ഗൗസർ രോഗത്തിന്റെ അവലോകനം

ഗൗച്ചർ രോഗം ("GO GO SHAY" (pronounced "GO SHAY" രോഗം) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശരീരത്തിന്റെ പല അവയവവ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്ന പല തരത്തിലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ഇത്. ഗൗച്ചറുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപത്തിൽ ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. മറ്റ് രോഗങ്ങൾ ഗൗഷറുടെ രോഗം പിടിപെടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യത്തിൽ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സഹായിക്കും.

ഗൗച്ചർ ഡിസീസ് കാരണങ്ങൾ

GABA എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീനിലെ ഒരു പ്രശ്നം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക രോഗമാണ് ഗൗഷർ രോഗം. ഈ ജീൻ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗമാണ്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് പാരമ്പര്യ സ്വത്ത്.

ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡെസിസ് എന്ന ഒരു എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ഉത്തരവാദിത്വം ജിബിഎ ജീൻ ആണ്. ഗ്യൂഷർ രോഗികളുള്ള ആളുകളിൽ ഈ എൻസൈം കുറവുള്ളതാണ്, അല്ലെങ്കിൽ അത് പ്രവർത്തിക്കുന്നതുപോലെ പ്രവർത്തിക്കില്ല.

ഈ എൻസൈമിയുടെ പ്രാധാന്യം മനസിലാക്കാൻ, ലൈസസ്യൂം എന്ന സെല്ലിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ലയോസോമുകൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ സെല്ലുകളിൽ ഘടകങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ശരീരം പൊട്ടിപ്പോകാത്ത വസ്തുക്കളെ വൃത്തിയാക്കുന്നതിനും വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനും അവർ സഹായിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ ശേഖരിക്കാവുന്ന വസ്തുക്കൾ പൊട്ടിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ അവ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ലൈസോമോമുകളെ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമുകളിൽ ഒന്നാണ് ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡസിസ്.

സാധാരണ ഈ ഗുണം ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡ് എന്ന ശരീരത്തിൽ ഒരു ഫാറ്റി സസ്യാഹാരം റീസൈക്കിൾ ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഗൗസർ രോഗത്തിൽ ഗ്ലൂക്കോസേർബ്രൈസിഡസിസ് വളരെ നന്നായി പ്രവർത്തിക്കില്ല.

എൻസൈം എല്ലാസമയത്തും സജീവമായിരിക്കില്ല അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനം കുറച്ചിരിക്കാം. ഇക്കാരണത്താൽ, ഗ്ലൂക്കോസേർബ്രൈസിഡ് ശരീരത്തിൽ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ കെട്ടിപ്പടുക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കു നയിക്കുന്നു.

ചില പ്രതിരോധ കോശങ്ങൾ അധിക ഗ്ലൂക്കോസേർബ്രൈസിഡ് നിറച്ചാൽ, അവ "ഗൗച്ചർ കോശങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ഗൗച്ചർ കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണ കോശങ്ങളെ കാണാനും പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാനും കഴിയും.

ഉദാഹരണത്തിന്, അസ്ഥി മജ്ജയിലെ ഗൗച്ചർ കോശങ്ങളുടെ രൂപപ്പെടൽ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ പുതിയ രക്തകോശങ്ങളിലെ സാധാരണ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിൽ നിന്നും തടയുന്നു. ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡും ഗൗച്ചർ കോശങ്ങളും ഒരു സങ്കീർണ്ണതയാണ് പ്ലീഹ, കരൾ, അസ്ഥി, തലച്ചോറിൻറെ പ്രശ്നം.

മറ്റു തരത്തിലുള്ള രാസപദാർത്ഥങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള അസുഖങ്ങളിലേയ്ക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഒരു ഗ്രൂപ്പായി ഇതിനെ ലിയോസോമോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഗൗഷർ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഗൗച്ചർ രോഗം അപൂർവ്വ അവസ്ഥയാണ്. 100,000 പേരിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഗസ്ചർ രോഗം സാധാരണമാണ്, അഷ്കനേസി ജൂതന്മാരെപ്പോലെ. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ ജനിതക പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള 450 ശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ ഗൗസർ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ടെയ്സ്-സാസ് രോഗം , പോംപസ് രോഗം തുടങ്ങിയ മറ്റ് അവസ്ഥകളും ഉൾപ്പെടുന്ന ലസ്യോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളിൽ ഗൗസർ രോഗമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്.

ഗൗച്ചർ രോഗം എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കും?

ഒരാളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും മെഡിക്കൽ അടയാളങ്ങളെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർ ഗാസുർ രോഗത്തെ ആദ്യം സംശയിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് കുടുംബത്തിൽ ഗൗസർ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയാമെങ്കിലും അത് രോഗത്തിന്റെ സംശയം വർധിപ്പിക്കുന്നു.

ഗൗച്ചർ രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ പലപ്പോഴും അസാധാരണമായ ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലുകളുണ്ട്, അസ്ഥി മജ്ജ കഴുത്തിൽ. ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ ഗൗച്ചറിനോട് ചൂണ്ടിക്കാണാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ Gaucher പദവിയെ വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കാവുന്ന മറ്റു പല ലബോറട്ടറികളും ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകളും ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, എംആർഐ ആന്തരിക അവയവ വിപുലീകരിക്കുന്നതിന് വേണ്ടി പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കു കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ പരിശോധനയ്ക്കായി, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറിന് ഒരു രക്തം പരിശോധനയോ സ്കിൻ ബയോപ്സിയോ ആവശ്യമായി വരും. ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രോസിഡസിസ് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്ന് കാണാൻ ഈ മാതൃക ഉപയോഗിക്കുന്നു. GBA ജീൻ വിശകലനം ചെയ്യുന്ന ഒരു ജനിതകരീതി അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു പരിശോധനയാണ് ബദൽ.

കാരണം അപൂർവ്വമായ ഒരു രോഗമാണ് മിക്ക ഡോക്ടറുകളും ഗൗഷറെ പരിചയപ്പെടാത്തത്. അല്പമെങ്കിലും ഗൗച്ചർ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ചില സമയമെടുക്കുന്നു.

കുടുംബത്തിൽ മറ്റാരെങ്കിലും നേരത്തെ അറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ചും ഇത് സാധ്യതയുണ്ട്.

വിവിധ തരം ഗൗസർ രോഗങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൂന്നു തരം ഗൗച്ചർ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്: ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2, ടൈപ്പ് 3. ഈ തരം അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ കാഠിന്യത്തെയും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഗഹുലറിന്റെ സൗമ്യമായ രൂപമാണ് ടൈപ്പ് 1. ഇത് ടൈപ്പ് 2, ടൈപ്പ് 3 ഗൗച്ചർ രോഗം പോലെയല്ല, നാഡീ വ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കില്ല. ടൈപ്പ് 2 ഗൗച്ചർ രോഗം ഏറ്റവും കടുത്ത തരമാണ്.

ഗൗച്ചർ രോഗം ഉള്ളവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ടൈപ്പ് 1 രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഗൗച്ചറുമായുള്ള 1% ആളുകൾക്ക് ടൈപ്പ് 2 രോഗമുണ്ടെന്ന് കരുതുന്നു. ഗൗച്ചറുമായുള്ള 5% ആളുകൾക്ക് 3 രോഗങ്ങളുണ്ട്.

ഗൗഷേർ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ, വൈവിധ്യമാർന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളാണെന്ന് തിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഈ മൂന്ന് തരങ്ങൾക്ക് ഇടയിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.

ടൈപ്പ് 1 ഗൗച്ചർ ഡിസീസ് ലക്ഷണങ്ങൾ

ടൈപ്പ് 1 ഗൗഷേർ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണവും ബാല്യത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയായവയിൽ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കാം:

• വിട്ടുമാറാത്ത അസ്ഥി വേദന
• എൺ വേദനയുടെ പെട്ടെന്നുള്ള എപ്പിസോഡുകൾ
• അസ്ഥി ഒടിവുകൾ
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്
• ആർത്രൈറ്റിസ്

ടൈപ്പ് 1 Gaucher ചില ആന്തരിക അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. പ്ലീഹയുടെയും കരളത്തിന്റെയും (ഹെപ്പറ്റോസ്പ്ലോമമംഗൽ) വിളയും വികസിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി വേദനയല്ല, പക്ഷേ വയറുവേദനയും പൂർണ്ണതയുടേയും കാരണമാകും.

ടൈപ്പ് 1 ഗൂഷർ സൈറ്റോപനിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചില കാരണങ്ങളുണ്ട്. അർബുദ രോഗം ബാധിച്ചവർ സാധാരണ രക്താണുക്കളിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ ( അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു), വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റുകൾ എന്നിവയേക്കാൾ കുറവാണ്. ഗൗച്ചറുമായുള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റ് കുംഗ്ലേഷനുകളും രോഗപ്രതിരോധങ്ങളും ഉണ്ടാവാം. ഇത് ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും:

• ക്ഷീണം
• ഈസിഡ് രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ മുറിവേറ്റിട്ടുണ്ട്
• മൂക്ക്
• അണുബാധയുടെ വർദ്ധനവ്

ഗൗച്ചർ രോഗം ശ്വാസകോശങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം, ഇപ്രകാരമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു:

• ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ശ്വാസകോശ രോഗം
• പൾമണറി ഹൈപ്പർടെൻഷൻ
• ചുമ
• ശ്വാസം കിട്ടാൻ

കൂടാതെ, ഗഹഷർ 1 തരം:

• ഗ്യാസ്സ്റ്റോണുകളുടെ വർദ്ധനവ്
• മോശം വളർച്ചയും വികാസവും
• വിഷാദരോഗം പോലുള്ള മാനസിക സങ്കീർണതകൾ
• ഹൃദയസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ (അപൂർവ്വം)
• കിഡ്നി സങ്കീർണതകൾ (അപൂർവ്വം)

ഗഹെർഹർ തരം 1 എന്നു പേരുള്ള ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ മൃദുരോഗവും, ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലബോറട്ടറി കണ്ടെത്തലുകളും ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകളും സഹായത്തോടെ ചെറിയ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ വൈദ്യന്മാർക്ക് കഴിയും.

ടൈപ്പ് 2, ടൈപ്പ് 3 ഗൗച്ചർ ഡിസീസ് എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

തരം 1 രോഗം ബാധിച്ച ശരീരത്തിൽ മിക്കവാറും എല്ലാ സിസ്റ്റങ്ങളും ടൈപ്പ് 2 ഉം ടൈപ്പ് 3 രോഗങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, 2 നും 3 നും ഇടയ്ക്ക് കൂടുതൽ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ടൈപ്പ് 2 രോഗം ഉള്ള രോഗികളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കടുത്തതാണ്. ഈ കുട്ടികൾ സാധാരണയായി 2 വയസ്സിനുമുമ്പ് മരിക്കുന്നില്ല. രോഗം വളരെ അപൂർവ്വമായി കുട്ടികൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുമുമ്പ് ഉടൻ മരിച്ചുപോകും. 3 തരം ഗൗച്ചർ ഉള്ളവരിൽ, ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ അത്രത്തോളം ഗുരുതരമല്ല, ആളുകൾ അവരുടെ 20, 30, അല്ലെങ്കിൽ അതിലധികമായി ജീവിച്ചിരിക്കാം.

ടൈപ്പ് 2, ടൈപ്പ് 3 രോഗം എന്നിവയിൽ കാണുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കണ്ണിനെ തെറ്റായി (സ്ട്രാബിസ്മസ്)
• ട്രാക്കുചെയ്യാനുള്ള വസ്തുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ ഷിഫ്റ്റിങ് കണ്ണികളുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ
• പിടികൂടി
• മസിൽ കോർണേറ്റ്
• മാംസത്തിന്റെ ദുർബലത
• സമതുലിതവും ഏകോപന പ്രസ്ഥാനവുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ
• സംഭാഷണവും വിഴുങ്ങലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം
• ഡിമെൻഷ്യ

ടൈപ്പ് 2 അല്ലെങ്കിൽ തരം 3 Gaucher ഉള്ള ആളുകളുടെ ഒരു ഉപവിഭാഗം കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ത്വക്ക് മാറ്റങ്ങൾ, കോർണിയ, ഹാർട്ട് വാൽവ് കാൽസിഫിക്കേഷൻ തുടങ്ങിയവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗൗച്ചറും, സെക്കൻഡറി ഡിസീസ്

ഗൗഷേർ രോഗവും മറ്റു ചില രോഗങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗൗഷറുമായുള്ള ആളുകൾക്ക് പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ശരാശരി സാധ്യതയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്. ഗൗച്ചർ രോഗികളുള്ളവരിൽ ചില ക്യാൻസർമാർ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കാം.

• രക്തക്കുഴലുകൾ
• മൾട്ടി മിലേമുമ
• കരള് അര്ബുദം
• കിഡ്നെ ക്യാൻസർ

ഗൗച്ചറുമായുള്ള ആളുകൾക്ക് പ്ലെനിക് ഇൻഫ്രാക്ഷൻ (പ്ലീഹയുടെ രക്തപ്രവാഹം, ടിഷ്യു മരണവും കടുത്ത വയറു വേദനയും) എന്നിവ പോലുള്ള ചില സെക്കൻഡിക്കൽ സങ്കീർണതകൾക്കും സാധ്യതയുണ്ട്.

ഗൗസർ രോഗ ചികിത്സ

ഗ്യൂസർ രോഗ ചികിത്സയുടെ നിലവാരമാണ് എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെൻറ് തെറാപ്പി (ചിലപ്പോൾ ERT). ഈ ചികിത്സ ഗൗച്ചറുടെ ചികിത്സയിൽ വിപ്ലവം ജനിപ്പിച്ചു.

ഇരിട്ടിയിൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ക്ഷയരോഗത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രോസിഡൈസിസ് കൃത്രിമമായി കൃത്രിമമായി നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു രൂപമാണ് ലഭിക്കുന്നത്. ഇ.ടി.ടിയുടെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ ഇപ്പോൾ വാണിജ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള മാർക്കറ്റിലാണെങ്കിലും, അവയെല്ലാം മൊത്തത്തിൽ എൻസൈമിലേക്ക് മാറ്റുന്നു. ഇവയാണ്:

• ഇമിഗുലസെറസ് (ട്രേഡ്മാർക്ക്ഡ് സെറിസിം)
• വേളാഗ്ലൂസർ അലഫ (VPRIV)
• താലീഗ്ലൂരാസ് ആൽഫ (Elelyso)

അസുഖങ്ങൾ, രക്തപ്രശ്നങ്ങൾ, കരൾ, പ്ലീഹ വിള്ളൽ എന്നിവ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഈ ചികിത്സകൾ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്. എന്നാൽ ടൈപ്പ് 2, ടൈപ്പ് 3 ഗൗച്ചർ രോഗങ്ങളിൽ കാണുന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ അവർ നന്നായി പ്രവർത്തിക്കില്ല.

തരം 1 ഗൗച്ചറുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ടൈപ്പ് 3 ഗൗഷറിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ERT വളരെ ഫലപ്രദമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ടൈപ്പ് 2 ഗൂഷറിന് ഇത്തരം ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ളതുകൊണ്ട്, ഈ തരത്തിന് ERT നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നില്ല. തരം 2 ഗൗച്ചറുപയോഗിക്കുന്നവർ സാധാരണയായി മാത്രം പിന്തുണ ലഭ്യമാക്കും.

ടൈപ്പ് 1 Gaucher എന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു പുതിയ ചികിത്സാ ഉപാധിയാണ് സബ്സ്ട്രേറ്റ് റിഡക്ഷൻ തെറാപ്പി. ഈ മരുന്നുകൾ ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രൈസിഡസിസ് പൊട്ടിവീഴുന്ന വസ്തുക്കളുടെ ഉൽപാദനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. ഇവയാണ്:

• മിഗ്ലസ്തറ്റ് (Zavesca)
• എലിഗ്ലാസ്റ്റാറ്റ് (സെർഡൽഗ)

ചില കാരണങ്ങളാൽ ERT എടുക്കാൻ കഴിയാത്തവർക്ക് ഒരു ഓപ്ഷനായി മിഗ്ലസ്റ്ററ്റ് ലഭ്യമാണ്. എലിഗ്ലിസ്റ്റാറ്റ് ഒരു വാക്പോർട്ട് മരുന്ന് ആണ്, അത് ടൈപ്പ് 1 Gaucher ഉള്ള ചില ആളുകൾക്കാണ്. ഇത് ഒരു പുതിയ മരുന്നാണ്, എന്നാൽ ചില തെളിവുകൾ ഇ ടിടി തെറാപ്പിപോലെ ഫലപ്രദമാണെന്നാണ്.

ഗൗച്ചറുടെ ഈ ചികിത്സാരീതി വളരെ ചെലവേറിയതാകാം. മിക്ക ആളുകളും അവരുടെ ഇൻഷൂറൻസ് കമ്പനിയുമായി വളരെ അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കണം, അവർക്ക് വേണ്ടത്ര ചികിത്സ ലഭ്യമാക്കാൻ കഴിയുന്നത് കാണാൻ കഴിയും.

ഗൗച്ചർ രോഗം ഉള്ളവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയിൽ അനുഭവമുള്ള ഒരു വിദഗ്ദ്ധൻ ചികിത്സിക്കണം. ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയുടെ പ്രതികരണത്തെ എങ്ങനെ നന്നായി പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു എന്ന് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കുകയും നിരീക്ഷിക്കുകയും വേണം. ഉദാഹരണമായി, ഗൗച്ചറുമായുള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും അസ്ഥികളുടെ സ്കാൻ എങ്ങനെ രോഗത്തെ ബാധിക്കുന്നുവെന്നറിയാൻ ആവർത്തിച്ച് അസ്ഥി സ്കാനുകൾ ആവശ്യമാണ്.

ERT അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ substrate റിഡക്ഷൻ തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കാൻ സാധിക്കാത്ത ആളുകൾക്ക് Gaucher ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ ആളുകൾക്ക് കടുത്ത രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്.

ഗൗച്ചർ രോഗം എങ്ങനെ വളരുന്നു?

ഗൗഷർ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ജനിതക വ്യവസ്ഥയാണ്. ഗൗച്ചർ രോഗം ഉള്ള വ്യക്തി ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ബാധിതരായ GBA ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ്. ബാധിതമായ GBA ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമുള്ള ഒരാൾ (ഒരു മാതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിച്ചിട്ടുള്ളത്) അവസ്ഥയെ കാരിയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളില്ലെന്നതിനാൽ ഗ്ലൂക്കോസറെബ്രോസിഡസിൻറെ പ്രവർത്തനം മതിയാകും. അവരുടെ കുടുംബത്തിലെ ആരെങ്കിലും രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്ന പക്ഷം അത്തരക്കാർക്ക് രോഗബാധിതരാണെന്ന് അറിയില്ല. ജീൻസിന്റെ ബാധിത പകർപ്പ് കുട്ടികൾക്ക് നൽകുന്നത് അപകടകരമാണ്.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയ്ക്കും ഗാസുർ രോഗത്തിനുള്ള ഗാർഷ്യനാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം ബാധിക്കാൻ 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം ബാധിക്കാതിരിക്കാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയും ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം ഉണ്ടാക്കാനോ കാരിയർ ഉണ്ടാകാനോ സാധ്യതയില്ലെന്ന് 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഗൗച്ചറിനുള്ള കുട്ടിക്ക് അപകടം ഉണ്ടാകുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനനേന്ദ്രിയ പരിശോധന ലഭ്യമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബചരിത്രത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഗൗഷേർ രോഗത്തിന്റെ ഒരു കാരിയർ ആകാൻ നിങ്ങൾ വിഷമിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആരെങ്കിലും ഗൗച്ചർ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിനും നിങ്ങൾ ഒരു രോഗബാധയുള്ള ആളാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനും ജാതീയ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കാം.

നിന്നും ഒരു വാക്ക്

നിങ്ങൾക്കോ ​​പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളോ ഗാസെർ രോഗം ഉള്ളതാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് വളരെയധികം സാധ്യതയുണ്ട്. ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് മനസിലാക്കാൻ വളരെയധികം കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാനുണ്ട്, അത് ഒറ്റയടിക്ക് ചെയ്യേണ്ടതില്ല. ഭാഗ്യവശാൽ, എ.ടി.ടിയുടെ ലഭ്യത മുതൽ, ഗൗഷേർ രോഗികളുള്ള പലരും താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കും.

> ഉറവിടങ്ങൾ:

> നാഗാൽ എ. ജേണൽ ഓഫ് ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് എക്സ്പിരിമെന്റൽ > ഹെപേടോളജി. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.

> പാസ്റ്റർസ് GM, ഹ്യൂഗ്സ് ഡി. ഗ്യൂച്ചർ ഡിസീസ്. 2000 ജൂലൈ 27 [പുതുക്കിയത് 2015 ഫെബ്രുവരി 26]. ഇതിൽ: ആദം എം.പി., അർഡിംഗർ എച്ച്.എച്ച്, പാഗോൺ ആർ.എ. തുടങ്ങിയവർ, എഡിറ്റർമാർ. GeneReviews® [ഇന്റർനെറ്റ്]. സിയാറ്റിൽ (WA): വാഷിംഗ്ടൺ സർവകലാശാല, സിയാറ്റിൽ; 1993-2018. ഇതിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നു: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/