സിന്ധു ഹൈഡ്രൈഡൈസേഷനിൽ ഫ്ലൂറസെൻറ് ഡൗൺഗ്നെസ്സ് ഡൈൻഡോസ് സിൻഡ്രോം

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനായി ഒരു പുതിയ രീതി ഉപയോഗിച്ചു

മത്സ്യം സിറ്റി ഹൈബ്രിഡേഷനിൽ ദ്രാവകാവസ്ഥയിലാണ്. ഫിഷ് ടെസ്റ്റിംഗ്, അല്ലെങ്കിൽ ഫിഷ് വിശകലനം ചിലപ്പോൾ പരാമർശിക്കപ്പെട്ടതിനാൽ, താരതമ്യേന പുതിയ സൈറ്റോജെനിറ്റിക് രീതിയാണ്, അത് ഒരു സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ് ഉണ്ടാക്കുന്നത് കാറോടൈപ്പ് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള എല്ലാ നടപടികളിലൂടെയും ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിന്റെ എത്ര കോപ്പികൾ കാണാതെ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു . ഉദാഹരണത്തിന്, ഫിഷ് അനാലിസിസ് എത്ര വേഗം 21 ക്രോമസോമുകളാണെന്നെ അറിയിക്കുക, എന്നാൽ ആ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയെക്കുറിച്ച് ഒന്നും പറയാനാകില്ല.

ഇത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു

കാരിയോട്ടെപ്പ്, രക്തക്കുഴൽ, അമ്നിയോസൈറ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ല സാമ്പിൾ എന്നിങ്ങനെ ഒരേ മാതൃകയിൽ ഫിഷ് ടെസ്റ്റിങ് നടത്താറുണ്ട്. ചില പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകളെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഫ്ലൂറസന്റ് പ്രോബ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു FISH പരിശോധന നടത്തുന്നു. ഈ ഫ്ലൂറസന്റ് പ്രോബുകൾ ചില ക്രോമോസോമുകളുടെ നിർദ്ദിഷ്ട ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ച് നിർമ്മിച്ചതാണ്, ഒരു ഫ്ലൂറസന്റ് ചായവുമായാണ് ഇത് അടയാളപ്പെടുത്തുക. ഫിഷ് അനാലിസിസിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന സെല്ലുകൾ വളർത്തുകയോ സംസ്ക്കരിക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യേണ്ടതില്ല (7 മുതൽ 10 ദിവസം വരെ എടുക്കാം), അതിനാൽ ഒരു ഫിറിയൽ വിശകലനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ കാരിയോട്ടെത്തിന്റെ ഫലത്തേക്കാൾ വളരെ വേഗത്തിൽ ലഭ്യമാണ്.

ഒരു സാമ്പിൾ ലഭിക്കുന്നത് ലാബറട്ടറിലേക്ക് അയയ്ക്കുകയും ക്രോമോസോമുകൾ സ്ലൈഡിൽ ഒറ്റപ്പെടുത്തപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. പ്രോബുകൾ സ്ലൈഡിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും 12 മണിക്കൂർ വരെ ഹൈബ്രിഡ് ചെയ്യാനോ (അവരുടെ പൊരുത്തങ്ങൾ കണ്ടെത്തുക) അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡി.എ.എൻ. നിർമ്മിച്ച പേടകങ്ങൾ അവയുടെ കൃത്യമായ ക്രോമസോമിലെ "പൊരുത്തപ്പെടുന്ന" ഡിഎൻഎയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 21-ലെ ഡിഎൻഎ നിർമ്മിച്ച ഒരു അന്വേഷണം, 21 ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കും.

ഹൈബ്രിഡേഷൻ (അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റെയിംഗ്) ശേഷം സ്ലൈഡ് ഫ്ളോർസസന്റ് ഇമേജുകൾ കാണാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രത്യേക മൈക്രോസ്കോപ്പുവിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഫ്ലൂറസന്റ് സിഗ്നലുകളുടെ എണ്ണം കണക്കാക്കിക്കൊണ്ട് സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ് ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോം എത്രയെന്ന് നിർണയിക്കാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഇല്ലാതെ ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുടെ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുമായി രണ്ട് ഫ്ലൂറസെന്റ് സിഗ്നലുകൾ ഉണ്ടാകും.

21-ാം തരം ക്രോമസോമുകളുമായി മൂന്നു ഫ്ലൂറസെന്റ് സിഗ്നലുകൾ ഉണ്ടാകും. സാധാരണ, സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റുകൾ 13, 18, 21, എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകൾക്കായി പ്രോബുകൾ ഉപയോഗിക്കും. മനുഷ്യർക്ക് ട്രൈസോമെയിസിൻറെ ഫലമായ ക്രോമോസോമുകളാണ് ഇവ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുക

ക്രോമോസോമുകളുടെ വിശകലനം വിശകലനം ചെയ്താൽ പോലും, പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകളുടെ എത്ര കോപ്പികൾ ലഭ്യമാണ് എന്ന് ഫിഷ് വിശകലനം പറയാൻ കഴിയും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമ്ത്തിൽ, സൈറ്റോജെനിറ്റിസ്റ്റ്, 21 ക്രോമസോം ക്രോമസോം പ്രോബുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. സൂക്ഷ്മകോശത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന മൂന്ന് ഫ്ലൂറസന്റ് സിഗ്നലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.

മത്സ്യ ടെസ്റ്റിംഗിൻറെ ഒരു കാരിയോട്ടെപ്പിൽ നിന്ന് വ്യത്യാസമുണ്ടാവുന്നത് എങ്ങനെ?

ഫിഷ് വിശകലനം ചില ക്രോമോസോമുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ടെന്നും അവയിൽ എത്രയെണ്ണം കാണുമെന്നും പറയുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു സാധാരണ മത്സ്യ വിശകലനം 13, 18, 21, X ഉം Y ക്രോമോസോമുകളും ഒരു അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവക മാതൃകയിൽ ഉണ്ട്. ഫിഷ് വിശകലനം എല്ലാ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് വിവരങ്ങൾ നൽകില്ല, ക്രോമസോമുകളുടെ യഥാർത്ഥ ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് നൽകുകയും ചെയ്യും.

പ്രയോജനങ്ങൾ

ഫിഷ് അനാലിസിസിന്റെ പ്രധാന നേട്ടമാണ് ചില ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ചു വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയുക എന്നതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, മൂന്നുമുതൽ നാലുവരെ ദിവസത്തിനുള്ളിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര വ്യക്തികൾ ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്നതിന് 21 ക്രോമസോമുകളുടെ എത്ര പകർപ്പുകൾ പറയാൻ കഴിയും.

എന്നാൽ പരമ്പരാഗത കാറോടൈപ്പ് രണ്ട് ആഴ്ച വരെ എടുത്തേക്കാം.

അസൗകര്യങ്ങൾ

മത്സ്യ വിശകലനത്തെ അപേക്ഷിച്ച് ഫിഷ് വിശകലനമാണ് ഫിഷ് വിശകലനം പഠിക്കുന്ന എല്ലാ ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ചും കുറച്ചു വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നത് എന്നതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, 13, 18, 21, X, Y ക്രോമസോമുകളിൽ എത്ര എണ്ണം ഉണ്ട് (അതായത്, രണ്ട് കോപ്പികൾ അല്ലെങ്കിൽ മൂന്ന് ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക) എന്നാൽ ഒരു സാധാരണ പ്രീഷണൽ മത്സ്യ ടെസ്റ്റ് ടെസ്റ്റ് നിങ്ങളെ അറിയിക്കും, എന്നാൽ മറ്റേതെങ്കിലും ക്രോമോസോമുകളിൽ ഏതെങ്കിലും വിവരം നിങ്ങൾക്ക് നൽകില്ല അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമോസോമുകളുടെ യഥാർത്ഥ ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള എന്തെങ്കിലും വിവരങ്ങൾ.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

• നിങ്ങൾ പരീക്ഷണശാലയിൽ FISH പരിശോധന നടത്തുന്നോ?
• എൻറെ ഇൻഷുറൻസ് FISH ടെസ്റ്റിംഗ് ചെലവ് കവർ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?

• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വേണ്ടി ഫിഷ് പരിശോധന എത്ര വിശ്വസനീയമാണ്?
• FISH ഫലങ്ങളെ ലഭിക്കാൻ എത്ര സമയമെടുക്കും (എന്റെ amnio അല്ലെങ്കിൽ CVS ൽ നിന്ന്)?
• ലാബും ഒരു മുഴുവൻ കാറോടൈപ്പ് പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ?
• കാറോടൈപ്പിന്റെ ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ എത്ര സമയം വേണ്ടിവരും?

താഴത്തെ വരി

ഫിഷ് വിശകലനം ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമോസോമുകളെക്കുറിച്ച് ദ്രുതഗതിയിലുള്ള, പരിമിതമായ വിവരങ്ങള് നല്കുന്ന ഗുണമാണ്. "എന്റെ കുട്ടിക്ക് 21 വയസ്സ് ഉണ്ടോ?" എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം നൽകുന്നത് വളരെ നല്ലതാണ്, പക്ഷെ ട്രാൻസ്കോക്കുകൾ , നീക്കം ചെയ്യൽ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം അസാധാരണങ്ങളായ വിവരങ്ങൾ ഇത് നൽകുന്നു.

_{ഉറവിടങ്ങൾ}

_{അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് ഓസ്റ്റിനേഷൻസ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി (ACOG). ഫിറ്റൽ ക്രോറോമോമൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കായി സ്ക്രീനിംഗ്. ACOG പ്രാക്റ്റീസ് ബുള്ളറ്റിൻ, നമ്പർ 77, ജനുവരി 2007.}

_{ദേശീയ മനുഷ്യ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്. ഫ്ലോറെസേസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ഫിഷ്), 2008.}