വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗം എന്താണ്?

വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം പൊതുവേ ജനസമ്പർക്കമുള്ള രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള കാരണം , ഇത് ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു ശതമാനം മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളു.

വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം എന്താണ്?

Von Willebrand Factor എന്നത് VIII എന്ന ഘടകം (കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം) ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു രക്തത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ ആണ്. ഘടകം VIII വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗം ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, അത് എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടി. വാൻ വില്ലബ്രാൻഡ് രോഗം പരുക്കേറ്റ സൈറ്റുകളിൽ കർശനമായി ഉറക്കുവാൻ സഹായിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചില രോഗികൾക്ക് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള രക്തസ്രാവവും ഉണ്ടാകില്ല. വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം ഇവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്:

• എളുപ്പമുള്ള സമ്മർദം
• നീണ്ട മൂക്ക്
• മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം
• ദന്ത പരിശോധനയോ പരുക്കലോ നീട്ടിയാൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവം
• രക്തത്തിൽ സ്തംഭം
• ഹെമാറ്റൂരി (മൂത്രത്തിൽ രക്തം)
• മെനാർഹാഗിയ (അമിത രക്തസമ്മർദ്ദം)
• സംയുക്ത രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ മൃദുവായ ടിഷ്യു രക്തസ്രാവം ഹെമിഫീലിയ പോലെയുള്ള കടുത്ത രൂപങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാം

വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗം

• ടൈപ്പ് 1: 75% രോഗികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണിത്. ഒരു ഓട്ടോസ്മോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ ഇത് കുറഞ്ഞു വരുന്നു, അതായത് അസുഖം കുറയ്ക്കാനായി ഒരു മാതാപിതാക്കൾക്ക് മാത്രമേ രോഗബാധയുള്ളൂ. ഇത് സാധാരണ വോൺ വില്ല ബ്രാൻഡ് ഘടനയേക്കാൾ കുറവാണ്. രക്തസ്രാവം രൂക്ഷമാവുന്നു.
• ടൈപ്പ് 2: ടൈപ്പ് 2 സംഭവിക്കുന്നത്, വോൺ വിൽ ബ്രാൻഡ് ഘടകം സാധാരണഗതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ.
  • ടൈപ്പ് 2 എ: ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഫാഷനിൽ പാസ്സായി. മിതമായ രീതിയിൽ കഠിനമായ രക്തസ്രാവം.
  • ടൈപ്പ് 2 ബി: ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ഫാഷനിൽ പാസ്സായി. മിതമായ രീതിയിൽ കഠിനമായ രക്തസ്രാവം. Thrombocytopenia (കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് എണ്ണം) അസാധാരണമല്ല.
  • ടൈപ്പ് 2M: ഓട്ടോമാമൽ ആധിപത്യ ഫാഷനിൽ അസാധാരണമായ തരം കടന്നുപോയി.
  • ടൈപ്പ് 2N: ഓട്ടോമാമൽ റീസെഷനീവ് ഫാഷനിൽ അസാധാരണമായ തരം പാസ്സാക്കി. ഇതിൻറെ അർഥം, രോഗബാധിതരിഞ്ഞ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുമുള്ള ബാധിക്കപ്പെട്ട രോഗികൾക്ക് ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഫാക്ടർ VIII ലെവൽ വളരെ താഴ്ന്നതാണ്. രക്തസ്രാവവും കഠിനവും ഹീമോഫീലിയ എയുമൊക്കെ

• ടൈപ്പ് 3: ഇത് അപൂർവ്വമായ വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗമാണ്. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് ഇത് കടന്നുപോകുന്നത്. രക്തസ്രാവവും കഠിനമായിരിക്കും. ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗികൾക്ക് വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ളതായും ഇല്ല. ഇത് ഫാക്ടർ എപിഐയിലും ഗുരുതരമായ രക്തസ്രാവത്തിലും ഒരു കുറവുണ്ടാക്കുന്നു.
• ഏറ്റെടുക്കുന്നു: ക്യാൻസർ, ഓട്ടോ അമ്നിയോൺ ഡിസോർഡേഴ്സ്, കാർഡിയാക് അനാലിസിസ് (വിൻട്രിക്യുലർ സെപ്തലൽ ഡിസ്പ്റ്റ്, അയോർട്ടിക് സ്റ്റെനോസിസ് തുടങ്ങിയവ), മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പോതെറോയിഡിസം തുടങ്ങിയവയാണ് ഈ ഫോണിന്റെ വാൻ വില്ല്ര്രണ്ട് രോഗം.

വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചതെങ്ങനെ?

ആദ്യം, മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങൾക്കൊരു രക്തസ്രാവമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സംശയിക്കണം. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റു കുടുംബാംഗങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ വാൻ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗത്തിന് സംശയമുണ്ടാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും (സ്ത്രീകളെയെല്ലാം പ്രധാനമായും സ്വാധീനിക്കുന്ന ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് വിപരീതമായി).

രക്തശൈലിയും അതിന്റെ പ്രവർത്തനവും (ristocetin cofactor activity) രണ്ടും വെൻ വില്ലെബ്രന്റ് ഘടകം അളക്കുന്ന രണ്ടുതരം രക്തശുദ്ധീകരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നതിലൂടെ വോൺ വിൽബബ്ണ്ട് രോഗം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. കാരണം പല തരത്തിലുള്ള വോൺ ബ്രെഡ് ഡിസീസ് ഫാക്ടർ എപിഐയിൽ കുറയ്ക്കാൻ കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവും അയയ്ക്കപ്പെടുന്നു. ടൈം 2 രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിൽ പ്രത്യേകിച്ച് വോൺ വിൽബ്രെബ്രാൻഡ് ഘടനയുടെ ഘടനയെക്കുറിച്ചും അത് എങ്ങനെ തകർക്കപ്പെടുന്നുവെന്നതും നോക്കുന്നു.

വോൺ വിൽബ്രാന്റ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

രോഗബാധിതരായ രോഗികൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരില്ല.

• DDAVP: DDAVP (desmopressin എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഒരു സിസറ്റിക് ഹോർമോൺ ആണ്. ഇത് ഒരു നാസൽ സ്പ്രേ (അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഐവിയിലൂടെ ഇടയ്ക്കിടെ) നടത്തുന്നു. ഈ ഹോർമോൺ ശരീരത്തിൽ രക്തചംക്രമണങ്ങളിൽ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന വാൻ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം പ്രകാശനം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• വോൺ വിൽബ്രാന്റ് ഫാക്ടർ അണ്മെൻറ്മെന്റ്: ഹീമോഫീലിയയിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്ന ഘടകം ഉപയോഗിക്കുന്നതിനു സമാനമായി, രക്തസ്രാവത്തെ തടയുന്നതിനോ, കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനോ വേണ്ടി വോൺ ബ്രെഡ്ഫോർ ഘടകത്തിന്റെ സന്നിവേശിപ്പിക്കാം. ഈ ഉത്പന്നങ്ങളിൽ ഫാക്ടർ എവിഐയും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

• ആന്റിഫിബ്രിയോളിറ്റിക്സ്: ഈ മരുന്നുകൾ (ബ്രാൻഡ് പേരുകൾ അമിക്കാറും ലുസ്റ്റിദയും), സാധാരണയായി വാമൊഴിയായി നൽകുന്നത്, ക്ലോട്ട് രൂപവത്കരണത്തെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. നശ്വരമായ, വായയുടെ രക്തസ്രാവവും, ആർത്തവകാലത്തും രക്തപ്രവാഹത്തിന് ഇത് വളരെ ഉപകാരമായിരിക്കും.
• ഗർഭനിരോധന ഗുളികകൾ: വാൻ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം, ആർത്തവവിരാമം തുടങ്ങിയ സ്ത്രീകൾക്ക് ഹോർമോൺ ഗർഭനിരോധന ഗുളികകളോ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയ സംവിധാനങ്ങളോ ഉപയോഗിക്കാം.