റോബർട്ട്സോണിയ ട്രാൻസ്ക്കേഷൻ ആൻഡ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഈ പദാനുപദത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ സമതുലിതാവസ്ഥയിലായിരുന്നോ ഇല്ലയോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു

ക്രോമസോം വിവർത്തനങ്ങൾ രണ്ടു തരത്തിലുള്ള ഒന്നാണ് റോബർട്ട്സോണിയൻ പരിഭാഷ. ക്രോമസോം ഒരു കഷണം തകർത്തു മറ്റൊരു ക്രോമസോം ഘടിപ്പിക്കുമ്പോൾ ട്രാൻസിസ്റ്റേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകൾ അക്ഷരം x എന്ന രീതിയിൽ രൂപപ്പെട്ടു. ക്രോമസോമിന്റെ മുകളിലത്തെ ഭാഗം ചെറിയ ആയുധങ്ങളായി അറിയപ്പെടുന്നു. ചെറു ആയുധങ്ങൾ താഴത്തെ പകുതി, നീളമുള്ള ആയുധങ്ങൾ, ഒരു സെന്ട്രൊമറിനാൽ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനത്തിൽ, ഹ്രസ്വ ആയുധങ്ങൾ തകർന്നിരിക്കും, നീളമുള്ള ആയുധങ്ങൾ മധ്യഭാഗത്ത് മധ്യഭാഗം കൂടി ചേർക്കുന്നു.

റോബർട്സോണിയൻ വിവർത്തനങ്ങൾ സമതുലിതമോ സമതുലിതമോ ആയിരിക്കാം. സമീകൃത റോബർസ്റ്റോണിയൻ പരിഭാഷകളൊന്നും ഒരു ലക്ഷണമൊന്നുമുണ്ടാക്കുന്നില്ല. ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ബാധിക്കുന്നില്ല. ഇത്തരം തർജ്ജമകളുള്ള ആളുകൾക്ക് കാരിയറുകളായി കണക്കാക്കുന്നു. റോബർട്ട്സൺ ട്രാൻസ്ബാക്കിനുള്ള ക്യാരക്ടറികൾ സാധാരണ 46-ന് പകരം 45 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. അസന്തുലിതമായ ഫോമുകൾ ഉള്ളവർ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഒരു കുറവ് കാലഘട്ടവും ഉണ്ടാകും. ഒരു തർജ്ജമ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിൽ 21 ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.

ചില പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകൾക്ക് മാത്രമേ റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനങ്ങൾ - ക്രോമസോമുകൾ 13, 14, 15, 21, 22 എന്നിവ ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയൂ.

കാരണങ്ങൾ

മിക്ക കേസുകളിലും റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനങ്ങൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ബീജും മുട്ടയും (സാധാരണയായി മുട്ടകൾ) രൂപപ്പെടുന്ന സമയത്ത് translocations സംഭവിക്കാറുണ്ട്. നിങ്ങൾ അത് ഉളവാക്കാൻ ഒന്നും ചെയ്തില്ല, നിങ്ങൾ അത് തടയാനോ കഴിഞ്ഞില്ല.

ആയിരത്തിലധികം ആളുകൾ റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനത്തോടെയാണ് ജനിച്ചത്.

ഞാൻ ഒരു കാരിയർ ആണെങ്കിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾ ഒരു കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ശ്രമിക്കുക, ഗർഭിണിയാകുന്നതുവരെ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കില്ല. സന്തുലിതമായ റോബർട്ട്സോണിയൻ തർജ്ജമകൾ മുന്നോട്ടു കൊണ്ടുപോകുന്ന പുരുഷൻമാർക്ക് പുരുഷ ബീജ സംവിധാനത്തിന്റെ സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ നഷ്ടപ്പെടലുകള്ക്കും വാഹനാപകടങ്ങള് കൂടുതലായേക്കാം.

ഒരേ ക്രോമസോമിലെ രണ്ട് ആയുധങ്ങളുള്ള ആളുകൾ - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22 എന്നിവ 22 - ബീജം, മുട്ട എന്നിവയുടെ അസന്തുലിതമായ ക്രോമസോമുകളാൽ മുലപ്പാൽ മുഴുവൻ സമയവും ഗർഭം ഉണ്ടാകും.

മറ്റ് എല്ലാ കാരിയറുകളിലും നാല് സാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണങ്ങളുണ്ട്:

1. ഗർഭകാലത്തും ശിശുവും സാധാരണമാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കാലക്രമേണ ഗർഭസ്ഥശിശുവ് സാധാരണയായി 46 ക്രോമോസോമുകളിൽ പിറവിയെടുക്കുന്നു.
2. ഗർഭം സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ കുഞ്ഞിന് ഒരു സമീകൃത റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനമുണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ശിശു (മാതാപിതാക്കളെ പോലെ) ഈ സംവിധാനത്തിലൂടെ വഹിക്കുന്നതും ശ്രദ്ധേയമായ ആരോഗ്യമോ വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങളോ ഇല്ല.
3. ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡറിൽ കുഞ്ഞ് പിറന്നിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ശിശുക്കൾ വിതരണം ചെയ്യപ്പെട്ട ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിക്കുന്നു.
4. ഗര്ഭം ഗർഭം അലസല് അല്ലെങ്കില് പൂര്ണ്ണമായി രൂപപ്പെടുകയില്ല. ബീജം അല്ലെങ്കിൽ മുട്ടക്ക് സമൂലമായ ക്രോമസോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭം ശരിയായി, ഗർഭം അലസൽ ഉണ്ടാക്കുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ ഉദരരോഗമുണ്ടാകുകയോ ചെയ്യാം.

നിങ്ങൾ ഒരു റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനമെടുക്കുകയും ഗർഭിണിയാകാൻ ശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ റിസ്കിനെ കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാൻ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ സംസാരിക്കുക.

അസന്തുലിതമായ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്പോക്കേഷനുകൾ

ഒരു റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനത്തിന് അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ ആരോഗ്യവും വികാസവും കുറവാണ്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം അസന്തുലിതമായ തർജ്ജമ ടൈപ്പുചെയ്തത് പരിഭാഷപ്പെടുത്തൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ്. അനായാസം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അതേ ലക്ഷണങ്ങളും ശാരീരിക പ്രത്യേകതകളും നൽകുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ വിവർത്തന രീതിയിൽ, കുഞ്ഞിന് രണ്ട് പേരിൽ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുടെ നീളം ഒന്നിന് മൂന്നു പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഈ തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്മൊത്തുള്ള ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും ക്രോമസോം സാധാരണ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമതുലിതമായ വാഹനങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി, ഇത്തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുട്ടികളുണ്ട്.

മറ്റ് അസന്തുലിതമായ റോബർട്ട്സോണിയൻ വിവർത്തനങ്ങൾ പിൽക്കാല സിദ്ധാന്തം ഉണ്ടാക്കുന്ന തർജ്ജമ ശൃംഖല 13; ക്രോമോസോം സ്വയം തിരുത്താൻ ശ്രമിക്കുന്ന, അനിയന്ത്രിത ഡിറ്റോമിയാണത്. മെച്ചപ്പെട്ട ക്രോമസോം 14, ഇത് വികസന കാലതാമസം ഉണ്ടാക്കാം; പ്രിഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഏയ്ഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്നിവയ്ക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ക്രോമസോമും 15 ഉം തിരുത്തി.

_{ഉറവിടം:}

_{RareChromo. റോബർട്ട്സോണിയ ട്രാൻസ്ക്കേഷൻ (2005).}

_{മെഡിസിന്. ഒരു റോബർസ്റ്റോണിയൻ ട്രാൻസ്ക്കോഷോവിന്റെ നിർവചനം. (2012).}