥിരമായി ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷകളും, മാത്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് ( എം.ആർ.ഐ ) അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂട്ടോഗ്രഫി ( സി.ടി ) തലച്ചോറിന്റെയും, ഉദര, വൃക്കകളുടെയും പുതിയ ട്യൂമറുകൾ കാണാനായി സ്കാൻ ചെയ്യുക. കണ്ണ് പരീക്ഷകളും പതിവായി ചെയ്യണം.

ഒരു വാച്ച് ടേൺ ട്യൂൺ സിറ്റികളുമായി സൂക്ഷിച്ച് വയ്ക്കണം. വൃക്ക കാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയകളെ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ഏകദേശം 70 ശതമാനം ആളും വിഎച്ച്എൽ 60 വയസ്സിനു താഴെയുള്ള വൃക്ക ക്യാൻസർ ഉണ്ടാക്കുന്നു .

എന്നിരുന്നാലും, കിഡ്നി ക്യാൻസർ അപ്പോഴേക്കും വികസിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് സംഭവിക്കില്ല എന്ന് ഒരു നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{ഇവാൻസ്, ജെ.പി. (2002). ഹിപ്പൽ-ലിൻഡാവു രോഗം. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm എന്ന വിലാസത്തിലാണ് പ്രവേശനം}

_{വി എച്ച് എൽ അലയൻസ് (2016). വി എച്ച് എൽ ഫാക്സ്. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/}