കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം എന്ന ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സകളും

അക്രോസോഫാലോപ്ലിസൈൻഡക്റ്റൈറ്റിസ് (എസിഎസ്പി) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗമാണ് കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം. തലയോട്ടി, വിരലുകൾ, കാൽവിരലുകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം എസിപിഎസ് ഡിസോർഡേഴ്സ്. കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോംനെ എ.സി.പി.എസ് ടൈപ്പ് രണ്ടാമൻ എന്ന് വിളിക്കാറുണ്ട്.

ദി സിഗ്നസ് ആൻഡ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഓഫ് കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം

കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പോളൈഡേക്റ്റൈൽ അക്കങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അധിക വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ സാന്നിദ്ധ്യം എന്നിവയാണ്.

വിരലുകളും തലയുടെ മുകളിൽ നിന്നുമുള്ള തലച്ചോറ്, അക്രോസിഫലി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ചിലർക്ക് ബുദ്ധിശക്തി തോന്നാറില്ല, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർ കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം, സാധാരണ ബൌദ്ധിക കഴിവുകളിലുള്ളതായിരുന്നു. കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോമ്മിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• തലയോട്ടിയിലെ നാരുകൾ (ക്രാരിയൽ സെററുകൾ) ആദ്യകാല അടവുകൾ (ക്രോമിയൽ സ്യൂട്ട്) ക്രോനോയോസിനോസ്റ്റോസിസ് (craniosynostosis) എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് തലയോട്ടിക്ക് അസാധാരണമായി വളരുകയും ശിരസ്സ് ചെറുതും വിശാലവുമായ (ബ്രാസിസെഫളി)
• താഴ്ന്ന സെറ്റ്, തെറ്റായ ചെവികൾ, ഫ്ലാറ്റ് നസാൽ ബ്രിഡ്ജ്, വൈഡ് അപ്ർട്ടേർൺഡ് മൂസ്, ഡൗൺ സ്ലാൻഡിംഗ് കണ്പോൾ ഫോൾസ് (പാൽപെബ്രൽ ഫിഷർ), ചെറിയ അവികസിതമായ അപ്പർ കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ലോവർ ജെ.
• ഷോർട്ട് സ്റ്റബ്ബി വിരലുകളും ടോയും (ബ്രാചൈഡാക്റ്റൈലി), വെബ്ബ്ഡ് അല്ലെങ്കിൽ ഫ്യൂസ്ഡ് വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂസ് (സിൻഡാക്റ്റൈറ്റി).

കൂടാതെ, കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചിലർ:

• ജനിതകമാതൃക (ജനനസമയത്ത്) ഹൃദയം മൂന്നിലൊന്ന് മുതൽ ഒന്നരവരെ വരെ കുറയുന്നു

• ഉദര ഹെർണിയ
• പുരുഷന്മാരിലെ അന്തിമപരിശോധനാ ടെസ്റ്റുകൾ
• ചെറിയ ഉയരം
• മിതമായ മിതമായ മിതമായ മന്ദഗതി

ദ്വർഗവർ സിൻഡ്രോം എന്ന പ്രാചീനത

അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ 300 ൽപ്പരം കാർപ്പന്റ് സിൻഡ്രോം കേസുകളുണ്ട്. അപൂർവ രോഗമാണ് ഇത്. ഒരു ദശലക്ഷം ജനനങ്ങളിൽ 1 എണ്ണം മാത്രമേ ബാധിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

അതൊരു ഓട്ടോസോമൽ മാന്ദ്യത്തെയാണ്.

അതായത്, മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടാകണം. ഈ ജീനുകളുള്ള രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കാത്ത ഒരു കുട്ടിയാണെങ്കിൽ, ആ കുട്ടി ഇപ്പോഴും ജീനുകളുടെ കാരിയർ ആണ്, അവരുടെ പങ്കാളിക്ക് അതുണ്ടെങ്കിൽ അത് കൈമാറാൻ കഴിയും.

എങ്ങനെ കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

കാർപെൻററി സിൻഡ്രോം ജനിതക ജനിതക തകരാറുമൂലം, ശിശു ജനിക്കുന്നു. തലയോട്ടി, മുഖം, വിരലുകൾ, കാൽവിരൽ എന്നിവ പോലെയുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗനിർണ്ണയം. രക്ത പരിശോധനയോ എക്സ്റേയോ ആവശ്യമില്ല. ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെ പൂർണ്ണമായും രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നതാണ് കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം.

ചികിത്സ

കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ വ്യക്തിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അപകടകരമായ ഒരു ഹൃദയാഘാതം ഉണ്ടെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അസാധാരണമായി പൊട്ടിച്ചുകിടക്കുന്ന തലയോട്ടുകളെ വേർതിരിച്ചുകൊണ്ട് ക്രാനിയോസോനോസ്റ്റോസ്റ്റിസിനെ തിരുത്താൻ ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ശൈശവത്തിൽ തുടങ്ങുന്ന ഘട്ടങ്ങളിൽ ഇത് സാധാരണയായി നടത്താറുണ്ട്.

വിരലുകളും കാൽവിനും ശസ്ത്രക്രീയ വിഭജനം സാധ്യമെങ്കിൽ കൂടുതൽ സാധാരണ കാഴ്ചപ്പാടുകൾ നൽകാം. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷവും കാർപ്പ്സെന്റർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് പല ആളുകളുമുണ്ട്.

ശാരീരികവും, തൊഴിൽപരവും, സംസാര രീതിയും, കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച് ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ വളരെയധികം വികസിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെ സഹായിക്കാനാകും.

_{ഉറവിടങ്ങൾ:}

_{യുഎസ് നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ. "കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം." 2007}

_{ക്ലെപ്പെ, എസ്. "കാർപെന്റർ സിൻഡ്രോം". നാഷണൽ ഓർഗനൈസേഷൻ ഫോർ ലേമം ഡിസോർഡേഴ്സ് , 2015.}