മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ കാരണങ്ങൾ, അപകട ഘടകങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്ക് പേശീവലിശരോപണമുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കറിയാറുണ്ടോ എന്ന് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടർക്കൊപ്പം നിങ്ങൾ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കുന്നതും മനസിലാക്കുന്നതും അവസ്ഥ വിജയകരമായ മാനേജ്മെന്റിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഈ രോഗം മനസിലാക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ഘടകം പേശി അസ്ഥിരതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണെന്ന് അറിയുന്നത്.

ഈ വിവരം അറിയുന്നത് അത് ലഭിക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് സാധിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.

തരങ്ങളും ജനിതകശാസ്ത്രവും

പേശീ വൈറസ് മൂലം ഒൻപത് തരം ഉണ്ട്. ഒരു ജനിതക രോഗം ആയതിനാൽ, ഒരു നിശ്ചിത ജീനിൽ ഏത് മ്യൂട്ടേഷൻ നടക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കാനിടയുണ്ട്, കൂടാതെ ഓരോ തരത്തിലും വ്യത്യസ്തങ്ങളായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സാരീതിയും നടത്താവുന്നതാണ്.

മസ്കുലർ ഡിസ്റ്റ്രോഫിയുടെ തരം താഴെ പറയുന്നവയാണ്:

• മൈറോണിക് (സ്റ്റെയ്നേർസ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു)
• ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം
• ബെക്കർ
• ലിമ്പ്-കിരീടം
• അപസ്മാരം
• ഓക്കോളാഫോറിംഗൽ
• എസ്
• Distal
• എമിറി-ഡീരിഫ്സ്

സാധാരണ കാരണങ്ങൾ

പേശീ പടരാതിരിക്കാനുള്ള കാരണം മനസിലാക്കാൻ ഈ രോഗം നിങ്ങളുടെ പേശികളെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കണം എന്ന് നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കണം. പറഞ്ഞതുപോലെ, മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ പുരോഗമന ദുർബലവും ക്ഷീണവുമാണ് ഈ അവസ്ഥ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഈ പേശി നാശത്തിന് കാരണമെന്താണ്?

ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ പേശികൾ പേശി നാരുകൾ കെട്ടുകളായി നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ നാരുകൾ ഒരു തുണികൊണ്ടു മൂടിയിരിക്കും, ചുറ്റുമുള്ള നഖങ്ങൾ ഞരമ്പുകളും പ്രോട്ടീനുകളും പോലെയുള്ള വിവിധ ഘടനകളാണ്.

ഇത് പേശി ഫൈബറിനും ശരിയായി പേശികൾ നിർമിക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ പേശി നാരുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള അത്തരം പ്രോട്ടീൻ ഡിസ്ട്രോഫിനാണ്. 1986 ൽ ആദ്യം കണ്ടുപിടിച്ചത് പേശിയുടെ പുറം ഭാഗവും മസിൽ നാരുകൾ വസിക്കുന്ന മാട്രിക്സും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ പേശി നാരുകൾക്ക് വേണ്ടി തിരുകുകയും ഘടനാപരമായ ചട്ടക്കൂട് രൂപപ്പെടുത്തുകയും പ്രോട്ടീൻ വഹിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ പേശി ഫൈബർ പുറം ഭാഗത്ത് നിന്ന് പേശികളുടെ സങ്കോചത്തിന്റെ ശക്തിയാണ് ഡിസ്ട്രോഫിൻ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നത്, ഇത് നിർബന്ധിതമായ പേശികളുടെ സങ്കോചത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഡസ്രോഫ്ഫിന്റെ അഭാവം ഡുക്ക്ഹെയിന്റെ പേശീ നീർവീക്കം കാരണമാകുമ്പോൾ തെറ്റ് ഡീസ്ട്രോഫിനുകളുടെ ഉൽപാദനം ബെക്കറുടെ പേശി അണുവിഷയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മറ്റ് അസാധാരണ ജനിതക ഘടകങ്ങളും പ്രോട്ടീനുകളും മറ്റ് പേശി അണുവിഘടനയ്ക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് കരുതുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രം

പിന്നെ, ജനിതകശാസ്ത്രം നിങ്ങളുടെ സാധ്യതകളും, പേശി അണുവിമുക്തമാക്കാനുള്ള കാരണങ്ങളും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു? തുടക്കക്കാർക്കായി, പേശീ വളർത്തലിനു കാരണമാകുന്ന ജനിതക അസഹനീയത X ക്രോമോസോമിലാണുള്ളത് . (ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു ക്രോമസോം കിട്ടി, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്നാണ് വരുന്നതെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ സ്ത്രീയായിരിക്കും, നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽനിന്നുള്ള ഒരു Y ക്രോമോസോമൻ ആൺമക്കളെ ഉണ്ടാക്കുന്നു.)

X ക്രോമസോമിൽ പേശീ പടർന്ന് നിൽക്കുന്ന ജീൻ രോഗം ഉണ്ടാകും. തുടർന്ന് ആ പെൺകുട്ടിക്ക് ആൺകുട്ടികളിലേയ്ക്ക് കടക്കും. ആൺകുഞ്ഞുങ്ങളെ ഒരു ആൺകുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ കഴിയില്ല. സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമിൽ ജീൻ ഉണ്ടായിരിക്കുകയും അത് കൊണ്ട് രോഗത്തെ വഹിച്ചുകൊണ്ട് രോഗം ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. ഒരു സ്ത്രീയിൽ ക്രോമസോം ക്ലോമോസോമുകളുണ്ടെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് അവശേഷിക്കുന്ന ജീനുകളെ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, പേശീ നീർക്കുതിരയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതിനുള്ള അവസരമുണ്ട്.

ഈ യുക്തിയിലൂടെ ഒരു സ്ത്രീക്ക് സ്ത്രീ ക്രോമസോമിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്.

രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഇല്ലെങ്കിലും ഇടയ്ക്കിടെ പേശീമേധാവിത്വമുണ്ട്. ഇത് രണ്ട് കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം, അവയുൾപ്പെടെ:

• അമ്മയുടെ X ക്രോമസോമിലുള്ള തലമുറയ്ക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ലളിതമായി മറഞ്ഞിരിക്കുകയാണ്.
• അമ്മയുടെ മുട്ടയിലെ ഒരു പുതിയ പ്രശ്നമായി മ്യൂറ്റേഷൻ സംഭവിച്ചു.

നിങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ വ്യക്തിപരമായി ചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്ന് മനസിൽ വയ്ക്കുക. ഒരു പരിണാമം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, രോഗത്തിന്റെ ചില പ്രത്യേകതകൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണിക്കാൻ ഒരു അവസരമുണ്ട്.

ജീവിതശൈലി റിസ്ക് ഘടകങ്ങൾ

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രിഫി വാങ്ങാൻ ജനിതക ഘടകം ഉള്ളതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലി മാറ്റാൻ നിങ്ങളുടെ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ജീവിത ശൈലിയും ഇല്ല. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില ക്രോമോസോമുകളിൽ ജനിതകമാപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കുകയും സജീവമാവുകയും ചെയ്താൽ നിങ്ങൾക്ക് പേശി അണുവിഘടനം ഉണ്ടാകാം.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോൾ തന്നെ പേശി അണുവിമുക്തമാവുന്നെങ്കിൽ സങ്കീർണതകൾക്കും മുമ്പുള്ള മരണത്തിനും ഗവേഷണ സാധ്യത കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അമേരിക്കൻ ഹാർട്ട് അസോസിയേഷന്റെ ജെ പ്രീണിലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനത്തിൽ, ആദ്യകാല മരണം ഉൾപ്പെടെ മോശമായ ഫലങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന ഡുക്ക്ഹെൻ പേശീരോദൈർഘ്യം ഉള്ളവരിൽ മൂന്ന് പൊതു അപകടസാധ്യതകൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ശരീരഭാരം സൂചിക അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് അളവിലുള്ളത്
• പാവപ്പെട്ട ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുന്നു
• ഹൃദയാഘാതവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാകണം

ഡയകണെൻ പേശീ നീർപ്പം ഉള്ളവർക്ക് ഹൃദയത്തിൻറെ പ്രവർത്തനം, ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തനം, ഭാരം എന്നിവ ശരിയായ രീതിയിൽ പരിപാലിക്കപ്പെടുന്നെങ്കിൽ മെച്ചപ്പെട്ട ഫലം ലഭിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെയും മെഡിക്കൽ ടീമിന്റെയും സഹായത്തോടെ ഇത് ചെയ്യാം.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രിഫിൻറെ കാരണം മനസിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ മനസിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. ജനിതകശാസ്ത്രത്താൽ നിർണയിക്കപ്പെട്ട പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ഇത്. ഇത് സംഭവിക്കാതിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. പക്ഷേ, നിങ്ങൾക്ക് പേശീവലിപ്പമുയൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനവും ഫലവും പരമാവധിയാക്കാൻ ഡോക്ടർക്കും മെഡിക്കൽ ടീമിനും നിങ്ങൾ വളരെ അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കണം.

> ഉറവിടം:

> ചേരൻ, ഡി., തുടങ്ങിയവരും. ഡുക്ക്ടെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി-അസോസിയേറ്റഡ് കാർഡിമോമിയോരോഡുള്ള മുതിർന്നവരുടെ മരണനിരക്ക് പ്രവചകർ. ജേർണൽ ഓഫ് ദി അമേരിക്കൻ ഹാർട്ട് അസോസിയേഷൻ , 2017; 6 (10): e006340 ഡോ: 10.1161 / JAHA.117.006340